Alström syndrom

På Alström syndrom det er en genetisk sykdom som manifesterer seg tidlig i barndommen. Det påvirker hele organsystemet og er assosiert med en lav forventet levealder.

Hva er Alström syndrom?

Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden.

Alström syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre barn og voksne over hele verden. Syndromet arves på en autosomal resessiv måte og tilhører gruppen ciliopatier. Det er preget av et stort antall symptomer som påvirker et bredt utvalg av organsystemer og blir mer alvorlige og komplekse med alderen.

Den tidlige utviklingen av fotofobi og nystagmus er klassisk. Som regel fører den progressive synsforstyrrelsen til full blindhet før puberteten. I tillegg til forstyrrelser i metabolismen og det endokrine systemet, er nyrene, leveren og hjertet også påvirket av sykdommen. Pasientens kognitive evner er ikke begrenset. Syndromet ble oppkalt etter den svenske legen Carl Henry Alström, som først beskrev sykdommen i 1959.

fører til

Alström syndrom føres videre til avkommet via en autosomal recessiv arv. Begge foreldrene har en mutasjon av ALMS1-genet på kromosom 2p31, noe som ikke kommer til uttrykk i sin heterozygote form. Først når den genetiske defekten er til stede i genomet i en homozygot form, utvikler det klassiske kliniske bildet seg.

ALMS1-genet koder for et stort protein som kan påvises i sentrosomet til nesten alle kroppens celler og er relatert til funksjonen til cilia eller funksjonen til cellene som bærer cilia. Alström-syndromet tilhører således gruppen av ciliopatier. På grunn av de mange og varierte funksjonene til flimmerhårene, er den nøyaktige opprinnelsen til sykdommen ennå ikke avklart. Dette er fortsatt et sentralt tema for mange forskningsgrupper.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

De fleste symptomene på Alström syndrom vises i tidlig barndom og blir verre med alderen. De berørte barna utvikler vanligvis fotofobi og nystagmus like etter fødselen. Synet forverres i løpet av barndommen, til barn vanligvis blir helt blinde i en alder av tolv år.

I tillegg til synshemning er det også hørselshemming i løpet av barndommen. Hjerteproblemer som utvidet kardiomyopati (en sykdom i hjertemuskelen) eller plutselig hjertesvikt oppstår ofte i løpet av barndommen, men kan også bare manifestere seg i ungdomstiden eller i voksen alder. Barna er ofte overvektige, de lider av insulinresistens eller diabetes type 2 og har høye lipidnivåer i blodet.

Andre symptomer er varierte, alt fra infertilitet og sykdommer i skjoldbruskkjertelen til typiske ansiktsfunksjoner, tynt hår eller mørk hud. Det er ikke uvanlig at barna har kort status eller krumning i ryggraden.

Diagnose og kurs

På grunn av det store antallet symptomer som bare manifesterer seg etter hvert som sykdommen utvikler seg, er diagnosen av syndromet sjelden. Ofte er det bare i ungdomstiden eller voksen alder at de komplekse symptomene kan tolkes som Alström syndrom basert på deres konstellasjon. Hvis mistanken om denne sykdommen manifesterer seg, kan diagnosen bekreftes ved molekylær genetikk.

Ofte blir imidlertid en genetisk test ikke utført på grunn av den lave følsomheten. Endringer i øyet gir et betydelig bidrag til diagnosen. I løpet av sykdommen utvikler alle pasienter nystagmus og fotofobi veldig tidlig, noe som fører til ikke-inflammatorisk netthinnesykdom og til slutt full blindhet før de når ungdomstiden.

Hjertesvikt på grunn av en hjertemuskelsykdom kan ofte diagnostiseres allerede før øyesymptomene dukker opp. Risikoen for hjertesvikt eksisterer derfor allerede i tidlig barndom og vedvarer til voksen alder. Overvekt forekommer tidlig; etter puberteten lider barn vanligvis av insulinresistens og til og med type 2-diabetes.

