Naegeli syndrom

På Naegeli syndrom det er en genetisk sykdom. Naegeli-syndromet blir synonymt Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrom ringte og med forkortelsen NFJ utpekt. Naegeli syndrom forekommer ekstremt sjelden i befolkningen. I utgangspunktet er Naegeli syndrom en hudsykdom som er preget av pigmentdermatose av en anhidrotisk retikulær type. Begrepet sykdom er avledet av hudlegen Naegeli.

Hva er Naegeli syndrom?

Utløserne av Naegeli syndrom ligger i den syke personens gener. En viss genetisk mutasjon på det 17. kromosomet er ansvarlig for den senere manifestasjonen av Naegeli syndrom.
© Crystal light - lager.adobe.com

De Naegeli syndrom er en sjelden arvelig hudsykdom. Den tilhører en viss kategori av pigmentdermatoser. Naegeli-syndromet ble først vitenskapelig registrert og beskrevet i 1927. Den sveitsiske hudlegen Naegeli spiller en sentral rolle, etter hvem sykdommen senere ble oppkalt.

Legen identifiserte Naegeli syndrom i en familie. Både faren og de to døtrene var rammet av hudsykdommen, så Naegeli ga en omfattende medisinsk beskrivelse. I 1954 deltok den samme familien i en annen forskningsstudie om Naegeli syndrom. Legene Franceschetti og Jadassohn var hovedsakelig involvert her. De to legene fant at Naegeli syndrom har en autosomal dominerende arv.

I prinsippet er Naegeli syndrom en av de minst vanlige sykdommene. Fordi i henhold til dagens forskningstilstand med hensyn til sykdommen, ble Naegeli syndrom bare diagnostisert i fem familier og deres påfølgende generasjoner. Dette viser en lik frekvens av sykdom hos kvinnelige og mannlige pasienter.

fører til

Utløserne av Naegeli syndrom ligger i den syke personens gener. En viss genetisk mutasjon på det 17. kromosomet er ansvarlig for den senere manifestasjonen av Naegeli syndrom. Den genetiske defekten ligger nøyaktig på genet som kalles KRT14, som er relatert til stoffet keratin. Naegeli syndrom arves på en autosomalt dominerende måte i avkom til de som blir rammet.

Symptomer, plager og tegn

Spesielle forandringer og avvik i huden er typisk for Naegeli syndrom. Det fullstendige fraværet av fingeravtrykk, for eksempel, er spesielt karakteristisk for Naegeli syndrom. I tillegg er hudoverflaten over hele kroppen preget av en spesiell hyperpigmentering.

Formen minner om nettverksstrukturen. Imidlertid regres dette fenomenet jo eldre folk med Naegeli syndrom blir. Et annet utbredt symptom er den berørte personens manglende evne til å fjerne svette fra kroppen gjennom huden og svettekjertlene.

Selv med tilsvarende høye lufttemperaturer er de syke pasientene ikke i stand til å svette. Dette fenomenet er kjent i medisinen som anhidrose og er det mest kompliserte symptomet på Naegeli syndrom.I tillegg mister de berørte vanligvis alle tennene.

Hos de fleste pasienter oppstår dette tanntapet allerede i barndom eller ungdom. I forbindelse med dette kan abnormiteter observeres i pasientens dentin. I tillegg utvikler blemmer på huden til noen syke mennesker.

Tåneglene kan være deformert. Imidlertid avtar alle symptomene på Naegeli syndrom med alderen. Tallrike symptomer på Naegeli syndrom viser paralleller til Bloch-Sulzberger syndrom, og det er grunnen til at det er nødvendig med en tilsvarende differensialdiagnose.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Naegeli syndrom utføres av en spesialistlege, og med hensyn til de genetiske årsakene og sykdommens sjeldenhet, finner den vanligvis sted på et medisinsk senter. I begynnelsen er det nødvendig å ta en anamnese, der den behandlende legen tar pasientens sykehistorie og analyserer symptomene.

Å gjennomføre en familiehistorie er spesielt viktig for diagnosen Naegeli syndrom, da dette raskt gir indikasjoner på den eksisterende sykdommen. Etter den første pasientkonsultasjonen undersøker spesialisten den syke ved bruk av kliniske undersøkelsesprosedyrer. I tillegg til en generell visuell undersøkelse, blir spesielt huden til den berørte personen undersøkt.

I mange tilfeller vil legen ta prøver av spesifikke områder i huden og få undersøkt vevet på laboratoriet. Avvikene på tennene blir vanligvis undersøkt av tannleger og kjeveortopeder. For dette formålet gjennomgår vanligvis personer som er rammet av Naegeli syndrom en røntgenundersøkelse.

For å fullføre diagnosen Naegeli syndrom utføres vanligvis en genetisk analyse av den berørte personens DNA. På denne måten kan Naegeli-syndromet identifiseres pålitelig. I tillegg er det nødvendig med en differensialdiagnose for Naegeli syndrom, der legen skiller sykdommen fra epidermolysis bullosa simplex og dermatopathia pigmentosa reticularis, for eksempel. Bloch-Sulzberger syndrom kan også utelukkes.

komplikasjoner

Med Naegeli syndrom lider de som rammes vanligvis av forskjellige hudplager. Fingeravtrykkene mangler helt, selv om det vanligvis ikke er noen spesielle komplikasjoner i hverdagen for den det gjelder. Hyperpigmentering kan også oppstå, slik at de som rammes ofte skammer seg og er ukomfortable med dette symptomet.

Dette kan føre til mindreverdighetskomplekser som påvirker livskvaliteten. På samme måte kan de berørte ikke svette, slik at varmen ikke kan spres ordentlig under fysisk anstrengelse. Dette syndromet forårsaker ofte forskjellige klager på tennene, slik at de som rammes mister tennene helt.

