Farbers sykdom

De Farbers sykdom er en veldig sjelden metabolsk sykdom som forårsaker alvorlig fysisk svekkelse og fører til død. Nyfødte blir bare syke hvis begge foreldrene er bærere av det samme mangelfulle genet. Siden det ikke er noen spesifikk terapi for sykdommen, er den foreløpig uhelbredelig.

Hva er Farbers sykdom?

Farbers sykdom er en uhelbredelig metabolsk sykdom. Det er flere navn på denne sykdommen i medisin: Farbers sykdom, Farber syndrom, Ceramodase mangel eller spredt lipogranulomatose. Farber syndrom er oppkalt etter den amerikanske patologen Sidney Farber (1903-1973), som oppdaget sykdommen og beskrev den.

Denne sykdommen er en genetisk lysosomal sykdom. Den intracellulære forstyrrelsen i lysosomene skyldes en genetisk defekt som er ansvarlig for den langsiktige lagringen av skadelig avfall i kroppen. Siden det bare er noen få Farber-pasienter over hele verden, er sykdommen fremdeles ikke godt forstått. Pasienter dør vanligvis i spedbarnsalderen, men stort sett før de fyller tre år.

fører til

Farbers sykdom er forårsaket av mutasjonen av ASAH-genet. Mutasjonen overføres på en autosomal resessiv måte fra foreldregenerasjonen til avkommet. ASAH-genet koder for enzymene ceramidase og sur ceramidase. Imidlertid, hvis genet er mutert, er det mangel på aktivitet av ceramidase og sur ceramidase. Syre ceramidase er et enzym som er ansvarlig for lysosomal hydrolase.

En hydrolase er en katalyse med deltakelse av enzymet ceramidase, der lipidseramidet deles opp i aminoalkoholen sphingosin og fettsyren. Hos Farber-pasienter forstyrres denne prosessen. På denne måten forblir startproduktet, ceramid, ikke delt i cellene og lagres der i lang tid. Ceramidet i sin opprinnelige tilstand er et avfallsprodukt for kroppen fordi det ikke kan bearbeides til det nødvendige sluttproduktet på grunn av den genetiske defekten.

Derfor er Farbers syndrom en metabolsk sykdom. Som et resultat av metabolske forstyrrelser kan det oppstå forskjellige klager, som skiller seg fra pasient til pasient. Også hos Farbers sykdom er tidspunktet for tegn på sykdommen veldig forskjellig: hos noen pasienter vises de første symptomene så tidlig som i spedbarnsalderen, men i andre, ikke før i spedbarnsalderen. I sjeldne tilfeller gjør sykdommen seg ikke kjent før etter puberteten.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Forløpet av sykdommen er veldig forskjellig. Når de første tegnene på sykdom vises i spedbarnet, manifesterer de seg først i form av en motorisk lidelse. Babyer, for eksempel, kan ikke strekke lemmer eller ben og er veldig begrensede i bevegelsen.

Leddkontrakturene kan også forårsake smerter som krever smertestillende behandling. I tillegg kan periartikulære knuter dannes i organene eller i leddene veldig tidlig. Nodler som er rett under huden er også synlige for det blotte øye. Hos spedbarn er en endring i strupehodet også typisk for Fabers sykdom.

Den generiske betegnelsen for strupehodeendringen er laryngomalacia. I verste fall fører endringen i strupehodet til en innsnevring av luftveiene med luftveisinfeksjoner og utilstrekkelig oksygentilførsel, samt til vanskelig matinntak med vekstforstyrrelser. Kort status er imidlertid et typisk tegn på Fabers sykdom uavhengig av laryngomalacia.

