På Nicolaides-Baraitser syndrom det er en sykdom som bare rammer et lite antall mennesker. Nicolaides-Baraitser syndrom er en medfødt sykdom som er til stede hos de som er berørt fra fødselen. Noen symptomer viser seg bare med økende alder. De viktigste klagene ved Nicolaides-Baraitser syndrom inkluderer anomalier i fingrene, kort status og lidelser i hårets kropp.
Hva er Nicolaides Baraitser syndrom?
© Siarhei - lager.adobe.com
I utgangspunktet representerer det Nicolaides-Baraitser syndrom en enormt sjelden sykdom. Den gjennomsnittlige forekomsten av sykdommen er estimert til rundt 1 av 1 000 000. Personer som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom lider vanligvis av symptomer som kort kroppsvekt, anfall, intellektuelle funksjonshemninger og misdannelser i fingrene.
I mange tilfeller er for eksempel såkalt brachydactyly tydelig. I følge tidligere funn i medisinsk forskning, arves Nicolaides-Baraitser syndrom på en autosomalt dominerende måte. Nicolaides-Baraitser syndrom ble beskrevet for første gang av de to legene Baraitser og Nicolaides i 1993. Til ære for disse legene fikk Nicolaides-Baraitser syndrom navnet, som fortsatt er gyldig i dag.
Så langt er bare fem tilfeller av Nicolaides-Baraitser syndrom kjent, som er beskrevet i spesialistmedisinske bøker. Mange leger bruker forkortelsen NCBRS for å navngi sykdommen. På det engelske språket som blir Nicolaides-Baraitser syndrom vanligvis som Sparsomt hår og mental retardasjon utpekt.
fører til
I prinsippet er Nicolaides-Baraitser syndrom en genetisk sykdom som rammer mennesker fra fødselen. Den individuelle manifestasjonen av symptomene er allerede etablert ved fødselen. Noen symptomer på Nicolaides-Baraitser syndrom utvikler seg imidlertid bare over tid eller blir først synlige etter en viss alder.
Den eksakte årsaken til Nicolaides-Baraitser syndrom er identifisert gjennom medisinske og genetiske forskningsstudier med berørte pasienter. En genmutasjon på et spesielt genlokus er ansvarlig for utviklingen av Nicolaides-Baraitser syndrom. Dette er en ny mutasjon i SMARCA2-genet. Det eksakte genlokuset til mutasjonen er også kjent. Postnatal påvirkninger spiller derfor ingen rolle i sykdommens opprinnelse.
Symptomer, plager og tegn
Pasienter med Nicolaides-Baraitser syndrom lider av en rekke symptomer og tegn på sykdommen. Det er mulig at symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom avviker litt i det enkelte tilfelle eller forekommer i en viss kombinasjon. I utgangspunktet er en kort status karakteristisk for sykdommen, noe som merkes i relativt ung alder.
I tillegg har de berørte vanligvis det som kalles hypotrichosis. I forbindelse med dette har de en tendens til å ha sparsom og tynn hårvekst på hodet. I tillegg er personer som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom preget av forskjellige anomalier i ansiktsanatomi. Mikrocephaly er spesielt tydelig her.
Ofte lider pasientene også av anfall og alvorlig intellektuell funksjonshemning. Det er deformiteter på fingrene, for eksempel det såkalte brachydactyly. Kjegleepifyser og tydelig uttalte interfalangeale ledd er også mulig. Det siste symptomet skyldes først og fremst det faktum at prosentandelen fett under huden er lav.
Diagnose og sykdomsforløp
Nicolaides-Baraitser syndrom diagnostiseres først og fremst på grunnlag av de karakteristiske kliniske symptomene. Først av alt er det vanligvis første indikasjoner på tilstedeværelsen av Nicolaides-Baraitser syndrom senest etter fødselen. Fordi visse tegn på sykdommen er relativt tydelig synlige selv hos nyfødte pasienter.
En prenatal diagnose er teoretisk mulig basert på visse symptomer. På grunn av sjeldenhetene av sykdommen, er det imidlertid knapt noen empiriske verdier. Hvis mistanke om Nicolaides-Baraitser syndrom, må pasienten undersøkes umiddelbart.
Som regel blir de berørte barna presentert for en passende lege relativt kort tid etter fødselen for å klassifisere anomaliene. Forvaringspersonene spiller en viktig rolle, for eksempel bidrar de betydelig til den såkalte familiehistorien. På denne måten mottar legen informasjon om mulige genetiske disponeringer fra lignende sykdomstilfeller i pasientens familie.
