Greig syndrom

Under Greig syndrom medisin forstår et medfødt misdannelsessyndrom, som hovedsakelig er assosiert med ansiktsdeformiteter og flere fingre og tær. Det arvelige syndromet er ikke kurerbart, men kan behandles kirurgisk. Prognosen for pasienter med den mutasjonsrelaterte sykdommen er utmerket.

Hva er Greig syndrom?

Greig syndrom vil også Greigs cephalopolyndactyly syndrom og er et medfødt misdannelsessyndrom assosiert med medfødte avvik, ansiktsuregelmessigheter og fingeravvik. Beslektede kliniske bilder er acrocallosal syndrom og Pallister Hall syndrom. Er synonymer for symptomkomplekset Cephalopolysyndactyly eller Hoodnick-Holmes syndrom.

Syndromet ble først beskrevet på begynnelsen av 1900-tallet og dokumentert som et eget symptomkompleks. Forfatteren av den første beskrivelsen var den skotske legen David Middleton Greig, som ga syndromet navnet. I 1972 publiserte den amerikanske ortopeden David Randall Hootnick og barnelegen Levis B. Holmes om Greigs syndrom, som gjorde synonymet Hoodnick-Holmes syndrom vanlig å betegne sykdommen. I mellomtiden, til tross for sjeldenhetens sykdom, er det forårsakende genet allerede blitt isolert.

fører til

Årsaken til Greig syndrom er en genetisk abnormalitet som mistenkes å være en genmutasjon. Denne mutasjonen påvirker GLI3-genet, som er på den korte armen til kromosom 7 (7p13). Mutasjoner av samme gen er til stede i acrocallosal syndrom og Pallister Hall syndrom. Siden den genetiske årsaken til syndromet allerede er bevist, kan det antas at det er arvelig. Det forårsakende genet koder for en transkripsjonsfaktor og mister sin funksjon hvis de muteres.

Greigs syndrom er en allelisk sykdom som blir gitt videre i en autosomal dominerende arvelighetsmodus. Et gen består av et homologt kromosompar. Når det gjelder autosomale dominante arvelige sykdommer, er en mangelfull allel tilstrekkelig til å uttrykke karakteristikken. Den sunne allelen kan ikke kompensere for defekten av den mangelfulle allelen i disse sykdommene. Forekomsten av Greig syndrom anslås å være rundt 1 til 9 av 1 000 000.

Symptomer, plager og tegn

De viktigste symptomene på Greigs syndrom er hypertelorism, macrocephaly, balkongpanne og polysyndactyly. Skallen til de berørte er større enn gjennomsnittet sammenlignet med resten av kroppen. Det er en over gjennomsnittet avstand mellom pasientenes øyne og føttene og hendene er flerbeint. I tillegg forekommer membranøs syndaktylia som ledsagende symptomer.

Nabo fingre eller tær har vokst sammen kutant som en del av dette fenomenet. I enkelttilfeller viser sentralnervesystemet til den berørte personen også misdannelser. Hernier og kognitive svikt kan tenkes, men symptomene er ekstremt sjeldne.

Som regel er den kognitive og fysiske utviklingen til pasienten ikke lenger svekket av misdannelsene. Organiske avvik eller dysfunksjon er ikke typiske symptomer på sykdommen. Siden symptomene på Greigs syndrom er relativt uspesifikke, er diagnosen vanskelig.

Diagnose og kurs

På grunn av de uspesifikke symptomene og mangelen på sensitive diagnosekriterier, kan diagnosen Greigs syndrom vise seg å være vanskelig både prenatalt og etter at barnet er født. Bevis for triaden av preaxial polydactyly med membranøs syndaktisk, hypertelorism og macrocephaly er tilstrekkelig for den mistenkte diagnosen.

Hvis denne traisen er ufullstendig, kan pasientens fenotype sjekkes. Hvis fenotypen er forenlig med egenskapene til Greigs syndrom og en GLI3-mutasjon er til stede, anses sykdommen å være definitivt diagnostisert selv om trais er ufullstendig. Autosomale dominerende pårørende til den diagnostiserte pasienten kan også diagnostiseres definitivt, forutsatt at deres fenotype samsvarer med egenskapene til Greigs syndrom.

