myopati

myopatier er muskelsykdommer. I de fleste tilfeller påvirkes de stripete skjelettmusklene. Muskeldystrofier eller myotoniske syndromer hører for eksempel til gruppen av myopatier.

Hva er myopatier?

Muskelsvakhet er et karakteristisk symptom på alle myopatier. Ved muskeldystrofier forekommer muskeldegenerasjon, i tillegg til progressiv muskelsvakhet.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Begrepet myopati kommer fra det greske og betyr muskelsmerter. Følgelig er myopatier sykdommer i musklene. De påvirker vanligvis de stripete musklene i skjelettet. Men også sykdommer i hjertemuskelen, den såkalte kardiomyopati, tilhører gruppen av myopatier.

Myopatier skal skilles fra andre kliniske bilder som også er assosiert med muskelsvakhet. For eksempel er amyotrofisk lateral sklerose eller spinal muskelatrofi ikke myopatier. De tilhører sykdommene i motorneuronet. Myopatier kan deles inn i primære og sekundære myopatier.

fører til

Primære myopatier er først og fremst basert på sykdommer i musklene. Så de er ikke basert på noen annen sykdom. Muskeldystrofiene tilhører degenerative primære myopatier. Disse inkluderer:

• gjerdystrofi,
• facioscapulohumeral muskeldystrofi
• medfødt muskeldystrofi.

De fleste muskeldystrofier er genetiske. Myotoniske syndromer som myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2, Paramyotonia congenita Eulenburg eller myotonia congenita Thomsen blir også arvet. Medfødte myopatier dukker opp hos nyfødte. Symptomer som nemalin myopati, sentral kjerne myopati eller myopati med medfødt disproportion av fibertype er også forårsaket av genetiske defekter.

Det samme er tilfelle for mitokondrielle myopatier.På grunn av en [[[mutasjon]] i mitokondriens DNA, reduseres eller endres mitokondriene. Dette fører til forstyrrelse av energimetabolismen i celleorganellene. Myopatier forekommer også i sammenheng med andre underliggende sykdommer. Disse muskelsykdommene er også kjent som sekundære myopatier. Sekundære myopatier er ofte et resultat av sykdommer i det endokrine systemet.

De forekommer i nærvær av en overaktiv eller underaktiv skjoldbruskkjertel, Cushings sykdom og sykdommer i skjoldbruskkjertelen (hypo- eller hyperparatyreoidisme (overaktiv paratyreoidea). Metabolske sykdommer kan også gjøre seg gjeldende gjennom myopatier. Musklene trenger mye energi. Derfor manifesterer seg forstyrrelser i energimetabolismen i musklene. Viktige sykdommer her er lipidlagringssykdom eller glykogenlagringssykdom.

Myopatier kan også skyldes mangel på næringsstoffer. Muskelsykdommer forekommer med vitamin D-mangel eller med selenmangel. Inflammatoriske myopatier oppstår fra autoimmune sykdommer eller smittsomme sykdommer. Trikinose er en smittsom sykdom som ofte resulterer i myopatier. Autoimmune sykdommer med myopatier er polymyositis og myositis i kroppen, men myopatier kan også utløses av medikamenter, alkoholmisbruk eller andre eksogene giftstoffer.

Symptomer, plager og tegn

Muskelsvakhet er et karakteristisk symptom på alle myopatier. I muskeldystrofier forekommer muskeldegenerasjon, i tillegg til progressiv muskelsvakhet. Medfødte myopatier begynner umiddelbart etter fødselen eller i de første månedene av livet. Musklene utvikler seg for sakte eller ufullstendig. Barna kan ikke bruke musklene sine mot tyngdekraften.

Myotoniske syndromer er preget av en patologisk forlenget fase av spenninger i musklene. Inflammatoriske myopatier er basert på en inflammatorisk prosess. I tillegg til muskelsvakhet blir musklene røde og overopphetede. Smerte er også mulig. Hvis hjertemuskelen påvirkes av myopatien, blir ledningen av stimuli nedsatt. Resultatet er hjertearytmier.

Som et resultat av mitokondriell myopati kan hjernens funksjon begrenses. Du kan oppleve slaglignende symptomer. Disse fenomenene er også kjent som MELAS syndrom. Mitokondriell myopati er en multisystem sykdom. Øynene eller det indre øret kan også påvirkes. Skader på netthinnen og synsnerven kan føre til blindhet. Utviklingen av diabetes mellitus er også foretrukket av mitokondriell myopati.

