Goldenhar syndrom

De Goldenhar syndrom (Dysplasia oculoauricularis eller oculo-auriculo-vertebral dysplasi) er en sjelden, medfødt feil. Den beskriver en kombinasjon av misdannelser som påvirker ansiktet. De forekommer vanligvis på den ene siden og kan være veldig forskjellige.

Hva er Goldenhar syndrom?

Symptomer kan inkludere en ganespalte, leppe eller tunge, en tunge som er mindre på den ene siden, tannavvik, nyreanormaliteter og ankylose (leddstivhet).
© Artemida-psy - lager.adobe.com

Goldenhar syndrom er en medfødt misdannelse som hører til grenbuesyndromene og anslås å påvirke en av 3000 til 5.000 nyfødte. Det fører til deformiteter i ansiktet, som hovedsakelig påvirker halvparten av ansiktet. Disse spenner fra aurikulær dysplasi til misdannelseskomplekser i øye- og øreområdet, i ansiktet, kjeven og ryggvirvlene. Nyrene og hjertet kan også bli påvirket.

fører til

Årsakene til Goldenhar syndrom er uklare og forskning på det pågår. Hvorvidt årsakene er genetiske, er foreløpig ikke klart. De fleste tilfeller er sporadiske, en til to prosent i en familie. Så langt er det ikke påvist noen avvik i DNA. Misdannelsen i livmoren er sannsynligvis forårsaket av et avbrudd i blodtilførselen eller av blødning som oppstår i vevet.

Dette fører til kombinerte utviklingsforstyrrelser i den første og andre gjellebuen, i gjellefurene og i vedhengene til det temporale beinet. Den fjerde til åttende uken av graviditeten antas å være tiden. Alvorlighetsgraden av Goldenhar-symptomet avhenger av både tidspunktet og alvorlighetsgraden av skaden. Det er mistanke om skadelige stoffer som medisiner, visse medikamenter eller insektmidler / ugressmidler.

Men fosteralkoholsyndrom, svangerskapsdiabetes eller hormonelle lidelser mistenkes også å favorisere sykdomsutbruddet. Det er også mulig at hematomer i området med gjellbuene er ansvarlige for skaden. Årsakene til hematom er forskjellige. Mulige faktorer inkluderer økt trykk i blodkarene, mangelfull tilførsel av oksygen eller medisiner som øker blodtrykket.

Symptomer, plager og tegn

Manifestasjonene av Goldenhar-syndromet er veldig forskjellige. Ikke alle symptomer må være til stede, og symptomene er forskjellige for hver person som blir berørt. Flertallet av de som er rammet av Goldenhar syndrom har ensidig ansiktsasymmetri og aurikulær misdannelse. Underkjeven din er forkortet på den ene siden av ansiktet ditt, og haken blir forskjøvet mot den syke siden. Det berørte munnhjørnet er høyere og kinnbenet er underutviklet. Haken synker.

Et annet symptom er en epibulbar dermoid, en godartet svulst på det nedre lokket av øyet og / eller en lipodermoid, en konjunktival svulst. Mange berørte mennesker har preaurikulære vedheng, vedheng foran aurikkelen, bestående av hud, brusk eller bindevev. Ofte er munnspalten for bred på den ene siden (makrostomi). Ryggraden er også påvirket av Goldenhar syndrom. Misdannelser forekommer ofte i øvre ryggrad og i livmorhalsen.

Ytterligere symptomer kan være en ganespalte, leppe eller tunge, en tunge som er mindre på den ene siden, tannavvik, nyreanomalier og ankyloser (leddstivhet). I tillegg er det hørselsproblemer eller lidelser som kan svekke språklig og intellektuell utvikling. I omtrent 15 prosent av tilfellene er det en intellektuell funksjonshemming. To tredjedeler av pasientene med Goldenhar syndrom er mannlige. Den høyre halvdelen av kroppen påvirkes oftere enn venstre. Hos noen Goldenhar-pasienter (opptil 33 prosent) forekommer symptomet på begge halvdeler av kroppen.

Diagnose og kurs

Diagnosen Goldenhar syndrom stilles klinisk av barneleger sammen med en spesialist i klinisk genetikk eller humant genetikk. Ingen av de enkelte symptomene er uunnværlige for diagnosen. Under diagnosen er symptomene differensiert fra symptomene på Treacher Collins syndrom (dystosis mandibulofacialis) og blant annet Wildervancks syndrom.

