hypertelorisme

Av hypertelorisme er en unormalt stor avstand mellom øynene, som ikke nødvendigvis trenger å være patologisk. Hvis fenomenet oppstår i sammenheng med misdannelsessyndromer, har det patologisk betydning og skyldes vanligvis en genetisk mutasjon. Behandling av hypertelorisme er vanligvis ikke indikert, men i tilfelle av alvorlig hypertelorisme kan det forbedre livskvaliteten til den som blir rammet.

Hva er hypertelorisme?

Når organer er uvanlig langt fra hverandre, kalles medisin hypertelorism. Begrepet kan vanligvis brukes til å beskrive en hvilken som helst patologisk stor avstand mellom organer. Imidlertid brukes begrepet spesielt ofte i forhold til øynene og står da for en uvanlig bred interpupillær avstand.

Dette er vanligvis et medfødt fenomen som kan være symptomatisk på forskjellige misdannelsessyndromer med overveiende ansiktsengasjement. I henhold til definisjonen brukes alltid hypertelorisme når avstanden mellom sentrene til begge elevene er mer enn 97 persentil over fordelingen i normalbefolkningen.

Gjennomsnittlig interpupillær avstand for kvinner er 65 millimeter. For menn gjelder en gjennomsnittsverdi på 70 millimeter. Alle verdier over dette gjennomsnittet er hypertelorisme. Fenomenet trenger ikke ha noen sykdomsverdi. Det motsatte av okulær hypertelorisme er okulær hypertelorisme, dvs. en unormalt liten øyelindring.

fører til

Ikke all hypertolerisme har patologisk verdi. Symmetrisk hypertolerisme er vanligvis forårsaket av en fysiologisk abnormitet. Asymmetriske hypertelorismer er vanligvis sykdomsrelaterte og refererer til misdannelsessyndrom med overveiende ansiktets involvering. Årsaken til disse lidelsene er genetisk.

De fleste er basert på en genmutasjon. For eksempel er alvorlig hypertelorisme et symptom på Cat Scream Syndrome, Wolf-Hirschhorn Syndrome, Zellweger Syndrome, Triploidy, Noonan Syndrome og Gorlin-Goltz Syndrome. Fenomenet kan like gjerne være karakteristisk for Fraser syndrom.Hypertelorisme ble også ofte dokumentert i sammenheng med trisomi 14, Edwards syndrom, trisomi 22 og LEOPARD syndrom.

Det samme gjelder De Grouchy Syndrome, Mabry Syndrome, Crouzons sykdom og Dubowitz Syndrome eller Down Syndrome. Alagille-syndromet og ATR-X-syndromet er også assosiert med hypertelorisme. Som en del av de nevnte syndromene er hypertelorismen i øynene vanligvis assosiert med et stort antall andre dysmorfismer i ansiktsområdet.

I mange tilfeller er pasienter med hypertelorisme i øynene asymptomatiske. Dette gjelder spesielt når hypertelorismen er isolert og bare er til stede i liten grad. I denne sammenhengen snakker medisin om en anomali uten sykdomsverdi. Selv uttalt hypertelorisme trenger ikke nødvendigvis å svekke funksjonen i øynene. Fenomenet er imidlertid ofte assosiert med strabismus.

Hypertelorisme er enda oftere assosiert med en telekanthus. Dette er en unormalt stor avstand mellom de ytre hjørnene av øynene. På bakgrunn av hypertelorisme er det ikke en primær, men en sekundær telekanthus. Store hypertelorismer oppfattes som en kosmetisk svekkelse og kan hovedsakelig vise psykologiske symptomer som ledsagende symptomer.

I sammenheng med de ovennevnte syndromer er hypertelorisme vanligvis assosiert med andre misdannelser i ansiktet. Hvilke disse er avhenger av den primære sykdommen og dens genetiske mutasjon.

