Retinitis pigmentosa

De Retinitis pigmentosa er en genetisk bestemt degenerasjon av netthinnen, der fotoreseptorene i øynene forsvinner bit for bit og dermed vanligvis fullstendig blindhet oppstår senere i sykdommen. Ofte er dette fenomenet bare ett symptom på flere, og utgjør sammen med de respektive symptomene et helt kompleks av symptomer, for eksempel Usher eller Alport syndrom.

Hva er retinitis pigmentosa?

Et tidlig symptom på retinitis pigmentosa er nattblindhet. På grunn av gradvis ødeleggelse av fotoreseptorer, er øynene i økende grad ute av stand til å tilpasse seg skiftende lysforhold.
© Emil - lager.adobe.com

De Retinitis pigmentosa er en genetisk sykdom i netthinnen som utløser retinal degenerasjon og også kalt Patermann syndrom eller Retinopathia pigmentosa er kjent. Nederlenderen Frans Donders dokumenterte sykdommen allerede i 1855 og myntet på betegnelsen retinitis pigmentosa på den tiden.

Siden begrepet retinitt faktisk beskriver en betennelse og sykdommen som sådan ikke er relatert til inflammatoriske prosesser, endret oftalmologien senere fenomenet retinopathia pigmentosa. Ikke desto mindre er Donder sin opprinnelige navngiving fortsatt i bruk. Rundt tre millioner mennesker over hele verden lider av retinitis pigmentosa, med ungdom og middelalder som er toppen av sykdommen.

Når det gjelder genetisk forårsaket retinal degenerasjon, forverres generell syn gradvis over flere tiår. Omtrent halvparten av alle pasienter utvikler grå stær på et senere tidspunkt, som er ledsaget av generell linsens uklarhet. Sykdommen forekommer også hos dyr og kalles progressiv retinal atrofi i veterinærmedisin.

fører til

Retinitis pigmentosa er en genetisk defekt. Mer enn 40 forskjellige gener kan utløse sykdommen. I mellomtiden antar medisin en monogenetisk arv for å videreføre den genetiske defekten, noe som betyr at flere gener ikke trenger å være mangelfulle, men mangelen på en enkelt av de tidligere identifiserte kan utløse sykdommen. Sykdommen skal videreføres i den autosomale dominerende så vel som i den autosomale recessive og gonosomale arven.

I tillegg til arv, kan en spontan mutasjon også forårsake den patologiske defekten i en av de mer enn 40 identifiserte gener. Under visse omstendigheter kan giftige fenomener forårsaket av stoffer som klorokin ledsages av de samme symptomene som retinitis pigmentosa. I dette tilfellet snakker legen imidlertid mer om en pseydoretinitt eller en fenokopi.

Symptomer, plager og tegn

Et tidlig symptom på retinitis pigmentosa er nattblindhet. På grunn av gradvis ødeleggelse av fotoreseptorer er øynene i økende grad ute av stand til å tilpasse seg skiftende lysforhold og blir stadig mer følsomme for gjenskinn. Senere svekkes kontrasjonsvisjonen og fargesynet.

De fleste pasienter lider også av nedsatt synsfelt i form av det som kalles tunnelsyn. Det sentrale synsfeltet beholdes vanligvis i lang tid. Imidlertid kan det føre til total blindhet på sent kurs. For nesten en fjerdedel av pasientene er retinitis pigmentosa ikke det eneste fenomenet, men ledsages av mange tilleggsymptomer og har dermed en effekt i form av et helt syndrom, for eksempel Usher's syndrom.

I denne sammenhengen snakker legen også om en assosiert retinopathia pigmentosa, som kan være assosiert med hørselsforstyrrelser, lammelse eller hjertearytmier eller muskelsvakhet. I tillegg til Usher's syndrom, er Alports og Refsum syndromer blant de mest kjente kompleksene assosiert med assosiert retinitis pigmentosa.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen retinopathia pigmentosa stilles ved bruk av et elektroretinogram. Dette elektroretinogrammet gjør det mulig å stille diagnosen i tidlig barndom. Til syvende og sist, jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er utsiktene for å kunne håndtere sykdommen senere.

Prognosen avhenger sterkt av hvilke av over 40 årsaksgener som er berørt av defekten, idet sykdommen, bortsett fra den spesielle formen for Refsums syndrom, anses å være uhelbredelig. For å vurdere den nøyaktige lokaliseringen av geneffekten og være i stand til å lage en prognose, analyserer legen først alle tilleggssymptomer, og i løpet av dette får for eksempel inntrykk av hørselshemming og blodverdier. En DNA-analyse kan bare utføres når den eksakte genetiske defekten er identifisert.

komplikasjoner

Retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom i netthinnen, som alltid fører til blindhet gjennom nattblindhet, begrenset synsfelt og synsskarphet. Det er foreløpig ingen terapi som lover en kur. A-vitamin kan bremse prosessen.

Ytterligere komplikasjoner forekommer i de formene for retinitis pigmentosa der andre organer i kroppen også er påvirket av symptomer på sykdommen. Dette gjelder rundt 25 prosent av alle berørte. Avhengig av tilstedeværende syndrom, kan hørselsproblemer, lammelse, muskelsvakhet, hjertearytmi eller psykiske utviklingsforstyrrelser oppstå.

