aniridia

Under aniridia, også under de medisinske synonymer Iris aplasia og Irideremia kjent, er en medfødt defekt av iris, iris, i begge øyne. Det er en sjelden arvelig sykdom som også kan assosieres med sykdommer i andre deler av kroppen. Sykdommen anses som uhelbredelig, men den generelle levealderen er ikke begrenset.

Hva er aniridier?

Bokstavelig oversatt betyr begrepet aniridia uten iris. Det refererer til delvis eller fullstendig fravær av iris. Det er en genetisk misdannelse av synsorganet med komplekse påvirkninger på videre utvikling under vekst.

Fordi iris er delvis fraværende i begge øyne eller ikke er til stede i det hele tatt, kan ikke elevene lukke eller ikke kunne lukke ordentlig og regulere forekomsten av lys i øynene, som alltid er tilfelle med en person med normalt syn. Når det gjelder den genetisk forårsakede synsforstyrrelsen, er alltid synet på de berørte alvorlig nedsatt, og i tilfelle av fulminante sykdomsprosesser kan også full blindhet oppstå.

Imidlertid er det også mildere former der de berørte nesten ikke har noen problemer og til og med kan skaffe seg førerkort. I løpet av voksenlivet lider pasienter ikke bare av irideremi, men også av en rekke komorbiditeter som kan, men ikke trenger å manifestere seg over tid på grunn av den genetiske defekten. Bare legen kan bedømme om et nytt symptom er direkte relatert til fravær av irider.

fører til

Årsakene til aniridia ligger i en genetisk defekt, en såkalt kromosomavvik. Denne genetiske defekten er medfødt og vil følge de som er berørt i en mannsalder. Det er kjent fra genetiske undersøkelser av mennesker fra blodprøver av de som ble rammet at det er en feil i det 11. kromosomet.

Det berørte PAX6-genet er på det 11. kromosomet og anses å være årsaken til sykdommen. Feil i dette genet forårsaker en forsinkelse i utviklingen i begge øyne, så full modning av øyefunksjonen er fullført for tidlig og er ikke fullført ved begynnelsen av fødselen. Det er en såkalt autosomal dominerende kromosomal dysfunksjon.

Risikoen for å utvikle aniridia er statistisk 1: 100 000, begge kjønn er like påvirket. I den spesielle formen for såkalt sporadisk aniridia, forekommer den sjeldne kromosommutasjonen hos et barn hvis foreldre ikke er berørt. Hvert tredje tilfelle av iris som mangler er en slik de novo-mutasjon.

I begge former spiller genet en rolle i utviklingen av begge øyne, og det er grunnen til at begge øynene er påvirket av sykdommen. Likevel er det også få individuelle tilfeller som er dokumentert i verdensmedisinsk litteratur der bare ett øye var påvirket av aniridia.

Du finner medisinene dine her

Symptomer, plager og tegn

Mangel på lumbalstamceller forårsaker en rekke symptomer som påvirker hornhinnen i øyet, for eksempel kronisk og vanskelig å behandle keratitt. Om isolert aniridia eller aniridia er til stede i sammenheng med annen genetisk unormal utvikling, for eksempel et WAGR-syndrom, kan bare bli funnet på grunnlag av videre human genetisk differensialdiagnostikk. Diagnosen stilles vanligvis av barnelege rett etter fødselen.

Mange pasienter klager over synsforstyrrelser som dobbeltsyn eller tåkesyn. Ofte er synet generelt begrenset, og den det gjelder lider av bivirkninger som svimmelhet eller hodepine. Videre kan aniridia føre til kronisk keratitt. Slik hornhinnebetennelse manifesterer seg i lysfølsomhet og den karakteristiske skyet hornhinnen.

Øyesmerter og tørre øyne kan også oppstå. Hvis fotofobi allerede har utviklet seg som et resultat av aniridien, er det også tegn som ufrivillige øyebevegelser, rødhet i øynene og betennelse. Det økte intraokulære trykket kan forårsake irreversibel skade på synsnerven. Dette kan føre til et fullstendig tap av synet, som er innvarslet av begrensninger i synsfeltet, flimring og andre symptomer.

Den sterkt skyede linsen kan forårsake bivirkninger som konstant hodepine eller ubehag. Eksternt kan aniridier gjenkjennes ved den synlige forstørrelsen av iris og mangelen på irisvev. Iris vises nesten fullstendig monokrom og er vanligvis mørkegrå til svart. Noen mennesker opplever blødning eller betennelse. Diagnosen kan stilles raskt basert på disse symptomene.

