Cutis laxa syndrom

De Cutis laxa syndrom er et kompleks av hudsykdommer som kan være arvelig eller ervervet og er assosiert med rynket og rynket hud. De kliniske bildene er helt forskjellige. I det følgende er det kun de arvelige cutis laxa-sykdommer som er beskrevet.

Hva er cutis laxa syndrom?

Cutis laxa syndrom karakteriserer en rekke sykdommer med rynket og rynket hud. Cutis laxa kommer fra latin og betyr slapp hud. Så alle sykdommer viser slapp og rynket hud. De ervervede former for disse sykdommene blir referert til som dermatochalasis. De arvelige cutis laxa-formene vil bli beskrevet nedenfor.

Selv om det er et stort antall mutasjoner og kromosomendringer, er forekomsten av disse sykdommene ikke veldig høy. Én av en million mennesker har det som er kjent som det medfødte cutis laxa-syndromet. Så langt er bare rundt 200 pasienter beskrevet. Som allerede nevnt er det ikke en eneste sykdom. Hovedtrekket i dette syndromkomplekset er slapp hud.

Alle andre symptomer avhenger av den respektive genetiske defekten. De enkelte sykdommene klassifiseres etter type genetisk defekt eller etter klinisk utseende. Det er autosomale resessive sykdommer med forkortelsen ARCL. ARCL er igjen klassifisert i henhold til plasseringen av det berørte genet og det kliniske bildet. Det er også de autosomale dominerende sykdommene ADCL. X-koblede cutis laxa-former forekommer også. Videre nevnes noen få separate typer med komplekse misdannelser.

fører til

Årsaken til de medfødte cutis laxa-syndromene er genetiske defekter på forskjellige kromosomer. Som allerede nevnt er det autosomale resessive, autosomale dominerende, x-koblede arvsmønstre og sykdommer med komplekse arvelige defekter. De autosomale recessive sykdommene ASCL er videre inndelt i ASCL av type 1 og ASCL av type 2. ASCL 1 er cutis laxa syndrom med det mest alvorlige forløpet.

ASCL 1 har også ASCL 1A, ASCL 1B og ASCL 1C. ASCL 1C er preget av involvering av lungene, fordøyelseskanalen og urinveiene med alvorlige komplikasjoner. I type 2 ARCL er felles ustabiliteter og utviklingsforsinkelser også vanlige. Kursene er noe mildere enn med ARCL type 1. Den autosomale dominerende formen for cutis laxa syndrom ADCL er generelt noe mildere.

Imidlertid kan hernias, hjerteklaffdefekter, emfysem eller diverticula oppstå. De x-koblede cutis laxa-syndromene XRCL ligner utseende som ARCL av type 2. Det er også spesielle former for cutis laxa-syndromer med komplekse misdannelser som cutis laxa-marfanoid syndrom, MACS syndrom, Sakati-Nyhan syndrom. Syndrom eller skjerfssyndrom.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på skjerfssyndromer er varierte. Hovedsymptomet er alltid slapp og rynket hud. Forløpet og prognosen for sykdommen er forskjellig. ARCL 1 fører alltid til død på grunn av komplekse misdannelser i de indre organene.

Denne typen er preget av generalisert bindevevssykdom med overflødig og slapp hud, emfysem, vaskulære abnormaliteter og tarm divertikula. Rundt 60 tilfeller er beskrevet med denne formen for sykdommen. Andre former for dette syndromet er ofte mye lettere og har en normal forventet levealder.

diagnose

Den nøyaktige diagnosen av sykdommene er ofte veldig vanskelig på grunn av den kliniske overlappingen av forskjellige symptomer. En intensiv familiehistorie blir først gjennomført for undersøkelsen. Dette inkluderer også intensive fysiske undersøkelser, avbildningstester, histologiske undersøkelser, skjelettundersøkelser, leverfunksjonsprøver, nyreeksamener og hjerteundersøkelser.

Differensialdiagnosene inkluderer Ehlers-Danlos syndromer, Williams syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilford syndrom, Barber-Say syndrom, Costello syndrom, kardiofaciokutant syndrom og Kabuki syndrom. Anskaffede former for CL bør også vurderes.

Den eksakte arvelige diagnosen er også viktig for å kunne gi de berørte familiene genetisk råd. Direkte DNA-tester kan også utføres. Dette er fornuftig i familier hvor tilfeller av cutis laxa-sykdommer allerede har oppstått.

Når bør du gå til legen?

Siden cutis laxa syndrom kan ha en veldig negativ effekt på pasientens utseende, bør det definitivt undersøkes av en lege. Plagene og symptomene kan variere betydelig, men de som rammes lider av sagging og fremfor alt rynket hud. Hvis disse symptomene plutselig oppstår, må lege konsulteres. Videre kan cutis laxa-syndromet også assosieres med en misdannelse av de indre organene, slik at den som blir skadet i verste fall kan dø.

