Engelmann syndrom

Som Engelmann syndrom kalles en sjelden form for osteosklerose. Det er assosiert med en reduksjon i beinmotstand og andre symptomer og kan behandles med forskjellige medisiner.

Hva er Engelmann syndrom?

Personer som lider av Engelmanns syndrom sliter allerede med alvorlige symptomer i tidlig barndom. Rett etter fødselen utvikler skleroser og hyperostoser seg på de lange beinene.
© sveta - lager.adobe.com

Engelmann syndrom er en form for osteosklerose som ble oppdaget av den tyske fysiologen Theodor Wilhelm Engelmann. Det er preget av en rekke symptomer som økning av beinherding og samtidig reduksjon i beinmotstanden.

Siden sykdommen er forårsaket av en genmutasjon, er ikke forebygging i klassisk forstand mulig. Etter en omfattende diagnose, inkludert forskjellige røntgenundersøkelser, kan de berørte imidlertid behandles med forskjellige medisiner. Hvis dette skjer tidlig, kan det forventes et positivt forløp av sykdommen.

Imidlertid, hvis behandlingen er forsinket, sprer symptomene seg til bunnen av hodeskallen, noe som kan føre til blindhet, ansiktslammelse og døvhet. På den annen side kan innsnevring av nervekanalene i verste fall skade hjernen.

fører til

Engelmann syndrom er forårsaket av en mutasjon på kromosom 19. Mer presist av en endring i genlokuset 19q13.1-13.3, som skader den såkalte transformerende vekstfaktoren. Også her er beta-1-kjeden til molekylet mangelfull. Siden TFG er ansvarlig for dannelsen av knoklene, fører til avvik i bein og andre lidelser i tilfelle en genetisk feil.

Symptomene kan variere veldig fra en bærer til en annen, og det er derfor en omfattende diagnose desto viktigere. Genmutasjonen er arvet som en autosomal dominerende egenskap, men det er også sporadiske tilfeller. Så det er mulig at mutasjonen hopper over en generasjon, hvorved mennesker fortsetter å tjene som bærere og arve det defekte genet.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

Personer som lider av Engelmanns syndrom sliter allerede med alvorlige symptomer i tidlig barndom. Rett etter fødselen utvikler skleroser og hyperostoser seg på de lange beinene. Til å begynne med påvirkes bare underbenene før sykdommen sprer seg til andre bein, og hvis den ikke blir behandlet, påvirker den til slutt hele beinstrukturen.

Siden benekanalene også påvirkes i det senere sykdomsforløpet, oppstår kranial nerveparese, og dette fører igjen til ytterligere symptomer og sekundære sykdommer. Synshemming og døvhet kan forekomme i tillegg til total blindhet og ansiktslammelse. Etterretningen forblir upåvirket av dette, men hodepine, symptomer på tretthet og konsentrasjonsvansker forekommer, spesielt hos barn.

I tillegg kommer puberteten ofte sent. Beinsmerter forekommer også, det er problemer med å gå, og de berørte lider av hypotensjon i lemmemuskulaturen. I tillegg er det iboende sykdommer i musklene, også kjent som myopati.

Dette fører ofte til anemi og leukopeni og, avhengig av det kliniske bildet, til andre symptomer. Raynauds syndrom, en vaskulær sykdom som kan gjenkjennes av den blå fargen på fingrene og blek hud, forekommer spesielt ofte.

Diagnose og kurs

Diagnosen Engelmann syndrom stilles gjennom røntgenundersøkelser. Dette gjør det mulig å bestemme typiske tegn som forstørrede medullære hulrom og en uvanlig fortykning av kortikalsjiktet på de berørte lange bein. Ulike tester blir også utført for å utelukke andre osteoskleroser som kraniodiaphyseal dysplasi.

På grunn av den høye variasjonen av symptomene og deres alvorlighetsgrad, lykkes dette imidlertid ikke alltid, og det er derfor en ytterligere medisinsk historie er nødvendig. Dette fokuserer på lignende sykdommer i familien til personen som blir rammet, hvor man også tar hensyn til symptomens første utseende og andre spesielle funksjoner. En sykdomsdagbok kan være et nyttig tillegg til anamnese.

