Crouzons syndrom

De Crouzons syndrom, også Crouzons sykdom kalt, er en av flere kjente, genetisk forårsakede kraniosynostoser der kranialsuturene oser for tidlig, slik at veksten av skallen blir forstyrret og typiske misdannelser og vedheft på hodet og ansiktet. Den mentale utviklingen til personer som er rammet av Crouzon syndrom er vanligvis normal.

Hva er Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom, også Craniofacial dysostosis Crouzon kalt, er en av flere kjente kraniosynostoser. Sykdommen er preget av tidlig ossifikasjon av kraniale suturer, hvorav noen begynner prenatalt. Ossifikasjonen betyr at hjernen i løpet av dens vekstfase ikke lett kan spre seg under skallen, som normalt også "vokser med barnet". I stedet vokser hodeskallen hovedsakelig på de ennå ikke forbundne kraniale suturene, slik at hvis ubehandlet, oppstår typiske misdannelser.

I Crouzons syndrom oserifiseres først koronar-, alfa- og sagittal-suturene. Uten behandling eller uten korrigerende kirurgiske inngrep forekommer en typisk tårnhodeskalle og ansiktsanomalier som overdreven øyelindring (hypertelorisme) og utstående øyne (exophthalmos). I tillegg til feiljustering av tennene, må døvhet forventes i Crouzons syndrom fordi den ytre auditive kanal har en okklusjon, en auditiv kanal atresi og / eller røret er ikke fullt utviklet, slik at hørselshemming oppstår.

fører til

Crouzons syndrom er forårsaket utelukkende av en mutasjon på 10q26 genlokuset på kromosom 10. Det er rundt 1200 gener på kromosom 10, som inneholder 4% til 4,5% av humant celle-DNA. 10q26-genet er ansvarlig for å kode "fibroblastvekstfaktorreseptoren 2" (FGFR2). Effektene av denne spesifikke genmutasjonen er ulikt uttalt innen et observert område.

Genmutasjonen er arvet som en autosomal dominerende egenskap. Dette betyr at Crouzons syndrom ikke er kjønnsspesifikt, så det kan påvirke menn og kvinner likt, og det betyr at sykdommen definitivt vil oppstå selv om bare en av foreldrene er berørt av den genetiske defekten på locus 10q26. Den mest merkbare effekten av denne genetiske defekten er den for tidlige ossifiseringen av skallesuturene. Kraniale suturer representerer vekstplatene til beinplatene i frontalben (Os frontale), parietal bein (Os parietale) og occipital bein (Os occipitale).

Hvis suturene blir ossifisert i vekstfasen, kan ikke hodeskallen utvides jevnt og hjernen forårsaker økende veksttrykk, noe som fører til typiske deformasjoner av skallen.

Symptomer, plager og tegn

I tillegg til de spesielt merkbare symptomene på Crouzon syndrom som allerede er beskrevet ovenfor, for eksempel tårnhode, utstående øyne og bred øyelindring, er det andre tegn som indikerer tilstedeværelsen av Crouzon syndrom. Dette er de fremspringende ossifiserte skallesuturene, øynens skviseposisjon og strabismus. Strabismus er en mangel på koordinering av øyemuskulaturen.

Øynene kan ikke parallelliseres eller justeres på et vanlig objekt. Overkjevehypoplasi og en utstående underleppe er også bivirkninger av Crouzon syndrom. Symptomatisk på maxillary hypoplasia, også kjent som maxillary retrognathy, er haken som stikker langt fra maxillaen.

Totalt sett er resultatet bildet av et konkav ansiktsuttrykk. Som regel er de symptomatiske manifestasjonene av Crouzons syndrom ikke begrenset til hodeskallen, men andre "tilknyttede" problemer oppstår. Det skal nevnes den humero-radiale synostose, en delvis ossifikasjon i skulderleddet og en subluksasjon i albueleddet.

Diagnose og kurs

En mistanke om en mulig tilstedeværelse av Crouzons syndrom kan oppstå prenatalt basert på familiehistorien. De eksternt synlige symptomene gjør diagnostisk avbildning nesten overflødig. Hvis det er noen tvil om Crouzon syndrom er til stede, kan en genetisk analyse gi informasjon. Forløpet av sykdommen varierer fra person til person, spesielt når det gjelder tilknyttede kliniske bilder.

