Marfans syndrom

De Marfans syndrom er en arvelig sykdom i bindevevet. Hvis ikke gjenkjennes, kan Marfans syndrom plutselig føre til død, og antallet udiagnostiserte tilfeller anses fortsatt for å være høyt. Den genetiske sykdommen regnes som uhelbredelig, behandlingsalternativene er også veldig begrensede og tar alltid sikte på å forbedre livskvaliteten til de berørte.

Hva er Marfan syndrom

De genetiske årsakene til Marfan syndrom ligger i visse gensegmenter. Anslagene antar at rundt 8000 mennesker er berørt i Tyskland alene; på grunn av det store antallet ikke-diagnostiserte eller feil diagnostiserte tilfeller, vil antallet urapporterte tilfeller sannsynligvis være høyt.
© designua - stock.adobe.com

De Marfans syndrom er genetisk bestemt og forekommer statistisk sett verden over hos rundt 1 til 2 personer av et kollektiv på 10 000 mennesker. Det er ingen geografiske eller kjønnsrelaterte forskjeller, som studier tydelig har vist. Det er en såkalt autosomal dominerende arv, så sannsynligheten for at en syk arver sykdommen er 50 prosent.

Imidlertid forekommer Marfan syndrom også som en spontan mutasjon, slik at ingen av foreldrene er berørt. Det anses som sikkert at en mutasjon i genet for fibrillin er årsaken til sykdommen. Fibrillin finnes praktisk talt overalt i organismen og er en viktig strukturell faktor i de elastiske fibrene i bindevevet. Hvis denne grunnstrukturen mangler, er virkningene på bindevevets støttefunksjon drastiske, noe som merkes ved forstyrrelser i alle organer og organsystemer. Sykdommen er oppkalt etter den franske Antoine Marfan, en barnelege.

fører til

De genetiske årsakene til Marfan syndrom ligger i visse gensegmenter. Anslagene antar at rundt 8000 mennesker er berørt i Tyskland alene; på grunn av det store antallet ikke-diagnostiserte eller feil diagnostiserte tilfeller, vil antallet urapporterte tilfeller sannsynligvis være høyt. Årsaken til utviklingen av Marfan-syndromet som en fenotype er kromosomavvik og mutasjon i det såkalte FBN1-genet, som ligger på den lange armen til det 15. kromosomet.

Så langt er mer enn 500 mulige mutasjonstyper kjent, som alle kan føre til fenotypen av Marfan-syndrom, dvs. det kliniske bildet av sykdommen. FBN1-genet er ansvarlig for avkoding av mikroproteinfibrillinet, som igjen er en viktig komponent i mikrofibrillene i den ekstracellulære matrisen. Uttrykket ekstracellulær matrise betyr alle typer bindevev. 75 prosent av tilfellene av Marfan syndrom er familiære, resten kan spores tilbake til spontane mutasjoner.

Symptomer, plager og tegn

De flere symptomene på sykdommen påvirker hvert organ og organsystem og er derfor veldig kompliserte. Endringer i bindevev påvirker oftest muskel- og skjelettsystemet, hjerte- og karsystemet og øynene. Det som er påfallende er den slanke, lange kroppen med merkbart langstrakte ekstremiteter og fingre, den såkalte arachnodactyly.

Alle store og små ledd blir ofte overstrøket på grunn av bindevevets feilfunksjon. Ryggraden til de berørte er deformert og får formen som en kram rygg eller en skrå stilling, skoliose. Albueleddet viser typisk redusert utvidbarhet på grunn av muskelforkorting. Hjerteklaffene består stort sett av bindevev og er ikke riktig utviklet i Marfans syndrom.

Pasienter lider derfor ofte også av konsekvensene av en aortainsuffisiens eller en vaskulær syre i aorta, aortaaneurisme. På grunn av den manglende fikseringsevnen til bindevevet i øynene, lider de berørte av ametropi, oftest av nærsynthet, nærsynthet. Dette er fordi øyets linse ikke kan innta sin fysiologiske stilling på grunn av mangel på bindevevsfibre.

Andre vanlige symptomer på Marfans syndrom er helt underutviklede muskler, hudstrekkmerker og tendensen til å utvikle det som kalles spontan pneumothorax. Den visuelle diagnosen er bare et utilstrekkelig diagnosekriterium, fordi graden av uttrykk for Marfan-fenotypen kan virke ekstremt diskret.

