VACTERL forening

De VACTERL forening er et kompleks av forskjellige misdannelser som kan tilskrives utviklingsforstyrrelser forårsaket av eksterne faktorer. I mange tilfeller er manglene uforenlige med livet, og barna er dødfødte. Den mildere formen av VACTERL behandles hovedsakelig kirurgisk.

Hva er en VACTERL-forening?

Malformasjonssyndromene hos nyfødte er en usedvanlig bred gruppe av sykdommer, som vanligvis består av en symptomatisk kombinasjon av forskjellige misdannelser. En slik kombinasjon av forskjellige misdannelser er VACTERL forening. Dette begrepet er et akronym. V-en står for vertebrale anomalier, som tilsvarer misdannelser i ryggraden.

A refererer til anal- og aurikulære misdannelser hos pasienten, som vanligvis tilsvarer en okklusjon av endetarmen. C står for hjertedefekten i betydningen en ventrikkelseptumfeil som kan oppstå som en del av syndromet. T-en er assosiert med tracheo-oesophageal fistler, som skaper en forbindelse mellom luftrøret og spiserøret til de berørte.

E refererer til esophageal atresia og dermed en esophageal obstruksjon.Nyrenes misdannelser i nyrene er forkortet med R, og L står for misdannelser i lemmer, dvs. misdannelser i lemmene. Begrepet blir synonymt med forkortelsen VACTERL-foreningen FEDERSyndrom benyttet. Litt over ti prosent av alle dødfødsler er tilknyttet VACTERL-foreningen.

fører til

For VACTERL-foreningen er det gitt en prevalens på rundt ett tilfelle hos 5000 fødsler. De berørte barna har vanligvis ikke alle de misdannelser som er nevnt på samme tid. Hvis tre av misdannelsene er til stede, blir VACTERL-foreningen allerede nevnt. Symptomkomplekset oppstår fra embryonale utviklingsforstyrrelser.

I rundt 90 prosent av tilfellene påvirker misdannelsene mannlige barn. Risikoen for tilbakefall for hvert påfølgende svangerskap hos berørte foreldre er mindre enn en prosent. Den mulige arven skjer tilsynelatende i en autosomal recessiv arvemodus. Hvis hjernen også påvirkes av misdannelser, ser det ut til å være en X-koblet recessiv arv. VACTERL ser ut til å være helt sporadisk i de fleste tilfeller.

I stedet for genetiske faktorer antas stadig mer at eksogene faktorer er årsaken til utviklingsforstyrrelser. I følge spekulasjoner kan for eksempel en mors diabetes mellitus forstyrre differensieringen av det mesenchymale bindevevet frem til den 30. utviklingsdagen.

Symptomer, plager og tegn

Nyfødte med en VACTERL-forening lider av minst tre av de karakteristiske misdannelsene. Disse misdannelsene inkluderer vertebrale anomalier i rundt 80 prosent av tilfellene, som ofte er assosiert med ribbenomomalier. Opptil 90 prosent av pasientene har også en ufullkommen anus eller analatresi.

Mellom 40 og 80 prosent har også en hjertefeil, og omtrent samme andel påvirkes av tracheoøsofageale fistler, som vanligvis er assosiert med øsofagus atresi. Nyredeformasjoner som svikt i en nyre, hestesko-nyren eller cystisk og dysplastisk nyre forekommer i 50 til 80 prosent av tilfellene.

Omtrent halvparten av alle de berørte har misdannelser i lemmene. Klassisk tilsvarer defektene i ekstremitetene radielle misdannelser som tommel-aplasi eller hypoplasi. Misdannelsene og deres kombinasjon er de viktigste komponentene i foreningen. Imidlertid har mange pasienter også andre misdannelser, for eksempel hjernedefekter.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved diagnostisering av VACTERL-foreningen må legen bruke differensialdiagnose for å utelukke mange andre misdannelsessyndromer, for eksempel trisomi 18, 18 og Potter-sekvensen. Avhengig av de misdannelser som er til stede, kan dette være en vanskelig oppgave. Under visse omstendigheter kan anamnese og kunnskap om eksisterende eller ikke-eksisterende familiære disposisjoner for klinisk like arvelige sykdommer være med på differensialdiagnosen.

En prenatal diagnose via sonografi er en ganske sjelden situasjon for VACTERL-foreningen. Til tross for muligheten for prenatal fostervannsprøve med karyogram eller FISH, stilles diagnosen vanligvis postnatalt via visuell undersøkelse, sonografi, ekkokardiografi eller en EKG, EEG og en røntgenundersøkelse. Omfattende tester av sansene er også en del av diagnosen postnatal. Prognosen for pasienten varierer avhengig av misdannelser i det enkelte tilfelle. Mens noen misdannelser er assosiert med et dødelig forløp, kan andre kombineres med livet.

komplikasjoner

I VACTERL-foreningen lider pasienter av en rekke forskjellige misdannelser og misdannelser. Disse har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til den som blir rammet og reduserer den enormt. De fleste pasienter er derfor alltid avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke lenger takle hverdagen på egen hånd. Mangelen på en nyre kan også føre til betydelig ubehag og i verste fall føre til døden til den det gjelder.

Videre forekommer misdannelser også i fingre eller hender, noe som kan gjøre hverdagen vanskelig for pasienten. Videre kan VACTERL-foreningen også føre til defekter i hjernen, slik at de fleste av de berørte er psykisk utviklingshemmede og lider av betydelig redusert intelligens. Foreldrene og pårørende er også rammet av psykologiske klager på grunn av VACTERL-foreningen og lider ofte av alvorlig depresjon.

