Cushings sykdom

Cushings sykdom er en sykdom der kroppen utvikler hyperkortisolisme, dvs. en overproduksjon av kortisol. Denne ubalansen er forårsaket av hypofysenadenom (svulst i hypofysen), som igjen resulterer i økt produksjon og sekresjon av ACTH.

Hva er Cushings sykdom?

I laboratorieblodprøver kan et overskudd av ACTH forårsaket av Cushings sykdom i en avvikende mengde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, kjønnshormoner samt CRH og ACTH bestemmes.
© sakurra - lager.adobe.com

Oppkalt etter den amerikanske nevrologen Harvey Williams Cushing Cushings sykdom en sykdom i fremre hypofysen der en ACTH-produserende svulst fører til at binyrebarken blir overdreven stimulert, og som et resultat av at for mye kortisol frigjøres. Cushings sykdom representerer således en slags hyperkortisolisme.De resulterende symptomene er kjent som Cushings syndrom.

Cushings sykdom beskriver i seg selv en svulst i hypofysen slik at det produseres for mye ACTH og frigjøres i blodet: Det adrenokortikotropiske hormonet, ACTH for kort, er et viktig hormon som dannes i den fremre hypofysen. Overproduksjon av ACTH øker også produksjonen av minerale kortikoider, glukokortikoider og kjønnshormoner.

Det resulterende typiske kliniske bildet av dette overskuddet av ACTH viser seg blant annet i en sterk vektøkning, spesielt [[ansiktet]] og overvekt fra bagasjerommet (tykk overkropp og ganske tynne ben og armer), samt i en reduksjon i muskelmasse og andre metabolske forstyrrelser og systemiske sykdommer .

fører til

Den nøyaktige, reproduserbare årsaken til den ACTH-produserende hypofysetumoren eller Cushings sykdom er ikke vitenskapelig kjent. Sykdommen forekommer omtrent en gang av 100 000 mennesker, kvinner rammes opptil fire ganger oftere enn menn.

Cushings sykdom er i seg selv en spesiell og samtidig den vanligste årsaken til det såkalte Cushings syndrom: Hos rundt 70 prosent av de som er rammet av Cushings syndrom, er en hypofysetumor, vanligvis et godartet hypofyseadenom, årsaken til det sterkt økte kortisolnivået i kroppen.

I dette tilfellet, og hvis tumorcellene i hypofysen produserer overdreven ACTH, noe som fører til økt sekresjon av kortisol av binyrene, snakker legene om Cushings sykdom. Den nøyaktige mekanismen for dannelse av hypofyseforandring med de nevnte hormonelle og vidtrekkende endringene er ikke helt forstått. Den sjeldne sykdommen har en tendens til å oppstå mellom to og fem år.

Symptomer, plager og tegn

Diagnosen stilles vanligvis fordi pasienten kommer til legen med de typiske symptomene på Cushings sykdom, som kanskje ikke kan tilskrives ham som sådan: hevelse i ansiktet, "fullmåne-ansiktet" og betydelig vektøkning, spesielt i nakken (den såkalte " Bøffelhals ") hører til det karakteristiske utseendet til Cushings sykdom, selv om ben og armer er relativt slanke.

Huden er også tynnere og utvikler blåmerker raskere enn vanlig, og det kan være generell muskelsvakhet eller muskelnedbrytning, bentap (osteoporose), høyt blodtrykk, metabolske forstyrrelser (for eksempel diabetisk metabolsk tilstand), uregelmessig menstruasjon, samt konsentrasjonsforstyrrelser og humørsvingninger Depresjon og andre sykdommer.

Hvis legen ønsker å avklare en mistenkt Cushings sykdom basert på de fysiske symptomene, brukes først et spesielt blodantall. I laboratorieblodprøver kan et overskudd av ACTH forårsaket av Cushings sykdom i en avvikende mengde glukokortikoider, mineralsk kortikoider, kjønnshormoner samt CRH og ACTH bestemmes.

Ved forandring eller svulst i fremre hypofysen økes ACTH-verdiene, kjønnshormonene, glukokortikoider og mineralsk kortikoider, mens CRH reduseres. En enkelt måling av glukokortikoidene er imidlertid ikke tilstrekkelig for en pålitelig diagnose, siden glukokortikoidnivået svinger på dagtid og for eksempel er høyere om morgenen enn om kvelden.

P-piller, forskjellige medisiner, overvekt og stress har også innflytelse på glukokortikoidproduksjonen, slik at flere målinger må gjøres for å kunne stille en pålitelig diagnose, spesielt av ACTH-nivået. En døgnåpen urinmåling kan også gi informasjon om mengden glukokortikoid og kan brukes til å bekrefte blodprøven.

I tillegg til laboratorietestene, brukes også avbildningsmetoder hvis Cushings sykdom mistenkes å tydelig demonstrere mulige forandringer eller svulster i hypofysen. Computertomografi (CT) eller magnetisk resonans tomografi er tilgjengelige som moderne diagnostiske metoder for å underbygge eller tilbakevise mistanken om et hypofysenadenom.