Diagnose og sykdomsforløp

Den mistenkte diagnosen er resultatet av det kliniske utseendet, men må alltid bekreftes ved tilleggsundersøkelser. Den endelige diagnosen stilles i henhold til de såkalte retningslinjene for gentnosologi, en katalog over diagnostiske kriterier som i tillegg til den fysiske undersøkelsen også legger stor vekt på genetisk diagnostikk.

I tillegg bør gentnosologi sikre at Marfans syndrom er differensiert fra andre lignende genetiske sykdommer. For å overholde alle diagnosekriterier, anbefales det å besøke en klinikk med erfaring innen Marfan-syndrom ved mistanke om diagnose. Som regel er et døgnopphold på flere dager der for å bekrefte diagnosen og differensialdiagnosen.

komplikasjoner

Marfans syndrom resulterer vanligvis i forskjellige begrensninger og klager som påvirker hvert organ. Først og fremst har syndromet en veldig negativ effekt på sirkulasjonssystemet, så det kan også føre til hjerteproblemer. Synet til den berørte personen reduseres også betydelig av Marfan-syndromet, og pasienten kan bli helt blind.

Hvis du ikke seiler, vil du også oppleve lammelse og andre følsomhetsforstyrrelser. De som rammes ser ofte klønete ut på grunn av Marfan-syndrom og er begrenset i hverdagen. Det kan også føre til forskjellige psykologiske plager og stemninger. Spesielt unge mennesker kan lide av alvorlige psykologiske plager på grunn av blindhet.

Som regel er ingen kausal behandling for Marfans syndrom mulig. Behandlingen er derfor alltid symptomatisk og tar sikte på å begrense symptomene. Som regel kan det ikke forutsies universelt om dette vil føre til et positivt forløp av sykdommen. I de fleste tilfeller kan ikke synet gjenopprettes, slik at de berørte er avhengige av visuelle hjelpemidler i hverdagen.

Når bør du gå til legen?

Ved merkbare og unaturlige aldersrelaterte endringer i bindevevet, bør lege konsulteres for å avklare symptomene. Hvis det er særegenheter i huden, uregelmessigheter i form og farge på huden eller forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet, er det grunn til bekymring. Begrensninger i mobilitet, synsproblemer eller det kardiovaskulære systemet bør undersøkes og behandles. Nedsatt syn er grunn til bekymring. Marfans syndrom er preget av nærsynthet og uregelmessig hjerterytme. Det anbefales å besøke lege i tilfelle rask utmattelse når du utfører fysiske aktiviteter eller hvis du er utmattet. Søvnforstyrrelser, indre rastløshet eller psykiske uregelmessigheter på grunn av symptomene bør diskuteres med en lege.

Personer med særlig langstrakt kroppsbygning bør oppsøke lege. Hvis ekstremitetene er uvanlig lange i forhold til kroppen, er dette et tegn på en sykdom som bør diagnostiseres. Overstretchbarhet i leddene og deformasjon av forskjellige deler av kroppen anses som bekymringsfull og bør sjekkes av en lege. Forstyrrelser i muskelsystemet, manglende evne til å utvide leddet fullt ut og problemer med å utføre hverdagens plikter bør vurderes av en lege. Hvis det vises uforklarlige hudstrekkmerker eller hvis det samler seg luft i overkroppen, er det nødvendig med lege.

Behandling og terapi

En kausal, dvs. årsaksrelatert terapi for Marfan-syndrom, er ikke kjent. Alle behandlingsformer er derfor symptomatiske og har som mål å forbedre livskvaliteten til de berørte. Tverrfaglig omsorg er avgjørende for at behandlingen skal lykkes, da alle organsystemer alltid kan være mer eller mindre påvirket av helsebegrensningene.

Kardiologer, øyeleger, ortopedister og fysioterapeuter er spesielt viktige i den profesjonelle pleien av pasienter med Marfan-syndrom. Forandringene i aorta må overvåkes nøye, fordi det fra en viss alvorlighetsgrad er indikasjon for kirurgi eller hjerteventilutskiftning.

Med tilstrekkelig medisinsk behandling kan ikke bare en akseptabel livskvalitet, men også en nesten normal forventet levealder sikres. I tilfelle plutselige endringer i synet, bør øyelege konsulteres umiddelbart. Fjernelse av linser eller levering av spesielle brillevinkler er ikke uvanlig for Marfan-pasienter.

