Urea syklus defekt

Snakker legen om en Urea syklus defekt, bruker han et angrep som først og fremst rammer flere metabolske sykdommer som har genetisk opphav på den ene siden og er ansvarlige for nedsatt nitrogenutskillelse på den andre. Hvis ureasyklusdefekten blir ubehandlet, fører det til pasientens død. Levertransplantasjon er den eneste behandlingsformen for å korrigere ureasyklusdefekten.

Hva er en ureasyklusfeil?

En ureasyklusfeil fungerer vanligvis som en paraplybetegnelse for flere metabolske sykdommer, som alle har nedsatt nitrogenutskillelse. Et annet vanlig trekk er den genetiske opprinnelsen; slike metabolske sykdommer kan derfor arves.

Siden en ureasyklusfeil fører til en patologisk økning i nervetoksinet ammoniakk, fører sykdommen - hvis den ikke behandles i tide - til hjerneskade og påfølgende død. Det skal bemerkes at det er seks forskjellige enzymdefekter. Symptomene kan variere, avhengig av alder og initial manifestasjon.

fører til

Urea syklusfeil arves som en autosomal recessiv egenskap. Det eneste unntaket er OTC-mangelen; OTC-mangelen arves utelukkende på en X-koblet resessiv måte. Noen ganger kan det også oppstå spontane mutasjoner. Dette betyr at ureasyklusdefekten ikke arves, men at den genetiske defekten oppsto spontant.

Urea syklusfeil er derfor medfødte metabolske sykdommer i leveren som kan være livstruende. Dette fører ikke bare til en økning i ammoniakknivået, men også til nedsatt nedbrytning av proteiner. På grunn av mangel på visse enzymer er kroppen ikke i stand til senere å konvertere ammoniakk, et giftig mellomprodukt, til urea.

Dette fører uunngåelig til en økning i ammoniakknivåene, hvor nervetoksinet blir avsatt i blodet og andre vev. Det er en trussel om hjerne- og nerveskader; noen ganger kan sykdommen føre til pasientens død.

Så langt er det kjent seks enzymdefekter som er ansvarlige for en ureasyklusfeil:

• Karbamylfosfat-syntetase (CPS) -1 -mangel

• Ornitintranskarbamylase (OTC) mangel

• Argininosuccinate synthetase (ASA) mangel (citrullinaemia type 1)

• Argininosuccinate Lyase (ASL) mangel (arginins ravsyre sykdom)

• Arginase-1-mangel (hyperargininemia)

• N-acetylglutamatsyntetase (NAGS) mangel

Det er foreløpig ikke avklart hvorfor slike mangler oppstår.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene varierer, avhengig av alder og første begynnelse. De er derfor hovedsakelig basert på alderen til personen det gjelder. I barndommen er oppkast, ekstremt høy pustefrekvens, anfall og redusert væskeinntak.Noen ganger kan babyen falle i koma.

Anfall forekommer gjentatte ganger hos små barn; Atferdsforstyrrelser, vekstunderskudd og redusert inntak av mat og væske kan også observeres. Selv i barndommen er det fare for at pasienten faller i koma.

Følgende symptomer forekommer først og fremst hos ungdommer og voksne: De som er rammet er irritable, søvnige, ofte forvirrede, lider gjentatte ganger av kvalme og oppkast og føler seg lysløse. I alvorlige former kan pasienter også falle i koma. Avhengig av det kliniske bildet, kan symptomene variere. På den ene siden kan de være spesielt intense, men på den andre siden kan de bare oppstå litt.

Diagnose og kurs

Medisinske laboratorietester utføres hvis det er symptomer som antyder en ureasyklusfeil. Leger bestemmer at blodammoniakknivået er for høyt. Diagnosen kan underbygges, for eksempel ved en genetisk test, hvor identifikasjonen av mutasjonen blir sjekket her.

Forløp med alvorlige sykdommer skyldes først og fremst defekter i de tre første enzymer. I utgangspunktet er enzymmangelen deretter ansvarlig for sykdomsforløpet som må fryktes. Høyere gjenværende aktiviteter fører vanligvis til kroniske former for sykdommen, hvorved disse først blir merkbare etter den nyfødte fasen.