Svulster er ikke alltid godt synlige. I tillegg er det den såkalte dexamethason-undertrykkelsestesten, som også kan brukes hvis Cushings sykdom mistenkes og kan bestemme en overaktiv hormonkjertel.

komplikasjoner

Cushings sykdom resulterer først og fremst i alvorlig hevelse i ansiktet. De berørte lider av det typiske fullmånes ansiktet og dermed i mange tilfeller også av mindreverdighetskomplekser eller fra redusert selvtillit. Imidlertid har de andre områdene i kroppen en tendens til å forbli slanke, noe som resulterer i uvanlige proporsjoner.

Sykdommen fører også til høyt blodtrykk og ikke sjelden til muskelsvakhet, slik at pasientens spenst reduseres betydelig. Konsentrasjonsforstyrrelser eller humørsvingninger er vanlige, noe som reduserer livskvaliteten til de berørte betydelig. Depresjon og andre psykologiske forstyrrelser er heller ikke uvanlig. Spesielt hos barn kan Cushings sykdom føre til alvorlige restriksjoner i utviklingen og dermed bremse den.

Behandling av Cushings sykdom utføres først og fremst ved å fjerne svulsten som er ansvarlig for symptomene. Lider er avhengige av å ta medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Noen syke er imidlertid avhengige av medisiner og kosttilskudd for livet.

Når bør du gå til legen?

Selv hevelse i ansiktet som ikke skyldes vektøkning eller bivirkningene av tablettbruk, bør sjekkes av lege. Hvis det er et populært kjent ansiktsmåne, en avrundet ansiktsform eller andre visuelle avvik fra personen det gjelder, bør observasjonene diskuteres med en lege. Det kreves lege dersom den vanlige muskelstyrken svekkes, konsentrasjonen er nedsatt eller den vanlige fysiske og mentale ytelsen reduseres. Rask utmattelse, utmattelse eller indre svakhet er tegn på en eksisterende lidelse som må undersøkes og behandles.

Hvis ikke hverdagskravene lenger kan oppfylles, hvis atferdsproblemer oppstår eller hvis det hormonelle systemet forstyrres, er legebesøk nødvendig. Hvis kjønnsmodne kvinner lider av en uregelmessig menstruasjonssyklus, bør de oppsøke lege. Endringer i libido er også tegn på en eksisterende sykdom. Humørsvingninger, høyt blodtrykk og irritabilitet anses som uvanlig.

Hvis symptomene vedvarer i flere uker, eller hvis de fortsetter å vokse, anbefales et legebesøk. En lege bør konsulteres i tilfelle vesentlige endringer i vekt, en permanent økt opplevelse av indre stress og unormal hudstruktur. En endring i oppfatningen av helse i løpet av dagen er karakteristisk for sykdommen. Vedkommende er ofte dårligere om morgenen enn om kvelden.

Terapi og behandling

Behandlingen av Cushings sykdom innebærer først og fremst kirurgisk fjerning av hypofysetumoren. Svulsten fjernes kirurgisk via den såkalte transsphenoidal tilgangen, der prosedyren utføres gjennom nesen og sphenoidbenet. I noen tilfeller, for eksempel hvis en operasjon ikke kan utføres, er bestråling av hypofysenadenom også mulig, avhengig av omfanget av svulsten og den individuelle prognosen.

Denne strålebehandlingen skader tumorcellene i en slik grad at de dør etter en stund; I dette tilfellet kan imidlertid suksessen med behandlingen bare forventes etter noen måneder. Hvis verken stråling eller kirurgisk fjerning er vellykket (eller mulig), er det muligheten for terapeutisk behandling på binyrene: Såkalte adrenostatiske medisiner kan brukes til å permanent forhindre binyrene i å produsere glukokortikoider, mineralsk kortikoider og kjønnshormoner.

Hvis medikamentinhibering ikke er tilstrekkelig til effektivt å kontrollere konsekvensene og symptomene ved overproduksjon av ACTH, kan en adrenektomi også vurderes. I dette tilfellet blir de to binyrene fjernet kirurgisk for permanent å kontrollere det alvorlige ACTH-overskuddet. Hvis legene bestemmer seg for å gjøre dette, er en livslang erstatning av glukokortikoider og mineralsk kortikoidar nødvendig.

Syntetiske glukokortikoider som dexametason og prednisolon blir også i økende grad brukt til behandling av Cushings sykdom. På grunn av deres spesielle kjemiske preparat har de større stabilitet og andre positive egenskaper i hormonmetabolismen, slik at de også kan brukes til behandling av Cushings sykdom.

