Tuberøs sklerose

De tuberøs sklerose er en arvelig sykdom som er assosiert med forskjellige misdannelser i hjernen og med hudforandringer. Sykdommen kalles også etter oppdagerne Bourneville-Pringle-syndrom utpekt.

Hva er tuberøs sklerose?

De tuberøs sklerose er i den engelsktalende verden Tuberøs sklerosekompleks (TSC) ringte. Sykdommen tilhører gruppen fakomatoser. Fakomatoser er sykdommer som er preget av misdannelser i huden og nervesystemet. I tillegg til tuberøs sklerose, tilhører nevrofibromatoser og Peutz-Jeghers syndrom også fagomatosene.

En av hver 8000 fødsler er rammet av sykdommen. Sykdommen er arvelig. Det er misdannelser og svulster i hjernen, utviklingsforstyrrelser, hudforandringer og organforandringer. Årsaken til tuberøs sklerose kan ikke behandles. Behandling er rent symptomatisk.

Personer med mild tuberøs sklerose fører vanligvis normale liv. Levealderen er imidlertid begrenset i tilfelle alvorlig sykdom.

fører til

Knollsklerose er en arvelig sykdom. Det arves som en autosomal dominerende egenskap. I autosomal dominerende arv er den genetiske informasjonen om et av de 22 parene med autosomer. Sykdommen arves uavhengig av kjønn. For barn til en syk er det 50 prosent risiko for at de arver den syke allelen og dermed også blir syke.

Hvis begge foreldrene lider av tuberøs sklerose og i tillegg er heterozygote bærere, øker risikoen for sykdommen til 75 prosent. Hvis en av foreldrene er homozygot, dvs. har to mangelfulle alleler, er risikoen for sykdom 100 prosent. Hos 30 prosent av alle syke var arv gjennom far og mor. Sykdommen forekommer bare sporadisk hos de resterende 70 prosent.

Sykdommer forårsaket av nye mutasjoner er mulig. Selv om tuberøs sklerose bare er veldig liten hos syke foreldre, er det en mulighet for at barna senere vil lide av en veldig uttalt form av sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

De tumorlignende endringene og misdannelsene i hjernen oppdages ofte veldig tidlig hos den syke. Kortikale glioneuronale hamartomer finnes i området til hjernebarken. Hamartomas er svulster som oppstår fra misdannet embryonvev. Det er utbuktninger som resulterer i kognitive svikt. Epilepsier kan også være forårsaket av disse rørene.

Såkalte subependymale kjempecelle-astrocytomer og subependymale knuter dannes også nær det ventrikulære systemet. Nedsatt funksjonsevne resulterer vanligvis i hydrocephalus. Hydrocephalus er en patologisk forstørrelse av de cerebrale ventriklene fylt med brennevin. Hydrocephalus kalles også vannets hode.

Epileptiske anfall er typisk for tuberøs sklerose. De vises ofte de første månedene av livet. Vestsyndrom kan utvikle seg hos spedbarn. Det er en generalisert ondartet epilepsi som er ledsaget av lynnedslag, nikkende passform og salaam passer. Jo hyppigere anfall, jo mer er læringsvansker barna har.

Læringsforstyrrelser er et stort problem ved tuberøs sklerose. Utviklingen er ofte nedsatt. Vanskeligheter oppstår spesielt i språk- og bevegelsesutvikling. Atferdsproblemer kan også oppstå. Halvparten av alle pasienter med tuberøs sklerose har imidlertid en normal intelligenskvotient. 30 prosent av pasientene har alvorlige begrensninger.

Endringer i huden kan forekomme i forskjellige former. Først dukker det opp ufarlige pigmentforstyrrelser. I senere barndom utvikler det seg rødlige knuter i området av nasolabialfoldene. Disse er også kjent som angiofibromer. "Shagreen flekker" er også typisk for sykdommen. Dette er lett hevede, størknet hudlesjoner rundt korsryggen. En fjerdedel av pasientene utvikler rødlige fibromatøse knuter på neglen. Disse kalles også Koenen-svulster.

Svulster kan også forekomme i andre organsystemer. Nyrene har ofte cyster eller angiomyolipomer. Normalt gir imidlertid ikke disse svulstforandringene noen symptomer. Imidlertid er det en risiko for at svulstene blir ondartede. Lungene og andre organer i kroppen kan også utvikle svulster i løpet av sykdommen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen tuberøs sklerose er vanskelig, spesielt hos yngre barn. Hovedtrekkene ved sykdommen inkluderer angiofibromer i ansiktet, svulster i neglen fold, tuberositeter i hjernebarken og hamartomas i netthinnen. De mindre funksjonene inkluderer konfetti flekker på huden, nyrecyster eller upigmenterte flekker på netthinnen.

Knollsklerose anses som bekreftet hvis det er to hovedtrekk eller ett hovedtrekk og to sekundære trekk. Hvis det er et hovedtrekk og et mindre kjennetegn, er tuberøs sklerose sannsynlig. Hvis det er en hovedkarakteristikk eller to mindre egenskaper, er det minst en mistanke om tuberøs sklerose.