Diagnose og sykdomsforløp

Muskelsvakhet som et karakteristisk syndrom gir de første indikasjonene på myopati. I en detaljert anamnese avklarer legen mulige risikofaktorer eller årsaker. Hvis det er mistanke om en muskelsykdom, kan et blodlaboratorium gjøres. Ved muskeldystrofi økes kreatinkinasen (CK) i blodserumet. Dette øker når skjelettmuskelfibre brytes sammen.

Økningen i kreatinkinase i blodet kalles hyperkreatinemi. Aspartataminotransferase (ASAT), alaninaminotransferase (ALAT) og laktatdehydrogenase (LDH) er også forhøyet, men de er ikke så følsomme og spesifikke som serumkreatinkinase. Nivået på kreatinkinaseverdien skiller seg ganske betydelig mellom de individuelle muskeldystrofiene. Verdien kan derfor også brukes til differensialdiagnose.

For de fleste myopatier utføres en muskelbiopsi for å bekrefte diagnosen. Avhengig av sykdomsart, dukker det opp forskjellige typiske strukturer i den histologiske undersøkelsen.

komplikasjoner

Myopati fører først og fremst til alvorlig muskelsvakhet. Motstandskraften til de berørte synker betydelig, og det er alvorlige begrensninger i hverdagen. De rammede virker trette og utslitte av sykdommen og kan ikke lenger utføre normale hverdagsaktiviteter. Det er ikke uvanlig at myopati forårsaker hjerteproblemer, noe som kan føre til forstyrrelser i hjerterytmen.

I verste fall kan den berørte også dø av plutselig hjertedød av denne klagen. Symptomene i hjertet fortsetter å ha en negativ effekt på ledningen av stimuli. I noen tilfeller fører myopatien til lammelse og ytterligere begrensninger i følsomhet. De motoriske ferdighetene kan også påvirkes negativt av denne sykdommen. De som rammes, fortsetter å lide av diabetes, ikke sjelden.

Behandling av myopati kan skje ved hjelp av medisiner og gjennom terapier og øvelser. Dette kan begrense og redusere mange klager. Som regel kan det imidlertid ikke spås om en fullstendig helbredelse vil skje. Komplikasjoner kan oppstå hvis en svulst også har utviklet seg. Dette kan redusere pasientens forventede levealder.

Når bør du gå til legen?

En lege bør avklare en vedvarende generell sykdomsfølelse og indre svakhet. Hvis det er metabolske forstyrrelser eller uregelmessigheter i hjerterytmen, bør en lege konsulteres for å avklare årsaken. Søvnforstyrrelser, dårlig konsentrasjon og oppmerksomhetsunderskudd, og en reduksjon i generell ytelse, bør undersøkes og behandles. Ved økte energibehov, rask utmattelse eller redusert spenst, er det en helseforringelse som bør avklares. Hvis det er generelle dysfunksjoner, nedsatt syn eller hørsel, er det nødvendig med lege.

Intern irritasjon, sensoriske forstyrrelser, følelsesløshet i huden og overfølsomhet for temperatur eller berøring bør diskuteres med lege. Betennelse i musklene, en intern varmeoppbygging, økt behov for væske og hodepine er tegn på organismen for en eksisterende sykdom. Hvis det er avbrudd i bevissthet, muskelsvakhet eller ubehag, er det nødvendig å oppsøke lege. Misfarging av huden er en advarsel og bør presenteres for en lege.

Hjertebank, søvnforstyrrelser, rastløshet og følelsesmessige avvik bør også diskuteres med lege. Med endringer i atferd, et depressivt utseende eller humørsvingninger, kan det oppstå følgetilstander, som må tas med i betraktningen når du stiller en diagnose. De kan indirekte forverre en eksisterende sykdom eller utløse andre lidelser som bør behandles.

Terapi og behandling

De primære myopatiene kan vanligvis ikke behandles kausalt fordi de er basert på en genetisk defekt. Avhengig av myopati, brukes forskjellige medisiner for å behandle symptomene. Fysioterapi kan også hjelpe de berørte. Når det gjelder sekundære myopatier, er hovedfokuset på behandling av den underliggende sykdommen. Hypotyreose behandles med preparater for skjoldbruskkjertelhormon.

