Arnold Chiari misdannelse

De Arnold Chiari misdannelse er en utviklingsforstyrrelse som fortrenger cerebellare deler fra hjerneområdet. Pasientene lider ofte bare av de første symptomene i ungdommen, noe som for det meste tilsvarer uspesifikke klager som svimmelhet. Terapien tar sikte på å forhindre gradvis skade på sentralnervesystemet.

Hva er en Arnold Chiari-misdannelse?

Misdannelser er deformiteter som vanligvis er medfødt. Gruppen av Chiari-misdannelser blir følgelig også referert til som gruppen av Chiari-misdannelser og påvirker rhombencephalon. Dette er enheten til myelencephalon og metencephalon, som er påvirket av cogenitale forskyvninger i misdannelser.

Gruppen Chiari-misdannelser er i vid forstand en gruppe av [utviklingsforstyrrelser hos barn, utviklingsforstyrrelser]], som beveger de lille hjernedelene inn i ryggmargskanalen og samtidig ledsages av en mindre bakre kraniale fossa. Moderne medisin skiller fire forskjellige typer misdannelser, kjent som type I til type IV. Effektene og egenskapene til misdannelsen varierer avhengig av den respektive typen.

Misdannelsesgruppen er oppkalt etter patologen von Chiari, som først beskrev misdannelsene på 1800-tallet. Senere forplantet elevene til den tyske patologen Arnold misdannelsene, spesielt den Chiari-misdannelse type II, som siden har vært kjent som Arnold Chiari-misdannelsen.

fører til

Avhengig av alvorlighetsgrad og lokalisering, skiller medisin mellom fire typer Chiari-misdannelse, som har forskjellige årsaker. I type II og dermed Arnold-Chiari-misdannelsen er det en caudal forskyvning av medulla oblongata. I tillegg forskyves de nedre delene av vermis cerebelli og den fjerde hjerneventrikkelen forsiktig. Årsaken til misdannelsen er en misdannelse i hjernestammen.

Denne misdannelsen utløses primært av en embryonal utviklingsforstyrrelse som påvirker omtrent tiden mellom den sjette og tiende svangerskapsuken. Kanten av skallen opplever benformige misdannelser. Det samme gjelder de første cervikale ryggvirvlene. De bakre delene av hjernen, for eksempel cerebellum eller cerebellar mandlene, finner ikke nok plass under skallen, og på grunn av plassmangel flytter de seg til overgangen mellom skallen og ryggraden.

Av denne grunn stikker deler av hjernen ut etter at de er fortrengt fra occipitalåpningen inn i ryggmargskanalen. Nøyaktig hvilke omstendigheter som forårsaker utviklingsforstyrrelse i svangerskapet, er ennå ikke avklart. Eksponering for giftige stoffer tas i betraktning så vel som eventuell næringsmangel i mors kosthold, traumer eller infeksjoner. Familieklynger kan observeres, slik at genetiske faktorer også kan vurderes årsakssammenheng.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Arnold-Chiari-syndrom eller Chiari-misdannelse type II lider av svake til uttalte forskyvninger av lillehjernen, som oppstår i kombinasjon med en misdannelse i hjernestammen. Den lille hjerte mandlene, den lille hjernen ormen eller til og med hjernestammen til pasienten beveger seg inn i ryggmargskanalen på grunn av mangel på plass.

Oksipitale åpningen av de berørte er vanligvis sterkt utvidet. Celledød av nevronene forekommer i det fordrevne nervevevet. På denne måten mister pasienter deler av sin fungerende hjernemasse. Hos mange av de berørte påvirkes hjernens ventrikler også av forandringer der den såkalte brennevin dannes som hjerne- og nervevann. Disse patologiske endringene i ventriklene forårsaker ofte en væskeopphopning.

På denne måten kan et vannhode foretrekkes. Så skallen vokser i volum. Ikke alle de berørte lider av et vannhode. Noen ganger vises symptomer ikke i voksen alder. Tenkelige symptomer er uspesifikke klager som nakkesmerter, forstyrrelser i balanse, muskelsvakhet.

Også sensoriske forstyrrelser, synsforstyrrelser eller svelgevansker. En øreslynging opp til hørselstap, kvalme med oppkast, søvnløshet eller depresjon og smerter kan være forbundet med en Chiari-misdannelse.

Diagnose og kurs

Diagnosen Arnold-Chiari-misdannelse stilles vanligvis ved en tilfeldighet. Radiologiske undersøkelser, datatomografi eller magnetisk resonansetomografi er de vanlige avbildningsmetodene som beviser en Arnold-Chiari-misdannelse. I de fleste tilfeller bestilles ikke bilder fordi det er mistanke om diagnose av misdannelsen.