I en samtale mellom legen og pasienten blir det videre avklart hvor alvorlig smerten er, hvor den oppstår og om de nevnte lammelsymptomene allerede har oppstått. Dette gjør det på den ene siden mulig å avgjøre om det er Engelmanns syndrom, og på den andre siden å avklare sykdomsstadiet. Forløpet av sykdommen er generelt vurdert relativt positivt.

Ved tidlig behandling kan de kliniske og radiologiske avvikene behandles omfattende, med sekundære symptomer som kortstatus ikke er uvanlig. Hvis sykdommen ikke behandles, vil andre bein senere utvikle seg og bunnen av skallen vil til slutt bli påvirket. Hvis nerver klemmes her, er nevrologiske mangler og andre, noen ganger dødelige symptomer, resultatet.

komplikasjoner

Som regel reduseres beinens motstandskraft i Engelmann syndrom. Selv mindre ulykker eller påvirkninger kan føre til brudd. Pasienten er begrenset i hverdagen og kan ikke utføre fysisk vanskelig arbeid.

De fleste pasienter opplever de første komplikasjonene rett etter fødselen. Sklerose dannes i prosessen. Sykdommen sprer seg til andre bein i løpet av livet, og etter hvert hele kroppen. Engelmann syndrom har også en negativ effekt på syn og hørsel. Fullstendig døvhet kan resultere.

Blindhet forekommer vanligvis ikke. Det er ingen åndelige begrensninger hos pasienten, slik at tenking og handling er mulig på vanlig måte. På grunn av smertene i beinene opplever mange mennesker også smerter når de går. Dette fører til et unaturlig gangart som andre mennesker kan synes bisarre.

Spesielt barn og unge blir mobbet på grunn av dette. Behandling er mulig ved å tilsette steroider. Imidlertid kan ikke alle symptomer på Engelmann syndrom bekjempes. I tillegg til medikamentell behandling, kan fysioterapi også være nyttig og støtte den.

Når bør du gå til legen?

Barn som lider av Engelmanns syndrom må få medisinsk behandling fra tidlig alder. Det meste av tiden diagnostiseres sykdommen umiddelbart etter fødselen, og terapi startes umiddelbart. Ytterligere besøk til legen er nødvendig hvis det oppstår komplikasjoner eller uvanlige symptomer og klager oppstår.

I tilfelle plutselig hodepine, konsentrasjonsvansker eller utmattelsessymptomer, bør du absolutt snakke med barnelegen eller familielegen.

Hvis de vanligvis forekommende sklerosene og hyperostosene forårsaker bevegelsesbegrensninger, er det best å konsultere en ortopedisk kirurg eller kiropraktor. Ved de første tegnene på at sykdommen har spredd seg til andre bein, må barnet tas med til spesialistklinikk.

Øyeblikkelig medisinsk avklaring er også nødvendig med alvorlige beinplager, problemer med å gå og sekundære sykdommer som anemi eller leukopeni. Hvis det er tegn på Raynauds syndrom, må en spesialist på vaskulære sykdommer ringes inn. Siden de berørte barna og deres foreldre ofte også lider psykologisk av Engelmanns syndrom, bør terapeutisk råd søkes.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Engelmann syndrom behandles med kortikosteroider. Disse fører til en normalisering av de forskjellige abnormitetene, men utløser også kortstatus og andre bivirkninger. Det er også risikoen for Cushings sykdom. Dette syndromet er forårsaket av en økt bruk av visse medikamenter og fører til muskelsvakhet, trunkvekt og forskjellige andre symptomer.

Ingen andre behandlingsalternativer foruten administrering av kortison er kjent. Imidlertid er det mulig å behandle eksisterende benskade gjennom kirurgi. Fysioterapi kan også bidra til utvinning, men under normale omstendigheter kan ikke eksisterende benskader reverseres fullstendig.

Outlook og prognose

Med Engelmann syndrom er prognosen ikke spesielt god på grunn av den progressive sykdommen. Utsiktene er litt bedre med den svakere varianten av Engelmanns syndrom, det såkalte ribbingsyndromet.