Hvis ureasyklusfeilen behandles feil eller ikke i det hele tatt, fører det uunngåelig til hjerne- og / eller nerveskade. Som en ytterligere konsekvens fører en ubehandlet ureasyklusfeil til den aktuelle personens død. Det spiller ingen rolle hvilken enzymfeil som er til stede. Alle enzymdefekter, hvis de ikke blir behandlet, kan føre til død.

komplikasjoner

Ureaskretsdefekten, hvis den ikke blir behandlet, fører til pasientens død i de fleste tilfeller. På grunn av dette er det nødvendig med akutt behandling av denne sykdommen for pasienten. Dette forhindrer også komplikasjoner og følgeskader. Den berørte personen lider vanligvis av kvalme og oppkast på grunn av ureasyklusdefekten. Det er også kramper som er assosiert med sterke smerter.

Det gisper og et panikkanfall er ikke uvanlig. På samme måte kan personen det gjelder miste bevisstheten eller til og med falle i koma. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av atferdsforstyrrelser, noe som kan ha en negativ innvirkning på utviklingen, spesielt hos barn. Pasienter har en tendens til å være forvirrede og litt aggressive. Søvnproblemer fører også til lett irritabilitet.

Hvis mangelen ikke behandles, reduseres pasientens forventede levealder kraftig og til slutt død. Behandlingen i seg selv fører ikke til ytterligere komplikasjoner. Imidlertid kan den berørte personen trenge dialyse for en levertransplantasjon. I de fleste tilfeller er de andre symptomene avhengig av den underliggende sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Siden ureasyklusfeilen kan føre til død i verste fall, må den behandles av lege. Selvhelbredelse forekommer ikke med denne sykdommen. Ureasyklusdefekten kan forekomme hos barn eller spedbarn. Det fører til oppkast eller høy pustefrekvens.

Hvis foreldrene merker disse symptomene, bør de oppsøke lege. Klager og uregelmessigheter i vekst indikerer også sykdommen. Sykdommen fører også til anfall eller problemer med å drikke. De berørte lider av atferdsforstyrrelser og er ofte aggressive eller irritable.

Forvirring peker også ofte på ureasyklusdefekten. Alvorligheten av symptomene kan variere veldig, slik at de ikke alltid trenger å være et symptom på mangelen. Siden sykdommen bare kan kureres ved en levertransplantasjon, bør en undersøkelse alltid utføres som en forsiktighet hvis nevnte symptomer blir lagt merke til.

Vanligvis kan ureasyklusfeilen diagnostiseres av en internist. Behandlingen skjer deretter ved hjelp av en kirurgisk prosedyre på et sykehus. Det er generelt ikke mulig å forutsi om sykdommen vil utvikle seg positivt.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Flere behandlingsformer er tilgjengelige for behandlingsalternativer. Ved manifestasjon av nyfødt sykdom som utgjør en risiko for spedbarnets liv, igangsettes intensivbehandling. Slike behandlinger, som også er kjent som akutt terapi, foregår hovedsakelig i metabolske sentre.

Målet med slike behandlingsformer er å senke det giftige ammoniakknivået. Ammoniakknivået senkes for eksempel ved dialyse, hvorved "blodvask" bare utføres når ammoniakkkonsentrasjonen er over 400 umol / l. Spedbarn får ikke proteiner; Noen ganger administreres også medisiner som skal bidra til å redusere ammoniakkblodnivået.

Levercellebehandling kan noen ganger være vellykket. Slike terapier anbefales først og fremst for spedbarn; Selv om levertransplantasjonen ville være mer effektiv, legger prosedyren ekstremt stress på den nyfødte at mange leger avstår fra å gjøre det. Risikoen for at barnet ikke overlever prosedyren er for høy i nesten alle tilfeller.

Ved levercellebehandling oppnås voksne hepatocytter fra giverleveren, og blir deretter - frie for bakterier - kryokonservert i en suspensjon. På lang sikt velger medisinsk fagpersonell diett- og medikamentell behandling. Det skal bemerkes at denne behandlingen må utføres i en levetid.