Dette krever undersøkelser av de indre organene for å bestemme skade. Overflødig hud kan også indikere cutis laxa syndrom og bør undersøkes. Den første undersøkelsen og diagnosen stilles vanligvis av en hudlege. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for denne tilstanden, er behandlingen alltid basert på symptomene. Fremfor alt kan skadene på de indre organene korrigeres av forskjellige spesialister. Hudplagene kan vanligvis også korrigeres ved kirurgiske inngrep.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av cutis laxa-syndrom avhenger av type sykdom. Behandling kan bare være symptomatisk. En kausal terapi er ikke mulig med de medfødte formene av sykdommen. Kirurgiske korreksjoner av huden utføres heller ikke i de medfødte formene av sykdomskomplekset. Årsaken er at bindevevet har en feil som ikke kan repareres selv kirurgisk.

Den symptomatiske behandlingen av de respektive ledsagende symptomene er viktig for å redde liv eller forbedre livskvaliteten. Terapi kan påvirke ledd, bein, hjerte, lever, nyrer eller fordøyelseskanal. Hvert organ er omgitt av bindevev, slik at generaliserte svakheter i bindevevet kan forårsake funksjonsforstyrrelser i nesten alle organer. Det er også sykdommer av denne typen som krever veldig lite behandling.

Mange cutis laxa-syndromer er også assosiert med beinforandringer. En relativt mild form er den såkalte geroderma osteodysplastica, som lett kan skilles fra de andre formene for denne sykdomsgruppen på grunn av den generelle osteoporosen. I tillegg til hudforandringene er det bare osteoporose som har større betydning her, men den kan behandles godt. Levealderen for denne sykdommen er normal.

Outlook og prognose

Som regel kan det ikke gis noen generell forutsigelse om sykdommens videre forløp i tilfelle cutis laxa syndrom. Imidlertid helbreder denne sykdommen ikke seg selv, så de som rammes er alltid avhengig av medisinsk behandling.

I tillegg til hudplagene er det også alvorlig skade på de indre organene, som i verste fall kan føre til pasientens død. Den videre løpet avhenger veldig av alvorlighetsgraden av denne skaden.

Huden er krøllete og slapp på grunn av cutis laxa-syndromet, slik at mange som lider også har nedsatt estetikk. I de fleste tilfeller blir hudplagene imidlertid ikke korrigert kirurgisk, da en korreksjon av det defekte bindevevet vanligvis ikke er mulig. De berørte må derfor leve med hudplagene hele livet.

Skader på organer eller bein må korrigeres for å øke forventet levealder for den som blir rammet. I alvorlige tilfeller er det også nødvendig med transplantasjoner. I noen tilfeller påvirkes organene neppe av cutis laxa-syndromet, slik at ingen behandling er nødvendig. Cutis laxa-syndromet kan redusere pasientens forventede levealder. Dette er spesielt tilfelle når det er misdannelser eller organer, slik at cutis laxa-syndromet ikke kan kureres fullstendig.

Du finner medisinene dine her

forebygging

For å forhindre cutis laxa sykdommer, er det viktig å vite den eksakte genetiske årsaken. På dette grunnlaget kan menneskelig genetisk rådgivning gjennomføres. Imidlertid er det ofte vanskelig å finne ut den nøyaktige typen sykdom. Familieanamnese kan hjelpe hvis pårørende er klar over de aktuelle sykdommene. Kunnskap om den genetiske typen gjør det mulig å trekke konklusjoner om arv og kompetent menneskelig genetisk rådgivning.

ettervern

Med cutis laxa-syndrom er det svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir rammet. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig. Hvis pasienten ønsker å få barn, anbefales genetisk rådgivning på det sterkeste, slik at syndromet ikke kommer igjen hos barna.

Cutis laxa-syndrom har ikke en negativ effekt på forventet levealder for personen som rammes, men det kan redusere livskvaliteten betydelig. Med denne sykdommen er den berørte også avhengig av regelmessige undersøkelser og kontroller fra en lege for å overvåke symptomene permanent og riktig. I de fleste tilfeller kan symptomene bare lindres ved bruk av kremer, slik at de berørte vanligvis er avhengige av livslang terapi.

Regelmessig bruk og riktig dosering av disse produktene bør sikres. Kirurgiske inngrep blir vanligvis ikke utført i cutis laxa syndrom. Siden sykdommen også kan føre til depresjon eller andre psykologiske opprør, er kjærlige og intensive samtaler med familie eller venner ofte svært nyttige. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av cutis laxa syndrom kan i mange tilfeller føre et relativt symptomfritt liv. I den positive formen er bedring veldig sannsynlig, og det viktigste selvhjelpstiltaket er begrenset til regelmessige oppfølgingskontroller. Dette sikrer at sykdommen ikke kommer tilbake og at terapi kan settes i gang direkte i tilfelle tilbakefall.

De syke skal også opprettholde en sunn livsstil. Sport og et balansert kosthold forbedrer hudens utseende på lang sikt og bidrar dermed også til bedre mental helse. Mat som fullkorn, frukt og grønnsaker har bevist at de ikke bare hjelper huden, men hele organismen.

I tillegg krever cutis laxa syndrom ofte ytterligere operasjoner. Disse blir best ledsaget av syke med hvile og omsorg. På grunn av den høye risikoen for komplikasjoner vil den ansvarlige legen vanligvis gi konkrete tips og atferdsregler. Disse må overholdes strengt, slik at det ikke er helseproblemer under behandlingen. Hvis det oppdages komplikasjoner, må den ansvarlige legen informeres umiddelbart.