hyperoxaluria

I hyperoxaluria det er økt utskillelse av oksalsyre i urinen. Oksalsyren faller ut med kalsium for å danne det dårlig oppløselige kalsiumoksalatet og fører til dannelse av kalkulus i nyrene. Sykdommen kan forårsake nyresvikt og systemisk svekkelse av forskjellige vev.

Hva er hyperoksaluri?

Når nyrene slutter å fungere effektivt, øker også nivåene av oksalat i blodet, noe som kan føre til dannelse av oksalose i forskjellige vev. Hjertearytmier, høyt blodtrykk, delvis vevsnekrose (koldbrann) og begrenset mobilitet i leddene forekommer da.
© gritsalak– stock.adobe.com

De hyperoxaluria er en alvorlig tilstand preget av økt utskillelse av oksalsyre i urinen. Oksalsyre er et metabolsk sluttprodukt som normalt raskt brytes ned til karbondioksid og vann. Imidlertid, hvis dette sammenbruddet ikke fungerer ordentlig, eller hvis for mye oksalsyre kommer inn i organismen gjennom mat, kan det dannes dårlig oppløselige kalsiumoksalater med kalsium, som kan sette seg som urinstein i urinorganene.

Dette skader spesielt nyrene. Det er både primære og sekundære former for hyperoksaluri. Primære hyperoksaluri er alltid genetiske og kan deles inn i tre typer. I alle tre typene er det enzymdefekter som fører til økt oksalsyre dannelse eller redusert oksalsyre nedbryting i organismen. Oksalsyren må skilles ut i urinen.

Det kombineres med kalsium for å danne kalsiumoksalat, som krystalliserer seg i nyrene og delvis i andre organer. Sekundær hyperoksaluri er ofte assosiert med andre metabolske sykdommer som fører til økte kalsiumkonsentrasjoner i blodet. Det er også forårsaket av et økt inntak av matvarer som inneholder oksalsyre.

fører til

De primære hyperoksaluriene er genetiske defekter. Primær hyperoksaluria av type I er en autosomal recessiv metabolsk sykdom, som er preget av en defekt i leverenzymet glyoxylate aminotransferase. Enzymet er ansvarlig for å omdanne glyoksylat til glycin.

Når dette enzymet ikke kan brukes, akkumuleres glyoksylat, som deretter brytes ned til oksalsyre. Oksalsyre-konsentrasjonen økes også ved primær hyperoksaluri av type II (PH II). Enzymet glyoxylate reductase / hydroxypyruvat reductase er her mangelfull. Som et resultat akkumuleres oksalat fordi glyoksylat ikke lenger kan omdannes.

I PH III er enzymet 2-keto-4-hydroksy-glutarat-aldolase inoperabelt, noe som også fører til en økt oksalsyre-konsentrasjon. Oksalsyren må skilles ut med urinen. Ved meget høye oksalsyre-konsentrasjoner faller det imidlertid ut som kalsiumsaltet og danner urinstein i nyrene. Den konstante avsetningen av kalsiumoksalat forårsaker nyrebetennelse og arrreaksjoner som til slutt påvirker funksjonen av nyrene.

Systemisk oksalose forekommer også. I løpet av oksalose dannes det utfellinger av kalsiumoksalat i mange andre organer, da oksalsyrekonsentrasjonen i blodet økes. Vaskulære vegger, øyne, hjertemuskulatur, hud, bein eller sentralnervesystemet påvirkes. Dette resulterer i typiske svekkelser av de berørte organene som blindhet, beinoksalose, hjertearytmier eller anemi.

Organsvikt truer til og med døden. De sekundære formene for hyperoksaluri er ofte basert på andre metabolske sykdommer som er assosiert med økt frigjøring av kalsium. Kalsium binder seg da mer intenst med eksisterende oksalsyre for å danne oksalater, som igjen kan utfelle.

Dette forekommer blant annet med hyperparatyreoidisme, Cushings sykdom, sarkoid, [[benmetastaser]), multippelt myelom eller med en overdose av vitamin D. Sekundær hyperoksaluri kan også utvikle seg hvis det er et for høyt inntak av oksalsyre gjennom mat. Det er en spesielt stor mengde oksalsyre i rabarbra-, sorrel-, spinat- og kakaoprodukter.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på hyperoksaluri kan varieres. Selv med samme form, kan sykdomsforløpet variere sterkt hos den som rammes. Den økte konsentrasjonen av oksalater i urinen er typisk. Vanligvis forekommer steindannelse i urinorganene.