Imidlertid, spesielt fra MR, kan forskyvningene av hjernestoffet utvilsomt gjenkjennes og grunnlaget for en diagnose gis. I de fleste tilfeller er prognosen for pasienter med misdannelsen gunstig. Dette gjelder spesielt for personer som har holdt seg nesten eller helt symptomfrie frem til diagnosen. Mangelen på symptomer kan muligens vedvare hele livet.

komplikasjoner

Med Arnold-Chiari-misdannelse oppstår forskjellige komplikasjoner og symptomer, avhengig av type sykdom. Type 1 har vanligvis bare hodepine eller smerter i nakken. Hvis deler av hjernen blir påvirket, fører det ofte til ustø gang eller andre balanseforstyrrelser.

Type 2 av Arnold-Chiari-misdannelsen kan føre til misdannelser i hjernen. Disse fører ofte til taleforstyrrelser, tankesykdommer og andre mangler. I type 3 og type 4 er det en funksjonsnedsettelse på grunn av underutviklingen av hjernen. Imidlertid kan ikke typen funksjonshemming universelt forutsies.

Pasientens liv er sterkt begrenset av Arnold Chiari-misdannelse. I mange tilfeller er det ikke lenger mulig for pasienten å takle hverdagen alene, slik at han eller hun er avhengig av hjelp fra familie og pleiere. Selve behandlingen kan bare utføres hvis Arnold-Chiari-misdannelsen ikke er medfødt.

I de fleste tilfeller kan hjernen imidlertid ikke gå tilbake til normal tilstand, så funksjonshemminger kan fortsatt forventes. Imidlertid er alvorlighetsgraden av disse funksjonsnedsettelsene forskjellige for alle.

Når bør du gå til legen?

Arnold-Chiari-misdannelse oppdages vanligvis under en rutinemessig undersøkelse. En målrettet medisinsk evaluering er nyttig for ytre symptomer som muskel rykninger eller vannhode. Ved alvorlige ytre endringer foregår undersøkelsen og diagnosen vanligvis rett etter fødselen. I sin svake form kan en Arnold-Chiari-misdannelse være relativt symptomfri frem til ungdomstiden og forbli ubemerket.

I senere liv manifesterer sykdommen seg imidlertid gjennom økende problemer med å svelge, synsforstyrrelser, sensoriske forstyrrelser, hørselstap og depresjon. Personer som plutselig legger merke til et eller flere av disse symptomene, bør snakke med familielegen eller en spesialist i utviklingsforstyrrelser. Selv om misdannelser i Arnold-Chiari er sjeldne, er de nevnte klagene basert på minst en annen sykdom som må avklares.

Hvis det er en Arnold Chiari-misdannelse, må medisinsk behandling ikke ventes lenger. Spesielt symptomer som kvalme, søvnløshet og økende intrakranielt trykk krever øyeblikkelig behandling, da det ellers er fare for alvorlige fysiske og emosjonelle komplikasjoner. Langvarig oppfølging og terapitiltak er vanligvis nødvendig etter behandlingen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen kausal terapi for pasienter med Arnold-Chiari-misdannelse. Symptomatisk behandling kan brukes og er spesielt indikert når det intrakranielle trykket stiger. Etter en hydrocephalic oppbygging på grunn av herniated cerebellar mandler, for eksempel, må dekompresjon utføres ved hjelp av en suboccipital tilgang.

Hvis smerte vedvarer eller symptomer som kvalme, søvnløshet og depresjon oppstår, består symptomatisk behandling vanligvis av medikamentell terapi. Funksjonsforstyrrelser forårsaket av misdannelsen kan bare korrigeres kirurgisk. Slike korreksjoner er indikert, for eksempel hvis skaden i sentralnervesystemet truer med å utvikle seg. Det kirurgiske inngrepet kan for eksempel foregå på den bakre fossaen.

Ved å gjøre dette skaper kirurgen mer plass for lillehjernen og reduserer samtidig trykket på ryggmargen. Noen ganger blir små deler av hodeskallebasen fjernet for dette formålet. Enhver unormal benstruktur kan korrigeres kirurgisk. Et annet alternativ er å fjerne baksiden av den første livmorhalsen. Denne prosedyren forstørrer ryggmargskanalen og beskytter det penetrerte nervevevet mot trykkskader.