Diagnose og kurs

Forløpet av aniridia er alltid langvarig og kronisk, slik at pasienter lider av selve sykdommen og dens konsekvenser for resten av livet. Få av de berørte får ingen andre bivirkninger bortsett fra det faktiske dårlige synet.

Såkalt fotofobi er typisk. Denne generelle lysfølsomheten gjør den visuelle prosessen vanskelig og ledsages også av vegetative ledsagende symptomer som konstant hodepine eller ubehag. De berørte lider også av konstante ufrivillige øyebevegelser, den såkalte nystagmus.

Det økte intraokulære trykket, smalvinklet glaukom, kan føre til irreversibel skade på synsnerven og følgelig til fullstendig tap av synet. Hos de fleste aniridipasienter er linsen moderat til alvorlig skyet, som er kjent som en grå stær.

komplikasjoner

Aniridiene kan ikke kureres, men det er ingen lavere forventet levealder for de berørte. De fleste pasienter har dårlig syn på grunn av aniridia. Dette er vanligvis allerede til stede i barndommen og er ikke ervervet i løpet av livet. Aniridiene skaper også en sterk følsomhet for lys.

Sterkt lys fører til smerter i øyet og påvirker den visuelle prosessen. De berørte kan ikke takle hverdagen uten et spesielt visuelt hjelpemiddel og er avhengig av den. Den sterke følsomheten for lys forårsaker alvorlig hodepine og svimmelhet.

Det meste av tiden opplever pasientene også øyebevegelser som ikke kan kontrolleres vilkårlig. I verste fall kan det føre til en defekt i synsnerven, der pasienten mister synet og blir blind.

Behandling er ikke mulig. Imidlertid kan det begrense symptomer som dårlig syn eller hodepine relativt godt. Legen kan også foreskrive spesielle briller eller kontaktlinser for å lindre symptomet. Det er ingen ytterligere komplikasjoner, men pasientens liv er begrenset.

Når bør du gå til legen?

Som regel bestemmes og diagnostiseres aniridia av en barnelege umiddelbart etter at barnet er født eller senest. Av denne grunn trenger legen vanligvis ikke besøkes igjen. Direkte behandling av denne sykdommen er også bare mulig i begrenset grad. De rammede lider av alvorlige synsproblemer og dårlig syn.

Hvis visuelle problemer derfor oppstår uventet eller uten spesiell grunn, må de behandles av lege i alle fall. Behandling av lege er også nødvendig for fotofobi. Det er ikke uvanlig at pasienter også lider av ufrivillige bevegelser i øynene, noe som kan begrense hverdagen betydelig. Linsens tåklighet kan også være en typisk klage på aniridier, og bør derfor behandles av lege i alle fall.

Det er ikke uvanlig at aniridier oppstår med andre sykdommer, slik at tidlig behandling kan ha veldig positive effekter på pasientens allmenntilstand. De berørte kan også lide av nyreproblemer eller en svulst. Hvis det er problemer med nyrene, må disse også undersøkes av lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Selv om årsaken til iris aplasmia er tydelig kjent, kan dessverre, inntil nå, de berørte ikke behandles med kausal, dvs. årsaksrelatert terapi. Alle behandlingstiltak er basert på den ene siden på alvorlighetsgraden og på den andre siden på pasientens stadig skiftende symptomer.

Typisk vises flere og flere symptomer etter hvert som sykdommen utvikler seg, slik at behandlingen er lang, tidkrevende og også kostnadskrevende. Voksne med aniridier får opplæring i hvordan de skal oppføre seg og tilpasse seg omgivelsene sine. For eksempel er solbriller med ekstreme beskyttelsesbriller og fargetoner på 80 prosent påkrevd.

Hvert barn med aniridia skal genetisk undersøkes så snart som mulig og få regelmessig øyeomsorg. Regelmessige ultralydundersøkelser av nyrene er også nødvendige for å utelukke en såkalt Wilms-svulst. For å forhindre lysforekomst fullstendig, kan utvalgte pasienter bruke Aniridie Spezial kontaktlinser med en kunstig iris og fast elev. Kirurgiske inngrep kan bare utføres på sertifiserte øyesentre.