Ved primær hyperoksaluri kan dannelsen av oksalater i nyrene og andre organer være så massiv at det oppstår betydelig nyreskade og andre vevsskader selv i barndommen. Andre mennesker med primær hyperoksaluri kan bare utvikle sporadiske nyrestein etter hvert som de blir eldre. Totalt sett forekommer symptomer som er preget av alvorlig nyresvikt, urinsteindannelse, nyre kolikk, hematuri, feber og nyresvikt.

Når nyrene slutter å fungere effektivt, øker også nivåene av oksalat i blodet, noe som kan føre til dannelse av oksalose i forskjellige vev. Hjertearytmier, høyt blodtrykk, delvis vevsnekrose (koldbrann) og begrenset mobilitet i leddene forekommer da.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen hyperoksaluri stilles ved å måle oksalsyre-konsentrasjonen i urinen. Utskillelsen av oksalsyre bør ikke overstige 40 mg per dag.

komplikasjoner

De fleste pasienter opplever nyreproblemer på grunn av hyperoksaluri. Andre vev i pasientens kropp kan også bli påvirket av sykdommen. Dette fører til økt steindannelse i nyrene og dermed til betydelig smerte for pasienten. Vevet på nyrene og andre organer kan bli alvorlig skadet av hyperoksaluri, slik at det kan forventes begrensninger i disse organene.

De fleste pasienter lider også av feber og en generell sykdomsfølelse. I verste fall kan fullstendig nyresvikt oppstå hvis hyperoksaluri ikke behandles tidlig av lege. Videre oppstår høyt blodtrykk, som i verste fall kan føre til hjerteinfarkt. Ubehandlet hyperoksaluri fører til redusert forventet levealder.

Akutte nødsituasjoner kan vanligvis behandles med høyt væskeinntak. I alvorlige tilfeller må imidlertid forskjellige organer transplanteres til pasienten. Under visse omstendigheter kan dette føre til komplikasjoner eller andre klager. Disse er imidlertid avhengig av de nøyaktige omstendighetene rundt sykdommen og kan ikke generelt forutsies.

Når bør du gå til legen?

Hvis symptomer og klager som urinstein, nyrekolikk eller feber blir lagt merke til, kan årsaken være hyperoksaluri. En lege bør konsulteres hvis symptomene vedvarer i mer enn to til tre dager. Hvis ytterligere symptomer dukker opp i løpet, for eksempel tegn på hematuri eller nyredysfunksjon, må familielegen konsulteres umiddelbart. Et besøk på sykehuset er indikert i tilfelle alvorlige komplikasjoner som hjertearytmier eller vevsnekrose.

I alvorlige tilfeller bør legevakten øyeblikkelig ringes. Dette gjelder spesielt hvis symptomene plutselig vises og er assosiert med symptomer på svikt. I dette tilfellet er det best å søke lege umiddelbart. Mennesker som har vist seg å ha slike genetiske defekter, er spesielt utsatt for å utvikle hyperoksaluri. Likeledes personer med Cushings sykdom, sarkoidose eller hyperparatyreoidisme. Hvis du tilhører disse risikogruppene, er det best å umiddelbart oppsøke lege med symptomene som er nevnt. I tillegg til familielegen, kan en spesialist i indremedisin eller nefrololog tilkalles.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Hyperoksaluria behandles først med økt væskeinntak. I tillegg administreres hemmere som forhindrer dannelse av krystaller av kalsiumoksalat. Disse inkluderer blant annet magnesium, citrat og bikarbonat. Urinen holdes så alkalisk som mulig for å holde kalsiumoksalat i oppløsning.

Hos pasienter som er veldig følsomme for vitamin B6, erstattes pyridoksin for å redusere produksjonen av oksalat. Disse behandlingene kan forsinke løpet av alvorlig primær hyperoksaluri. I mange tilfeller er imidlertid en kombinert nyrelevertransplantasjon nødvendig selv i barndommen for å forhindre enzymrelatert oksalatdannelse og for å redde pasientens liv.

