Hay-Wells syndrom

De Hay-Wells syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en genmutasjon i TP63-genet. I tillegg til endringer i hudfarge, fører denne sykdommen hovedsakelig til uønsket utvikling i hudvedheng og tenner. Behandling av sykdommen i seg selv er ikke mulig, men behandling av symptomene det gjelder.

Hva er Hay-Wells syndrom?

Vevet som grenser til det ytre cellelaget påvirkes først og fremst av Hay-Wells syndrom. Spesielt inkluderer det hår, hud og negler. De mest åpenbare tegnene er det tilstoppede øyelokket, spalteleppen og ganen, og de ectodermale effektene.
© jorgecachoh - lager.adobe.com

Hay-Wells syndrom er en medfødt sykdom. Det er ekstremt sjelden og rammer mindre enn en pasient i en million. Sykdommen er oppkalt etter de to første legene som skrev sykdommen og dens symptomer. Syndromet er preget av en kombinasjon av tre symptomer.

Et tilstoppet kløftelokk like etter fødselen (ankyloblepharon), ektodermale effekter og en leppe og gane i spalte (cheilognathopalatoschisis) (spalte) forekommer sammen. Den synonyme forkortelsen AEC-syndrom er avledet fra disse kombinerte symptomene. Syndromet er oppført under Q82.4 på ICD-skalaen. Det er klassifisert som en type ektodermal dysplasi.

fører til

Årsaken til Hay-Wells syndrom er en genmutasjon. TP63-genet, som er lokalisert på 3q28-genlokasjonen, påvirkes. Arven etter denne arvelige sykdommen er autosomalt dominerende. Både kvinner og menn kan bli påvirket av syndromet.

Forutsetningen er en forelder som arver denne genmutasjonen. Bare ett tilfelle ble registrert som antyder en mosaikkform av syndromet, dvs. der det kan antas at ingen foreldre har denne genmutasjonen.

TP-63 står for tumorproteinet 63, som tilhører den lange armen til kromosom 3. Denne genmutasjonen får keratinocytter til å utvikle seg, som ikke kan samhandle med melanocytter. Følgelig blir proteinutvekslingen til pasienten betydelig forstyrret. Konsekvensene er avvik i hår- og negleveksten og dårlig utvikling av tennene.

Symptomer, plager og tegn

Vevet som grenser til det ytre cellelaget påvirkes først og fremst av Hay-Wells syndrom. Spesielt inkluderer det hår, hud og negler. De mest åpenbare tegnene er det tilstoppede øyelokket, spalteleppen og ganen, og de ectodermale effektene.

Spaltelokket er symptomet som skiller sykdommen fra andre symptomer som påvirker hudens utseende. Lokkene er ikke lukket, men de har vokst sammen som tråder. Den uregelmessige hårveksten skyldes betennelse i hodebunnen. Betennelsen på overflaten av huden kan forårsake kløe eller smerter.

På grunn av deres deformitet er neglene også mer utsatt for neglesykdommer, som igjen kan føre til smerter. Tannapparatet til de berørte pasientene har økt risiko for tannråte. Imidlertid har Hay-Wells syndrom størst innflytelse på psyken til pasienten, da ansamling av symptomer får utseendet til å avvike fra mange forskjellige skjønnhetsstandarder. Dette fører til redusert selvtillit.

Diagnose og kurs

Hay-Wells syndrom diagnostiseres først og fremst ved å ta en sykehistorie. Følgende egenskaper er avgjørende ledetråder: Pasienten har trådløst hår, lite hår i hodebunnen og infeksjoner som kan sees i hodebunnen; pasienten har spikerdystrofi; pasienten svetter lite eller ikke i det hele tatt.

Det er mulig at øyelokket er klissete etter fødselen; pasienten har færre tenner enn vanlig; en hypoplasia i overkjeven og en leppe og ganespalte. Samspillet mellom ulike symptomer er viktig. Eksemet forårsaket av Hay-Wells syndrom kan også være forårsaket av andre syndromer. På grunn av sjeldenhetene med denne arvelige sykdommen, er diagnosen imidlertid vanskelig.

