Silver-Russell syndrom

De Silver-Russell syndrom (RSR) representerer et veldig sjeldent syndrom, som allerede er preget av prenatal vekstforstyrrelser med utvikling av kort status. Så langt er det kun dokumentert rundt 400 tilfeller av sykdommen. Utseendet er veldig varierende og antyder at det ikke er en ensartet sykdom.

Hva er Silver Russell syndrom?

De Silver-Russell syndrom er preget av a intrauterin kort status ute. Intrauterin betyr at den korte staturen utvikler seg i livmoren. Barnets vekst er forbløffet av grunner som ennå ikke er nøyaktig kjent. Sykdommen ble undersøkt nærmere i 1953 og 1954 av engelskmannen Henry Russel og amerikaneren Alexander Silver.

I engelsktalende land kalles også syndromet Russel-Silver Syndrome (RSS) utpekt. Henry Russel og Alexander Silver var hovedsakelig interessert i årsakene til denne sykdommen. Ved å gjøre dette kunne de bestemme at det ikke er noen enhetlig sykdom, men snarere et kompleks av symptomer som er genetisk bestemt, men som er basert på forskjellige genetiske defekter.

Hovedtrekket ved denne sykdommen er kortuteret intrauterin med underernæring. På bakgrunn av de dokumenterte tilfellene klarte de to legene å identifisere sporadiske og familiære former for sykdommen. Fra dette konkluderte de den gang med at det var en genetisk sykdom.

fører til

I følge nylige studier kan det antas forskjellige årsaker for utvikling av Silver-Russell syndrom. Felles for alle former er imidlertid det genetiske grunnlaget for sykdommen. En såkalt maternell uniparental disomy 7 (UPD (7) matte) ble oppdaget hos 15 prosent av alle de berørte. To eksemplarer av mors kromosom nr. 7 ble arvet fra hver pasient.

Det tilsvarende farlig kromosomet mangler eller blir skadet. Denne situasjonen taler for det som er kjent som avtrykk. Bare ett mors kromosom 7 er aktivt her. Det er imidlertid foreløpig ikke kjent hvilke mekanismer som fører til den korte staturen. I tillegg til dette dobbelte mors kromosomet 7, tilskrives en annen form for Silver-Russell syndrom 40 prosent til utilstrekkelig metylering av kromosom 11.

Faderallelet H19-DMR i 11p15 er påvirket. Den utilstrekkelig metylerte allelen koder for et inoperabelt RNA. Vanligvis er farlig H19-genet godt metylert, og den tilsvarende mors allelen er det ikke. Når DMR1-regionen til faderallelen er metylert, produseres vekstfaktoren IGF2. Imidlertid, hvis faderallelet er dårlig metylert, genereres denne faktoren ikke lenger tilstrekkelig.

I tillegg til de to hovedårsakene til Silver-Russell syndrom som ble vist, ble andre strukturelle kromosomale forandringer funnet. Det ble funnet forlengelse i den korte armen til kromosom 7 eller forkortelse i den lange armen til kromosom 17.

Symptomer, plager og tegn

Silver Russell syndrom er preget av et stort utvalg av symptomer. Det viktigste symptomet er den intrauterine korte staturen med underernæring. Barnet veier vanligvis mindre enn to kilo ved fødselen. Hodet er relativt stort i forhold til kroppen. Pannen er ofte høy og svulmende. Ansiktet er trekantet og har dype sett ører satt tilbake.

I tillegg karakteriserer en spiss hake, krøllede øyelokk og en ingen munn med hengende munnviker de som lider av Silver Russell syndrom. De feiljusterte tennene merkes. Huden er tynn og inneholder hvite til brunlige flekker. Det er feilinnstillinger av fingre og tær. Benmodning er betydelig forsinket, noe som forklarer den reduserte veksten i lengden. Veksten er ujevn.

Voksenstørrelse er under gjennomsnittet hos to tredjedeler av de syke. En tredjedel er imidlertid normal i størrelse. Vekten forblir under gjennomsnittet. Andre symptomer som ganespalte, veldig høy stemme, hørselstap, hypoglykemi eller keratokonus kan forekomme. Totalt sett skal det bemerkes at ikke alle de berørte utvikler alle symptomer. Den mentale ytelsen er ikke begrenset.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen blir vanskeliggjort av utviklingen av de forskjellige symptomene. Hvis visse nøkkelsymptomer er til stede, kan det antas at det er Silver-Russell syndrom. Det er imidlertid foreløpig ikke kjent hvilken form for sykdommen som er til stede.

For å gjøre dette bestemmes først metyleringsgraden av allel H19-DMR til det 11. kromosomet. Hvis dette er for lavt, tilhører pasienten de 40 prosentene av de som er rammet av denne defekten. Hvis det ikke blir bekreftet, må en grunnleggende undersøkelse av arvestoffet gjennomføres.

komplikasjoner

Silver-Russell syndrom kan føre til mange forskjellige klager og komplikasjoner, som alle reduserer og begrenser livskvaliteten til den aktuelle personen betydelig. Som regel resulterer dette i en kort status og forskjellige misdannelser. Hodet til de berørte er for stort.

Denne klagen kan føre til mobbing eller erting, spesielt hos barn eller ungdom, og dermed til depresjon og andre psykologiske klager. Ansiktet påvirkes også av misdannelsene, slik at estetikken blir betydelig redusert. Videre fører Silver-Russell syndrom til feiljustering av tennene og ubehag i beinene.