Hørselstap fra 10 år er også klassisk. Den fremskutt lever- og nyreskaden fører til nyresvikt, spesielt i det andre til fjerde tiåret av livet.

komplikasjoner

Alström syndrom er preget av et mangfold av lidelser og symptomer, hvis forløp blir mer og mer sammensatt etter hvert som pasienten eldes. En pålitelig prognose for sykdomsforløpet gjør det enda vanskeligere, siden det er en veldig sjelden arvelig sykdom som bare rammer noen få hundre pasienter i barndom og voksen alder over hele verden. Symptomene og tilhørende helseproblemer dukker opp i tidlig barndom og forverres de følgende leveår.

Lysfølsomhet og ukontrollerte skjelving i øyet er karakteristiske. Synet på pasienten forverres til fylte 12 år til det punktet at de blir blinde. Hjerteproblemer og hjertesvikt forekommer stort sett i barndommen, men kan også bare merkes i ungdomstiden eller i voksen alder. Barna lider ofte av overvekt, insulinresistens og diabetes type 2.

De andre lidelsene er forskjellige og spenner fra skjoldbruskkjertelsykdommer og infertilitet til tynt hår, karakteristiske ansiktsegenskaper og mørk misfarget hud. Fra 10-årsalderen mister barna hørselen.En skjev ryggrad er typisk for Alström syndrom. Nyresvikt oppstår ofte i andre til fjerde tiår av livet.

I mange tilfeller er diagnosen forsinket fordi de komplekse symptomene og lidelsene ofte blir misforstått på grunn av den lave følsomheten for denne sjelden forekommende ciliopatien. På grunn av sykdommer med flere organer er forventet levealder lav, selv med passende behandlinger og individuell terapi, fordi svært få pasienter fyller 40 år.

Når bør du gå til legen?

Som regel er Alström syndrom assosiert med en kraftig reduksjon i pasientens forventede levealder. Behandling av lege kan derfor bare lindre symptomene, men ikke kurere dem fullstendig. En lege bør konsulteres hvis barnet utvikler betydelige synsforstyrrelser i ung alder som fremdeles er progressive. Det er ikke uvanlig at dette resulterer i fullstendig blindhet. På samme måte må alle eksisterende hjerteproblemer behandles riktig for å forhindre plutselig hjertedød.

En lege kan også konsulteres hvis pasientens motstandskraft plutselig synker kraftig uten noen spesiell grunn. Videre fører syndromet ofte til psykologiske klager, som ikke bare kan oppstå hos pasientene, men også hos foreldre og pårørende. Også her er behandling av psykolog nødvendig for å unngå depresjon og ytterligere opprør. I de fleste tilfeller reduseres forventet levealder til rundt 40 år på grunn av Alström syndrom.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden Alström syndrom er en genetisk bestemt arvelig sykdom, hvis patogenese ikke er klart forstått, kan behandling bare være symptomatisk. Omsorg for pasienten i et spesialisert senter er viktig, fordi med et passende terapeutisk tilbud og en forebyggende livsstil, kan mange symptomer lindres eller til og med unngås.

Hjertet bør undersøkes regelmessig ved hjelp av hjerteekokardiografi for å kontrollere funksjonen til hjertemuskelen. Med blodprøver, målinger av blodtrykk og vektreduksjon, kan utviklingen av insulinresistens eller diabetes type 2 motvirkes på et tidlig tidspunkt, eller medisiner kan gripes inn i god tid. Tidlig blindhet kan bli forsinket ved bruk av spesielle filterbriller og bevegelighetsøvelser.

Å lære seg blindeskrift på et tidlig tidspunkt øker også pasientens livskvalitet. Medisiner for behandling av hjerte-, skjoldbruskkjertel-, lever- og nyresykdommer kan gis under forutsetning av at det gjennomføres grundige undersøkelser. Organtransplantasjoner kan utføres om nødvendig, men skal sees kritisk på grunn av flerorganssykdommen og sykdomsprognosen.