Den eneste faktisk helbredende behandlingen som noen ganger korrigerer ureasyklusdefekten er levertransplantasjon. Ureassyklusfeilen kan bare rettes hvis en levertransplantasjon blir utført.

Outlook og prognose

I mange tilfeller fører diagnosen ureasyklusfeil ikke til normalt liv. Sykdommen forårsaker begrensninger i hverdagen. Bare langvarig behandling kan etablere størst mulig frihet fra symptomer. De berørte må forvente restriksjoner i kostholdet sitt når den arvelige sykdommen oppstår.

Blodvask og administrering av medikamenter følger med livet. En kur er umulig. Hvis feilen ikke blir gjenkjent i tide, oppstår vanligvis hjerneskade. Til syvende og sist fører ureasyklusdefekten til døden.

Statistisk sett forekommer sykdommen hyppigere i visse livsfaser. Det er her den største risikoen råder; Imidlertid er ureasyklusdefekten et marginalt fenomen i forhold til alle personer i en gitt aldersgruppe. Gutter og jenter i spedbarn og barndom er særlig rammet.

Rundt 50 prosent av alle sykdommer kan tildeles denne aldersgruppen, som tilsvarer bare 80 nyfødte per år i Tyskland. Noen ganger blir kvinner også syke under graviditet. I prinsippet er tilfeller av personer i lovlig alder marginale.

Langtidsbehandling tar sikte på å holde konsentrasjonene av ammoniakk og glutamin i blodet innenfor det normale området. Dette kan oppnås ved å følge et konstant lavproteindiett. Hvis denne prosedyren følges, kan man føre et symptomfritt liv. Pasienter må vise et høyt nivå av disiplin for dette.

forebygging

Siden en ureasyklusfeil er en genetisk sykdom, hvis opprinnelse er ukjent og som vanligvis blir gitt videre eller er forårsaket av en spontan mutasjon, kan ikke den metabolske sykdommen forhindres.

ettervern

Siden en ureasyklusfeil ikke kan helbrede seg selv og sykdommen er en genetisk sykdom, er alternativene for oppfølging av denne sykdommen i de fleste tilfeller sterkt begrenset. Vedkommende er først og fremst avhengig av en rask diagnose og påfølgende behandling slik at symptomene ikke forverres ytterligere.

I verste fall kan pasienten dø hvis sykdommen blir ubehandlet. Ofte er pasientene avhengige av målingene av dialyse. Ved å gjøre det trenger de også omsorg og støtte fra sin egen familie og venner. Dette kan også lindre eller fullstendig forhindre psykologiske opprør eller depresjoner. Når du tar medisiner, bør pasienter sørge for at de tas regelmessig og at doseringen er riktig for å lindre symptomene.

En sunn livsstil med et balansert kosthold kan også ha en positiv effekt på forløpet av denne sykdommen. Hvis vedkommende ønsker å få barn, anbefales genetisk rådgivning for å forhindre at sykdommen kommer igjen hos barna. Pasientens levealder kan bli redusert som følge av sykdommen.

Du kan gjøre det selv

En ureasyklusfeil er en alvorlig sykdom som ofte tar et negativt forløp. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å informere den ansvarlige legen umiddelbart om uvanlige symptomer eller å ta barnet til nærmeste sykehus. Hvis en metabolske sykdom faktisk er til stede, må behandlingen settes i gang umiddelbart for å unngå følgeskader.

De enkelte symptomene kan behandles med kjente midler og tiltak. Kostholdstiltak samt sengeleie og hvile hjelper mot kvalme og oppkast. Kramper kan lettes ved å roe seg ned og bruke medisinske preparater. Hvis barnet viser tegn på et panikkanfall eller til og med går ut, må legevakten ringes.

Ved atferdsforstyrrelser er det meningsfullt atferdsterapi, der foreldrene også skal delta. Omfattende trening er en optimal måte å reagere på irritabilitet, aggressivitet og andre abnormiteter, noe som i det minste reduserer risikoen for utviklingsforstyrrelser.

På lang sikt er terapeutiske råd også nyttige. I mange tilfeller fører sykdommen til pasientens død - en omstendighet som er en enorm belastning for det berørte barnet, men også for de pårørende.