Som regel diagnostiseres omfanget av hørselshemming - fra mindre hørselstap til ensidig døvhet i løpet av de første seks månedene av livet. De fleste barn født med Goldenhar syndrom har en normal forventet levealder.

komplikasjoner

Goldenhar syndrom resulterer i en rekke forskjellige misdannelser, de fleste forekommer i ansiktet. Som regel er det en asymmetri i ansiktet, som er til stede i nesten alle pasienter. I tillegg oppstår en misdannelse i aurikkelen, noe som kan føre til nedsatt hørsel. Det er ikke uvanlig at Goldenhar syndrom utvikler en godartet svulst i øynene.

En ganespalte vises og misdannelser i tennene oppstår i munnhulen. Disse kan føre til sterke smerter. Videre fører syndromet til mentale klager og funksjonshemninger, slik at mange pasienter er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Hvis pasienten fortsatt ikke lider av andre plager eller sykdommer, vil det ikke være redusert forventet levealder.

En kausal behandling av Goldenhar syndrom er ikke mulig, og det er derfor bare symptomene kan begrenses. Dette gjøres vanligvis ved hjelp av kirurgiske inngrep eller terapier, hvor det ikke er ytterligere komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Hvis den vordende mor legger merke til sirkulasjonsforstyrrelser under graviditet, bør hun oppsøke lege. Hvis den gravide blødningen eller har en følelse av at områder i kroppen ikke får tilstrekkelig med blod, kreves det legebesøk. Forebyggende undersøkelser som tilbys under graviditet, bør generelt ivaretas fullt ut. Under kontrollene kan uregelmessigheter, forsinkelser i utviklingen eller avvik hos det ufødte barnet oppdages på et tidlig tidspunkt takket være de sofistikerte tekniske mulighetene.

Det er generelt lurt for den gravide å oppsøke lege så snart hun har en følelse av at noe kan være galt. Ved døgnopphold blir en omfattende undersøkelse av den nyfødte satt i gang umiddelbart etter fødselen. Sykepleiere og barselleger sjekker babyens helse. Misdannelsen er diagnostisert slik at foreldre og pårørende ikke trenger å gjøre ytterligere tiltak.

Hvis en hjemmefødsel finner sted, overtar en jordmor den første kontrollen av babyen. Den tar også ytterligere tiltak uavhengig når de visuelle endringene i ansiktet får visuell kontakt. Hvis en uventet og plutselig fødsel oppstår uten medisinsk sykepleier, bør mor og barn oppsøke lege umiddelbart etter fødselen. Det anbefales å ringe ambulanse slik at en medisinsk kontroll og behandling kan skje så snart som mulig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Misdannelsene i Goldenhar syndrom behandles kirurgisk. Både kroppsfunksjon og utseende er inkludert i behandlingen. Fra rundt treårsalderen smalner ofte misdannelsen i kjeve luftveiene, noe som krever rekonstruktiv kirurgi. Kjeven rekonstrueres fra et ribbein eller ved å strekke beinet. Tannfeilretning korrigeres av kjeveortopeden.

Pre-aurikulære vedheng og større dermoider fjernes. Plastikkirurgi korrigerer det zygomatiske beinet og den fremre forskyvningen av underkjeven. Munnvikene blir korrigert og det myke vevet i kinnet på den berørte halvdelen av ansiktet bygges opp gjennom autolog fetttransplantasjon. I tillegg kan øret rekonstrueres og øynene kan behandles, avhengig av funnene. Logopedi brukes hvis Goldenhar syndrom er assosiert med døvhet.

Hørselstester utføres fra tidlig alder og høreapparat gis om nødvendig. Hvis det oppstår hjertefeil, er behandling også nødvendig her. Barn med Goldenhar syndrom påvirkes også internt av den ytre misdannelsen. Som et resultat av skader og bevisstheten om deformiteten oppstår psykiske svekkelser i form av reaktive lidelser. Psykologisk støtte er derfor en del av behandlingen og hjelper til med å takle det psykososiale stresset.

