Wrinkly Skin Syndrome

De Wrinkly Skin Syndrome er sannsynligvis en form for den cogenitale cutis laxa typen Debré og er assosiert med rynket hud, skjelettanomalier og misdannelser i ansiktet. En arvelig mutasjon ble identifisert som årsaken, som også anses å være årsaken til cutis laxa. Så langt har bare symptomatiske behandlinger vært alternativet for terapi.

Hva er Wrinkly Skin Syndrome?

Ulike sykdommer i bindevevet er oppsummert som cutis laxa syndromer, som er assosiert med forskjellige ledsagende symptomer og som har forskjellige mutasjoner som årsak. Den såkalte Wrinkly Skin Syndrome har betydelige likheter med cutis laxa av Debré-typen, som er assosiert med mer alvorlige forandringer i vevet, veksthemming og skjelettanomalier.

Av denne grunn antas det at rynkete hudsyndrom er en spesiell form for cutis laxa. Noen forskere mener til og med at Cutis laxa Debré og Wrinkly Skin Syndrome er to manifestasjoner av samme tilstand. Så langt har bare 30 saker blitt beskrevet av WSS. Symptomkomplekset tildeles arvelige sykdommer. Forbindelsen med Cutis laxa er for tiden et av de viktigste forskningsområdene.

fører til

Feilaktig hudsyndrom ser ikke ut til å oppstå sporadisk. I de 30 tilfeller som er beskrevet så langt, ble en familieklynge observert, som tilsynelatende er basert på en autosomal recessiv arv. Denne arven er også arveform for cutis laxa syndrom type Debré. Når det gjelder cutis laxa syndrom, er mutasjoner også ansett å være den faktiske utløseren for det rynkete hudsyndromet.

De forårsakende genene er ennå ikke identifisert hos alle pasienter. Mutasjoner i ATP6V0A2-genet på genlokus 12q24.31 er funnet hos noen pasienter med WSS. Cutis laxa Debré kan også spores tilbake til mutasjoner i samme gen. Andre pasienter viste mutasjoner i PYCR1-genet ved locus 17q25.3, som er typiske årsaker for ARCL2, GO eller DBS.

Nøyaktig hvilke forbindelser mutasjonen skyldes er ennå ikke avgjort avklart på grunn av det få antall tilfeller som er dokumentert til dags dato. En mutasjon kan være resultat av eksponering for giftstoffer under graviditet, for eksempel, men også fra et ubalansert kosthold eller lignende forbindelser.

Symptomer, plager og tegn

De kliniske symptomene på rynket hudsyndrom manifesterer seg vanligvis hos nyfødte. Symptomene når sitt fulle omfang senest i tidlig barndom. I likhet med cutis laxa, er det rynkete hudsyndromet først og fremst preget av rynket hud på baksiden av hånden og foten, noe som gir et pre-aldret utseende. De berørte har et høyere antall palmar og plantarfurer enn gjennomsnittet.

Huden på magen kan også være krøllete. I tillegg til dermale manifestasjoner er det benete manifestasjoner i form av flere skjelettavvik. For eksempel kan pasientens ledd hyperextended. Medfødt hoftedlokasjon er vanlig. Den fremre fontanelen på skallen lukkes sent, noe som ofte er assosiert med mikrocefali. Veksten er forsinket selv i den prenatal fasen.

Vekstretardasjonen fortsetter postnatalt og er assosiert med en utviklingshemning. Ofte er det ledsagende symptomer på dysmorfisme i ansiktet. Disse dysmorfismene inkluderer en bred bro av nesen, et øyelokk som vender nedover og hypertelorisme. Det kliniske bildet av symptomkomplekset er noe mildere enn hos pasienter med cutis laxa, men viser likevel betydelige overlapp. Klinisk kan Wrinkly Skin Syndrome også ligner symptomene på geroderma osteodysplastica eller pasienter med De Barsy syndrom.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen rynkete hudsyndrom kan stilles gjennom molekylærgenetiske tester. En mistenkt diagnose overhaler allerede legen gjennom en visuell diagnose. Hvis det er en mutasjon i ATP6V0A2-genet på genlokus 12q24.31, anses diagnosen som bevist.

Siden en WSS ikke er assosiert med patognomoniske histologiske funn som alvorlige avvik på de elastiske fibrene, er det relativt enkelt å skille mellom ARCL2 og ARCL1. Hvis PYCR1-genet er mutert ved locus 17q25.3, er det vanskeligere å skille det fra andre sykdommer. Kausal mutasjon bestemmer prognosen. Prognosen er mest gunstig for mutasjoner i ATP6V0A2-genet.

komplikasjoner

Feil hudsyndrom påvirker de som er rammet av en rekke forskjellige hudtilstander. Av denne grunn er det ofte en redusert selvtillit og noen ganger mindreverdighetskomplekser. Dette kan føre til psykiske lidelser eller depresjon hvis pasienter er misfornøyd med utseendet eller skammer seg over kroppen.

Livskvaliteten til personen som er rammet er betydelig redusert og begrenset på grunn av det rynkete hudsyndromet. Videre kan det utvikle seg arr på huden, som bare kan behandles i begrenset grad. Disse arrene forblir vanligvis på den berørte personens liv. Spesielt hos barn kan rynket hudsyndrom føre til alvorlig depresjon eller til mobbing og erting.

Huden i seg selv kan bli veldig lett skadet, slik at de berørte kan lide av redusert forventet levealder. Syndromet øker også sannsynligheten for å utvikle kreft betydelig. Siden en kausal behandling av syndromet vanligvis ikke er mulig, kan bare de enkelte symptomene behandles. Det er ingen komplikasjoner. Fullstendig helbredelse er imidlertid ikke mulig.