Hornhinnens opacitet og nevrologiske abnormiteter er andre symptomer på Fabers syndrom. Det er ikke uvanlig at milten og leveren forstørres. Hepatosplenomegaly er når begge organer forstørres samtidig. Hvis sykdommen utvikler seg aggressivt eller hvis diagnosen er forsinket, kan døden skje så tidlig som det første leveåret.

diagnose

Farber syndrom kan oppdages og diagnostiseres veldig raskt. Diagnosen stilles enten ved å måle enzymaktiviteten til ceramidase eller ved å måle nedbrytningen av ceramid. Nedbryting av ceramid foregår i leukocyttene eller i dyrkede hudfibroblaster. Hvis det er mistanke, kan også fødselsdiagnostikk utføres, for eksempel hvis sykdommen er kjent i en forfader.

komplikasjoner

De fleste tilfeller av Farbers sykdom resulterer i død. Behandling av sykdommen er ikke mulig. Komplikasjonene som oppstår i løpet av sykdommen varierer mye. Imidlertid oppstår symptomer i tidlig barndom, slik at pasienter ikke lenger kan bevege lemmene ordentlig.

Det er alvorlige begrensninger i hverdagen. Pasienten er avhengig av hjelp fra andre mennesker. I mange tilfeller er det også smerter, selv om dette kan behandles ved hjelp av smerteterapi. Endringer i strupehodet øker risikoen for en luftveisinfeksjon, noe som kan føre til død.

Den korte staturen forekommer også mer intenst ved Farbers sykdom og kompliserer pasientens liv. Leveren og milten kan også forstørres. Behandling av sykdommen er ikke mulig. I de fleste tilfeller brukes smertestillende for å gjøre hverdagen utholdelig.

Ved misdannelser eller deformasjoner kan kirurgiske inngrep brukes, hvorved sykdommen lindres. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Benmargstransplantasjon kan også redusere symptomer, men det er ingen fullstendig kur for Farbers sykdom.

Når bør du gå til legen?

Dessverre kan ikke Farbers sykdom behandles eller forhindres direkte. Tross alt fører det til død av barnet før barnet til og med er ett år gammelt. Legen bør konsulteres hvis barnet lider av motoriske og psykiske svikt. Barnets bevegelse er også betydelig begrenset.

På grunn av de sterke smerter, skriker mange barn kontinuerlig og små klumper dannes under huden. Medisinsk behandling er også nødvendig for infeksjoner i luftveiene. Disse merkes når barnet puster tungt. Det er også en kort status og generelle forstyrrelser i utvikling og vekst.

Farbers sykdom kan diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Imidlertid utføres videre behandling av forskjellige spesialister. Videre er mange foreldre og pårørende også avhengige av psykologisk behandling. Dette kan også rekvireres direkte fra et sykehus. Hvis symptomene på Farbers sykdom virker akutte og utsetter barnets liv, må en akuttlege i alle fall tilkalles.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er fremdeles ingen effektiv behandling mot Farbers sykdom. Symptomene behandles symptomatisk med smertestillende og glukokortikoider. Sistnevnte hemmer betennelsesreaksjoner og hjelper med å kontrollere cellemetabolismen. Ved hjelp av plastisk kirurgi kan alvorlige deformiteter i kroppen korrigeres. På denne måten lindres symptomene.

Behandlingene gjør livet til enklere for pasientene. Sykdommen utvikler seg imidlertid over tid. For øyeblikket lover en benmargstransplantasjon å lindre og forbedre sykdommen. Det er 50 kjente tilfeller over hele verden der benmargstransplantasjonen ble utført vellykket. Det er fremdeles uklart om inngrepet kan kurere sykdommen på lang sikt.

Outlook og prognose

Farbers sykdom har en veldig dårlig prognose. Sykdommen forekommer bare i svært sjeldne tilfeller, men fører til en tidlig død hos alle dokumenterte pasienter til dags dato. Berørte pasienter har foreldre som begge har den samme genetiske defekten. ASAH-genet har mutert både i den biologiske faren og den biologiske moren.

Dette betyr at det defekte genet blir overført i livmoren under utviklingsprosessen til det ufødte barnet. Det nyfødte barnet lider uunngåelig av en alvorlig metabolsk sykdom. Forstyrrelsen er uhelbredelig på grunn av de utilstrekkelige medisinske alternativene som er tilgjengelige.