Nødvendige operasjoner tilfører smerteopplevelser som ledsages psykologisk. En psykolog sørger også for at barn som er i ferd med å få en operasjon, utvikler realistiske forventninger til resultatene. Foreldre får også psykologisk hjelp. Barn hvis mental utvikling påvirkes, trenger rehabiliteringstiltak tidlig. Disse stimulerer deres mentale utvikling og inkluderer kontinuerlig omsorg og behandling.

Outlook og prognose

Prognosen for Goldenhar syndrom er dårlig, selv om det er forskjellige behandlingsalternativer, og i de fleste tilfeller fører sykdommen ikke til plutselig død av det nyfødte. Den medfødte lidelsen er preget av misdannelser i ansiktet og ryggvirvlene.

Disse forekommer individuelt og viser seg i en annen intensitet hos hver pasient. Misdannelsene kan korrigeres ved hjelp av kirurgiske inngrep. Fokuset er å gjenopprette funksjonalitet slik at kjeve, svelg og svelg ikke fører til noen livssviktige konsekvenser.

Til tross for alle nåværende medisinske alternativer, er arr og ujevnheter i optikken fortsatt etter en operasjon. Hos noen pasienter må flere inngrep utføres for å optimalisere deres fysiske funksjoner. Dette kan føre til psykiske lidelser. Goldenhar-syndromet bærer derfor risikoen for sekundære sykdommer. En fullstendig regenerering av misdannelsen er bare gitt i unntakstilfeller. Snarere er det å forvente ytterligere organskader på nyrene eller hjertet.

Hvis de ikke blir behandlet, kan disse føre til plutselig død. I tillegg lider pasienter ofte av nedsatt hørsel. Dette bestemmes og diagnostiseres i løpet av det første leveåret. Siden det ikke er mulig å gjenopprette den naturlige hørselsevnen, kan høreapparater normalt brukes til å korrigere hørselsevnen tilstrekkelig.

forebygging

Det er ingen retningslinjer som antyder mulig forebygging av Goldenhar syndrom. Hvorvidt det er mulig å forhindre syndromet avhenger av å avklare de faktiske årsakene. Så langt er det imidlertid ingen anbefalinger i denne forbindelse.

ettervern

Alternativene for ettervern er relativt begrenset i Goldenhar syndrom. Det er en medfødt sykdom som ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk.Den berørte personen er avhengig av livslang terapi for å lindre symptomene og unngå ytterligere komplikasjoner.

Siden det videre forløpet av Goldenhar syndrom avhenger sterkt av alvorlighetsgraden, kan ingen generell prognose gis. De individuelle feiljusteringer og misdannelser av Goldenhar syndrom blir vanligvis behandlet ved hjelp av kirurgiske inngrep. De berørte skal hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppene sine.

Utmattende aktiviteter eller sportslige aktiviteter bør unngås, og stress bør også unngås. Taleproblemer kan behandles med logopedi ved Goldenhar syndrom. De forskjellige øvelsene kan også utføres i ditt eget hjem for å få fart på behandlingen.

I mange tilfeller er de berørte imidlertid også avhengige av psykologisk behandling. Støtten fra venner og familie gir mye mening. Kontakt med andre pasienter med Goldenhar syndrom kan også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Først og fremst trenger de som er rammet av Goldenhar syndrom kjærlig og omsorgsfull behandling fordi de lider av alvorlige psykologiske plager og en intellektuell funksjonshemming. Som regel er hjelp fra foreldre og pårørende nødvendig for å gi pasienten passende pleie.

Siden de berørte i mange tilfeller også lider av mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit, bør misdannelser i ansiktet behandles. Diskusjoner med andre lider av Goldenhar syndrom er også med på å utveksle informasjon. Videre kan taleterapi ha en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre mulige taleproblemer. Vedkommende kan også gjøre forskjellige språkøvelser hjemme.

Barn trenger spesiell forsikring fra legen og foreldrene før operasjonen. Resultatene bør imidlertid også avklares realistisk for å unngå skuffelser og tilhørende psykologiske klager senere. Mental utvikling kan også økes gjennom langvarig støtte for å unngå komplikasjoner i voksen alder. Som regel påvirkes ikke pasientens forventede levealder negativt av Goldenhar syndrom.