Når bør du gå til legen?

Fødselen til en person skjer vanligvis i selskapet og støtte fra en medisinsk fagperson. I en rutinemessig prosess overtar fødselslegene de første undersøkelsene av barnet rett etter fødselen. Avvik og uregelmessigheter er dokumentert. Medisinske behandlinger blir deretter satt i gang hvis det er noen spesielle funksjoner. Foreldre og pårørende trenger derfor ofte ikke å gjøre noe i løpet av denne fasen, ettersom det er en forhåndsbestemt prosess. Hvis det ikke blir lagt merke til noen spesiell egenskap ved den nyfødte helsetilstanden umiddelbart etter fødselen, vil de første avvikene dukke opp i løpet av de neste ukene eller månedene.

En lege bør konsulteres hvis det kan merkes optiske avvik. Hvis spedbarnets utseende er uvanlig eller hudforstyrrelser kan sees, bør du konsultere lege. Et pre-aldret utseende er karakteristisk for sykdommen. Av denne grunn bør foreldre sette i gang et legebesøk så snart de merker visuelle avvik hos avkommet. Handling er nødvendig så snart barnet viser unormalt i direkte sammenligning med jevnaldrende.

Når veksten er forsinket, er det også behov for å oppsøke lege. Forstyrrelser i bevegelsessekvenser og bevegelse må undersøkes og behandles. Siden denne genetiske sykdommen er en livslang svekkelse, bør tilstrekkelig helsehjelp settes i gang så raskt som mulig.

Terapi og behandling

Det er ingen kausal terapi for pasienter med rynket hudsyndrom. Genereterapimetoder er for tiden gjenstand for medisinsk forskning, men de er ennå ikke egnet for bruk på levende mennesker. Derfor må pasienter i symptomkomplekset for tiden være fornøyd med en symptomatisk behandling av klagene sine, som etter et gjennombrudd i genterapi kanskje kan erstattes av kausal terapi i fremtiden.

Den symptomatiske behandlingen av syndromet ligner på behandlingen av cutis laxa. Kosmetisk kirurgi er ikke indikert for syndromet. Oppstrammende tiltak som gymnastikk, varme og kalde dusjer eller bindevevsmassasje kan imidlertid forbedre hudfargen. Dysmorfismer i ansiktet trenger ikke nødvendigvis å korrigeres kirurgisk. I teorien er det imidlertid tenkelig på kirurgiske inngrep på dette området.

Fysioterapeutisk pleie og tidlig støtte anbefales for å motvirke forsinkelser i utviklingen. De fysioterapeutiske tiltakene kan bidra til å unngå overdreven strekk i leddene gjennom målrettet muskelbygging. På denne måten kan muskler stabilisere leddene under visse omstendigheter. Skjelettavvik må kanskje korrigeres kirurgisk.

Dette gjelder for eksempel hoftedlokasjon, som bør kompenseres for i en operasjon. På denne måten kan sekundære sykdommer unngås. Skjelettanomalier kan for eksempel fremme artrose uten inngripen av en kirurg, som vanligvis er forårsaket av feil belastning og feilstillinger.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Det rynkende hudsyndromet kan ikke forhindres så langt, siden bortsett fra den utløsende genmutasjonen, har mange årsaksforhold ennå ikke blitt avklart. Fremfor alt gir det lille antallet dokumenterte tilfeller ikke forskning tilstrekkelig støtte til å identifisere årsaksfaktorer eller til og med forebyggende tiltak.

ettervern

Siden rynkende hudsyndrom er en medfødt og derfor genetisk bestemt sykdom, kan det vanligvis ikke helbrede seg selv, slik at vedkommende alltid er avhengig av undersøkelse og behandling av lege. Tiltakene og alternativene for oppfølging er vanligvis begrenset.

Først og fremst bør det stilles en rask diagnose for å forhindre ytterligere symptomer og komplikasjoner. Hvis vedkommende eller foreldrene ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning være tilrådelig for å forhindre at sykdommen oppstår. Feil hudsyndrom blir vanligvis behandlet ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi.

De berørte kan gjenta mange av øvelsene i sitt eget hjem og dermed fremskynde helbredelsen. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også veldig nyttige for å overvåke symptomene på permanent basis. Feil hudsyndrom begrenser vanligvis ikke forventet levealder for de berørte. Kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen kan også være veldig nyttig, da det kan føre til utveksling av informasjon, noe som gjør hverdagen lettere for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Feil hudsyndrom kan noen ganger behandles av de som blir rammet selv. De merkbare områdene av huden på armer og ben så vel som i ansiktet kan reduseres ved å bruke passende kremer og god hudpleie. Det er også viktig å drikke nok væsker for å redusere skrukket hud. Kostholdet skal være rikt på vitaminer og fiber og optimalt støtte for den allerede svekkede huden.

De forskjellige misdannelsene behandles kirurgisk og med fysioterapi. Fysioterapi kan støttes av vanlig trening hjemme. Imidlertid bør anstrengende fysiske aktiviteter unngås, spesielt i tilfelle alvorlige skjelettavvik som den typiske hoftedislokasjonen. I tillegg trenger de syke barna forskjellige medisiner, hvor inntaket må overvåkes nøye. Senere kan terapeutisk støtte også være nyttig.

Hos barn og ungdom representerer de ytre avvikene og den begrensede bevegelsen en økende emosjonell belastning, og pasientene trenger en kontaktperson. Dette kan være spesialisten eller en selvhjelpsgruppe. Det er viktig å gi informasjon på et tidlig tidspunkt ved hjelp av barnevennlige brosjyrer som behandler rynkete hudsyndrom. Den sjeldne sykdommen må behandles permanent og de ledsagende tiltak planlegges på lang sikt.