Motstand mot skjoldbruskkjertelhormon

Ved a Motstand mot skjoldbruskkjertelhormon Selv om det produseres nok skjoldbruskhormoner, kan de ikke ha tilstrekkelig effekt på hypofysen eller perifere organer. Årsaken er en genetisk defekt i skjoldbruskkjertelhormonreseptorer. Symptomene på resistens av skjoldbruskkjertelhormon er veldig varierende.

Hva er resistens mot skjoldbruskkjertelhormon?

Ved a Motstand mot skjoldbruskkjertelhormon de to skjoldbruskhormonene tyroxin (T4) og triiodothyroxine (T3) er ikke tilstrekkelig effektive. Det er to former for resistens mot skjoldbruskkjertelhormon. På den ene siden er det den generelle resistente perifere skjoldbruskhormonhormon, og på den andre siden den isolerte resistente skjoldbruskhormonhormon mot hypofysen eller de andre organene. Skjoldbruskhormonene produseres i follikulære epitelceller i skjoldbruskkjertelen.

De er representert av to hormoner som tyroksin (T4) eller det mer effektive triiodotyroxine (T3). Begge hormoner regulerer energimetabolismen og veksten av celler. Derfor er de viktige. De virker på hypofysen og andre perifere organer gjennom reseptorer. De har ingen effekt på hjernen, milten og testiklene, men de øker metabolismen i alle andre organer og vev.

De har også innvirkning på aktiviteten til de endokrine kjertlene. De utøver denne påvirkningen gjennom hypofysen. De regulerer sukkermetabolismen ved å øke insulinproduksjonen og stimulere aktiviteten i binyrene. Det er også kjent å ha innflytelse på kjønnshormoner.

fører til

Såkalte reseptorer er nødvendige for aktiviteten til skjoldbruskhormonene. Molekylene kobler til disse reseptorene og kan dermed utvikle deres effektivitet. Imidlertid, hvis reseptorene er mangelfulle eller utilstrekkelig effektive på grunn av en mutasjon, er det skjoldbruskkjertelhormonresistens til tross for tilstrekkelig hormonkonsentrasjon. Vanligvis arves mutasjonen som en autosomal dominerende egenskap.

Siden skjoldbruskhormonene ikke kan binde seg tilstrekkelig til reseptorene, er deres effektivitet begrenset. På grunn av denne lave effektiviteten produserer kroppen enda flere skjoldbruskhormoner. Derfor, i tilfelle av skjoldbruskhormonresistens, økes konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner. Effektivt kan funksjonen være normal, økt eller redusert med den økte hormonkonsentrasjonen.

Dette resulterer i et variabelt klinisk bilde, som bare kan behandles individuelt. Hormonet tyrotropin (TSH) er normalt eller økt. TSH er også kjent som skjoldbruskstimulerende hormon. Det produseres i den fremre hypofysen og er ansvarlig for å regulere produksjonen av skjoldbruskkjertelhormon. Med lave konsentrasjoner av skjoldbruskkjertelhormon øker konsentrasjonen av tyrotropin, noe som stimulerer skjoldbruskkjertelen til å produsere hormoner.

Hvis konsentrasjonen av skjoldbruskkjertelhormon økes, synker konsentrasjonen av TSH. Deretter synker også konsentrasjonen av skjoldbruskhormoner. Denne reguleringsmekanismen fungerer ikke lenger ordentlig når det gjelder resistens mot skjoldbruskkjertelhormon. Selv med tilleggsadministrasjon av skjoldbruskhormoner, reduseres ikke konsentrasjonen av TSH, da effektiviteten ikke øker ytterligere til tross for administrering av hormoner.

To forskjellige gener koder for skjoldbruskreseptorene. Dette er på den ene siden THRA-genet til kromosom 17 og på den andre siden THRB-genet til kromosom 3. Mutasjoner på et av de to genene eller på begge gener kan føre til en defekt i skjoldbruskkjertelhormonreseptorene, noe som fører til skjoldbruskhormonresistens.

Symptomer, plager og tegn

Utseendet til resistens mot skjoldbruskkjertelhormon varierer. Det avhenger av om skjoldbruskkjertelen er underaktiv, overaktiv eller til og med fungerer normalt. Effekten av skjoldbruskhormonene avhenger også av styrken til defekten i reseptorene. Pasienter utvikler vanligvis struma.