Outlook og prognose

Prognosen for Cushings sykdom er positiv, forutsatt at den forårsakende svulsten blir identifisert og behandlet i god tid. Å ta syntetiske medisiner som prednisolon eller dexametason forbedrer stabiliteten til glukokortikoidreseptorene i hjernen. Hvis Cushings sykdom tas regelmessig, kombinert med kirurgi, kan den behandles godt. Imidlertid kan den foreskrevne kortisol forårsake forskjellige bivirkninger og interaksjoner. Disse inkluderer slag, hjerte- og karsplager og brudd.

En operasjon lover omtrent 80 prosent sjanse for en kur mot Cushings sykdom. ACTH-nivåene går tilbake til det normale umiddelbart etter inngrepet, og fysiske symptomer bør avta raskt. Hvis den ikke blir behandlet, er prognosen betydelig verre, ettersom svulsten vokser og derved i økende grad balanserer ACTH-nivået, noe som kan føre til forskjellige fysiske plager. Hvis syndromet oppstår under langvarig behandling med visse medisiner, vil symptomene også forsvinne etter at medisinen er avbrutt.

Lungekarsinomer gir en litt dårligere prognose enn binyreskarsinomer, som, hvis de ennå ikke har spredd seg, kan behandles godt. Sjansene for bedring fra Cushings syndrom er 50 til 80 prosent. Med vellykket behandling reduseres ikke forventet levealder for pasienten.

forebygging

I henhold til dagens kunnskap er sannsynligvis ikke mulig forebygging eller individuell forebygging av Cushings sykdom i seg selv. I hvilken grad risikofaktorer eller en mulig genetisk disponering spiller en rolle, kan ennå ikke sies med sikkerhet ved denne sykdommen. På grunn av de mangfoldige og noen ganger alvorlige symptomene, kan det imidlertid anbefales å oppsøke lege i tilfelle mistenkelige forandringer og i tilfelle tvil for å forbedre prognosen og behandlingsmulighetene i en nødsituasjon.

ettervern

Regelmessig oppfølging av pasienten er nødvendig selv etter vellykket fjerning av den forårsakende svulsten. Det er fare for at restceller blir liggende inne i kroppen. Ved hjelp av kontroller kan mulige nye vekster av svulsten oppdages og behandles i god tid.

Etter operasjonen undersøker en patolog det fjernede vevet under et mikroskop. Hvis det er en tilstrekkelig mengde sunt vev, anses dette som en indikasjon på fullstendig fjerning av svulsten. Imidlertid kan fullstendig sikkerhet oppnås bare ved å sjekke det gjenværende vevet, noe som ennå ikke er mulig.

Selv ikke individuelle endrede celler er ennå ikke blitt oppdaget. Imidlertid, hvis en viss mengde bygger seg opp igjen, fører dette til en økning i kortisonnivået i blodet. Imaging-undersøkelsesmetoder som magnetisk resonans tomografi (MRT) gir informasjon om fornyet vekst av en svulst. Ved hjelp av forskjellige oppfølgingsprosedyrer kan tilbakefall oppdages før det gir nye symptomer. Jo tidligere diagnosen stilles til tilbakevendende Cushings sykdom, jo ​​større er sjansene for å lykkes.

Riktig tidspunkt for kontroller spiller en viktig rolle i oppfølgingstiden. Imidlertid er forskjellige faktorer som hastigheten på tumorvekst så vel som omfanget og plasseringen avgjørende for dette. Legen må ta alle faktorer i betraktning under oppfølging, ved å bruke empiriske verdier for meningsfulle intervaller for kontrollene.

Du kan gjøre det selv

Suksessen med terapi i Cushings sykdom avhenger avgjørende av samarbeidet med pasienten: den viktigste forutsetningen for dette er det pålitelige inntaket av medisiner i den doseringen som er foreskrevet av legen og overholdelse av behandlings- og oppfølgingsavtaler. Omfattende informasjon om sykdommen og dens mulige effekter er av stor betydning, spesielt i begynnelsen: En sjekkliste er veldig nyttig for ikke å glemme noe vesentlig spørsmål når du besøker legen.

Psykologisk støtte kan være nyttig, spesielt i de tidlige stadiene, for bedre å akseptere sykdommen og takle den endrede situasjonen. Psykoterapeutisk hjelp bør også brukes i tilfelle av hormonrelaterte depressive stemninger eller angsttilstand.I tillegg bidrar læring av stressmestring og avslapningsteknikker til mental stabilitet. Pasienter har muligheten til å utveksle erfaringer i en selvhjelpsgruppe. Det kan også være nyttig for nære pårørende å søke profesjonell rådgivning.

Det kan ta litt tid å komme seg etter en vellykket operasjon eller etter å ha startet medikamentell terapi. Inntil symptomene forbedres merkbart, må ikke din egen ytelsesgrense overskrides: De berørte skal ikke være redde for å ta imot hjelp med hverdagsaktiviteter i denne fasen. Lett fysisk trening og et sunt kosthold kan bidra betydelig til å øke mental og fysisk velvære.