Huden kan også utvikle blemmer. I mange tilfeller lider de berørte av mobbing og erting, spesielt i barndommen. På grunn av tap av tenner, kan pasienten vanligvis ikke lenger spise mat på vanlig måte. En kausal behandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Når du behandler symptomene selv, er det ingen spesielle komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Hvis hudavvik og hyperpigmentering vises, er det klare bevis på en alvorlig tilstand.En lege må avgjøre om dette er Naegeli syndrom eller en annen sykdom, og om nødvendig sette i gang behandling. Hvis ytterligere symptomer som en rask forverring av tannhelsen eller dannelse av hudblemmer blir lagt merke til, må familielegen informeres. Siden Naegeli syndrom er en arvelig tilstand, bør diagnosen stilles i barndommen.

Foreldre som merker slike symptomer hos barnet, anbefales best å konsultere familielegen eller spesialisten. I senere liv må barnet overvåkes nøye av en lege, da sykdommen alltid er assosiert med komplikasjoner. Mennesker som selv lider av sykdommen, bør ha en gentest under graviditet for å være sikker på om barnets helse er. Behandlingen utføres av en hudlege, så vel som internister, kirurger og spesialister for den aktuelle tilstanden.

Behandling og terapi

Naegeli syndrom er genetisk, og det er derfor effektiv behandling av dens årsaker er upraktisk. Imidlertid arbeider medisinsk forskning på måter å forebygge og behandle arvelige sykdommer. Dermed konsentrerer alle tekniske behandlingstiltak for Naegeli syndrom seg om pasientens klager.

Endringene i huden forbedrer seg i de fleste tilfeller etter hvert som personen eldes. Tap av tenner kan i stor grad kompenseres for ved kjeveortopediske tiltak og proteser.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Outlook og prognose

Prognosen for Naegeli syndrom avhenger av symptomene. Individuelle klager som anhidrose og deformasjon av tåneglene kan forårsake ubehag over lengre tid. Pasientene lider av redusert trivsel og føler seg ofte sosialt ekskluderte på grunn av sin sykdom. Som et resultat av de fysiske endringene kan det også oppstå betennelse, noe som forverrer prognosen.

Etter tandsvikt blir det vanskelig å spise og pasienter utvikler ofte mangelsymptomer eller blir dehydrert. Kløe eller smerte kan forekomme som et resultat av de betennende hudsykdommene. Som et resultat øker ofte det psykologiske stresset for pasientene fordi de er marginaliserte på grunn av de ytre endringene.

Svært sjelden kan kroniske klager utvikle seg fra hudsykdommene. Eksem eller fistler, som forverrer utsiktene til full bedring, er typiske. Prognosen er følgelig vanskelig, siden både sykdommen i seg selv og symptomene og deres konsekvenser reduserer livskvaliteten. Forventet levealder er ikke nødvendigvis begrenset. Den ansvarlige legen vil gi den eksakte prognosen. Pasienter med Naegeli syndrom trenger omfattende behandling for å oppnå en bedre prognose.

forebygging

Det er ingen alternativer for å forhindre Naegeli syndrom. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte fra foreldrene til avkommet, slik at noen av dattergenerasjonene viser Naegeli-syndromet i fenotypen. I utgangspunktet er prognosen for Naegeli syndrom positiv, ettersom symptomene avtar i løpet av livet.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte bare svært få og vanligvis bare begrensede ettervernstiltak tilgjengelig for Naegeli syndrom. Av denne grunn bør personen som berøres oppsøke lege veldig tidlig, slik at forekomst av andre komplikasjoner og klager kan forhindres. Siden dette er en genetisk sykdom, kan en fullstendig kur vanligvis ikke oppnås.

Hvis vedkommende ønsker å få barn, bør vedkommende gjennomgå genetisk testing og rådgivning for å forhindre at syndromet kommer tilbake. I de fleste tilfeller må de som berøres selv stole på forskjellige medisiner. Det er alltid viktig å ta den regelmessig og å bruke riktig dosering for å lindre symptomene permanent.

I tilfelle bivirkninger eller hvis noe er uklart, skal lege kontaktes først. Ubehag på huden kan lettes relativt godt ved hjelp av spesielle kremer eller salver. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også nødvendig. Som regel reduserer ikke Naegeli syndrom pasientens forventede levealder. Det er ingen ytterligere oppfølgingstiltak tilgjengelig for den berørte personen.

Du kan gjøre det selv

Siden Naegeli syndrom er en genetisk sykdom, kan de enkelte klagene bare behandles symptomatisk. Pasienten kan selv ta noen tiltak for å støtte den medisinske behandlingen.

Først av alt er det viktig å observere streng personlig hygiene. Ved å pusse tennene regelmessig, kan du i det minste forsinke tapet av tennene. I tillegg kan helsen til tærne bevares ved å rengjøre dem regelmessig og behandle dem med medisinske produkter. Legen kan svare på hvilke tiltak som er fornuftige her med tanke på sykdomsstadiet. De mest synlige hudforandringene kan motvirkes ved bruk av skjult klær. Behandling av hyperpigmentering er ikke mulig, og det er grunnen til at legen vil anbefale terapeutiske råd for å unngå utvikling av psykologiske klager.

De berørte som allerede er hardt rammet av de psykologiske effektene av Naegeli syndrom, bør også konsultere en selvhjelpsgruppe og snakke med andre berørte personer. Skulle blemmer utvikles eller andre komplikasjoner skulle oppstå, bør ytterligere selvhjelpstiltak ikke iverksettes. Legen må informeres slik at medisinsk behandling kan settes i gang raskt.