Til tross for terapeutiske tiltak som lindrer sykdomsforløpet og forbedrer pasientens livskvalitet, er det få pasienter som har en forventet levealder på mer enn 40 år.

Outlook og prognose

I de fleste tilfeller er forventet levealder for pasienten betydelig redusert på grunn av Alström syndrom. Siden syndromet oppstår i barndommen, kan det også ha en negativ psykologisk innvirkning på pasientens foreldre og pårørende. Disse kan lide av depresjon og andre psykologiske plager.

Pasientene selv lider hovedsakelig av syns- og hørselsproblemer. I verste fall kan dette føre til fullstendig blindhet hos pasienten. Videre lider de berørte også av hjerteproblemer, noe som kan føre til plutselig hjertedød. Barna er også overvektige og lider av skjoldbrusk lidelser.

Ofte fører Alström-syndromet også til en kort status og en skjev ryggrad. Denne klagen har innvirkning på kroppens holdning og bevegelse.

Det meste av tiden er forventet levealder for pasienten redusert til omtrent 40 år på grunn av Alström syndrom. En kausal terapi er ikke mulig, slik at bare symptomene kan begrenses. Som regel er vedkommende derfor avhengig av regelmessige undersøkelser. Diabetes må også gjenkjennes og behandles på et tidlig tidspunkt.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Alström syndrom kan ikke forhindres på grunn av dets genetiske årsak. Fortsatt kan en anstendig livsstil lindre eller forhindre mange symptomer. Lette idretter som svømming, sykling eller løping anbefales.

Hvis en mutasjon allerede er kjent i familien, bør genetisk rådgivning søkes, spesielt hvis du vil få barn. En prenatal diagnose kan være mulig.

ettervern

Siden Alström syndrom er en genetisk sykdom som ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk, er det vanligvis ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som blir berørt. Levealderen til pasienten er også betydelig begrenset og redusert av Alström syndrom, slik at de fleste pasienter dør i ung alder.

I Alström-syndrom er spesielt foreldrene og pårørende til pasienten avhengige av psykologisk behandling for å unngå ytterligere komplikasjoner og depressive stemninger. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også vise seg å være positiv og nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon.

De berørte er avhengige av permanent behandling og mange regelmessige undersøkelser for å lindre symptomene. Mobiliteten kan også økes gjennom forskjellige øvelser, selv om disse øvelsene ofte også kan utføres i ditt eget hjem. I tilfelle av depresjon hos pasienten selv, er samtaler med foreldre, familie eller venner veldig nyttige. I alvorlige tilfeller trenger pasienter med Alströms syndrom ekstern hjelp i hverdagen.

Du kan gjøre det selv

Alström syndrom er en gradvis progressiv sykdom som alltid er assosiert med alvorlige komplikasjoner for de berørte. Derfor er det viktigste selvhjelpstiltaket tidlig terapi. Foreldre til berørte barn er det best å snakke med allmennlegen slik at det kan tas kontakt med en passende spesialist.

I tillegg må de enkelte symptomene behandles. Den økende blindheten, som vanligvis når sitt topp mellom ti og tolv år, må kompenseres for med briller og andre hjelpemidler, senere ved å organisere en førerhund eller lignende hjelpetiltak.

Hørselsplager krever også omfattende behandling, som regelmessig må tilpasses progresjonen av sykdommen. Hvis psykologiske plager oppstår som en del av Alströms syndrom, for eksempel depressive stemninger, angstanfall eller mindreverdighetskomplekser, er ytterligere terapeutiske tiltak tilgjengelige.

Sykdommen kan lettere aksepteres hvis det er kontakt med andre mennesker som lider av de samme symptomene. Pasienten trenger forskjellige operasjoner. Før og etter disse inngrepene, må legens instruksjoner følges. Behandling med optimal tilsyn forbedrer sjansene for et relativt symptomfritt liv betraktelig.