De Bardet-Biedl syndrom, også Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS), er en sykdom fra feltet ciliopatier som utelukkende forekommer på grunn av arvelighet. Syndromet manifesterer seg i form av flere misdannelser som utløses av endringer (mutasjoner) på forskjellige genlokasjoner eller kromosomer.
Hva er Bardet-Biedl-syndrom?
© Creativa Images - stock.adobe.com
Det kliniske bildet som er definert av legene Moon og Laurence og senere av Bardet og Biedl, er en sykdom der netthinnedrofi oppstår som et medisinsk signifikant trekk i kombinasjon med andre symptomer. På grunn av denne kompliserte medisinske innledende situasjonen, er den endelige bestemmelsen av BBS-sykdommen vanskelig. Dette kliniske bildet ble medisinsk registrert for første gang i 1866.
Fire personer som ble undersøkt hadde retinitis pigmentosa (retinal dystrofi, RP) i forbindelse med paraplegi (spastisk lammelse) samt hypogenitalisme (underutviklede kjønnsorganer) og et psykisk handikap. I 1920 beskrev den franske legen Bardet en sykdom som var sammensatt av RP (retinal dystrofi), hypogenitalisme, polydactyly og fedme.
Praha-patologen Biedl fant også svakhet (mental forvirring). I 1925 oppsummerte forskerne Weiss og Solis-Cohen de kjente tilfellene og beskrev det kliniske bildet som Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.
fører til
I årene som fulgte påpekte den medisinske litteraturen stadig oftere at tilfellene registrert av Laurence og Moon er en sjelden spesiell form som bare forekommer i isolerte tilfeller sammen med BBS. Nyere medisinske forskningsresultater tildeler Bardet-Biedl syndrom til området ciliopatier (ciliary sykdommer).
Disse sykdommene viser en vanlig funksjonsfeil i den såkalte cilia (små vedheng, antenner) som vises på de fleste celler i den menneskelige organismen. Ciliopatiene er preget av flytende overganger og overlapp mellom forskjellige ciliarsykdommer.
Symptomer, plager og tegn
Hovedkarakteristikken ved arvelig netthinderdystrofi er et generisk begrep som beskriver begynnelsen av tap av funksjon og den påfølgende degenerasjonen (ødeleggelsen) av fotoreseptorene. De fører til et progressivt (progressivt) tap av visuell funksjon. De raskt utviklende synsforstyrrelsene vises vanligvis veldig tidlig hos barn når de er mellom fire og ti år gamle. De gjør seg gjeldende på forskjellige måter, avhengig av fotoreseptorene som er berørt.
Som en "stangkjegleform" med den karakteristiske løpet av retinitis pigmentosa (RP), har sykdommen sitt opphav i netthinnens periferi (ytre netthinne) og utvikler seg til makuladegenerasjon (ødeleggelse av skarpt syn) via et progressivt tap av synsfelt.
Med overvekt (overvekt) viser kroppen en patologisk ansamling av fettvev. Når det gjelder BBS, forekommer unormalt økt ansamling av fett på bena, mage, rumpe, armer, bryst og hofter hovedsakelig som bagasjeromsvekt, der bagasjerommet, bena og lårene er spesielt hardt rammet. Polydactyly er et merkbart symptom og et betydelig trekk ved Bardet-Biedl syndrom. Funnet er ikke lett fordi det rudimentære polydactyly er korrigert kirurgisk etter fødselen.
Røntgenbilder kan gi ytterligere informasjon. Polydactyly kan vises med forskjellige tegn, for eksempel som en rudimentær tå- eller fingervedheng. En tå eller en finger kan dannes i tillegg eller bare delvis. Den ensidige heksadaktivt på foten og / eller hånden har en ekstra kobling, den bilaterale heksadaktisk forekommer på begge føtter og / eller hender.
Tær eller fingre som har vokst sammen (syndaktisk) og forkortelse av en eller flere tær eller fingre (brachydactyly) er også tegn på BBS. Bare noen få pasienter har alle fire berørte ekstremiteter. Den mentale utviklingsforsinkelsen er annerledes. Bare et lite antall av de berørte viser alvorlig psykisk utviklingshemming. En normalt trent intelligens er mulig.
Barn lærer å snakke og gå sent, og de viser noen ganger atferdsproblemer som angstlidelser. Tvangsmessig eller autistisk atferd, en lav terskel for frustrasjon og ustabil følelsesmessighet er andre mulige bivirkninger. Det kjente foretrekkes, men endringer blir avvist. Unormaliteter i indre og ytre kjønnsorganer er vanlige.
