West Syndrome

De West Syndrome er en vanskelig å behandle generalisert ondartet form for epilepsi. Det forekommer hos babyer mellom tre og tolv måneder.

Hva er West Syndrome?

De West Syndrome ble oppkalt etter den engelske legen og kirurgen William James West. Han observerte de første epilepsieanfallene av denne typen i sin fire måneder gamle sønn i 1841 og beskrev deretter sykdommen fra et vitenskapelig synspunkt. Som et synonym for uttrykket West Syndrome er også uttrykkene spedbarn ondartet epilepsi eller BNS-epilepsi som en forkortelse for Blitz Nick Salaam Epilepsi brukt.

Ondartet ondartet epilepsi antas å være basert på organisk hjerneskade som oppstod før, under eller etter fødselen. Generaliserte epileptiske anfall er karakteristiske for West-syndrom. Sykdommen rammer 1 av 4 000 til 6 000 barn. Gutter rammes oftere enn jenter.

Hos 90 prosent av de syke barna forekommer anfallene for første gang i løpet av de første tolv månedene etter fødselen. Toppens manifestasjon er i den femte måneden. I sjeldnere tilfeller skjer ikke angrepene før de er to eller fire år gamle. Én av 20 tilfeller av epilepsi i tidlig barndom skyldes West-syndrom.

fører til

De eksakte biokjemiske utviklingsmekanismene for Vestsyndromet er fremdeles uforklarlige. Anfallene er sannsynligvis forårsaket av en nevrotransmitterlidelse. Årsaken er sannsynligvis en reguleringsforstyrrelse i GABA-stoffskiftet. En overproduksjon av det kortikotropinfrigjørende hormonet i hypofysen kan også være skylden. Et multifaktorielt samspill i sykdomsutviklingen kan også tenkes.

Siden West-syndrom bare forekommer hos spedbarn og små barn, ser det ut som om modningen til hjernen spiller en rolle i utviklingen av anfall. I umodne nyfødte hjerner er ikke alle nervefibrene myelinert ennå. Hjernen kan derfor reagere på stress eller skade med West Syndrome. En organisk hjernesykdom kan oppdages hos to tredjedeler av barn.

Utviklingsforstyrrelser i hjernebarken, mikrocefali, lissencefali eller misdannelser i blodkar. Aicardi syndrom, generelle degenerative hjernesykdommer, fakomatoser som tuberøs sklerose eller hjerne atrofi kan også føre til West syndrom.

West syndrom kan også utvikle seg etter hjernebetennelse eller bakteriell hjernehinnebetennelse. Ytterligere risikofaktorer er medfødte infeksjoner, nevrometiske sykdommer eller hypoglykemi.I spesialistlitteraturen blir hjerneskade som følge av hjerneblødning, hjerneslag, traumatisk hjerneskade eller hypoksi under fødsel også kalt årsaker.

Det er sykdomstilfeller som for første gang fremstår som en tenkelig bivirkning etter flere vaksiner mot meslinger, røde hunder og kusma. Vest-syndromet har imidlertid ennå ikke blitt anerkjent som en vaksine skade. Hvis en årsak kan bevises, er det symptomatisk West-syndrom. Hvis ikke West-syndromet kan oppdages, antas det å være et kryptogent West-syndrom. Ingen årsak kan identifiseres hos 20 prosent av alle barn med West Syndrome.

Symptomer, plager og tegn

De epileptiske anfallene som oppstår hos barn med West Syndrome kan deles inn i tre forskjellige former. Lynangrepene uttrykkes av lynlignende rykk av individuelle kroppsdeler eller hele kroppen. Bena er plutselig bøyd og barna viser voldelige myokloniske rykk.

Hals- og halsmuskulaturen rykker under nikkeangrepene. Haken bøyes mot brystet på et blunk. Hodet kan også trekkes inn. Disse bevegelsene minner om et nikk i hodet, og det er grunnen til at anfallene er kjent som nodding passer.

Beslag av salaam er hurtig fremoverbøyning av hodet og overkroppen. Samtidig kaster barna sine bøyde armer oppover og / eller fører hendene sammen foran brystene. Siden denne typen anfall minner om Salaam-hilsenen, ble anfallene kalt Salaam-angrep.

Det er ikke funnet noen sammenheng mellom anfallene og ytre stimuli. Anfallene oppstår ofte kort tid før du sovner eller rett etter at du våknet. Klassisk sett begynner krampene svake og øker deretter senere i klynger på opptil 150 angrep, med mindre enn 60 sekunder som går mellom de enkelte angrepene.

De enkelte krampene kan variere i lengde og intensitet avhengig av barnet. Det er ingen smerter forbundet med dem, og barna forblir vanligvis fullstendig bevisste. Anfallene er imidlertid veldig utmattende, slik at barna kan bli veldig tårevåt etter en serie med anfall.

Diagnose og sykdomsforløp

Selv før diagnosen stilles, skiller de berørte barna seg ut på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling. En EEG utføres for å bekrefte diagnosen. Her dukker den epileptiske aktiviteten opp i form av uregelmessig høye og langsomme deltabølger. Spikes og skarpe bølger er innebygd i disse deltabølgene.

I tillegg til å måle elektrisk aktivitet, blir blod og urin undersøkt på laboratoriet for kromosomale særegenheter, arvelige sykdommer, infeksjonssykdommer og metabolske sykdommer. Avbildningsmetoder som ultralyd, positronemisjonstomografi, magnetisk resonans tomografi eller computertomografi kan brukes til å sjekke særegenheter i hjernen.

komplikasjoner

I verste fall kan West-syndrom føre til død. Dette skjer imidlertid bare hvis tilstanden ikke blir behandlet. De berørte lider av epileptiske anfall i veldig ung alder. Disse representerer en dødelig fare for barnet og må derfor behandles av lege umiddelbart.

