Akroenal syndrom

På Akroenal syndrom er en gruppe sykdommer som er assosiert med misdannelser i nyrer og lemmer. Akrorenalt syndrom eksisterer hos berørte mennesker fra fødselen og er preget av en autosomal recessiv arv. Akrorenalt syndrom er relativt sjelden.

Hva er akrorenalt syndrom?

Acrorenal syndrom er en medfødt sykdom som oppstår med ekstremt lav frekvens i befolkningen. Foreløpig er det bare rundt 20 personer som er kjent for å ha akrorenalt syndrom. I tillegg til en sjelden arvelig sykdom, er akrorenalt syndrom også en samlebetegnelse på medfødte anomalier i lemmer og nyrer, som er langt vanligere.

Antatt forekomst av slike feil er for tiden rundt 1:20 000. Statistiske studier av pasienter viser at misdannelser i ekstremitetene også er assosiert med anomalier i urinveiene og andre indre organer i over 90 prosent av tilfellene. Acrorenal syndrom ble først beskrevet i 1969 av de to legene Opitz og Dieker.

En sammenheng mellom misdannelser i lemmene og defekter i nyren ser ut til å være relativt vanlig. De tilsvarende lidelsene eksisterer allerede ved fødselen. Noen ganger vises andre deformiteter på kroppen til den nyfødte babyen. Det faktiske akrorenale syndrom oppstår med en prevalens på omtrent 1: 1 000 000. Leger antar en autosomal recessiv arv.

fører til

Acrorenal syndrom er en arvelig sykdom som manifesterer seg i misdannelser i lemmer og nyrer. Pasientene har visse genetiske mutasjoner som fører til manifestasjon av de typiske symptomene på akrorenalt syndrom.

De genetiske mutasjonene som forårsaker patogenesen finner sted på genlokuset 15q13-q14. Som et resultat av disse genetiske defektene utvikler ekstremiteter og nyrer feil, slik at manglene er til stede på det tidspunktet pasienten fødes.

Symptomer, plager og tegn

Når det gjelder symptomene på sykdommen, må det skilles mellom acrorenal syndrom som en samlebetegnelse på forskjellige misdannelser og selve acrorenal syndrom. Hos førstnevnte lider pasienter av misdannelser i nyrer og lemmer samt andre lidelser. De berørte personene har for eksempel delt hender eller føtter, en metatarsals og en metacarpals.

Noen ganger er det oligodactyly, polydactyly, elektrodactyly og brachydactyly. Benete forbindelser mellom phalanges, misdannelser i urinlederen og nyregenesen er også mulig. I tillegg lider noen pasienter av bilateral hypoplasia i nyrene, hindring av blærehalsen, doble nyrer eller misdannelser i urinblæren trekant.

I tillegg har noen mennesker symptomer som hypertelorism, coloboma, fysiske vekstforstyrrelser og hypoplasia av helix. I tillegg er det noen ganger en psykomotorisk funksjonshemming, clinodactyly og coarctation av aorta. Symptomer som coxa valga, hypoplasia av tannemaljen og hypospadi kan også vises.

Det akrorenale syndrom manifesterer seg vanligvis som hypoplasia eller agenese av nyrene, elektrodaktisk og hypoplasia i tibia, ulna og radius. I sjeldne tilfeller er cyste nyrer til stede. I utgangspunktet dør de fleste pasienter med akrorenalt syndrom kort tid etter fødselen på grunn av dårlig nyrefunksjon. I tillegg er flertallet av de berørte barna født døde.

Diagnose og kurs

Tallrike misdannelser som oppstår i sammenheng med akrorenal syndrom kan allerede sees ved fødselen til spedbarn. Derfor stilles en diagnose vanligvis rett etter fødselen. Selv om mange barn med akrorenalt syndrom blir født døde, er en diagnose av sykdommen nødvendig.

Ulike legespesialister samarbeider, for eksempel ortopeder og spesialister innen indremedisin. Når den nyfødte pasienten undersøkes, er forvarerne vanligvis til stede. Den typiske kombinasjonen av fysiske deformiteter indikerer akrorenal syndrom. For å bekrefte diagnosen gjennomfører legen en røntgenundersøkelse.

Tallrike anatomiske anomalier, for eksempel i lemmene, kan identifiseres. I dag er også prenatal diagnose av acrorenal syndrom mulig. For dette formålet utfører den behandlende legen en fin ultralyd i livmoren til den vordende moren. Visse misdannelser kan allerede påvises på denne måten.