Av juridiske årsaker har forskere og forskere foreløpig ikke lov til å gripe inn i menneskets genetikk. Dette gjelder også alvorlige sykdommer. Derfor er de undersøkte og testede medisinene, terapiene og behandlingsmetodene basert på pasientens symptomer. Til tross for all innsats er det foreløpig ingen tilstrekkelig medisinsk behandling eller alternative legemetoder som fører til reduksjon i symptomene eller langvarig lindring av eksisterende symptomer.

Pasgers sykdomspasienter dør i løpet av de første årene av livet. Siden død i de fleste tilfeller skjer i det tredje leveåret, er det lite sannsynlig at de vil nå førskolealder.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Farbers sykdom kan ikke forhindres fordi sykdommen arves på en autosomal resessiv måte. En autosomal recessiv arv betyr at begge foreldrene må bære det muterte genet for at barnet skal bli syk. I tillegg må den mangelfulle allelen være på begge homologe kromosomer. Det er av disse grunnene at sykdommen er så sjelden.

Og det kan hoppe over flere generasjoner til et nyfødt familiemedlem blir syk igjen. For avkommet til pasienter med Fabers sykdom er sannsynligheten for sykdommen omtrent 25 prosent. Selv om foreldrene kan overføre sykdommen til barna på grunn av en genetisk defekt, er de vanligvis friske selv.

Og hvis bare en av foreldrene bærer det defekte genet, vil dine egne barn forbli sunne, men de kan overføre det mangelfulle genet til avkommet.

ettervern

I oppfølgingspleien for kreft i eggstokkene, etter at behandlingen er fullført, er fokuset på påvisning av en gjentakelse av svulsten, overvåking og behandling av bivirkninger av terapien, støtte av pasienter med psykiske og sosiale problemer samt forbedring og opprettholdelse av livskvaliteten.

Etter terapien anbefales sjekk med en gynekolog hver tredje måned. Hvor lenge kontrollene er nødvendige avhenger av vurderingen av den behandlende legen. Vanligvis starter gynekologen sjekken med en detaljert diskusjon, der i tillegg til fysiske klager også psykologiske, sosiale og seksuelle problemer er relevante.

Etter det utfører gynekologen vanligvis en gynekologisk undersøkelse og en ultralydsskanning. Pasienter som ikke har noen spesielle symptomer, trenger ikke ytterligere spesielle undersøkelser. Hvis symptomer oppstår over tid, for eksempel en økning i bukets størrelse på grunn av vannretensjon eller kortpustethet, kan ytterligere undersøkelser, inkludert CT, MR eller PET / CT, være nyttige.

Klager som oppstår i løpet av behandlingen, bør tas på alvor av de berørte pasientene og diskutere med behandlende gynekolog. Kreftbehandling av eggstokkene innebærer ofte radikal kirurgi. Kontrollene bør derfor brukes til å identifisere og behandle mulige konsekvenser av operasjonen på et tidlig tidspunkt. Mulige bivirkninger av nødvendig cellegift kan også overvåkes gjennom regelmessige kontroller.

Du kan gjøre det selv

Fabers sykdom er en veldig sjelden arvelig metabolsk lidelse som regnes som uhelbredelig og ofte fører til død i barndommen. Siden sykdommen er genetisk, kan de som rammes ikke iverksette tiltak for selvhjelp som har en årsaksmessig effekt.

Par i hvis familier Faber-syndrom allerede har oppstått, kan søke genetisk råd før de starter familie. Som en del av denne konsultasjonen vil du bli informert om sannsynligheten for at avkommet ditt vil lide av denne lidelsen og hvilken belastning du må være forberedt på i dette tilfellet.

Svært ofte dør barn med Fabers sykdom som babyer. De berørte foreldrene må forvente at barnet ikke fyller tre år. Familiene skal ikke bære denne enorme emosjonelle belastningen alene. Pårørende anbefales å konsultere en psykoterapeut etter diagnose. Mange foreldre har også nytte av utveksling med andre familier i en lignende situasjon.

Siden Fabers sykdom er svært sjelden, er det ingen spesifikke støttegrupper. Pårørende til barn med alvorlig kreft er utsatt for lignende belastninger. Medlemskap i slike grupper kan derfor være nyttig for å takle de daglige belastningene og for å takle bedre med hjelp fra andre berørte personer.