Andre forandringer er hypospadier (urinrørets åpning er over eller under, i stedet for på fremsiden av penis), mage eller inguinal testikler, innsnevringer i urinrøret, innsnevring av forhuden og bakre urinrørventiler. Hos kvinnelige pasienter er vaginal atresia (skjeden ikke er åpen gjennom), manglende urinrørsåpninger og redusert indre kjønnslepper.
Det er ikke uvanlig at de berørte kvinnene har uregelmessige menstruasjonssykluser. Nyreforandringer er vanlige bivirkninger. Funnet avhenger av undersøkelsen av nedre urinveier og nyrene ved bruk av ultralyd (sonografi).
Diagnose og sykdomsforløp
Bardet-Biedl syndrom (BBS) har seks hovedsymptomer, men de forekommer ikke sammen i alle tilfeller. Legene antar et tilsvarende funn hvis minst fire av de viktigste symptomene er til stede. Alternativt er det stor sannsynlighet for at sykdommen er til stede hvis pasienten har tre hovedsymptomer og to sekundære symptomer.
De seks hovedsymptomene er retinal dystrofi, overvekt (unormal ansamling av fettvev, overvekt), polydakty (overflødig tær og / eller fingre), mental retardasjon (mental utviklingsforsinkelse), hypogenitalisme (underutviklede kjønnsorganer) og nyresykdom. Lavfrekvente sekundære symptomer inkluderer taleforsinkelser, talemangel, misdannelser i hjertet, ataksi (nedsatt bevegelseskoordinasjon), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohns sykdom (betennelse i tykktarmen og / eller tynntarmen), dysplasi i ribbeina og ryggvirvlene, og kyfosoliose (ryggvirvel anemi) på.
komplikasjoner
Med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom lider de som rammes vanligvis av tap av visuell funksjon. Tapet skjer ikke plutselig, men gradvis. I verste fall vil de berørte bli helt blinde, som vanligvis ikke lenger kan behandles.
Spesielt hos unge mennesker og barn kan blindhet føre til alvorlige psykologiske plager eller til og med depresjon. Pasientene er tydelig begrenset i hverdagen og lider av et sterkt redusert synsfelt. I mange tilfeller fører Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom også til atferdsproblemer, slik at barn spesielt kan lide av mobbing eller erting.
Utviklingen av barn er også betydelig forsinket og begrenset av syndromet. Angstlidelser kan også oppstå. Det er ikke uvanlig at Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom fører til psykologiske klager og depresjoner hos pårørende eller foreldre. En kausal behandling av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er dessverre ikke mulig.
Noen klager kan være begrenset. Et helt positivt forløp av sykdommen setter imidlertid ikke inn. Syndromet reduserer ikke pasientens forventede levealder. I noen tilfeller trenger de som rammes noen ganger hjelp fra andre mennesker i hverdagen.
Når bør du gå til legen?
Siden Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er en arvelig sykdom, kan diagnosen stilles i livmoren. Senest etter fødselen bør en lege konsulteres dersom typiske symptomer som synsforstyrrelser eller overvekt blir lagt merke til. Misdannelser i tær og fingre er også en tydelig indikator på en sykdom.Foreldre som merker symptomer hos barnet, skal informere barnelegen umiddelbart.
En omfattende undersøkelse gir informasjon om sykdommen. Deretter starter terapi vanligvis direkte, som består av forskjellige behandlinger av ortopedister, nevrologer, øyeleger, internister og terapeuter, så vel som fysioterapeuter. Ytterligere besøk til legen er nødvendig hvis behandlingen ikke har ønsket effekt. Medisinsk råd er også nødvendig i akuttsituasjoner, for eksempel hvis barnet faller som et resultat av en misdannelse eller plutselig har et anfall. Hvis den syke personen viser tegn til emosjonelt ubehag, må foreldrene oppsøke en passende terapeut. Eldre barn kan kontakte skolepsykologen sammen med foreldrene og diskutere passende tiltak.
Terapi og behandling
Denne sykdommen forekommer på grunnlag av autosomal recessiv arv, noe som betyr at begge kopiene (alleler) av et BBS-gen viser en endring (mutasjon). Pasientens foreldre er "blandet blod" og hver har en modifisert og en uendret allel av det tilsvarende genet. De har ikke sykdommen. Barn blir bare syke hvis far og mor viderefører den muterte allelen. Med flere barn er sannsynligheten for repetisjon 25 prosent.
Et årsaksbehandlingsalternativ er foreløpig ikke kjent, siden visse symptomer på sykdommen ennå ikke kan tillegges de forskjellige genetiske endringene. Symptomene og deres manifestasjoner fremstår annerledes, selv hos syke søsken. Siden det karakteristiske, fullstendige bildet av BBS bare er tilstede i sjeldne tilfeller, spesielt hos små barn, er en tilsvarende diagnose vanskelig.
