Langt QT-syndrom

Langt QT-syndrom er navnet på en hjertesykdom som kan være livstruende. Dette fører til et patologisk forlenget QT-intervall.

Hva er langt QT-syndrom?

I tillegg til den medfødte formen, som oppstår fra en genmutasjon, er det også ervervede former for hjertesykdom.
© tverdohlib - lager.adobe.com

På Langt QT-syndrom det er en livstruende sykdom i hjertet som sjelden forekommer. Det kan være arvelig så vel som ervervet i løpet av livet. Personer hvis hjerter ellers er sunne, kan lide plutselig hjertedød av lang QT-syndrom.

Det er forskjellige medfødte lange QT-syndromer, som inkluderer Jervell og Lange Nielsen-syndrom (JLNS) og Romano Ward-syndrom, som vanligvis arves på en autosomal dominerende måte. Det lange navnet QT-syndrom går tilbake til en økning i QT-tiden under et EKG (elektrokardiogram). Den frekvenskorrigerte QT-tiden er mer enn 440 millisekunder.

Et typisk kjennetegn ved hjertesykdom er hjertebank, som forekommer som et anfall. Torsade de pointes takykardier, som anses som livstruende, er ikke uvanlig. Hjertearytmi truer svimmelhet, plutselig tap av bevissthet og ventrikkelflimmer ved hjertestans. I mange tilfeller lider de berørte ikke av noe ubehag.

fører til

Langt QT-syndrom utløses av mindre avvik i den elektriske overføringen av signaler i hjertemuskelcellene. Det er en forsinket ompolarisering av handlingspotensialet, som angår platåfasen, som også kalles fase 2. På grunn av unormale egenskaper ved ionekanalene, skjer en forlengelse av platåfasen ved medfødt (medfødt) langt QT-syndrom.

Iontransporten av kaliumionkanalen reduseres enten eller det er en økt transportkapasitet for natriumionkanalen. Handlingspotensialet danner et viktig grunnlag for å stimulere hjertemuskelcellene. Det reguleres av interaksjonen mellom ionestrømmene. Fase 0 av handlingspotensialet er depolarisering av hjertemuskelcellene, som er forårsaket av tilstrømningen av kalsium- og natriumioner.

Ompolarisasjonen initieres av fase 1, hvor utstrømningen av kalium fra cellen finner sted. Fase 1 blir fulgt av fase 2 eller platåfasen, hvor den langvarige tilstrømningen av kalsiumioner finner sted. Disse ionene utløser frigjøring av ytterligere kalsiumioner fra det sarkoplasmatiske retikulum.

Det tar omtrent 100 millisekunder før kalsiumkanalene lukkes igjen, for kalsium å forlate cellen eller gå tilbake til butikkene og hjertemuskelen begynner å slappe av. Dette blir fulgt av fase 3, der membranpotensialet går tilbake til startposisjonen. Der blir det liggende i hviletilstand til neste eksitasjon oppstår.

Det medfødte lange QT-syndromet er forårsaket av en ionekanaldysfunksjon som er mutasjonsrelatert og resulterer i en strukturell endring i en ionekanal. I tillegg til den medfødte formen, som oppstår fra en genmutasjon, er det også ervervede former for hjertesykdom. De kan være forårsaket av betennelse i hjertemuskelen (myokarditt), sirkulasjonsforstyrrelser, elektrolyttforstyrrelser eller bruk av forskjellige medisiner.

De ansvarlige medisinene inkluderer fremfor alt antiarytmika fra klasse I, II og III, psykotropiske medikamenter og forskjellige antibiotika som har en hemmende effekt på repolarisering og utløser et medikamentindusert langt QT-syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Hvis symptomer oppstår fra det lange QT-syndromet, er det en brå begynnelse av torsades de pointes takykardier. Ventrikulær takykardi merkes gjennom svette, generell ubehag, tetthet i brystet og rastløshet i hjertet. I tillegg kan en sirkulasjons kollaps (synkope) settes inn.