Mens symptomer forekommer sammen hos nesten alle pasienter, er sykdomsforløpet forskjellig fra pasient til pasient når det gjelder alvorlighetsgraden av egenskapene. Den karakteristiske triaden forekommer allerede i spedbarnsalderen, dvs. de tre hovedsymptomene. Med økende alder kommer det til forstyrret dannelse av hudvedhengene.

Det er ingen topp på sykdommen eller en automatisk reduksjon i alvorlighetsgraden av sykdommen. Symptomer må behandles for at allmenntilstanden skal bli bedre. Hay-Wells syndrom påvirker hovedsakelig ytre, estetiske egenskaper. Livskvaliteten er derfor ikke spesielt begrenset i uavhengighet og smerte. Avkortningen av livskvaliteten skjer først og fremst på det psykologiske nivået, siden selvtilliten kan være sterk og den arvelige sykdommen kan lide.

komplikasjoner

På grunn av Hay-Wells syndrom lider pasienten av forskjellige misdannelser og misdannelser i kroppen. Huden påvirkes spesielt av syndromet, og det er fremdeles problemer med tennene. En såkalt ganespalte oppstår, noe som fører til sterkt redusert estetikk for pasienten.

Imidlertid kan håret og neglene også påvirkes av Hay-Wells syndrom og viser misdannelser. Det er ikke uvanlig at det oppstår betennelse og smerter i hodebunnen. Kløe kan også spre seg til hodebunnen og redusere pasientens livskvalitet. Misdannelsene på tennene fører også til smerter i munnen.

Disse kan hovedsakelig oppstå når man spiser og drikker og dermed fører til underernæring. Risikoen for karies sykdom er også økt hos pasienten. I de fleste tilfeller fører misdannelsene også til mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit hos pasienten.

Årsaken til Hay-Wells syndrom kan ikke behandles. De fleste misdannelser kan imidlertid fjernes kirurgisk.

Mulige psykologiske plager behandles også uten komplikasjoner. Det er ikke uvanlig at pasientens immunsystem svekkes, slik at betennelser og infeksjoner forekommer oftere, men disse kan også behandles godt. Syndromet reduserer ikke forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Siden Hay-Wells syndrom ikke leger seg selv og i de fleste tilfeller forverres symptomene, er en undersøkelse og behandling av en lege i alle fall nødvendig. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner. En lege bør konsulteres hvis den aktuelle personen lider av alvorlig ubehag i huden uten noen spesiell grunn. Symptomene kan også påvirke håret eller neglene dine.

Klissete øyelokk eller ganespalte tyder også på Hay-Wells syndrom. I mange tilfeller fører syndromet også til veldig uregelmessig hårvekst og ytterligere betennelse i huden. Ulike deformiteter oppstår på neglene, noe som kan ha en negativ effekt på estetikken til den det gjelder.

Hay-Wells syndrom kan diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Imidlertid er forskjellige spesialister nødvendige for behandlingen. Siden det er en genetisk sykdom, er bare symptomatisk behandling mulig. Videre bør en psykolog alltid konsulteres i tilfelle psykologiske klager eller depresjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Dermatitt i hodebunnen er ekstremt vanskelig å behandle, men de andre endringene i hudens utseende kan behandles dermatologisk avhengig av alvorlighetsgraden. Det er mulig at de klebrig øyelokkene korrigerer seg i sjeldne tilfeller, ellers må de opereres. Spalteleppen og ganen kan bare korrigeres kirurgisk sammen med andre optiske defekter forårsaket av syndromet.

I tillegg kan de forskjellige misdannelsene i hudvedhengene og tennene behandles av passende spesialister. Den ansvarlige spesialistlegen bestemmer i hvilken sammenheng denne behandlingen finner sted. Siden Hay-Wells syndrom i seg selv er forårsaket av en genmutasjon, er det irreversibelt. Genetiske lidelser kan ikke bare kureres som infeksjoner eller ødelagte bein.

Følgelig er det ingen terapi for den forårsakende sykdommen. Det er bare mulig å behandle symptomene som oppstår. Sjansene for å lykkes med en terapi med hensyn til syndromet er derfor null. Men siden nesten alle symptomer kan behandles kirurgisk eller med medisiner, anbefales minst en behandling av disse. I tillegg til å behandle symptomene, anbefales psykologisk støtte for de berørte og deres pårørende.