Disse kan bryte lettere, slik at det er større sannsynlighet for at pasienter lider av skader eller brudd. I det videre sykdomsforløpet utvikles vanligvis hørsels- og synsproblemer. Psykisk utviklingshemning kan også oppstå og gjøre hverdagen vanskelig for den det gjelder. De er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker.

En direkte og kausal behandling av Silver-Russell syndrom er ikke mulig. Imidlertid kan de individuelle misdannelsene behandles. I de fleste tilfeller er ikke forventet levealder for de berørte eller begrenset av syndromet.

Når bør du gå til legen?

Silver Russell syndrom krever vanligvis alltid medisinsk behandling. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv, slik at pasienten alltid er avhengig av behandling av lege. Siden Silver-Russell syndrom er en arvelig sykdom, bør genetisk rådgivning også utføres hvis du ønsker å få barn for å forhindre ytterligere komplikasjoner og arveligheten til syndromet.

En lege bør konsulteres dersom personen det gjelder lider av forskjellige misdannelser i kroppen. Dette resulterer i et stort hode og vanligvis en betydelig undervekt umiddelbart etter fødselen. Silver-Russell-syndromet kan også gjenkjennes ved alvorlige feilinnstillinger i tennene, der de fleste av de berørte også lider av hørselstap eller av en ganespalte.

I noen tilfeller peker kort status på Silver-Russell syndrom og må undersøkes av lege. Den første diagnosen av syndromet stilles vanligvis på sykehuset rett etter fødselen. Med Silver-Russell syndrom er de berørte avhengige av livslang terapi for ikke å redusere forventet levealder. Siden syndromet også kan føre til psykologiske klager, bør psykologisk behandling også utføres.

Terapi og behandling

En kausal behandling av sykdommen er ikke mulig på grunn av det genetiske grunnlaget for Silver-Russell syndrom. Hovedmålet er å stimulere vekst ved å administrere veksthormoner. I noen tilfeller fungerer dette veldig bra. På denne måten kan veksten i lengden økes betydelig. Hos andre pasienter viser denne behandlingen noen ganger liten eller ingen suksess.

Siden mange syke mennesker ofte lider av hypoglykemi, bør alt gjøres for å unngå hypoglykemi. Ellers er personer med SRS vanligvis ikke begrenset i livskvaliteten. Med mange mulige symptomer kan det imidlertid forekomme visse begrensninger. I tillegg til hypoglykemi, kan mulig keratokonus føre til nedsatt syn.

Her blir øyets hornhinne buet i en kjegleform og krever noen ganger konstant justering av briller eller kontaktlinser. På Hvis en spalte gane utvikler seg, må korrigerende kirurgi utføres.

forebygging

Profylakse for Silver-Russell syndrom er veldig vanskelig fordi sykdommen ofte er sporadisk. I familiære tilfeller bør en human genetisk test utføres for å bestemme den genetiske statusen. Risikoen for avkommet bør deretter diskuteres som en del av en human genetisk rådgivning.

ettervern

I de fleste tilfeller er det ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som er rammet av Silver-Russell syndrom. Av denne grunn bør personen som berøres ideelt sett kontakte lege på et tidlig tidspunkt og dermed sette i gang behandling slik at det ikke er komplikasjoner eller andre klager i det videre kurset.

Siden Silver-Russell syndrom er en arvelig sykdom, kan det vanligvis ikke kureres fullstendig. Derfor, hvis du ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning og testing definitivt gjennomføres slik at denne sykdommen ikke kan komme igjen. De fleste av de berørte er avhengige av hjelp og støtte fra sine egne familier i hverdagen.

Dette kan gjøre hverdagen mye enklere for de berørte, noe som også kan forhindre depresjon og andre psykologiske opprør. I mange tilfeller er kirurgiske inngrep også nødvendige for å lindre symptomene. Etter en slik operasjon skal personen som rammes hvile og ta vare på kroppen sin. Du bør avstå fra anstrengelse eller fra stressende og fysiske aktiviteter. I noen tilfeller vil Silver-Russell syndrom redusere forventet levealder for personen som er berørt, men ingen generell prediksjon er mulig.

Du kan gjøre det selv

En gravid kvinne anbefales godt å delta i alle de forebyggende undersøkelser og undersøkelser som tilbys under svangerskapet. Avkommets helsetilstand blir sjekket og dokumentert i forskjellige tester og avbildningsprosedyrer. Ved uregelmessigheter er det allerede i denne fasen mulig å finne ut hvilke feil som kan være til stede. Dette gir foreldrene muligheten til å reagere på situasjonen på et tidlig tidspunkt og ta passende beslutninger og ta forholdsregler.

I den daglige håndteringen av sykdommen er en stabil selvtillit nødvendig. Det sosiale miljøet skal informeres om lidelsen og de tilsvarende klagene. Dette bidrar til å forhindre misforståelser eller konflikter. Siden pasientens mentale ytelse er begrenset, bør støttetiltak settes i gang på et tidlig tidspunkt. Det er nyttig hvis trening og øvelser for å forbedre situasjonen også gjennomføres uavhengig utenfor terapien. Selv om dette ikke kurerer pasienten, lindres symptomene. Mestring av hverdagen gjøres lettere og trivselen økes.

Siden det er økt risiko for skader eller ødelagte bein hos syke, må dette tas med i betraktningen når du beveger deg rundt og utfører sportsøvelser. Fritidsaktiviteter må også tilpasses kravene til organismen.