Etter å ha tatt anamnese av den syke bruker den behandlende legen forskjellige undersøkelsesteknikker for å pålitelig diagnostisere sykdommen. Etter de første visuelle undersøkelsene brukes for eksempel røntgenprosedyrer. Misdannelsene på fingrene kan oppdages. Det er også indikasjoner på en kort status.
Nicolaides-Baraitser syndrom kan identifiseres relativt pålitelig ved hjelp av en genetisk test. Fordi den ansvarlige mutasjonen og det berørte genlokuset er kjent. En grundig differensialdiagnose er viktig for diagnostisering av Nicolaides-Baraitser syndrom. Den behandlende legen må først og fremst utelukke det såkalte Coffin-Siris syndrom.
komplikasjoner
Siden Nicolaides-Baraitser syndrom er en veldig sjelden arvelig sykdom, er det også svært lite empiriske data om forekomsten av komplikasjoner. De fleste av komplikasjonene vil sannsynligvis være resultatet av de mange cerebrale anfallene (epilepsi). På grunn av det lille antall tilfeller, kan det ikke gis informasjon om den generelle levealderen for de berørte.
Det er imidlertid ikke uvanlig at ulike komplikasjoner oppstår som et resultat av epileptiske anfall, som noen ganger er livstruende. Ved hvert epileptisk anfall er det fare for skader og skader som er direkte forårsaket av de uttalte muskelkontraksjonene. Ryggmuskulaturen blir ekstremt anspent, noe som ofte kan føre til ryggbrudd. Alvorlige ryggbrudd risikerer til og med paraplegi.
Videre kan bitt sår oppstå under et epileptisk anfall, som er forårsaket av et tunge bitt, snøringer, kutt eller lacerasjoner. Ulykkesskader kan også oppstå under anfallet. Også her forekommer noen ganger skader som fører til lammelse eller til og med død. Under et cerebralt anfall kan det også være aspirasjon av matpartikler, oppkast eller væske.
Dette er en livstruende nødsituasjon som krever øyeblikkelig medisinsk inngrep for å forhindre kvelning. Tross alt har det alvorlige psykiske handicap og de mange fysiske deformitetene absolutt en negativ effekt på barnets psykologiske utvikling.
Når bør du gå til legen?
Nicolaides-Baraitser syndrom er en medfødt sykdom som vanligvis diagnostiseres umiddelbart etter fødselen. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden, vil legen deretter umiddelbart gjøre ytterligere tiltak. Misdannelser i fingrene, epilepsi og kort kroppsstøtte er typiske trekk som må avklares raskt. Hvis uvanlige symptomer oppstår under behandlingen, må legen informeres. Medisinsk råd er spesielt nødvendig hvis barnet viser tegn på psykisk utviklingshemming. Tilsvarende symptomer vises ofte bare i løpet av livet og blir gradvis sterkere. Det er desto viktigere å få klagene raskt oppklart.
Hvis dette gjøres tidlig, kan en økning i symptomer unngås i mange tilfeller. Hvis familien allerede er klar over tilfeller av Nicolaides-Baraitser syndrom, kan en genetisk test gjennomføres før barnet blir født. Dette gjør det mulig å identifisere en mulig sykdom og iverksette forberedende tiltak på et tidlig tidspunkt. Selve behandlingen av misdannelsessyndromet utføres av en spesialist på genetiske sykdommer.
I tillegg må forskjellige leger være involvert som kan behandle misdannelser, epilepsi og psykiske lidelser. Ortopeder, nevrologer og terapeuter, blant andre, kan vurderes for dette. Siden barnets sykdom også er en enorm belastning for foreldrene, bør de også søke psykologisk hjelp.
Behandling og terapi
Symptomene på Nicolaides-Baraitser syndrom er medfødt, da det er en arvelig sykdom. Av denne grunn er effektiv terapi for årsakene til Nicolaides-Baraitser syndrom ikke praktisk. I stedet er det viktig å lindre symptomene til de berørte pasientene.
Menneskene lider av betydelige mentale og fysiske funksjonshemninger, slik at intensivomsorg av pasientene er påkrevd. De berørte får vanligvis spesialundervisning hvis dette er mulig fra et intellektuelt synspunkt. Forvaringsmenn får støtte i å ivareta barnet som lider av Nicolaides-Baraitser syndrom.