Ofte er det hyperaktivitet, lærings- og hørselsforstyrrelser, hjertearytmier eller utviklingsforstyrrelser i sentralnervesystemet og skjelettet. Symptomene på tilstanden kan variere selv i familien. En generell motstand og en hypofysemotstand kan skilles. Med generell motstand kan skjoldbruskfunksjonen være normal til tross for forhøyede hormonnivåer.

Imidlertid er hypotyreose også funnet. Når det gjelder resistens mot hypofysen skjoldbruskhormon, øker TSH-produksjonen fordi kontrollsløyfen ikke fungerer til tross for økte nivåer av skjoldbrusk. Økte TSH-nivåer gir imidlertid enda mer forhøyede nivåer av skjoldbruskkjertelhormon, som deretter kan påvirke de andre organene og forårsake en overaktiv skjoldbrusk.

Diagnose og sykdomsforløp

Skjoldbruskhormoner og TSH-nivåer blir undersøkt for å diagnostisere resistens mot skjoldbruskkjertelhormon. Begge nivåer av skjoldbruskkjertelhormon er forhøyet. TSH er enten normal eller moderat forhøyet. Når T4 administreres, er det ingen reduksjon i TSH-nivåer. Hvis skjoldbruskhormoneffekten er normal, bør administrering av skjoldbruskhormoner umiddelbart føre til en reduksjon i TSH-konsentrasjonen.

komplikasjoner

Symptomene og komplikasjonene av resistens mot skjoldbruskkjertelhormon avhenger i relativt stor grad av om skjoldbruskkjertelen er underaktiv eller overaktiv. Begge funksjonsfeilene har imidlertid en veldig negativ effekt på hverdagen og livskvaliteten til den det gjelder, slik at behandling er nødvendig. I de fleste tilfeller fører dette til utvikling av en struma.

De fleste av de berørte lider også av hyperaktivitet og dermed av konsentrasjonsforstyrrelser. Dette kan ha en veldig negativ effekt på læringsatferd, spesielt hos barn, og muligens føre til nedsatt utvikling. Hjertesykdommer kan også oppstå på grunn av resistens mot skjoldbruskhormon og må undersøkes.

Feil i skjoldbruskkjertelen har vanligvis en negativ effekt på de indre organene, slik at de også kan bli skadet. Behandling mot resistens mot skjoldbruskkjertelhormon utføres vanligvis uten komplikasjoner. De berørte er avhengig av inntak av hormoner.

Dette gjør at symptomene blir fullstendig begrenset og lindret. Det meste av tiden er imidlertid pasientene avhengige av livslang terapi. Ved tidlig diagnose og vellykket behandling vil ikke pasientens forventede levealder bli påvirket negativt av denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Symptomene på resistens mot skjoldbruskkjertelhormon er individuelle og kan ikke begrenses nøyaktig. I prinsippet er det nødvendig med en lege så snart vedkommende opplever stress i hverdagen, føler seg ukomfortabel i lang tid eller det dukker opp endringer som forårsaker en forringelse av livskvaliteten.

Hvis du har problemer med å takle hverdagen, en reduksjon i mental ytelse, rastløshet eller hyperaktivitet, bør en lege avklare årsaken til symptomene. Hvis det er læringsunderskudd, de vanlige kravene ikke lenger kan oppfylles eller det er endringer i humøret, trenger vedkommende hjelp. Svingninger i vekt, lidelser i libido eller psykologiske uregelmessigheter indikerer hormonell ubalanse i organismen. Uren hud, sprø negler og forstyrrelser i hårvekst er ytterligere tegn på helseproblemer.

Hevelse i skjoldbruskområdet indikerer en utvidelse av organet og bør avklares. Hvis den berørte kan oppfatte endringer ved å føle seg, bør lege konsulteres. Hvis det er tetthet i halsen eller brystet, svelgeproblemer eller pusteproblemer, skal vedkommende undersøkes og behandles. Forstørrelsen av skjoldbruskkjertelen kan forårsake pustebesvær og derved utløse angst. I tillegg reduseres oksygentilførselen til organismen, noe som fører til økt hjerteaktivitet. En lege bør derfor også konsulteres hvis hjertet har hjertebank.