Den vanligste behandlingsmetoden for behandling av vannhodet er avledning til et annet kroppshulrom, for eksempel bukhulen. For å gjøre dette legges et subkutant rør mellom hjernen og magen. Det viktigste målet med alle behandlingstrinn er å lindre trykket på nervevevet.

I verste fall kan kompresjoner av nevronene føre til at nervene dør. Dette fenomenet bør så langt som mulig forhindres av de terapeutiske trinnene for å redusere følgeskadene av misdannelsen.

Outlook og prognose

Sjansene for helbredelse for Arnold-Chiari-misdannelsen er ugunstige. Sykdommen kan ikke kureres med de eksisterende medisinske alternativene og terapeutiske tilnærminger. Behandlingen av pasienten er rettet mot å redusere de medfølgende symptomene. I tillegg bør en forringelse av den generelle helsetilstanden forhindres. Uten behandling kan det føre til utviklingshemmende konsekvenser.

Komplikasjoner oppstår innenfor den normale vekstprosessen som kan føre til funksjonsfeil eller systemfeil. Hvis det er plutselig blødning i kortikale regioner på grunn av mangel på plass i vevet under skallen, er det fare for hjerneslag. Dette er assosiert med livslange konsekvenser og kan føre til pasientens for tidlige død.

Med en behandling kan kirurgiske inngrep skape forholdene slik at vekstprosessen ikke fører til truende forstyrrelser. Målet med behandlingen er å skape mest mulig plass for organer og vitalt vev. Det skapes avledning av karene og trykkskader på muskler og nervefibrer bør unngås.

I tillegg blir de individuelle følgene behandlet i forskjellige terapeutiske tilnærminger. Korrigerende inngrep i ryggraden kan forekomme eller psykologiske svekkelser behandles. Sykdommen har et progressivt sykdomsforløp helt til slutten av den fysiske vekstprosessen. Derfor blir dette vanligvis stoppet tidlig av hormonell behandling. Etterpå er det ingen ytterligere økning i misdannelser i kroppen.

forebygging

Foreløpig er lite kjent om faktorene som forårsaker misdannelse i Arnold-Chiari. Av denne grunn er det foreløpig ingen forebyggende tiltak for misdannelsen.

ettervern

Arnold Chiari-misdannelsen må først og fremst undersøkes og behandles av lege. Alternativene for ettervern er svært begrensede, slik at de som rammes først og fremst er avhengige av medisinsk behandling. Selvheling kan ikke forekomme i Arnold-Chiari-misdannelsen, hvor mulighetene for selvhjelp er sterkt begrenset.

I de fleste tilfeller behandles det økende trykket i hjernen med en operasjon. De berørte skal hvile etter en slik operasjon. I dette tilfellet bør fysisk anstrengelse og sportslige aktiviteter unngås for å akselerere helbredelsen. Stress bør også unngås ved misdannelse av Arnold Chiari. Generelt har et sunt kosthold med en balansert livsstil også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet ved denne sykdommen.

Jo tidligere sykdommen er anerkjent, jo større er sjansen for en fullstendig kur mot Arnold-Chiari-misdannelsen. I noen tilfeller kan sykdommen også redusere eller begrense forventet levealder for den som blir rammet. Kontakt med andre mennesker som er berørt av Arnold-Chiari-misdannelsen kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet, da det kan føre til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Arnold-Chiari-misdannelse lider av økende symptomer, spesielt etter puberteten, som på grunn av deres diffuse natur ofte forsinker en diagnose. Symptomer som svimmelhet, svake muskler eller forstyrrelser i følelsen av balanse påvirker livskvaliteten og hverdagen til pasienten.

I tillegg er det ofte klager på synsfunksjon og følsomhetsforstyrrelser. Noen av pasientene utvikler søvnproblemer, som igjen har en negativ innvirkning på vedkommende trivsel og helse.

Under visse omstendigheter forårsaker sykdommen nedsatt språkevne, slik at logopedi er nyttig. Behandling vil enten forbedre tilstanden eller forsinke ytterligere forverring i en viss grad.

I utgangspunktet er den medisinske terapien av sykdommen i forgrunnen, og medikamentell behandling spiller en viktig rolle. Medisinske undersøkelser utført med jevne mellomrom overvåker pasientens tilstand for å kunne gripe inn i tilfelle komplikasjoner eller akutt forverring.

Likevel, på grunn av den enorme emosjonelle belastningen, resulterer sykdommen i noen tilfeller i psykologiske klager og til og med depresjon. Dette rammer ikke bare pasientene, men også foreldrene til den syke personen, som lider av stresset med å ta seg av det syke barnet. I slike tilfeller er en psykologterapeut riktig kontakt.