Outlook og prognose
Nicolaides-Baraitser syndrom er en av helseforstyrrelsene hvis årsak kan finnes i en mutasjon i humant genetikk. Som et resultat er prognosen ugunstig. Hovedårsaken er at de behandlende legene ikke har lov til å endre pasientens arvemateriale. Juridiske krav forbyr deg å gjøre dette. En ekstra komplikasjon er at noen klager bare utvikler seg i løpet av livet. Dette kan føre til en sen diagnose i noen tilfeller. Jo tidligere sykdommen kan bestemmes, jo tidligere kan de nødvendige behandlingstrinnene utarbeides.
Selv om det ikke kan forventes noen kur mot denne sykdommen, lykkes forskere gang på gang takket være sitt daglige forskningsarbeid med å utvikle nye terapimetoder og behandlingsformer som lindrer de enkelte symptomene. Målet er å optimalisere pasientens livskvalitet og forhindre mulige helsemessige konsekvenser.
På grunn av den fysiske svekkelsen er syke utsatt for økt risiko for paraplegi. Det er også en kognitiv svikt. Totalt sett er det derfor vanligvis ikke mulig for pasienten å organisere hverdagen sin uavhengig. Han er livslang avhengig av omsorg og oppmerksomhet fra andre mennesker. Imidlertid har tidlige intervensjonsprogrammer vist betydelige forbedringer i utvikling av intellektuell kapasitet de siste årene.
forebygging
Nicolaides-Baraitser syndrom er en arvelig sykdom, og det er derfor det ikke er noen kjente alternativer for effektiv forebygging av sykdommen.
ettervern
Siden Nicolaides-Baraitser syndrom er en genetisk og dermed en medfødt sykdom, har de berørte i de fleste tilfeller svært få og bare svært begrensede tiltak og alternativer for oppfølging. De som rammes, bør først og fremst oppsøke lege på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke er andre komplikasjoner eller klager i det videre kurset.
Jo tidligere en lege konsulteres, jo bedre er det videre sykdomsforløpet, slik at en lege bør kontaktes så snart de første tegnene på Nicolaides-Baraitser syndrom vises. De fleste som er rammet av denne sykdommen er avhengig av omsorg og støtte fra sine egne familier.
Fremfor alt er kjærlige og intensive diskusjoner med egen familie og med andre pårørende veldig viktige for å forhindre psykologiske plager eller utvikling av depresjon. Pasientene er også avhengige av intensiv støtte på skolen. På samme måte bør pasienter med Nicolaides-Baraitser syndrom delta i regelmessige kontroller og undersøkelser av en lege. Vanligvis reduserer ikke denne sykdommen forventet levetid for den som blir rammet.
Du kan gjøre det selv
På grunn av mangelen på behandlingsalternativer, kan pårørende bare gi lindring av symptomene og dermed et mer levelig liv. I tillegg til intensivbehandling i hverdagen, får de hjelp fra integrasjonsspesialkontoret ved å sende inn en søknad for alvorlig funksjonshemmede. Disse er nyttige for å finne en passende spesialskole, ved å søke skolepersonell og hjelpemidler som kan være nødvendige, så vel som i mange andre spørsmål om funksjonshemming.
Den høye risikoen for skader på grunn av de ofte hyppige epileptiske anfallene kan reduseres ved hjelp av en spesialtrent assistansehund. Varslingshunder eller anfallshunder ved epilepsi, avhengig av trening, advarer i god tid før eller i tilfelle et akutt anfall, og gir dermed rask hjelp eller tilstrekkelig tid til å ta forholdsregler. Dessverre blir kostnadene for dette vanligvis ikke båret av helseforsikringsselskapet og må betales for deg selv. Disse utgiftene kan imidlertid kreves som en eksepsjonell skattetrykk og dermed reduseres noe.
Siden en ferie for omsorgsfulle pårørende bare sjelden kan implementeres som familieferie, er det muligheten for forebyggende pleie, som kan implementeres direkte på ønsket feriested. Dette sikrer kjærlig omsorg, daglig nærhet til de vanlige pleierne og likevel tilstrekkelig fritid og avslapning for de pårørende.
Utvekslingen med andre berørte familier er ofte berikende gjennom utveksling av erfaringer og kan gjøre hverdagen enklere.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