Du finner medisinene dine her

Sykdommer med dette symptomet

• Myse
• Kattegråttsyndrom
• Trisomi 22
• LEOPARD syndrom
• De Grouchy syndrom
• Barber-Say syndrom

• Alagille syndrom
• ATR-X syndrom
• Wolf-Hirschhorn syndrom
• Trisomi 14
• Edwards syndrom
• Downs syndrom

• Zellweger syndrom
• Noonans syndrom
• Gorlin-Goltz syndrom
• Fraser syndrom
• Crouzons syndromer
• Dubowitz syndrom

Diagnose og sykdomsforløp

Legen diagnostiserer uttalt hypertelorisme ved visuell diagnose. I mindre uttalte tilfeller må interpupillær avstand måles som en del av diagnosen. Hvis det er over gjennomsnittsverdiene, er det hypertelorisme. Hvorvidt denne hypertelorismen har noen sykdomsverdi avhenger av det generelle bildet av pasienten.

Hvis det er ytterligere misdannelser i ansiktet, bestemmer legen de enkelte symptomene som en del av diagnosen og undersøker årsaken. Dette kan kreve en molekylærgenetisk analyse. Prognosen for en isolert og lett uttalt hypertelorisme er utmerket. Uttalt hypertelorisme har ofte psykologiske konsekvenser.

Hvis det er et syndrom, avhenger prognosen av typen årsaksmutasjon. En hypertelorisme av organene har en noe mindre gunstig prognose.

komplikasjoner

Hypertelorisme, dvs. økt avstand mellom øynene, er et symptom på mange forskjellige genetiske sykdommer. Et eksempel på en sykdom er kattegråttsyndrom. Berørte barn lider av undervekt, et lite hode, muskelsvakhet og hjertefeil. Forventet levealder er imidlertid ikke særlig påvirket.

Imidlertid er det psykiske og fysiske funksjonshemninger hos barna, og de berørte har vanligvis ikke en IQ over 40. Downs syndrom (trisomi 21) kan også være årsaken til hypertelorisme. De berørte har økt risiko for skjoldbruskkjertelsykdom. Både en underaktiv skjoldbrusk og en overaktiv skjoldbrusk.

I tillegg risikerer barn med Downs syndrom senere å utvikle leukemi. Synsproblemer og infertilitet er også komplikasjoner av denne tilstanden. Forventet levealder er rundt 60 år. Edwards syndrom (trisomi 18) er også en årsak til hypertelorisme. Berørte barn har en sterkt redusert forventet levealder på bare noen få dager til noen få uker. Få barn lever for å være noen år gamle.

Barna har en medfødt hjertefeil, spesielt i hjerteseptum, slik at hjertesvikt oppstår raskt. Zellwegers syndrom er også et alternativ. Denne peroksismale sykdommen er vanligvis gjenkjennelig ved klare tegn i ansiktet til den nyfødte. I tillegg er det cytter som dannes i hjernen. Forventet levealder er svært dårlig, og de berørte lever knapt å være et år gammel.

Når bør du gå til legen?

Begrepet hypertelorism beskriver en uvanlig stor avstand mellom de to øynene. Hypertelorisme er sjelden en sykdom i form av en arvelig misdannelse. Hypertelorisme er ikke nødvendigvis en grunn til å oppsøke lege. I noen tilfeller kan imidlertid hypertelorisme ha karakter av funksjonshemning ved at det påvirker livskvaliteten.

Asymmetrisk - dvs. ikke lik - hypertelorisme har også effekten av en sykdom. Et sjekkbesøk hos øyelege anbefales også i tilfelle hypertelorisme som ikke er subjektivt svekket. I alle fall sier et besøk til legen seg selv om du lider av ubehag forårsaket av hypertelorisme.

Hypertelorisme kan føre til myse, blant annet, som kan behandles godt ved å gå på en såkalt visuell skole og bruke korrigerende briller. Noen ganger kan kirurgi indikeres.

Hypertelorisme kan også være psykisk belastende på grunn av en mulig alvorlig ansiktsdeformitet. Det bør derfor også tas hensyn til å konsultere en psykolog eller psykoterapeut. Siden det ikke er mulig å kirurgisk redusere den interpupillære avstanden og dermed avhjelpe hypertelorismen, kan terapeutiske diskusjoner hjelpe de berørte til å takle situasjonen bedre.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Hypertelorisme krever ikke nødvendigvis inngrep. Hvis pasienten er asymptomatisk og ikke føler seg påvirket av den unormale interpupillære avstanden, finner behandling vanligvis ikke sted. Hvis den interpupillære avstanden er spesielt uttalt, kan hypertelorismen korrigeres kirurgisk. Dette gjelder spesielt hvis pasienten utvikler psykologiske problemer.

