Jernlagringssykdom (siderose)

De Jernlagringssykdom eller siderose er en tilstand som resulterer i et sterkt økt total jerninnhold i menneskekroppen. Hvis det ikke blir behandlet, kan dette jernet, som er beriket i kroppen, føre til alvorlig organskade, spesielt i leveren og bukspyttkjertelen, etter flere tiår med inkubering. Jernlagringssykdommen står i kontrast til jernmangelanemi.

Hva er jernlagringssykdom?

De generelle symptomene inkluderer utmattelse, generell svakhet, ubehag, dannelse av mørke flekker i huden, en reduksjon i sexlysten og vekttap.
© kite_rin - stock.adobe.com

Jernlagringssykdom eller siderose er også kjent som hemokromatose eller siderofili. Hvis det er arvelig, snakker legen om arvelig siderose, hvis det er forårsaket av endringer i den genetiske sammensetningen (genmutasjon), kalles det primær siderose.

De berørte lider av økt absorpsjon av det essensielle sporelementjernet i den øvre tynntarmen. Dette betyr at jerninnholdet i hele menneskekroppen overstiger normalverdien mange ganger.

Gjennom årene kan overflødig jern føre til forskjellige alvorlige skader på organene, spesielt leveren og bukspyttkjertelen, men også milten, skjoldbruskkjertelen, hypofysen og hjertet.Ledskader og hudsykdommer kan også være forårsaket av siderose.

fører til

Den genetiske arven etter jernlagringssykdom er knyttet til en spesiell omstendighet: Både moren og faren må overføre et modifisert gen til avkommet. I alle fall viderefører de berørte det endrede genet til barnet sitt - om siderosen bryter ut i denne avhenger av om den andre forelderen også bærer genet med disposisjonen for sykdommen.

I tillegg til faktorene som er nevnt arvelighet og endringer i den genetiske sammensetningen, kan også jernlagringssykdom tilegnes gjennom ytre påvirkninger. Dette kalles sekundær siderose. Utløsere her kan for eksempel være hyppige blodoverføringer, samt visse tidligere sykdommer som hepatitt B eller C.

Alkoholmisbruk er også årsakssammenheng med den sekundære jernlagringssykdommen. Hvis jernlagringssykdommen erverves gjennom arvelighet, er antallet menn som rammes omtrent fem til ti ganger høyere enn hos kvinner.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for tretthet og svakhet

Symptomer, plager og tegn

Med arvelig jernlagringssykdom er det ingen symptomer i begynnelsen. Som regel blir siderose ikke merkbar med de første tegnene på sykdom fra 30 år. Når det totale jerninnholdet i kroppen har nådd en viss konsentrasjon, vises generelle symptomer først, noe som også kan indikere andre sykdommer. Etter det blir symptomene verre.

Risikoen for komplikasjoner øker. De generelle symptomene inkluderer utmattelse, generell svakhet, ubehag, dannelse av mørke flekker i huden, reduksjon i sexlyst og vekttap. Senere dukker det opp en rekke symptomer, som blir mer og mer uttalt. Disse inkluderer pustebesvær, leddproblemer, hjertearytmier, svakt hjerte eller forstørret milt.

Diabetes mellitus, levercirrhose, leverkreft og nyreskader kan oppstå som komplikasjoner. Jernlagringssykdommen er veldig behandlingsbar. Suksessen med behandlingen avhenger imidlertid også av diagnosetidspunktet. Ved tidlig behandling er det ingen reduksjon i livskvalitet eller forventet levealder.

Imidlertid, hvis behandlingen begynner for sent, kan det allerede være irreversible endringer i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen eller leddene, slik at en fullstendig helbredelse ikke lenger er mulig. Rundt 70 prosent av de berørte som blir behandlet for sent utvikler diabetes mellitus, som er vanskelig å behandle på grunn av den høye jernkonsentrasjonen i kroppen. I tillegg er risikoen for leverkreft i de avanserte stadiene av sykdommen 200 ganger høyere.

Diagnose og kurs

Symptomene på jernlagringssykdom er i utgangspunktet uspesifikke. Tretthet og generell utmattelse er like viktig som ubehag og svakhet. Over tid kan det forekomme symptomer som gråbrun misfarging av huden på grunn av leverskader, leddproblemer med stivhet og hevelse i leddene og en påtagelig forstørret lever og milt.

I avansert tilstand kan skrumplever i leveren oppstå, ascites og diabetes mellitus kan følge, som hjertearytmier og til og med hjertesvikt.