Terapi og behandling

Terapien for resistens mot skjoldbruskkjertelhormon avhenger av symptomene som oppstår. Hvis det er generell resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, kan skjoldbruskfunksjonen være normal. Da er ingen terapi nødvendig. Hvis verdien er for lav, må T4 gis i en slik konsentrasjon som er nødvendig for normal funksjon av skjoldbruskkjertelen. Det er forskjellig i hvert enkelt tilfelle.

Med en hypofyse av skjoldbruskkjertelhormon påvirkes bare hypofysen av resistensen. Alle andre organer reagerer normalt på skjoldbruskhormonene. Siden TSH-verdien økes her via hypofyseavbruddet i hormonkontrollsløyfen, økes også skjoldbruskhormonverdiene.

Alle organer som er påvirket av skjoldbruskhormoner bortsett fra hypofysen reagerer på de økte verdiene i form av en overaktiv skjoldbrusk. I disse tilfellene blir det først forsøkt å redusere TSH-nivåene. Hvis dette ikke fungerer, er fullstendig fjerning av skjoldbruskkjertelen det eneste alternativet. Den påfølgende substitusjonsbehandlingen påvirkes av det kliniske bildet.

forebygging

Siden arven etter resistens mot skjoldbruskkjertelhormon vanligvis er autosomalt dominerende, bør de som er utsatt for stress, søke menneskelig genetisk råd hvis de ønsker å få barn. Med denne formen for arv, overføres 50 prosent av sykdommen til avkommet. Imidlertid ble autosomale recessive arvemønster også oppdaget, noe som bør avdekkes av humane genetiske studier.

ettervern

Resistens av skjoldbruskkjertelhormon er vanligvis medfødt. Problemene kan variere ettersom målcellene ikke reagerer tilstrekkelig på skjoldbruskhormonene som faktisk er til stede. Siden skjoldbruskkjertelhormonresistens generelt ikke anses å være en sykdom som leges etter akutt behandling, kan det ikke antas at det bare vil være ettervern.

Oppfølgingspleie i forbindelse med behandling er stort sett livslang. Men effektene kan endre seg eller veksle. Regelmessige besøk hos en spesialist, i dette tilfellet en endokrinolog, er derfor viktig. Avhengig av sykdomsforløpet er tester av visse blodparametere så vel som den sonografiske representasjonen av selve skjoldbruskkjertelen uunnværlige, da det kan føre til en struma.

Avhengig av sykdomsforløpet, kan en viss livsstil eller kosthold være indikert for pasienten. Dette kan særlig forholde seg til å ikke bruke jod. Endokrinologen vil veilede deg deretter, og om nødvendig henvise deg til ernæringsråd. Siden en livslang behandling regelmessig kan antas, kan ingen oppfølgingspleie utføres etter leging, dette kan bare tenkes i enkelttilfeller i tilfelle sykdommer i hypofysen som utviklet seg senere. Deretter refererer oppfølgingspleie til kontroll av hormonnivåer og nødvendig medisinsk støtte for normal metabolisme.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder resistens mot skjoldbruskkjertelhormon, er det ingen måter å hjelpe til selv for å oppnå en kur mot sykdommen. Symptomene på denne lidelsen er mangfoldige, men kan delvis lindres gjennom målrettede trenings- eller treningsenheter.

Ved en eksisterende læringsforstyrrelse er det muligheten for kontinuerlig å jobbe med forbedringer gjennom terapier som er spesielt tilpasset pasientens behov, selv uten lege. Sammen med en terapeut blir det utarbeidet en individuell treningsplan som kan utvides og videreføres uavhengig i hjemmeområdet.

Hvis pasienten er barn, skal foresatte og pårørende hjelpe til med å fullføre læringskursene. Livskvaliteten til pasienten så vel som sosial solidaritet fremmes. Siden det kan føre til forstyrrelser i konsentrasjon, må treningsenhetene tilpasses pasientens muligheter og behov. Situasjoner med overdreven stress bør unngås. I tillegg skal oppnådde mål og suksesser berømmes og verdsettes deretter.

For å forhindre psykologisk stress, bør den syke informeres tilstrekkelig og tidlig om hans eller hennes fysiske og mentale avvik. Åpne diskusjoner og avklaring av eksisterende spørsmål kan bidra til å takle sykdommen bedre i hverdagen. I tillegg er det tilrådelig en omfattende forklaring av den videre utviklingen over levetid.