Hvis sykdommen blir ubehandlet, har de viktigste symptomene en tendens til å vises i hovedvekstfasen av hodeskallen og hjernen. Etter at vekstfasen er avsluttet, forblir de tydelig synlige deformasjonene på hodet og ansiktet livsvarige med mindre kirurgiske inngrep blir utført.

komplikasjoner

Som regel er særlig dannelsen av hodeskallen sterkt påvirket av Crouzons syndrom, noe som resulterer i ossifikasjon av skallesuturene. Dette kan forårsake enorme deformasjoner på hodet, noe som i stor grad påvirker pasientens utseende. De fleste mennesker lider av nedsatt selvtillit og føler seg lite attraktive.

Crouzons syndrom kan også føre til sosiale vansker, noe som særlig er tilfelle hos barn og unge. Det endrede utseendet kan føre til mobbing. I Crouzons syndrom er mental utvikling ikke svekket i de fleste tilfeller. Øynene er også påvirket av Crouzons syndrom, slik at det kan oppstå en strabismus. Dette fører til vanskeligheter med koordinering.

Komplikasjoner oppstår når Crouzons syndrom ikke behandles kirurgisk i barndommen. Behandlingen i seg selv er bare mulig som et kirurgisk tiltak og er først og fremst rettet mot å korrigere misdannelsene. Fremfor alt skapes plass for den voksende hjernen. En fullstendig kur av syndromet er imidlertid ikke mulig. Det er ingen reduksjon i forventet levealder så lenge det ikke er noen spesielle komplikasjoner i løpet av operasjonen.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller anerkjennes Crouzons syndrom rett etter fødselen eller til og med før fødselen, slik at det i de fleste tilfeller ikke er nødvendig med en ytterligere diagnose. Imidlertid bør en lege konsulteres for å behandle de enkelte klager og misdannelser.

Spesielt, hvis barnet har en skvis, må en lege konsulteres for å rette denne klagen. Musklene i ansiktet kan også påvirkes av Crouzons syndrom, så et besøk til legen er nødvendig hvis pasienten ikke er i stand til å danne et uavhengig ansiktsuttrykk.

Ossifisering av leddene kan også indikere syndromet og må undersøkes. Som regel kan symptomene undersøkes og diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Videre behandling avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene, slik at kirurgiske inngrep kan være nødvendig.

Hvis barnet eller de pårørende og foreldrene opplever psykologiske klager på grunn av Crouzons syndrom, bør en psykolog også konsulteres for å unngå ytterligere klager og komplikasjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av Crouzons syndrom består hovedsakelig - om i det hele tatt - av korrigerende kirurgi. Det er tre forskjellige kirurgiske teknikker kjent som tilbys av spesialistklinikker. Fremgang foran orbitalen består i saging av fronten av skallen, inkludert pannen, i hodeskallen og fiksering av den slik at hjernen har plass til den nødvendige veksten.

Montering av hodeskallen kan i utgangspunktet gjøres ved hjelp av titanplater, med et absorberbart platesystem eller med absorberbart suturmateriale. Hvilken metode som brukes avhenger av forholdene som oppstår under operasjonen. Operasjoner på den benete ansiktsskallen er vanligvis mer komplekse og er kjent som Le Fort III osteotomi. I noen tilfeller kan dette også rette en øyestilling som er for bred.

Den tredje prosedyren, distraksjon osteogenese, tillater gradvis forskyvning av hodeskallplatene. Distraksjonsinnretningene beregnet på bestemte områder av skallen brukes kirurgisk, og bare noen få dager etter operasjonen kan benplatene fjernes fra hverandre med opp til en millimeter hver dag ved hjelp av det innebygde fiksasjonssystemet. Benet fyller gapet med kallusvev, som senere ossifiserer, og skaper en slags kunstig hodeskallevekst.