Diagnosen jernlagringssykdom stilles ved bruk av en kombinert undersøkelse av blod og vev. Verdiene i blodlaboratoriet gir informasjon om serumjernnivået, om den såkalte totale jernbindingskapasiteten og transferrinmetningen med jern. I sin tur kan serumferritinet brukes til å bestemme det totale jerninnholdet i kroppen.

Blodverdiene, som allerede pålitelig indikerer en jernlagringssykdom, støttes av bestemmelse av spesielle vevsproteintyper. Computertomografi av leveren eller leverbiopsi brukes sjeldnere for diagnose.

komplikasjoner

Siderose er en alvorlig tilstand som kan være dødelig uten adekvat behandling. Hvis organismen lider av et overskudd av jern, blir dette stoffet avsatt i forskjellige organer. Som et resultat er disse begrenset i sin funksjon. Avsetningene fører til utvidelse av visse organer som leveren eller milten.

Andre alvorlige komplikasjoner kan oppstå hvis de ikke blir behandlet. Leddproblemer og misfarging av huden er mulig. De berørte kan senere få diabetes mellitus sykdom. Som et resultat er de avhengige av eksogent insulin for livet. Uten insulinbehandling er denne sykdommen dødelig. Hjerteproblemer kan også oppstå på grunn av siderose.

Arytmier og hjertesvikt er mulige komplikasjoner av denne tilstanden. Videre kan det skje at menstruasjon ikke forekommer. I alvorlige tilfeller kan siderose føre til avmakt. Leveren er spesielt utsatt for ubehandlet eller utilstrekkelig behandlet siderose. Levercirrhosis forekommer i ikke noen få tilfeller.

I dette tilfellet har den sunne strukturen i leveren blitt ødelagt og erstattet av bindevev. Dette kan ikke lenger utføre leverens tidligere funksjon som et viktig avgiftning og metabolsk organ. Resultatet er massive ytterligere komplikasjoner. I verste fall fører det til leversvikt, som til slutt fører til død.

Når bør du gå til legen?

Hvis det oppstår symptomer som utmattelse, smerter i leddene og øvre del av magen og symptomer på diabetes mellitus, kan den underliggende årsaken være jernlagringssykdom. Et besøk til legen anbefales hvis symptomene ikke har avtatt etter noen dager eller uker.

Hos kvinner kan menstruasjon også være fraværende, hos menn fører sykdommen til impotens - i begge tilfeller er det anbefalt en øyeblikkelig medisinsk evaluering. Hvis jernlagringssykdommen forblir ubehandlet, oppstår ytterligere symptomer som skrumplever i leveren, hjertearytmier og dysfunksjon i bukspyttkjertelen.

Medisinske råd er nødvendig senest når tegn på disse symptomene blir lagt merke til. Personer som har hatt langvarig intravenøst ​​eller intramuskulært jerninntak er spesielt utsatt. Hvis det er mistanke om nedsatt bloddannelse eller økt jerninntak, må legen omgående konsulteres hvis symptomene er nevnt. Hvis jernlagringssykdommen behandles i god tid, er sjansene for utvinning vanligvis veldig gode. Noen ganger kan en tidlig diagnose gjennom en gentest forhindre sykdomsutbruddet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling for jernlagringssykdom er primært rettet mot å bryte ned overflødig jern i kroppen. Blodutslettende behandlinger, også kjent som jernevakueringsbehandlinger, der fem hundre milliliter blod regelmessig tas fra de berørte, bør nevnes her i utgangspunktet.

Per økt fjerner det jernholdige blodpigmentet hemoglobin rundt to hundre og femti milligram jern fra kroppen, som kroppen trekker tilbake i blodet fra jernlagrene i organene. På denne måten lettes organene litt mer med hver blodutslett. Terapi for jernlagringssykdom ved hjelp av blodutsletting fortsetter inntil kroppens totale jernverdi har nådd et normalt nivå igjen.

Selv etter at overflødig jern er fjernet, må pasienten kontrollere serumferritinnivået regelmessig. Det kan være nødvendig å gjenta blodpudderbehandlingen for å motvirke en fornyet overdreven jernlagring.

Jernlagringssykdom pleide å bli behandlet med medikamentet desferrioxamine (Desferal®). Dette er i stand til å binde jern slik at det kan skilles ut. Denne jernutarmingsbehandlingen brukes bare i dag når pasienten ikke kan blør - for eksempel hvis han har fått sin siderose gjennom en rekke transfusjoner på grunn av benmargsykdom. Blodsletting vil bare føre til ytterligere anemi.