Videre lider de fleste barn av rykninger, slik at mobbing eller erting kan oppstå, spesielt i ung alder. Dette fører ofte til psykologiske klager eller depresjoner. På samme måte lider pasientene ofte av begrenset mobilitet eller av konsentrasjonsforstyrrelser, slik at barns utvikling også er betydelig begrenset av West Syndrome.

I voksen alder lider de som rammes derfor også av alvorlige restriksjoner og lidelser. De epileptiske anfallene er ofte forbundet med sterke smerter. I mange tilfeller lider foreldrene eller pårørende også av alvorlige psykologiske plager eller av depresjon.

Behandling av West syndrom kan utføres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Sammenstillinger oppstår ikke. Det er imidlertid ikke mulig å forutsi om de epileptiske anfallene vil bli fullstendig redusert. I mange tilfeller reduserer dette forventet levetid for den berørte personen betydelig.

Når bør du gå til legen?

Nyfødte og spedbarns generelle helse skal alltid kontrolleres og overvåkes regelmessig. Spesielt i de første ukene eller månedene av livet, bør utviklingen av barnet observeres og dokumenteres best mulig. Eventuelle avvik og endringer bør diskuteres med barnelegen slik at det kan avklares om det er behov for handling eller om alt tilsvarer en naturlig utvikling.

I tilfelle et anfall eller en ufrivillig rykning av avkommet, er det et akutt behov for handling. Medisinske undersøkelser må settes i gang for å avklare årsaken. Hvis barnets bevegelser er uregelmessige eller ikke samsvarer med de naturlige forholdene, anbefales det å oppsøke lege. Gråtende oppførsel, nektet å spise eller forstyrrelser i fordøyelseskanalen er advarselssignaler om organismen.

En lege bør konsulteres slik at observasjonene kan vurderes bedre. Ved bevissthetsforstyrrelse eller bevissthetstap, bør en ambulansetjeneste varsles. Det er en akutt situasjon der barnet må reageres på så raskt som mulig og intensiv medisinsk behandling er nødvendig. Inntil akuttlegen kommer, må instruksjonene fra redningstjenesten følges for å redde babyens liv. En lege bør også konsulteres når det gjelder et barn som skriker vedvarende, endringer i hudens struktur eller antagelsen om at avkommet kan lide av smerter.

Terapi og behandling

West syndrom er veldig vanskelig å behandle. En tidlig diagnose øker sannsynligheten for at liten eller ingen følgeskade blir igjen. Hvis sykdommen er basert på et behandlingsbart organisk hjernefunksjon, kan kirurgisk korreksjon gjøres.

Epilepsioperasjoner kan eliminere årsakene til anfallene. I de fleste tilfeller behandles imidlertid West syndrom med medisiner. Barna får ACTH, orale kortikosteroider eller vigabatrin. Sultiam eller pyridoxine blir også administrert. Imidlertid har de fleste anticonvulsante medisiner blitt funnet å være ineffektive ved West-syndrom.

forebygging

Den eksakte patogenesen av West-syndromet er fremdeles uklar, slik at sykdommen for øyeblikket ikke kan forhindres.

ettervern

West syndrom er en alvorlig form for epilepsi som kan behandles med medisiner eller kirurgi, for eksempel. Administrering av medisiner som valproat eller zonisamid må kontrolleres strengt. Spesielt barn er følsomme overfor virkestoffene, og det anbefales sterkt å følge nøye med legen.

Gjentatte endringer i medisiner er vanlige når du behandler tilstanden. Dosen må justeres regelmessig eller preparatet endres. Hvis et ketogent kosthold er en del av terapien, må fremdriften diskuteres med en spesialist eller ernæringsfysiolog med jevne mellomrom. Ytterligere besøk til legen er vanligvis nødvendig etter epilepsioperasjon, da det er en risikabel prosedyre som kan ha bivirkninger.

Hyppigheten av de medisinske kontrollene avhenger av typen og alvorlighetsgraden av epilepsien og løpet av prosedyren. Foreldre til berørte barn tar kontakt med den ansvarlige barnelegen og diskuter detaljene med dem. Oppfølgingspleie blir gitt av barnelege eller nevrolog som allerede overtar behandlingen. Epilepsi kan vanligvis ikke kureres permanent. Derfor er ettervern en pågående prosess designet for å kurere individuelle symptomer og overvåke medisiner.

Du kan gjøre det selv

Barn som lider av West Syndrome trenger støtte i hverdagen, da de tilbakevendende epileptiske anfallene kan være en stor belastning. Det må iverksettes tiltak for å unngå fall og ulykker under et epileptisk anfall. I tillegg må behandlingsalternativer som epilepsikirurgi eller medikamentell behandling ved bruk av vigabatrin eller orale kortikosteroider være utmattet. Foreldre til berørte barn bør kontakte et egnet spesialistsenter på et tidlig tidspunkt, da sjansene for bedring avtar når barnet blir eldre.

I tillegg gjelder generelle tiltak for å forbedre barnets trivsel. Fysisk trening og mental støtte er viktig, men også et tilpasset kosthold og spesialtilpasset terapi. For eksempel har et ketogent kosthold vist seg å være effektivt ved epilepsi. Foreningen for ernæring i epilepsi FET e. V. gir de berørte ytterligere anbefalinger angående kostholdet.

Barn som lider av West Syndrome må informeres om tilstanden deres på et tidlig tidspunkt. Diskusjoner med leger og andre berørte personer er ideelle for dette, men også informasjonsmateriell som bøker eller brosjyrer. Sammen med den ansvarlige legen kan videreutvikles strategier for å håndtere sykdommen på daglig basis.