Innenfor øynene er det noen ganger andre forandringer som kalsiumavsetninger i synsnerven, astigmatisme, lindens opacitet, nærsynthet eller vaskulære sykdommer. I Ushers syndrom er det, i tillegg til retinitt, også alvorlig hørselshemming, som først og fremst skyldes skade på hårcellene. Retinitis pigmentosa forekommer også i sammenheng med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.

I tillegg til betennelse i netthinnen, oppstår diabetes mellitus, høyt blodtrykk, overvekt, muskelsvakhet, døvhet, intellektuelle funksjonshemninger og motoriske lidelser. Kardiovaskulære problemer kan oppstå som følge av diabetes og høyt blodtrykk. I andre assosierte former for retinitt pigmentosa kan det også oppstå hjertearytmier, som noen ganger fører til livstruende komplikasjoner. Ytterligere komplikasjoner oppstår fra gangforstyrrelser, som ofte kan forårsake fall. Noen ganger har retinitis pigmentosa også nevrodegenerative lidelser som demens.

Når bør du gå til legen?

Retinitis pigmentosa må alltid undersøkes og behandles av lege. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv, og i verste fall kan den som rammes bli helt blind. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent og behandlet, jo større er sannsynligheten for en fullstendig kur.

En lege bør konsulteres hvis pasienten lider av nattblindhet. De berørte kan knapt se eller kjenne igjen noe om natten. Å se forskjellige farger kan også påvirkes av retinitis pigmentosa og bør sjekkes av lege. Imidlertid lider de berørte også av hørselsproblemer eller hjerteproblemer som følge av sykdommen. Hvis disse symptomene oppstår, er det viktig å oppsøke lege.

Primært behandles retinitis pigmentosa av en øyelege. De andre klagene kan da også behandles av en kardiolog eller en ØNH-lege. Hvorvidt en fullstendig kur kan oppnås eller ikke, kan generelt ikke spås.

Behandling og terapi

Utviklingen av retinopathia pigmentosa er ennå ikke stoppet for de fleste former for sykdommen. I følge kliniske studier bør imidlertid tilskudd med A-vitamin kunne bremse progresjonen i kombinasjon med hyperbar oksygenbehandling. Håndtering av sykdommen er i dag fokus for terapi.

For eksempel bør pasientene være bedre forberedt på mulig forestående synstap gjennom psykologisk pleie og tidlig introduksjon til orienteringsteknikker for blinde.Refsums syndrom er et unntak, fordi det faktisk er en metabolsk defekt hvis progresjon kan stoppes av et spesielt kosthold med lite fytansyre.

For alle andre former gjennomføres det for tiden eksperimenter med stamcellebehandlinger og utveksling av de mangelfulle gener direkte i netthinnen. For å reparere eksisterende netthinneskade jobber medisinen for tiden også med utvikling av netthinnimplantater, som er ment å kompensere for tap av funksjon til fotoreseptorene. Et subretinal implantat med 1500 dioder bør gjøre det mulig å se igjen i fremtiden.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

forebygging

Retinitis pigmentosa kan ikke forhindres fordi sykdommen er en genetisk defekt.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av retinitis pigmentosa bare noen få og bare begrensede alternativer eller tiltak for oppfølgingstjenester tilgjengelig. Først og fremst bør lege konsulteres veldig tidlig, slik at det ikke er komplikasjoner eller andre klager i det videre kurset. Dette er avgjørende for det videre sykdomsforløpet, slik at lege bør kontaktes så snart de første tegn og symptomer på sykdommen dukker opp.

Retinitis pigmentosa behandles vanligvis ved å ta forskjellige medisiner, hovedsakelig antibiotika. Ved å gjøre dette må alltid regelmessig inntak med riktig dosering følges, slik at antibiotika ikke skal tas sammen med alkohol. I mange tilfeller er støtte og hjelp fra egen familie også nødvendig for å unngå depresjon eller psykisk opprør.

Når det gjelder barn, må foreldrene spesielt sørge for at medisinen tas riktig og regelmessig. Et generelt forløp kan ikke forutsies, selv om i noen tilfeller levealderen til den som blir rammet, kan reduseres.

Du kan gjøre det selv

Netthinnesykdommen retinitis pigmentosa er arvelig og kan for øyeblikket ikke kureres. Når netthinnecellene dør, er den berørte personens synsfelt begrenset. Romlig visjon går tapt. Å gå med en hvit stokk erstatter romlig orientering for ham.

På den annen side er RP-pasienter med tunnelsyn ofte fortsatt i stand til å lese med et forstørrelsesglass. Kjeglene i sentrum av netthinnen er ansvarlige for dette. De er funksjonelle lenger enn stengene som muliggjør natt- og skumringssyn. Hvis disse har dødd, er vedkommende avhengig av hjelp fra en medfølgende person.

Det er viktig at utenforstående blir gjort oppmerksom på den progressive og forverrede blindheten. Å bære merket for blinde gir klarhet. Hjelpemidler som blindeskrift eller stemmestyrte datamaskiner gjør hverdagen enklere for de berørte. Den høye følsomheten for gjenskinn svekkes med tonede briller. Hvis kontrastene blir uklare og konturene i leiligheten ikke lenger kan oppfattes, hjelper markeringer som kan kjennes med hendene de berørte. Fargede markeringer er derimot ikke egnet, siden fargesyn også er nedsatt.

Personer som er berørt av RP har rett til en alvorlig funksjonshemmet ID.

Hvis pasienten har et velutviklet visuelt senter, kan en flis implanteres for å hjelpe ham med å gjenkjenne konturene til objekter.