Outlook og prognose

Hvis jernlagringssykdommen blir gjenkjent og behandlet i god tid, er det ingen begrensninger på levetid og livskvalitet. Dessverre blir siderose ofte diagnostisert for sent fordi det ikke gir noen symptomer i de tidlige stadiene. Konsekvensielle skader på en først ubehandlet siderose inkluderer diabetes mellitus, levercirrhose, leverkreft, hjertesvikt og leddproblemer.

I tilfelle av jernlagringssykdom, for eksempel, er diabetes veldig vanskelig å justere. De andre sykdommene er også irreversible. Dette betyr at selv etter at jernnivået i kroppen har normalisert seg, kan disse ikke lenger kureres. Jo tidligere en reduksjon i jernnivået oppnås, jo lettere er det for påfølgende skader som allerede har oppstått å bli behandlet symptomatisk.

Med et normalt jernnivå er diabetes lettere å kontrollere igjen. Skrumplever i leveren kan ikke kureres. Imidlertid hjelper den intensive behandlingen etter at jernoverskuddet er blitt brutt ned til å redusere risikoen for leverkreft. Fugenforandringene er heller ikke lenger kurable. Men utviklingen av sykdomsprosessene kan også stoppes her etter en reduksjon i jernnivået.

Ved primær eller arvelig siderose kan det overskytende jern lett brytes ned gjennom regelmessig blodutsletting og en lavjerndiett. Sekundær siderose behandles med deferoksamin medisiner, som normaliserer jernnivået gjennom økt jernutskillelse. På denne måten er en vellykket behandling av jernoverskuddet alltid mulig, i motsetning til dets følgeskader.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for tretthet og svakhet

forebygging

Siden jernlagringssykdommen i stor grad er arvelig eller forårsaket av genetiske forandringer, kan den ikke forhindres av en generelt sunn livsstil. For risikogruppen - for eksempel barn til to foreldre med en tilsvarende genetisk forandring - er det viktig å sjekke blodverdiene som beskrevet ovenfor jevnlig selv i det symptomfrie tidlige stadiet.

Takket være blodlettingsterapi som brukes i god tid, kan nå jernlagringssykdommen bringes under kontroll ganske vellykket, slik at det ikke er organskader i utgangspunktet og livskvaliteten til de berørte knapt påvirkes.

ettervern

I de fleste tilfeller av jernlagringssykdom er ingen spesielle oppfølgingstiltak nødvendig eller mulig. Sykdommen kan ikke behandles fullstendig eller årsakssammenheng, da det er en iboende medfødt defekt. Hvis vedkommende derfor ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også være nyttig for å forhindre at jernlagersykdommen blir arvet.

Som regel er pasientene avhengige av livslang terapi for å lindre symptomene permanent. Behandlingen utføres ved hjelp av medisiner. Personen som rammes må sørge for at de tas regelmessig og at doseringen er riktig. Hvis du har spørsmål, eller hvis noe er uklart, bør du alltid kontakte lege.

Videre bør mat som inneholder mye jern også konsumeres for å motvirke jernmangel. Som regel er det ikke nødvendig med ytterligere tiltak for å lindre symptomene. Hvis jernlagringssykdommen blir gjenkjent på et tidlig tidspunkt, er det heller ingen redusert forventet levealder for den som blir berørt. Ikke sjelden er pasientene imidlertid avhengige av transfusjoner av benmarg. Derfor bør regelmessige undersøkelser av kroppen gjennomføres for å oppdage ytterligere symptomer på et tidlig tidspunkt.

Du kan gjøre det selv

Jernlagringssykdommen kan bestemmes genetisk, men også erverves i løpet av livet. Pasienter hvis årsak fremgår av en grundig anamnese, kan støtte deres terapiplan i detalj som del av selvhjelp. Problemet med symptomet skyldes hovedsakelig den ekstremt store mengden jern som blir igjen i kroppen når du spiser eller bruker et overskudd av kunstig jerntilskudd. Hvis diagnosen stilles i god tid, og hvis vedkommende følger noen regler i hverdagen, kan de fortsette å opprettholde sin levestandard.

Et viktig poeng er ernæring. Produkter som inneholder jern, bør reduseres til et minimum, fordi de er kontraproduktive til de foreskrevne medisinene for utskillelse av jern og forårsaker massiv skade på leveren. Siden tynntarmen er en av årsakene til feil lagring av jern i kroppen, er et kjøttfritt, men fiberrikt kosthold en stor hjelp i bedring. I tillegg bør opptil tre liter drikkes daglig. Med tanke på den ervervede jernlagringssykdommen er det absolutt tilrådelig å avstå fra alkohol.

Med en testpinne kan pasienten sjekke og bestemme jernnivåene sine selv. Dette er spesielt tilrådelig for personer med diabetes mellitus og hjerte- og karsykdommer.