På grunn av de ofte tilstedeværende oligosymptomatiske symptomene, som svært få atypiske og bare svakt uttalte symptomer forekommer, må andre mulige kliniske bilder tas med i beregningen av differensialdiagnosen. Endringer i det samme genet kan føre til forskjellige kliniske bilder, for eksempel Joubert, Bardet-Biedl eller Meckel-Gruber syndrom.
Outlook og prognose
Prognosen for nærvær av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er generelt dårlig fordi de manglende misdannelsene er medfødte og uhelbredelige. Hvis fire av de seks viktigste symptomene oppstår, bekreftes diagnosen Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom. Tallrike sekundære symptomer legger til de viktigste symptomene. Dette inkluderer en snikende blindhet.
Det skyldes symptomens kompleksitet at det ikke er utsikter til en kur. Det er bare en middels sjanse for merkbar symptomlindring. Antallet mulige misdannelser og lidelser ved Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er så stort at den arvelige sykdommen er vanskelig å behandle. I alle fall kan ikke forløpet av denne genetiske sykdommen påvirkes. Imidlertid kan de nåværende symptomene delvis lindres.
Den dårlige generelle prognosen reduserer imidlertid ikke forventet levealder for de berørte. I en avansert alder og etter å ha blitt blind kan de berørte være permanent avhengig av hjelp eller omsorg. Gjennom tverrfaglig medisinsk innsats kan mange pasienter med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom oppleve et noe mildere forløp av sykdommen.
De økende synsproblemene representerer en vanskelig å behandle og problematisk del av sykdommen. Økende synshemninger forekommer allerede hos de berørte små barna. De forverres over tid. Synsproblemene trenger ikke føre til blindhet hos alle de berørte. De psykologiske følgene av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom kan vanligvis behandles godt.
forebygging
Forebygging i betydningen å forhindre denne sykdommen er ikke mulig. Regelmessig overvåking av symptomene og tilhørende symptomer er viktig. Gjentatte kontroller av blodtrykk og nyrefunksjon, ernæringsråd, fysioterapi og ergoterapi samt taleterapi er mulige terapeutiske tilnærminger.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er rammet av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig, slik at en lege bør kontaktes og konsulteres veldig tidlig ved denne sykdommen. Som regel kan ikke helbredelse skje, så behandling av lege er alltid nødvendig.
Siden Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er en arvelig sykdom, bør vedkommende få foretatt en genetisk undersøkelse og råd hvis de ønsker å få barn slik at Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom ikke går over til avkommet blir gitt videre. I mange tilfeller er de berørte avhengig av kirurgiske inngrep for å lindre misdannelser og deformiteter.
Her bør personen som rammes definitivt hvile etter inngrepet og ta vare på kroppen sin. Anstrengelse eller andre fysiske og stressende aktiviteter bør i alle fall unngås for ikke å belaste kroppen unødig. Siden Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom også kan føre til unormal atferd, bør foreldre støtte og oppmuntre barnet i utvikling. Kjærlige og intensive diskusjoner med barnet er også nødvendig for å forhindre psykologiske opprør eller depresjoner.
Du kan gjøre det selv
Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom har forskjellige symptomer, der pasienten ofte lider mest av nedsatt synsfunksjon. Selv med barn begynner den vanlige evnen til å se å bli dårligere, slik at det er foreldrene som presenterer barnet for en lege og dermed fremskynder diagnosen. På denne måten kan sykdommen behandles raskt, selv om behandlingsalternativene hittil bare har vært symptomatiske.
Synsforstyrrelsene øker i økende grad hos de syke barna og svekker dermed hverdagen betraktelig, slik at livskvaliteten til de berørte synker. Fordi synsproblemene utvikler mange vanskeligheter for pasienten når de går på skolen, i fritiden og med hensyn til deres fysiske integritet. Risikoen for ulykker øker også betydelig, for eksempel i veitrafikken. Det er grunnen til at foreldre følger med sine syke barn når det er mulig, eller ansetter pleiepersonell slik at pasienten ikke får lov til å pleie seg selv.
I noen tilfeller sprer sykdommen seg til poenget med blindhet. Siden en slik utvikling allerede er tydelig på forhånd, forbereder pasienter seg på den. Foreldrene redesigne boarealet slik at det ikke inneholder noen farekilder for den synshemmede. I tillegg lærer de blinde ofrene å bruke en lang pinne slik at de kan bevege seg uavhengig utenfor sitt eget hjem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