Siden bare symptomene på VACTERL-foreningen kan behandles, oppstår ingen ytterligere komplikasjoner. Ved hjelp av medisiner og forskjellige behandlingsformer kan noen av symptomene være begrenset. De berørte er imidlertid avhengige av behandling hele livet. Sykdommen kan også redusere pasientens forventede levealder.

Når bør du gå til legen?

Med VACTERL-foreningen er den berørte personen alltid avhengig av et legebesøk, da denne sykdommen ikke kan kurere uavhengig. Jo tidligere en lege konsulteres, jo bedre er det videre kurset, slik at en lege bør kontaktes så snart de første symptomene eller tegnene på sykdommen dukker opp. Hvis foreldrene eller pasienten ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at VACTERL-foreningen oppstår igjen.

En lege bør kontaktes for denne sykdommen hvis personen det gjelder lider av analtresi. I de fleste tilfeller vises fistler i området av anus. Videre kan hjerteproblemer også indikere sykdommen, der de som rammes også lider av medfødte misdannelser i ekstremitetene. En manglende nyre kan også indikere denne sykdommen.

Diagnosen VACTERL-foreningen stilles av barnelege eller fastlege. Hvorvidt og hvordan sykdommen kan behandles, avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av symptomene, slik at en generell prediksjon vanligvis ikke er mulig. I noen tilfeller reduserer VACTERL-foreningen også personens forventede levealder.

Terapi og behandling

Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig for pasienter med ACTERL-foreningen. Det vil ikke være noen kausal terapi i løpet av den nærmeste fremtiden heller, siden misdannelsekomplekset ikke skyldes genetiske, men eksterne faktorer. Når disse faktorene først er kjent, kan det imidlertid være mulig å forhindre komplekset. Behandlingen av pasienten er rent symptomatisk.

Siden symptomene er misdannelser, består behandlingen først og fremst av kirurgiske inngrep for å korrigere misdannelsen. Behandlingsplanlegging er kritisk og avhenger sterkt av den generelle konstitusjonen til det nyfødte. Fremfor alt må deformiteter i hjertet og symptomer som spiserør atresi behandles kirurgisk så raskt som mulig for å øke pasientens muligheter for å overleve.

Hvis det er flere alvorlige misdannelser av kritisk kvalitet, og hvis pasientens generelle konstitusjon er dårlig, er ofte tidlig korreksjon ikke mulig. I slike tilfeller får foreldrene til de berørte støttende behandling som ledd i psykoterapeutisk akkompagnement. Defektene i lemmene, ryggraden og tarmen er i mange tilfeller de enkleste å rette opp.

forebygging

Genetisk rådgivning bør alltid utføres hvis det er mistanke om VACTERL-foreningen. Ingen andre forebyggende tiltak er tilgjengelige, ettersom de eksterne faktorene som er ansvarlige for utviklingen av sykdommen ennå ikke er kjent i detalj.

ettervern

Siden en VACTERL-forening ikke er grunnleggende herdes eller behandles, men bare de individuelle misdannelsene i bein, anus, hjerte, spiserør, nyrer og lemmer som følge av VACTERL-foreningen kan behandles, er oppfølgingsbehandlingen også basert på VACTERL Foreningen resulterte i misdannelser.

Hvis det er misdannelser i lemmene, bør behandling etter de som blir berørt rettet mot å lære å leve med den resulterende fysiske funksjonshemningen. Om nødvendig kan livslang pleie være nødvendig her. Psykoterapi kan også bidra til å leve med funksjonshemningen.

Hvis det var hjerte- og / eller nyredefekter, må livslang medisinsk oppfølging sørge for å være i stand til å identifisere og behandle organproblemer på et tidlig tidspunkt. I tillegg til regelmessig overvåking av organverdiene i blodet, bør dette også omfatte regelmessig avbildning (ultralyd, MR, CT) av nyrer og hjerte.

Hvis det var misdannelser i anus og / eller spiserør, må begge også regelmessig undersøkes av en lege for å identifisere potensielle sekundære sykdommer på et tidlig stadium og for å kunne ta tiltak. Ved en medfødt fistel mellom spiserøret og luftrøret, bør regelmessig avbildning (CT, MRT) av området også utføres for å identifisere og behandle utviklingen av en ny fistel eller komplikasjoner i det arrete området på et tidlig stadium i løpet av veksten.

Du kan gjøre det selv

VACTERL-foreningen behandles symptomatisk. Terapi og tilhørende tiltak er basert på de respektive misdannelsene. Barnet må skånes etter operasjonen. Generelle tiltak som hvile, omfattende sårbehandling og regelmessig konsultasjon med legen gjelder. Hvis barnet har en leppe og ganen i spalte, må det berørte barnet gjøre opplæring i logopedikk. Pustetrening kan være nødvendig med choanal atresia.

På grunn av det store antall misdannelser, forblir alltid fysiske begrensninger. Ofte må livet være fullt tilpasset barnets sykdom. Dette inkluderer en leilighet for funksjonshemmede og tilhørende terapi. Barnet kan informeres om sin sykdom på et tidlig tidspunkt. Dette fører ofte til en bedre forståelse av sykdommen, noe som også forbedrer utsiktene til et lykkelig liv.

Til slutt bør barn som lider av VACTERL-foreningen, kontinuerlig overvåkes. Dette er nødvendig på grunn av den høye risikoen for ulykker og fall som pasienter blir utsatt for på grunn av misdannelser. Selv om sykdommen bare kan behandles symptomatisk, kan passende tilhørende terapi gjøre det mulig for barna å leve et relativt symptomfritt liv uten store restriksjoner i hverdagen.