gen

Som gen er et spesifikt avsnitt om DNA. Det er bærer av genetisk informasjon, og i forbindelse med de andre genene kontrollerer alle de fysiske prosessene.Genetiske forandringer kan være både ufarlige og forårsake alvorlige funksjonsfeil i organismen.

Hva er et gen?

gener Som spesifikke seksjoner på DNA er de de grunnleggende enhetene for hele den genetiske sammenslåingen. Helheten av alle gener som forekommer i organismen kalles genomet. Deres samspill garanterer alle viktige funksjoner i organismen. Det individuelle genet er grunnlaget for den komplementære kopien i form av en ribonukleinsyre (RNA). Dette RNA formidler på sin side oversettelsen av den genetiske koden til aminosyresekvensen til et protein.

På denne måten overføres informasjonen som er lagret i den genetiske sammenslåingen fra DNA via RNA til enzymer og strukturelle proteiner. Hvert gen lagrer spesifikk arvelig informasjon, som kommer til uttrykk i visse egenskaper eller funksjoner i organismen. Hver type organisme har et karakteristisk antall gener, hvor antallet ikke sier noe om kompleksiteten til det levende vesenet. For eksempel inneholder mennesker 35 000 gener.

Anatomi og struktur

Som et segment av DNA identifiseres et gen, som alt DNA, ved en sekvens av basepar på en dobbel helix. DNA (deoksyribonukleinsyre) er et kjedemolekyl sammensatt av nukleotider, som hver består av en nitrogenbase, et sukkermolekyl (her deoxyribose) og en fosforsyrerest.

De fire nitrogenbaser adenin, guanin, tymin og cytosin er tilgjengelige for en enkelt DNA-streng. Det spesielle sukkermolekylet forårsaker imidlertid strukturen til en dobbel helixstreng, hvor de individuelle nitrogenbaser er motsatt de tilsvarende komplementære baser. Sekvensen av nitrogenbaser i DNA lagrer den genetiske informasjonen som en genetisk kode.

Hvis dobbelt helixen deler seg under celledeling, blir de respektive enkeltstrenger fullført igjen for å danne en dobbelt streng. I eukaryoter (levende organismer med en cellekjerne) pakkes DNA-molekylene i protein. Hele strukturen kalles kromosom. Mennesker har 23 par kromosomer, med ett kromosom hver fra en av foreldrene. Dette betyr at genene for de samme funksjonene også vender mot hverandre som alleler.

Det er kodende (exon) og ikke-kodende (intron) segmenter i genet. Eksonene inneholder den genetiske informasjonen som er nødvendig for organismen. Intronene er ofte gamle, ikke lenger aktive opplysninger. Dermed er eksonene i genene ansvarlige for å transkribere den nødvendige genetiske koden til aminosyresekvensen til proteinene.

Funksjon & oppgaver

Generens første oppgave er å lagre all den genetiske informasjonen som er nødvendig for funksjonene til organismen. Videre er de ansvarlige for å overføre denne informasjonen til påfølgende celler under celledeling eller overføre den til neste generasjon organismer. Genenes aktivitet kan skje via forskjellige mekanismer.

Under transkripsjonen blir den genetiske informasjonen først overført til en RNA. Dette oversetter den genetiske koden til aminosyresekvensen til proteinet som en del av proteinbiosyntesen. Imidlertid trenger ikke all informasjon alltid være tilgjengelig på samme måte. I visse aktivitetsfaser av organismen er det i økende grad nødvendig med spesielle enzymer eller hormoner, mens andre proteiner ikke er nødvendig. En komplisert reguleringsmekanisme stimulerer eller blokkerer deretter gener for proteinbiosyntese.

Dette kan gjøres ved festing og løsgjøring av spesielle proteiner på visse DNA-seksjoner. Når celler deler seg, må hele den genetiske koden overføres fra startcellen til neste generasjon celler. Den doble helixen av DNAet deles opp i enkeltstrenger. Imidlertid fullføres hver enkelt streng igjen til en dobbel streng ved tilsetning av nukleotider med komplementære nitrogenbaser.

Imidlertid kan det forekomme feil, såkalte mutasjoner, som fører til en endring i den genetiske informasjonen. For å unngå mutasjoner har organismen på sin side et svært effektivt reparasjonssystem. Gjennom disse prosessene videreføres den genetiske koden stort sett uendret til neste generasjon. Imidlertid, hvis et modifisert gen blir arvet, kan det føre til en alvorlig genetisk sykdom.

Sykdommer og klager

Hvis modifiserte gener overføres, kan alvorlige sykdommer i samme organisme eller genetiske sykdommer i etterfølgende generasjoner oppstå. Utseendet til kreft er ofte et resultat av genetiske endringer under celledeling. Vanligvis vil immunsystemet drepe den endrede cellen. Imidlertid kan immunsystemet bli overveldet under spesielle forhold, for eksempel en høy mutasjonsgrad på grunn av miljøpåvirkninger, og forårsake uregulert cellevekst.

Mer kjent i forbindelse med genmutasjoner er imidlertid forekomsten av genetisk bestemte sykdommer. Ofte er det bare individuelle gener som påvirkes. Et bredt utvalg av sykdommer kan forekomme avhengig av hvilke funksjoner eller egenskaper genet representerer. Hver person inneholder to gener for samme funksjon fordi de kommer fra begge foreldrene. Det er genetiske sykdommer som blir arvet som en autosomal resessiv egenskap. Sykdommen forekommer bare her hvis begge foreldrene gir videre et modifisert gen.

Eksempler på disse sykdommene er cystisk fibrose, fenylketonuri eller den spalte leppen og ganen. Andre sykdommer arves som et autosomalt dominerende trekk, for eksempel Huntingtons sykdom, Marfans syndrom eller retinoblastom. Her er overføring av et gen fra en syk forelder tilstrekkelig. Noen sykdommer, som diabetes, har bare en genetisk disposisjon og er i stor grad avhengig av miljøforhold eller livsstil.