Hvis man mistenker sykdommen, brukes forskjellige avbildningsmetoder som ultralyd eller computertomografi. Diagnosen kan bekreftes molekylærgenetisk ved å oppdage en genmutasjon. Imidlertid kan en mutasjon i TSC-genene bare påvises i 85 prosent av alle sykdomstilfeller.

komplikasjoner

Med denne sykdommen lider de som rammes primært av forskjellige misdannelser som oppstår direkte i hjernen. Dette fører vanligvis til kognitive og motoriske svekkelser. Videre kan sykdommen også føre til psykisk utviklingshemming, slik at de berørte alltid er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Sykdommen kan også føre til epileptiske anfall og i verste fall føre til død av den det gjelder. Pasientene har også alvorlige lærevansker og krever derfor intensiv pleie. I noen tilfeller kan sykdommen også forårsake pigmenteringsforstyrrelser, men disse har ingen ytterligere negative effekter på pasientens helse.

De indre organene kan smittes av svulster og må derfor undersøkes regelmessig. Levealderen til den berørte kan også bli betydelig redusert. Siden en kausal behandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig, kan bare de enkelte symptomene begrenses.

Det er ingen ytterligere komplikasjoner. De epileptiske anfallene kan løses ved hjelp av medisiner. Fullstendig helbredelse oppnås imidlertid ikke. I mange tilfeller trenger foreldre og pårørende også psykologisk behandling.

Når bør du gå til legen?

Siden denne sykdommen ikke kan helbrede seg selv, må den som rammes konsultere lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo bedre er det videre.

En lege bør da kontaktes hvis personen det gjelder har forskjellige misdannelser i hjernen. Epilepsi kan også indikere denne sykdommen og bør også undersøkes av lege. I noen tilfeller lider de berørte også av nikkende anfall som følge av denne sykdommen, noe som kan føre til en betydelig forsinkelse i utviklingen hos barn. Problemer med å lære eller snakke indikerer også sterkt denne sykdommen. Endringer i huden kan også indikere disse symptomene.

Sykdommen i seg selv kan diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. I de fleste tilfeller utføres selve behandlingen av en spesialist og avhenger av nøyaktig alvorlighetsgrad av symptomene.

Terapi og behandling

En kausal terapi av sykdommen er foreløpig ikke mulig. Behandlingen er symptomatisk og fokuserer mest på epilepsi. Antiepileptika (antikonvulsiva) brukes til å behandle epilepsi. Disse stoffene sies å bidra til å forhindre epileptiske anfall.

Hos rundt 80 prosent av pasientene kan medisinen brukes til å oppnå frihet mot anfall. Hvis det ikke er mulig å forhindre anfallene fullstendig, vil styrken og frekvensen i det minste reduseres.

forebygging

Tuberøs sklerose kan ikke forhindres. Familier der familiemedlemmer allerede har tuberøs sklerose, anbefales å gjennomgå en molekylær genetisk test hvis de ønsker å få barn.

ettervern

Det er ingen kausal terapi for tuberøs sklerose. Terapien er bare symptomatisk og forholder seg mest til epilepsi. De berørte er ekstremt begrenset i livet med sykdommen. Hjelp fra familien og pårørende kan ikke dispenseres. Det anbefales at de berørte søker råd hos en psykolog.

Dette kan hjelpe hvordan du best takler sykdommen og hvordan du kan gjøre hverdagen mer levelig. Å besøke en selvhjelpsgruppe ville bare være en fordel for de berørte. Der kan du få tips og andre meninger om livsførsel med tuberøs sklerose. Fremfor alt kan de berørte imidlertid snakke med de som også er syke og ikke føler seg alene.

Uansett bør de berørte sikre en ekstremt sunn livsstil. Dette betyr at nikotin, alkohol og medikamenter bør unngås. Et balansert kosthold rikt på vitaminer bør også sikres. De berørte må sørge for at de ikke er overvektige. Av denne grunn bør du trene nok. Uansett må en sunn søvnrytme overholdes. Hvis de berørte ønsker å få barn, anbefales det å gjennomgå genetisk rådgivning på forhånd.

Du kan gjøre det selv

Siden denne tilstanden er genetisk, kan den ikke kureres. Men symptomene deres kan - avhengig av alvorlighetsgraden - lindres. Først og fremst utfordres foreldrene til de berørte barna. Jo tidligere de kognitive og motoriske svekkelsene blir gjenkjent, jo raskere kan de behandles og kompenseres for. Legemidler kan gis mot de epileptiske anfallene. Foreldre bør overvåke inntaket til barnet er gammelt nok til å takle sykdommen selv.

Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, er tuberøs sklerose en veldig belastende sykdom. Derfor er det i mange tilfeller nødvendig for de berørte og deres pårørende å gjennomgå medfølgende psykoterapi. De kan også ha fordel av å delta i en selvhjelpsgruppe. Tilsvarende adresser og informasjon om dette er tilgjengelig fra Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Hvis de berørte trenger støtte i å takle hverdagen sin, gir også ovennevnte forening praktiske råd om sosialrettslig bistand.

Som med alle kroniske sykdommer, bør de som rammes sikre en sunn livsstil. Dette inkluderer å spise et kosthold rikt på vitaminer og næringsstoffer, trene, unngå nikotin og alkohol og observere en regelmessig sove / våkne rytme. Voksne pasienter med tuberøs sklerose som ønsker å få barn, bør søke genetisk råd på forhånd.