Outlook og prognose

Prognosen for hyperoksaluri er veldig forskjellig. Hvis den ikke blir behandlet, kan det være veldig alvorlig. Primær hyperoksaluri av type I har en spesielt dårlig prognose. Som de to andre primære formene for sykdommen, er den genetisk. Sekundær hyperoksaluri er basert på en annen sykdom.

Imidlertid, hva alle hyperoksaluri har felles er avsetning av kalsiumoksalat i organismen. På grunn av den høye metningsgraden med kalsiumoksalat i urinen, utfeller krystallene, spesielt i nyrene, og med tiden forårsaker alvorlig nedsatt nyrefunksjon. Oksalatene fremstår som nyrestein som stadig skader nyrevevet. Sykdommen kan også være mild til alderdommen, med bare isolerte nyrestein som blir diagnostisert igjen og igjen. I andre tilfeller, for eksempel primær type I hyperoksaluri, oppstår alvorlig nyreskade i tidlig barndom. Hvis ubehandlet, er hyperoksaluri ofte dødelig.

Oksalose (avsetning av oksalatkrystaller) sprer seg ofte til hele organismen etter hvert som nyrene blir stadig mer begrensede. Hjertemuskelen, blodkar, øyne, hud, bein og sentralnervesystemet er ofte berørt. Som et resultat oppstår komplikasjoner som hjertearytmier, blindhet, ubehandelig anemi, vaskulære sykdommer eller oksalatbeinsykdommer. Noen av sykdommene er dødelige. I mange tilfeller kan til og med intensiv terapi med høyt væskeinntak og medikamentbasert hemming av krystalldannelse bare forsinke sykdomsforløpet, men ikke forhindre det. Noen ganger er en kombinert lever-nyretransplantasjon nødvendig.

forebygging

Forebygging av primær hyperoksaluri er ikke mulig fordi den er genetisk. Mat som inneholder oksalsyre bør unngås hvis du er disponert. Totalt sett bør forbruket av veldig store mengder rabarbra, spinat eller produkter som inneholder kakao begrenses, da disse muligens kan føre til sekundær hyperoksaluri.

ettervern

Ved hyperoksaluri er vedkommende primært avhengig av en rask diagnose og etterfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager fra denne sykdommen. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen. Personen som rammes, bør derfor kontakte lege så snart de første symptomene og tegnene på hyperoksaluri vises, da det i verste fall også kan føre til død.

Selvhelbredelse kan ikke forekomme ved denne sykdommen, så behandling er alltid nødvendig. Oppfølgingstiltakene er begrenset. I de fleste tilfeller behandles hyperoksaluri ved hjelp av medisiner. Det er viktig å sikre at doseringen er riktig og at den tas regelmessig.

Spesielt med barn, foreldre trenger å sjekke riktig inntak og dosering. I tilfelle bivirkninger eller interaksjoner, bør lege kontaktes først. Videre er regelmessige undersøkelser av de indre organene svært viktige for å bestemme skade på de indre organene og behandle dem i god tid. Derfor kan forventet levealder for den som rammes også bli begrenset eller betydelig redusert av hyperoksaluri.

Du kan gjøre det selv

I de fleste tilfeller kan symptomene unngås relativt enkelt ved å endre kostholdet. Imidlertid har tidlig oppdagelse av sykdommen også en veldig positiv effekt på forløpet og kan forhindre ubehag og skade på nyrene.

Som regel bør personen som rammes unngå mat som inneholder oksalsyre med hyperoksaluri. Forbruket av produkter som inneholder kakao bør også begrenses så langt det er mulig. Videre må den som rammes unngå spinat eller rabarbra i kostholdet. I de fleste tilfeller representerer ikke hyperoksaluri en stor begrensning i hverdagen og i pasientens matinntak. Ved å ta pyridoksin kan de berørte redusere oksalatet i kroppen. Det er bare nødvendig å sikre at det tas regelmessig slik at det ikke kommer ytterligere klager.

De akutte symptomene på sykdommen blir stort sett behandlet ved å øke inntaket av væske. Fordi sykdommen også kan skade nyrer eller hjerte, bør folk ha regelmessige kontroller. I tilfelle av psykologiske klager eller depresjoner, hjelper ofte diskusjoner med andre lider av hyperoksaluri eller med nære fortrolige og deres foreldre.