Outlook og prognose

Prognosen for Marfans syndrom er dårlig. Til tross for all innsats kan ikke den arvelige sykdommen kureres. En kausal terapi er ikke mulig fordi et inngrep i human genetikk ikke er tillatt av juridiske årsaker. Leger og helsepersonell fokuserer på symptomatisk behandling. Likevel er de terapeutiske alternativene som kan brukes ikke tilstrekkelig for å oppnå full frihet fra symptomer.

Hvis sykdommen utvikler seg ugunstig, kan den berørte personen dø for tidlig. Det er derfor avgjørende for videre utvikling når diagnosen stilles. I tillegg til den økte risikoen for å utvikle en mental sykdom, fører syndromet ofte til klager på hjerte- og karsystemet. Under vanskelige forhold kan disse utvikle seg til et hjerteinfarkt og dermed til en livstruende tilstand. I tillegg kan pasienter med Marfans syndrom bli helt blinde. Dermed blir livskvaliteten til den berørte enormt forringet for livet.

Hvis terapien startes tidlig, kan forbedringer og dermed en mer optimistisk prognose oppnås. Selv om det ikke oppnås noen symptomer, kan spesielt sekundære sykdommer i hjerte- og karsystemet forhindres. I tillegg kan positive synsendringer oppnås med en tidlig diagnose. Jo tidligere terapi startes, jo større er sannsynligheten for at en gjennomsnittlig forventet levealder oppnås.

forebygging

Dessverre er direkte forebygging fortsatt ikke mulig på grunn av arven. Genetisk diagnostikk er fremdeles ikke mulig på grunn av det store antallet forskjellige mutasjoner i et enkelt gen. En diagnose så tidlig som mulig, allerede i spedbarnet ved hjelp av genetisk analyse av blodet, er avgjørende for inneslutningen av det kroniske sykdomsforløpet.

Med denne tidlige kunnskapen kan de berørte gjøre mye selv for å påvirke sykdomsforløpet positivt. Dette spenner fra riktig valg av yrke til applikasjoner for å bestemme en reduksjon i opptjeningskapasitet til å delta på forelesninger eller selvhjelpsgrupper.

ettervern

Fordi behandlingen av Marfan syndrom er relativt kompleks og lang, fokuserer oppfølgingspleien på å lindre symptomene. De berørte bør prøve å bygge en positiv holdning til tross for anstrengelsen. Avslapningsøvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Dette er en grunnleggende forutsetning for langsiktig god håndtering av sykdommen.

I de fleste tilfeller er Marfan-syndrom assosiert med forskjellige klager og komplikasjoner, som vanligvis har en veldig negativ effekt på livskvaliteten til personen som er rammet og fortsetter å redusere den. Sykdommen kan ikke helbredes helt heller, slik at pasienten alltid er avhengig av behandling av lege.

Siden de berørte ofte ikke lenger er i stand til å takle hverdagen på egen hånd og er avhengig av hjelp fra andre mennesker, kan dette redusere deres selvtillit. Noen ganger fører Marfan-syndromet til psykisk opprør eller depresjon, og det er derfor det kan bidra til å avklare dette med en psykolog. En tilhørende terapi kan bidra til å få den mentale balansen ut av ubalansen og til å styrke trivselen.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Marfan-syndrom, er det viktigste tiltaket en regelmessig kontroll av en spesialist. Tilstanden kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis pasienten ikke overvåkes nøye og symptomer behandles medisinsk. I tillegg er det bare svært begrensede selvhjelpstiltak tilgjengelig for den genetiske sykdommen.

Fremfor alt er det viktig at barnet alltid blir observert. Hvis du oppdager noen iøynefallende symptomer, for eksempel svimmelhet eller et kapphjerte, må du oppsøke lege umiddelbart. Fysioterapeutisk behandling kan brukes til å behandle misdannelsene. I tillegg bør de som rammes oppføre seg forsiktig i hverdagen for å unngå alvorlige skader og brudd. Foreldre til barn med Marfan-syndrom bør tidlig søke hjelpemidler som briller, krykker eller rullestol. Noen ganger må leiligheten tilrettelegges for funksjonshemmede for å gjøre hverdagen enklere for de berørte.

Omfattende terapeutisk råd er indikert, siden psykologiske klager vanligvis også forekommer. De berørte lærer å akseptere sykdommen og dens konsekvenser og kan takle frykten som er forbundet med den. Du kan også besøke en selvhjelpsgruppe.