En kollaps og takykardi oppstår hovedsakelig i belastende situasjoner eller under fysisk anstrengelse. Hvis de ventrikulære takykardiene ikke behandles medisinsk, er det fare for ventrikkelflimmer, noe som fører til permanent hjertestans og ender i pasientens død.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det er mistanke om et langt QT-syndrom, vil den behandlende legen utføre et hvilende EKG. Noen ganger kan et stress-EKG også være nyttig. Hvis QT-intervallet øker under hvilet EKG, anses dette for å være en banebrytende indikasjon på syndromet. Den frekvenskorrigerte QT-tiden (QTC) er 450 millisekunder for menn, mens den er 470 millisekunder for kvinner.

Fordi langt QT-syndrom vanligvis arves, er familiehistorie veldig viktig for diagnosen. I tillegg er en molekylær genetisk mutasjonsdeteksjon i leukocytt-DNA mulig. For dette formålet utføres en PCR-amplifisering og sekvensering av de kjente risikogene. To til fem milliliter EDTA-blod brukes til prøvematerialet.

Forløpet av langt QT-syndrom avhenger av om du opplever symptomer eller ikke. Prognosen er negativ hvis symptomer dukker opp og ingen behandling blir utført. I prinsippet er det imidlertid mulig å hjelpe de fleste pasienter med passende terapi.

komplikasjoner

Langt QT-syndrom er en veldig farlig sykdom som i verste fall kan føre til pasientens død. Av denne grunn krever langt QT-syndrom definitivt behandling fra lege. Som regel lider de som rammes av sterk svette og også av ubehag. Dette begrenser og reduserer livskvaliteten betydelig.

I det videre forløpet kan den som rammes også lide en sirkulasjons kollaps og miste bevisstheten i prosessen. Et bevissthetstap fører ofte til skader som kan oppstå i tilfelle fall. Spesielt i stressende situasjoner er det betydelige svekkelser på grunn av det lange QT-syndromet. Motstandskraften til den aktuelle personen reduseres betydelig, og det kommer til tretthet og tretthet.

Tungt stress kan også føre til hjertestans og dermed til døden hos pasienten. Som regel kan symptomene på langt QT-syndrom begrenses og behandles ved hjelp av medisiner. Generelt er det ingen spesielle komplikasjoner. I akutte nødsituasjoner er bruk av hjertestarter imidlertid nødvendig for å gjenopplive den det gjelder. Levealder er begrenset og redusert av det lange QT-syndromet.

Når bør du gå til legen?

Hvis det oppstår anfall eller tegn på hjertearytmi, er det best å ringe en legevakt. Symptomer av denne typen indikerer en alvorlig tilstand og kan i verste fall føre til pasientens død. Hvis vedkommende mister bevisstheten, må legevakten ringes. På samme tid skal de pårørende gi førstehjelp og sørge for at den berørte kan få luft og ha en puls. Mindre alvorlige symptomer som krever avklaring er kortpustethet, rask utmattelse og hørbare hjertebank.

Brystsmerter bør også avklares raskt av lege. Mennesker med risiko inkluderer personer som tar medisiner regelmessig eller som har lave kaliumnivåer i serum. En langsom hjerterytme kan også forårsake langt QT-syndrom. Alle som tilhører risikogruppene bør følge nøye med på advarselstegn og, hvis du er i tvil, avtale en lege. Den aktuelle legen er kardiolog. Den individuelle symptomprofilen behandles av familielegen og forskjellige spesialister og spesialister (som nevrologer eller fysioterapeuter).

Behandling og terapi

Standardbehandlingen for medfødt langt QT-syndrom er administrering av betablokkere. Disse er i stand til å redusere alvorlige hjertearytmier. Hvis synkopen fortsatt vedvarer, anbefales bruk av en implanterbar hjertestarter (ICD). Implantasjonen skal også skje etter en hjertestans.

Hvis det lange QT-syndromet er forårsaket av å ta visse medisiner, må utløsende middel seponeres umiddelbart. I motsetning til den medfødte formen, gir ikke administrering av betablokkere mening fordi de utgjør en risiko for bradykardi, noe som igjen øker risikoen for livstruende hjertearytmier. Derimot regnes tilførselen av magnesium som et velprøvd middel.

Fysisk stress er klassifisert som problematisk ved et langt QT-syndrom. Dette gjelder spesielt plutselig begynnelse eller slutt på stress, så vel som trykksvingninger og kulde.