Når bør du gå til legen?

Som regel diagnostiseres dette syndromet i forskjellige undersøkelser før fødselen eller direkte etter fødselen. Av denne grunn er det vanligvis ikke nødvendig for foreldrene å oppsøke lege spesielt, da behandlingen alltid må skje umiddelbart etter fødselen. Siden de berørte lider av misdannelser i nyrene, må disse organene spesielt overvåkes eller skånes. Skulle det være nyreproblemer, må lege konsulteres umiddelbart.

En psykologisk eller motorisk svekkelse av pasienten kan også indikere syndromet. Også i dette tilfellet må en undersøkelse og behandling av en lege finne sted. En lege må også konsulteres i tilfelle merkbare lidelser i fysisk vekst. Dessverre er det i de fleste tilfeller ikke mulig å få behandling for dette syndromet. De berørte kan bare få palliativ støtte.

Etter hvert dør barnet. Ikke sjelden trenger imidlertid barnas foreldre behandling av psykolog. Skulle det komme depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser, bør en psykolog også konsulteres.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ikke mulig å behandle årsaken til akrorenal syndrom. Dette er fordi sykdommen er medfødt og ikke kan påvirkes postnatalt, spesielt siden de fleste pasienter dør etter fødselen senest. Symptomatiske behandlingsmetoder for akrorenalt syndrom er også vanskelige.

På grunn av misdannelser i nyrene, lider de fleste pasienter med akrorenalt syndrom av uttalt nyresvakhet. I de fleste tilfeller er nyreinsuffisiens dødsårsaken, ofte er det bare palliativ omsorg for spedbarn.

Genetisk rådgivning under familieplanlegging anbefales sterkt for familier med tilsvarende genmutasjoner. Statistiske evalueringer indikerer at akrorenalsyndromet forekommer hyppigere i uunngåelige forbindelser.

Outlook og prognose

Dette syndromet resulterer vanligvis i forskjellige misdannelser og deformiteter i pasientens kropp. Disse forekommer direkte under fosterutviklingen og erverves ikke i løpet av sykdommen. I mange tilfeller lider også foreldrene og pårørende til pasienten av det psykologiske stresset som skyldes syndromet.

Den berørte personen har unormalt i hender og føtter, noe som vanligvis fører til begrenset mobilitet. Som et resultat er pasientens hverdag begrenset, og de berørte er ofte avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Nyrene påvirkes også av misdannelser, forårsaker forstyrrelser og smerter. I verste fall oppstår nyresvikt.

Veksten av kroppen er også begrenset av sykdommen. Som regel er ingen direkte og kausal behandling av syndromet mulig, slik at bare barnets smerter kan lindres.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre de genetiske årsakene til akrorenalt syndrom. Ved å bruke prenatal undersøkelsesmetoder, kan imidlertid acrorenal syndrom allerede allerede oppdages i embryoer i livmoren. For dette formålet bruker legen en fin ultralydprosedyre der han fokuserer på ekstremiteter og nyrer.

Du kan gjøre det selv

Hvis barnet lider av akrorenalt syndrom, er det en stor belastning for foreldrene. Barnet klarer vanligvis ikke å spise selvstendig eller å bruke toalettet. I tillegg kan også psykiske funksjonshemninger, vekstforstyrrelser og forskjellige misdannelser oppstå.

Det kompliserte symptombildet betyr vanligvis mye usikkerhet for de pårørende, fordi det ofte utvikler seg ytterligere symptomer i løpet av livet, noe som i økende grad begrenser barnet. For å redusere det fysiske og mentale stresset, bør en pleier ringes inn tidlig som kan passe barnet døgnet rundt. I tillegg er psykologisk behandling tilgjengelig for de pårørende.

I tillegg til disse generelle tiltakene, som forbedrer livskvaliteten for barn og foreldre på lang sikt, må ulike organisatoriske oppgaver utføres. Dette inkluderer registrering i spesielle barnehager og skoler, renoveringer i husholdningen og kjøp av nødvendige hjelpemidler (krykker, rullestoler osv.). Legen kan støtte foreldrene i disse trinnene og gi tips om hvordan de kan takle de forskjellige oppgavene og gjøre det mulig for barnet å leve et symptomfritt liv til tross for sykdommen.