Om nødvendig blir psykoterapi først brukt mot psykologiske problemer, slik at pasienten ikke trenger å bli behandlet invasivt unødvendig. Hvis pasienten, til tross for psykoterapeutisk omsorg, fortsatt oppfatter hypertelorismen som en sterkt ødeleggende skjønnhetsfeil, skjer kirurgisk korreksjon. Korreksjonen forbedrer livskvaliteten til den berørte.

I sammenheng med misdannelsessyndromer settes imidlertid korreksjon av hypertelorisme vanligvis på bakbrenneren. Den primære behandlingen for disse syndromene er behandling av livstruende symptomer. Situasjonen er noe annerledes med hypertelorism av indre organer. Selv om disse ikke nødvendigvis trenger å kreve en korreksjon, er det i dette tilfellet mer sannsynlig at en intervensjon indikeres.

Hypertelorisme av organene kan også kompenseres for å bruke kirurgiske inngrep. Organene som er berørt, må omplasseres, spesielt hvis den økte avstanden påvirker deres funksjon.

Outlook og prognose

I noen tilfeller fører ikke hypertelorisme til noen komplikasjoner og er bare et estetisk, noen ganger uønsket, symptom. I mange tilfeller fører imidlertid hypertelorisme også til deformiteter i ansiktet. Dette har en negativ effekt på ens selvtillit og kan føre til alvorlige sosiale og psykologiske problemer. Noen ganger fører dette til depresjon.

I tillegg til misdannelsene, er organer skadet. Her kan pasienter ha svake hjerter eller svake muskler. Hodet i seg selv er også formet annerledes, ofte undervektig. Undervekten foretrekkes av den underaktive skjoldbruskkjertelen. Som et resultat av disse symptomene lider vedkommende av en redusert livskvalitet, noe som kan reduseres ytterligere av synsforstyrrelser og hørselsskader.

Barn lider sterkt av hjertefeil. De kan lide av hjertesvikt, som i verste fall kan føre til død. Behandlingen skjer først og fremst på det fysiske nivået og sikrer stabiliteten til alle organer og funksjoner i kroppen. Imidlertid kan ingen suksess garanteres her.

Hvis pasienten bare klager over den uvanlige avstanden mellom øynene, er ikke behandling nødvendig. Dette er utelukkende en estetisk sensasjon.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Hypertelorisme er vanligvis ikke ervervet, men forekommer i sammenheng med misdannelsessyndrom. Disse sykdommene har et genetisk grunnlag. Genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen kan derfor i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.

Du kan gjøre det selv

Hypertelorisme trenger ikke nødvendigvis å behandles. Noen tiltak kan hjelpe mot de daglige problemene forbundet med overdreven øyelindring. Samtaler med venner og familiemedlemmer kan bidra til å motvirke en redusert selvtillit som et resultat av avviket.

En skadelig skjønnhetsfeil kan behandles som en del av terapeutiske tiltak. Spesielle briller reduserer hypertelorisme og lar de berørte få en relativt normal hverdag til tross for feiljustering. I tillegg kan feiljusteringen bare reduseres ved kirurgiske tiltak, forutsatt at den ikke løser seg selv i løpet av puberteten. Genetisk rådgivning som en del av familieplanleggingen avdekker mulige risikofaktorer og letter den påfølgende behandlingen av barnet. Risikoen for å arve hypertelorisme kan reduseres ved å ikke bruke antiepileptika i løpet av tidlig graviditet. I tillegg må hypertelorismen behandles avhengig av det respektive syndromet.

Det er ikke noe effektivt hjemmemedisin for overdreven øyelindring, men typiske medfølgende symptomer som atrofi, strabismus eller hyperrefleksi kan lindres ved passende terapeutiske tiltak. Det mest effektive middelet til selvhjelp er en tidlig diagnose av anomalien av en øyelege.