I tilfelle av hypertyreose, administreres anti-skjoldbrusk medisiner. Cushings sykdom behandles med syntetiske glukokortikoider. Hvis Cushings syndrom er forårsaket av en svulst, må det selvfølgelig fjernes. Når det gjelder ernæringsmyopatier, er en erstatning av næringsstoffet nødvendig. Myopati med hjerteinvolvering behandles vanligvis med kardiotoniske medikamenter og antiarytmika.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot muskelsvakhet

Outlook og prognose

Myopati vil neppe bli helbredet før i årene som kommer, når det er fremskritt innen genetikk. Ved noen former for myopati er utsiktene til en kur ganske dårlig, da det absolutt er dødelige tilfeller. Dette er spesielt tilfelle med veldig små barn og nyfødte som er født med medfødt myopati og andre helseforstyrrelser samtidig.

På den annen side de med myopatier som bare viser minimale symptomer og som har en normal forventet levealder. Disse mildere myopatiene utvikler seg ikke og kan også håndteres godt med dagens moderne behandlingsmetoder. Berørte barn kommer også godt overens med noen former for myopati til voksen alder og takler ofte godt inn i alderdommen.

Spesielt har forventet levealder og livskvalitet for pasienter med medfødt og ikke-medfødt muskelsvinn blitt forbedret de siste årene. Livstruende klager er ekstremt sjeldne og forekommer bare i isolerte tilfeller. Flertallet av myopatiene i dag viser et økende antall utvinninger og betydelige forbedringer i trivsel, selv om en kur ikke alltid er mulig. Prognosen for myopati er derfor ekstremt forskjellig og individuell. I tillegg kan myopatiene foreløpig bare behandles kausalt eller, avhengig av type, kun hovedsakelig symptomatisk.

forebygging

Primære myopatier blir arvet. Forebygging er ikke mulig her. Sekundære myopatier kan forhindres ved tidlig oppdagelse og behandling av den underliggende sykdommen. En tilstrekkelig tilførsel av næringsstoffer og vitaminer som vitamin D eller selen kan pålitelig forhindre ernæringsmyopatier.

ettervern

Når det gjelder myopati er tiltakene eller mulighetene for direkte oppfølging i de fleste tilfeller tydelig begrenset. Av denne grunn bør personen som berøres ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre andre klager og komplikasjoner. Som regel kan det ikke leges uavhengig, så behandling av lege er alltid nødvendig.

Jo tidligere en lege blir konsultert i tilfelle myopati, jo bedre er det videre sykdomsforløpet vanligvis, slik at den tidlige diagnosen er i forgrunnen. Som regel er pasienter med myopati avhengige av inntaket av forskjellige medisiner.

Det er viktig å sikre riktig dosering og regelmessig inntak. De fleste av de berørte er avhengige av regelmessige undersøkelser og kontroller fra en lege slik at ytterligere svulster kan oppdages på et tidlig tidspunkt. Myopatien kan føre til redusert forventet levealder hos pasienten, med det videre forløpet veldig avhengig av den eksakte alvorlighetsgraden av sykdommen.

Du kan gjøre det selv

For genetisk myopati kan behandling bare lindre symptomer og ha som mål å forbedre livskvaliteten. Dette inkluderer regelmessig deltakelse i fysioterapi. Spesielt med vann-aerobic kan det oppnås meget gode resultater innen muskelbygging. Et balansert kosthold og en sunn balanse mellom stress og avslapning er generelt støttende.

Ved sekundær myopati kan den underliggende sykdommen behandles og muskelsvakheten elimineres. De berørte bør først sjekke forbruket av medisiner, alkohol og andre sentralstimulerende midler. Hvis det er en ernæringsmangel, må dette kompenseres av de som er berørt av målrettet ernæring. Målrettet næringsbehandling kan også brukes. Inntaket av selen har vist seg å hjelpe til med denne formen for muskelsvakhet. Selen anbefales også som et supplement til hormoninntak hvis skjoldbruskkjertelen er underaktiv. En sunn livsstil med tilstrekkelig søvn, fuktighet og stressreduksjon (autogen trening, yoga) er grunnleggende viktig, spesielt med en eksisterende autoimmun sykdom.

Siden myopati for det meste er arvelig og symptomer allerede er tydelige hos små barn, bør foreldre til berørte barn søke råd på et tidlig stadium eller søke støtte i en selvhjelpsgruppe eller psykologisk støtte. Den emosjonelle belastningen for de berørte og foreldrene deres skal ikke undervurderes. Berørte familier kan også søke om husholdningsstøtte fra lovbestemte helseforsikringsselskaper.