Outlook og prognose

Prognosen for aniridia skal klassifiseres som ugunstig. Til i dag kan den medfødte sykdommen ikke kureres med de medisinske alternativene som er tilgjengelige. Utviklingen av øyet kommer til en tidlig slutt og kan ikke reguleres av administrering av hormonpreparater eller en operasjon. Samtidig kan symptomene forverres under visse omstendigheter.

Komplikasjoner som økning i internt trykk i øyet, tetting av linsen og hornhinnen kan føre til en økning i symptomer. Dette går hånd i hånd med en ytterligere reduksjon i det allerede svekkede synet. I tillegg er det fare for at ytterligere sykdommer eller funksjonsfeil i nyrefunksjonen utvikler seg. Dette reduserer sjansene for utvinning betraktelig.

Med en tidlig diagnose og en rask start av behandlingen, kan målrettede behandlinger for å forbedre synet føre til lett lindring. Dette skaper en best mulig synsutvikling under de gitte omstendigheter. I tillegg kan visuelle hjelpemidler føre til ytterligere, men håndterbare forbedringer i synet.

Prognosene for en liten genetisk defekt er også lave. Selv om det er svært få svekkelser i hverdagen, er det fortsatt risikoen for at de eksisterende symptomene vil forverres i løpet av livet.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre denne arvelige øyesykdommen. Det har vist seg at en fostervannsprøve heller ikke er egnet til å oppdage denne misdannelsen på begge øynene hos det ufødte barnet.

Å leve med aniridia ved å tilpasse seg raskt skiftende lysforhold eller for å forhindre smertefull gjenskinn, kan bare gjøres lettere ved konsekvent å implementere de spesielle atferdsreglene og ved å tilpasse overflatene i arbeids- eller skolemiljøet. Fordi enhver glansfølelse er smertefull for de som blir berørt, kan redusere synsskarpheten og føre til usikkerhet i bevegelsen.

ettervern

Så langt kan aniridier bare delvis kompenseres. Ettervernet går derfor hånd i hånd med selve behandlingen. Som en del av terapien mottar pasienten lysbeskyttelsesbriller som må justeres jevnlig til den nåværende visuelle styrken. Oppfølgingspleie kan også omfatte genetisk avklaring av årsaken.

Avhengig av avtrekkeren, kan det hende at pasienten må foreta ytterligere undersøkelser. Oppfølgingspleie sikrer at aniridiene utvikler seg som planlagt og at ingen komplikasjoner oppstår. Hvis det er synsproblemer eller andre problemer i øyeområdet noen måneder etter behandlingen, er en oppfølging nødvendig.

Personer med aniridia må ha en ultralyd av nyrene hver tredje til seks måned, siden sykdommen er assosiert med økt risiko for Wilms svulst. Hvis svulsten oppdages tidlig, er det 94 prosent sjanse for bedring. Pasienter bør ta de nødvendige undersøkelsene for å identifisere eventuelle svulster på et tidlig stadium og forbedre sjansene for utvinning.

De vanlige kontrollene må utføres i en mannsalder. Den ansvarlige legen kan gi ytterligere detaljer om nødvendige oppfølgingskontroller og andre oppfølgingstiltak og også gi pasienten råd om passende visuelle hjelpemidler.

Du kan gjøre det selv

Det er ingen forebyggende tiltak for denne arvelige øyesykdommen. Selv en fostervannsprøve kan ikke klargjøre om misdannelsen i øynene er til stede hos det ufødte barnet. Siden personer som er rammet av aniridier, har økt risiko for å utvikle glaukom og grå stær, bør øyeleger og optikere sørge for at deres visuelle funksjon opprettholdes ved regelmessige kontroller.

Den vanlige terapien består i tilpasning av individuelle lysbeskyttelsesbriller med et spesielt kantfilter umiddelbart etter fødselen til den aktuelle personen. Fra rundt toårsalderen kan nærsynthet eller langsynthet kompenseres med briller. Normale kontaktlinser bør absolutt unngås. For å fullstendig forhindre forekomst av lys, kan imidlertid pasienter bruke spesielle aniridikontaktlinser med en kunstig iris og en fast elev. Selv om sykdommen ikke kan behandles, kan i det minste symptomene, dvs. dårlig syn og hodepine, lindres relativt godt.

Siden hver følelse av blending er assosiert med smerter for de berørte, bør overflater som reflekterer lys godt også tilpasses arbeids- eller skolemiljøet. De spesielle atferdsreglene bør også overholdes. For eksempel skal personen som er berørt unngå omgivelser med raskt skiftende lysforhold.