Prognosen regnes som utmerket. Fysisk og psykisk utviklingshemmet utvikling forekommer sjelden.Sletting av større områder av det muterte genet kan forverre prognosen.

komplikasjoner

Greig syndrom forårsaker forskjellige misdannelser og deformiteter hos pasienten. Disse forekommer hovedsakelig i ansiktet og på hender og føtter. Pasientene har et økt antall falloser og tær, noe som kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn. Klagene i ansiktet kan også ha en negativ effekt på estetikk og føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit.

Som regel forårsaker imidlertid Greig syndrom ingen helsebegrensninger. De indre organene påvirkes heller ikke av syndromet, slik at det ikke er ytterligere klager eller komplikasjoner. Dette syndromet reduserer eller begrenser heller ikke forventet levealder. Greig syndrom kan ikke behandles kausalt. Imidlertid er det mulig å redusere og eliminere de fleste misdannelser og misdannelser gjennom kirurgiske inngrep.

I noen tilfeller blir behandlingen helt dispensert hvis Greigs syndrom ikke fører til begrensninger i pasientens hverdag. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner i de kirurgiske inngrepene. For å unngå sekundær skade i voksen alder, blir disse inngrepene vanligvis utført noen måneder etter fødselen.

Når bør du gå til legen?

Siden Greigs syndrom ikke alltid er assosiert med alvorlige symptomer, trenger legen bare å bli konsultert hvis symptomene fører til begrensninger i pasientens hverdag. Regelmessige kontroller er imidlertid alltid tilrådelig når du diagnostiserer syndromet for å unngå ytterligere komplikasjoner i barnets liv.

Et besøk til legen bør utføres hvis skallen er større enn gjennomsnittet og hvis pasienten lider av flere fingre. Misdannelser i organene eller nervesystemet kan også oppstå på grunn av Greigs syndrom og bør alltid undersøkes av lege.

Pasienten er ofte avhengig av spesiell støtte i skolen og i hverdagen, spesielt med begrensning av kognitive og motoriske ferdigheter. Siden mange mennesker som er rammet av Greigs syndrom også lider av psykologiske klager eller depresjoner, er psykologisk behandling også veldig nyttig.

Ofte er foreldrene eller pårørende til personen som er berørt også avhengige av denne behandlingen. Som regel diagnostiseres Greigs syndrom på sykehuset etter fødselen eller av en allmennlege. Videre behandling avhenger imidlertid av den eksakte alvorlighetsgraden av symptomene og utføres av den respektive spesialisten.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsaksterapi er ikke tilgjengelig for Greig syndrom. Symptomatisk behandling tilsvarer kirurgisk inngrep. De fleste av abnormalitetene i Greigs syndrom kan korrigeres med korrigerende kirurgi. Spesielt polydaktivt og syndaktisk kan korrigeres kirurgisk. Når det gjelder ytterligere finger- eller fotlenker som er plassert radielt, fjernes overflødig radiell kobling.

Endringer som å innsnevre beinet eller korrigere leddbånd kan være nødvendig. En korrigerende osteotomi utføres hvis det er aksiale avvik i hender eller føtter. Hvis avstandene mellom fingrene er for smale, kan Z-plastier, svingbare eller roterende klaffer betraktes som korrigerende tiltak. Ekstremt komplekse polydaktyler kan kreve fusjon av bein.

I tillegg til plastisk kirurgi, kan de manglende misdannelsene av Greigs syndrom behandles med ortopedisk kirurgi eller intervensjoner. Hvis misdannelsene ikke er signifikante og pasienten verken er fysisk begrenset eller psykisk stresset av avvikene, er det ofte ikke nødvendig med ytterligere behandling av sykdommen.

Hvis beslutningen tas for å få en operasjon på grunn av en betydelig misdannelse, skjer korreksjonen vanligvis ikke før seks måneder. Korrigerende kirurgi er vanskeligere, spesielt med polydaktyler og syndaktyler, jo mindre pasientens fingre og tær er.