Outlook og prognose

Crouzons syndrom må alltid behandles. Hvis syndromet ikke behandles, fører det vanligvis til død. Behandlingen kan bare være basert på symptomene på syndromet og kan ikke være årsakssammenheng.

Misdannelsene korrigeres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Tidlig diagnose og behandling har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. En tidlig operasjon gir hjernen nok plass til sunn vekst, slik at det ikke er ytterligere begrensninger eller ubehag i pasientens liv.

Som regel lider ikke den aktuelle personen av ytterligere klager etter inngrepet, og det er ingen komplikasjoner. Pasientens mentale utvikling forstyrres heller ikke av sykdommen hvis den behandles tidlig. Selv etter vellykket behandling anbefales regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere symptomer.

Som regel har ikke Crouzons syndrom en negativ innvirkning på forventet levealder for personen som blir rammet hvis det oppdages tidlig og behandles fullstendig. Hvis Crouzon syndrom ikke behandles, vil det føre til ytterligere misdannelser i ansiktet og dermed til restriksjoner i livet til personen som er rammet. Skulderleddene og øynene er spesielt påvirket.

Forhindre

Siden forekomsten av Crouzons syndrom er genetisk, er ingen direkte forebyggende tiltak kjent. Det er ingen tiltak som kan forhindre sykdommen på egen hånd. Likevel, hvis det er mistanke om den forårsakende genetiske defekten, er forebyggende tiltak viktig for å minimere effekten av sykdommen - spesielt i vekstfasen.

De forebyggende tiltakene består av en regelmessig visuell inspeksjon av skallen og kontroll av det intrakranielle trykket for å gi hjernen muligheten for normal vekst under skallen ved hjelp av en operasjon på skallen.

ettervern

Med Crouzon syndrom er det i de fleste tilfeller ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig for de som blir berørt. Med denne sykdommen er pasienten primært avhengig av en rask diagnose og etterfølgende behandling, da dette er den eneste måten å unngå ytterligere komplikasjoner eller ytterligere forverring av symptomene.

En lege bør derfor konsulteres ved de første tegn på sykdommen. Jo tidligere behandling begynner, jo bedre vil det videre løpet av denne sykdommen vanligvis være. Siden dette er en genetisk sykdom, bør genetisk rådgivning alltid utføres først hvis du vil få barn. Dette kan forhindre at Crouzons syndrom oppstår igjen hos etterkommerne.

Behandlingen utføres ved en kirurgisk prosedyre. Den berørte personen bør definitivt hvile etter denne prosedyren og ta vare på kroppen hans. Du bør avstå fra anstrengelse eller stressende og fysiske aktiviteter for ikke å belaste kroppen unødig. Videre er støtten fra egen familie eller fra venner og bekjente ofte veldig viktig. I de fleste tilfeller reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Når et barn blir født med Crouzons syndrom, er det foreldrene som først blir utfordret. Det er viktig at pasienten gjennomgår en omfattende diagnose. Det kan lages terapiplaner som inkluderer både kirurgiske inngrep og valg av medisinske hjelpemidler. Spesielt skalleoperasjoner må utføres så tidlig som mulig.

Pasienter med Crouzons syndrom trenger imidlertid ikke bare omfattende medisinsk behandling. De blir vanligvis stirret på, marginalisert eller mobbet fra en tidlig alder. Empatisk psykoterapi, der foreldre og søsken også skal være involvert, kan hjelpe her.

Det er ofte nyttig for foreldre og pasienter å komme i kontakt med andre berørte personer. Det er flere muligheter for dette.For eksempel gir nettstedet til "Parents 'Initiative Apert Syndrome and Related Malformations e.V." (www.apert-syndrom.de) også informasjon om Crouzon syndrom og tilbyr også et årlig treningsarrangement som familiegjenforening.

Omtrent åtti pasienter med Crouzons syndrom er for øyeblikket registrert på nettstedet “Diseasemaps”. Hvis du blir med på dette - anerkjente - nettstedet, kan du kontakte de enkelte pasientene i de respektive land (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Fordi syndromet arves på en autosomalt dominerende måte, bør pasienter med Crouzons syndrom søke genetisk råd når de prøver å bli gravid.