Outlook og prognose

Hvis ubehandlet, fører langt QT-syndrom i de fleste tilfeller til sirkulasjons kollaps, tap av bevissthet og for tidlig død. Siden dette er en livstruende helseutvikling, er det et akutt handlingsbehov. Intensiv medisinsk behandling er nødvendig slik at ingen permanent skade oppstår og overlevelsen til den berørte personen sikres. Konsultasjon med lege bør søkes så snart den første uregelmessige hjerterytmen oppstår.

Hvis diagnosen stilles tidlig, forbedres det videre sykdomsforløpet betydelig, og sannsynligheten for overlevelse økes. Den berørte personen trenger implantasjon av hjertestarter. Dette sikrer tilstrekkelig hjerteaktivitet på lang sikt og kan regulere hjerteaktivitetsbegrensninger. Selv om den kirurgiske prosedyren er forbundet med risiko, er det fortsatt en rutinemessig prosedyre. Hvis det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner, vil pasienten kunne fortsette å leve.

De mentale så vel som fysiske påkjenningene må tilpasses organismenes muligheter og må reduseres. I mange tilfeller er omstillingen av hverdagen nødvendig, slik at ingen forstyrrelser oppstår og risikofaktorene minimeres. Vedkommende må ha regelmessige langtidskontroller med lege slik at uregelmessigheter kan gjenkjennes og korrigeres på et tidlig tidspunkt. Dette kan føre til følelsesmessige tilstander av stress. I tillegg må medisiner gis etter hjertestarteren er brukt. Disse er fulle av bivirkninger.

forebygging

For å forhindre hjertearytmier forårsaket av lang QT-syndrom, bør idretter som dykking, svømming, surfing, tennis, vektløfting og kroppsbygging unngås. I kontrast anses moderate fysiske aktiviteter som skøyting, turgåing eller jogging å være nyttige.

ettervern

Siden langt QT-syndrom ikke kan helbrede seg, fokuserer oppfølgingspleie først og fremst på å lindre de eksisterende symptomene. De rammede lider av alvorlige smerter i hjertet og fortsetter å være permanent trette og utmattede. Som et resultat er de i de fleste tilfeller avhengige av hjelp fra det sosiale miljøet. Siden stresset for alle involverte noen ganger er veldig høyt, kan dette føre til depresjon og andre psykologiske opprør.

Det anbefales derfor å søke profesjonell psykologisk hjelp for å gjøre det lettere å takle sykdommen. En skånsom modus i hverdagen med mange hvilefaser kan bidra til å kompensere for den permanente indre rastløsheten og eventuelle søvnproblemer som kan oppstå. Siden det videre sykdomsforløpet avhenger sterkt av diagnosetidspunktet, kan ingen generell prediksjon gjøres. I tillegg kan utvekslingen med andre som lider av det lange QT-syndromet motvirke din egen hjelpeløshet og fremme en mer selvsikker håndtering av situasjonen.

Du kan gjøre det selv

Som regel er mulighetene for selvhjelp med langt QT-syndrom sterkt begrenset. Dette er spesielt tilfelle hvis syndromet ikke utløses av visse medisiner, men skyldes en hjertesykdom.

Imidlertid, hvis det lange QT-syndromet utløses ved å ta medisiner, må det stoppes umiddelbart eller erstattes med andre medisiner. Endring og stopp av medisiner bør alltid gjøres etter å ha konsultert lege. Videre kan symptomene på langt QT-syndrom reduseres ved å ta betablokkere. Pasienten bør sørge for at de tas regelmessig. Det økte inntaket av magnesium kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre symptomene. Magnesium kan inntas enten ved inntak av kosttilskudd eller gjennom forskjellige matvarer, for eksempel nøtter eller fisk.

På grunn av det lange QT-syndromet, bør personen som rammes fortsette å unngå tung fysisk anstrengelse. Dette inkluderer også å gjøre uten anstrengende idretter. Fremfor alt bør ikke stress plutselig komme inn, da dette stresser hjertet unødvendig. På samme måte bør ikke den aktuelle personen holde seg for lenge i kulden og unngå trykksvingninger som kan forekomme, for eksempel når du flyr eller dykker.