Outlook og prognose

Prognosen for Greigs syndrom anses som ekstremt gunstig. Selv om genmutasjonen ikke kan kureres av juridiske og vitenskapelige grunner, kan en korreksjon av misdannelsen fremdeles igangsettes med de tilgjengelige alternativene.

I en kirurgisk prosedyre blir flere lemmer av tær og fingre endret og tilpasset normale naturlige krav. De overdrevent dannede lemmer under utviklingsprosessen i livmoren fjernes. Dette eliminerer den visuelle feilen og syndromet betraktes som kurert.

Kirurgisk behandling er assosiert med vanlig risiko og bivirkninger. Likevel er disse relativt lave. Hvis prosedyren er vellykket, forblir arr på de berørte områdene, som kan behandles kosmetisk hvis ønskelig. Fra medisinsk synspunkt er det imidlertid ingen sykdomsverdi.

I sjeldne tilfeller får pasienter med Greigs syndrom også diagnosen fysisk eller psykisk utviklingshemning. Kort status kan forekomme eller den mentale funksjonsnedsettelsen kan føre til vanskeligheter med å takle hverdagen.

Dette forverrer den ellers gunstige prognosen, da ytterligere forstyrrelser og uregelmessigheter i løpet av livet kan forventes. Følelsesmessige og psykologiske problemer kan oppstå som fører til psykisk sykdom over hele levetiden. Hos disse pasientene avhenger prognosen av vurderingen av den totale situasjonen.

forebygging

Greig syndrom kan foreløpig ikke forhindres fordi årsaken til mutasjonen ennå ikke er fastslått. Miljøgifter og andre skadelige påvirkninger under graviditet er mulige årsaker. Arvelighet taler imidlertid mot denne avhandlingen.

ettervern

Med Greigs syndrom er alternativene for oppfølgingsomsorg vanligvis svært begrenset og knapt mulig. De som er rammet av denne sykdommen er derfor først og fremst avhengige av direkte og medisinsk behandling av lege, selv om selvhelbredelse ikke kan forekomme. Siden Greigs syndrom er en arvelig sykdom, kan det ikke behandles helt.

Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning være nyttig for å forhindre at syndromet blir gitt videre til dine etterkommere. Behandlingen av denne sykdommen skjer for det meste gjennom kirurgiske inngrep. Pasienten skal alltid hvile etter slike prosedyrer og også ta vare på kroppen sin.

Du bør avstå fra anstrengende eller sportslige aktiviteter for ikke å belaste kroppen unødig. Stressfulle aktiviteter bør også alltid unngås. Videre er psykologiske behandlinger ofte nødvendige for misdannelser. Støtte fra din egen familie eller venner har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. Det kan ikke forutses universelt om Greigs syndrom vil redusere forventet levealder for personen som blir berørt.

Du kan gjøre det selv

For Greig syndrom fokuserer behandlingen på å lindre individuelle symptomer. Foreldrene til et berørt barn kan støtte medisin og kirurgisk terapi med noen få tiltak og muligens også med forskjellige midler fra husholdningen og naturen.

Først må imidlertid en ortopedisk kirurg konsulteres. Dette er spesielt nødvendig i tilfelle alvorlige misdannelser i fingre eller føtter, da disse ofte må fjernes og erstattes. Avhengig av hvor alvorlig misdannelsen er, kan man i mellomtiden bruke krykker, rullestol og andre hjelpemidler. På lang sikt må det lages en protese.

Når det gjelder komplekse polydaktyler, oppstår vanligvis også smerte. Legen vil foreskrive forskjellige smertestillende midler og beroligende midler her. Foreldre bør først og fremst se opp for eventuelle uvanlige symptomer og rapportere dem til legen.

På denne måten kan det respektive medikamentet justeres optimalt uten at bivirkninger og andre komplikasjoner oppstår. Siden det alltid er visuelle endringer i Greigs syndrom, er terapeutiske råd også nyttige for barnet. En psykolog bør konsulteres senest når emosjonelle klager oppstår.