Outlook og prognose

Siden Hay-Wells syndrom er en veldig sjelden sykdom, kan det sies noe om symptomene og ytre manifestasjoner. En generell langtidsvarsel er imidlertid ennå ikke mulig. Til dags dato er 50 tilfeller av denne sykdommen beskrevet. Det er sannsynligvis en autosomal dominerende genmutasjon som vanligvis oppstår sporadisk. Det antas også at utbredelsen er rundt 1: 1 000 000. Forventet levealder ser ikke ut til å være begrenset.

Typiske trekk inkluderer en agglomerering og klistring av øyelokkklypene, en leppe og gane i spalte og andre ectodermal defekter. De andre ectodermal defektene kjennetegnes blant annet av misdannelser i negler, mangel på urinrørs okklusjon, enormt redusert svette, misdannelse i tenner og kronisk betennelse i hodebunnen. Hårveksten er sparsom og trøtt. I veldig sjeldne tilfeller kan alveoler også smeltes sammen. Disse variable symptomene gjør det veldig vanskelig å lage en generell prognose for sykdomsforløpet.

Hay-Wells syndrom kan ikke kureres fordi det er genetisk. Imidlertid er symptomatisk behandling mulig. Spalteleppen og ganen kan korrigeres kirurgisk. En kanoplastikk kan også brukes til å justere øyelokkene. Disse kosmetiske tiltakene kan forbedre livskvaliteten til den berørte pasienten. Samtidig anbefales psykologisk rådgivning for å motvirke enhver trussel om sosial eksklusjon.

forebygging

Siden Hay-Wells syndrom er en arvelig genmutasjon, er ikke forebyggende tiltak mulig. Bare tidlige tester fra foreldrene og fødselsundersøkelser kan gi informasjon om hvorvidt det ufødte barnet er i fare for å utvikle Hay-Wells syndrom.

ettervern

Siden Hay-Wells syndrom er en arvelig sykdom, er det få, og noen ganger ingen, oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir rammet. Sykdommen kan ikke kureres helt med den, slik at pasienten fremfor alt er avhengig av tidlig oppdagelse av symptomene, slik at det ikke er noen komplikasjoner i videre liv.

Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning være nyttig for å forhindre tilbakefall av Hay-Wells syndrom hos barna. Som regel har ikke syndromet en negativ innvirkning på pasientens forventede levealder. Plagene blir vanligvis rettet ved kirurgi. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene er vanligvis helt lindret.

Etter en slik operasjon skal de berørte hvile og ta seg av kroppene sine. Siden Hay-Wells syndrom også kan føre til psykiske opprør eller til og med depresjon, er det ofte veldig nyttig å ha kjærlige samtaler med din egen familie eller med foreldrene dine. Disse bør gjøres spesielt med barn. Selve det videre forløpet avhenger veldig av den nøyaktige typen og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres.

Du kan gjøre det selv

Med Hay-Wells syndrom er det ingen måte å forebygge. Imidlertid, hvis syndromet oppstår, kan foreldre skifte til genetisk rådgivning og dermed veie opp risikoen for å utvikle syndromet hos barnet. Mulighetene for selvhjelp er vanligvis svært begrensede, slik at de som rammes først og fremst er avhengige av medisinsk behandling.

På grunn av de mange misdannelsene er pasientene avhengige av intensiv og sjelfull omsorg. Omsorg for pårørende eller foreldre har en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Pleierne trenger mye ro og tålmodighet.

Noen misdannelser kan korrigeres. Korrigering anbefales spesielt hvis det kan lindre estetiske klager. I tilfelle av psykisk sykdom eller depresjon, kan det å snakke med andre som lider av Hay-Wells syndrom hjelpe. Diskusjoner med foreldre eller med partneren kan også lindre mulige mindreverdighetskomplekser. Den psykologiske behandlingen er ofte også egnet for foreldre og pårørende, da de også kan lide av psykologiske klager.

På grunn av det svekkede immunforsvaret til pasienten, må tilstrekkelig hygiene overholdes. Dette kan forhindre infeksjoner og betennelser.