Konsekvensene av osteosklerose som har skjedd veier tungt på de berørte. Generalisert beinhypertrofi resulterer i økende beinherding. Dette fører igjen til mangel på fleksibilitet og spenst i beinene. De genetiske konsekvensene av sykdommen kan ikke revideres. De berørte må lære seg å leve med sterke smerter, begrenset bevegelighet og muskelsvakhet og generell utmattelse.

Utsiktene er bedre hvis personen som er berørt er en bærer av det muterte genet, men ikke lider av Engelmann syndrom. Imidlertid blir han imidlertid bærer av den genetiske defekten til avkommet. Siden konsekvensene av sykdommen manifesterer seg i barndommen, er det knapt noe som kan gjøres for å motvirke progresjonen av sykdommen. De hyppige medfølgende vaskulære sykdommer gjør Engelmann syndrom vanskeligere.

Prognosen forbedres ved tidlig administrering av kortikosteroider. Dette kan imidlertid koste prisen på en kort statur. En hypofysetumor (Cushings sykdom) kan også utvikle seg. Fordelene og risikoen ved slike symptomatiske behandlingsmetoder må derfor veies nøye.

Siden sykdommen utvikler seg til tross for alle tiltak, er utsiktene for de berørte ikke for rosenrøde. Medisin har foreløpig knapt noen tilgjengelige midler for å lindre symptomene på Engelmann syndrom.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Engelmann syndrom kan ennå ikke forhindres fordi det er en forstyrrelse av genene. Den eneste måten å forhindre det på er å diagnostisere en mutasjon i fosteret. Passende tiltak som administrering av medisiner kan deretter settes i gang på et tidlig stadium, og dermed redusere langtidsskader til et minimum.

Fra og med dette kan de berørte i det minste i stor grad forhindre ledsagende symptomer gjennom fysioterapi, sport og bruk av de nevnte medisinene.

ettervern

Oppfølgingstiltak er svært begrenset i Engelmann syndrom. Siden en fullstendig kur ikke kan oppnås, er fokuset i behandlingen den tidlige diagnosen og den tidlige behandlingsstart. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager på.

I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av medisiner og steroider. Alvorlige komplikasjoner forekommer sjelden, men de berørte bør alltid sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig. Legens instruksjoner bør også overholdes, og lege bør også konsulteres i tvil eller andre usikkerheter.

I mange tilfeller er de berørte også avhengige av rehabiliteringstiltak som fysioterapi. Dette bør gjøres regelmessig. Mange øvelser fra fysioterapi eller fysioterapi kan også utføres i ditt eget hjem. Dette kan øke hastigheten på helingsprosessen for den som blir berørt.

Pasientene er vanligvis også avhengige av regelmessige undersøkelser av lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner. Det kan ikke forutsies universelt om Engelmann syndrom vil føre til redusert forventet levealder. I noen tilfeller kan kontakt med andre som lider av syndromet også være nyttig.

Du kan gjøre det selv

Slik at pasienten kan beholde sin bevegelsesfrihet så lenge som mulig, bør det gjennomføres målrettede bevegelser og trening. Disse kan brukes uavhengig flere ganger om dagen. Ofte er små treningsenheter innenfor de daglige rutinene og prosessene tilstrekkelige for å styrke organismen.

Overbelastning og overanstrengelse er i prinsippet å unngå. Alle bevegelser skal tilpasses dagens fysiske muligheter. Siden disse endrer seg i løpet av sykdommen, må de jevnlig tilpasses omstendighetene. Pasienten skal aldri overbelaste seg eller utsette seg for stor fare for å falle. Unilaterale belastninger, dårlig holdning eller stive kroppsstillinger må unngås i alle bevegelsessekvenser. Skjelettsystemet trenger balanseposisjoner og i tillegg tilstrekkelig tilførsel av varme.

Hvis pasienten har dårlig syn eller er blind, bør hverdagen og de romlige forholdene tilpasses hans behov. Risikoen for ulykker må minimeres og daglig hjelp kreves for utførelsen av forskjellige oppgaver.

Samtaler med psykologer, familie og venner kan være viktige for mental styrking. I tillegg synes mange pasienter deltakelse i selvhjelpsgrupper som hyggelig og gunstig. Utvekslingen med andre syke tilbyr gjensidig støtte. Erfaringer kan diskuteres og tips til behandling av sykdommen i hverdagen blir gitt.