Willebrand-Juergens syndrom

De Willebrand-Juergens syndrom er en medfødt sykdom med økt tendens til å blø. Det vil hun ofte også von Willebrand syndrom eller kort VWSringte og kan deles inn i forskjellige typer. Alle tilhører gruppen av hemoragiske diatheses.

Hva er Willebrand-Juergens syndrom?

Gruppen av sykdommer ble oppkalt etter den finske legen Erik Adolf von Willebrand og den tyske legen Rudolf Juergens. Fellestrekk ved alle former for Willebrand-Juergens syndrom er et kvantitativt eller kvalitativt avvik fra den såkalte von Willebrand-faktoren. Von Willebrand-faktoren blir ofte referert til som koagulasjonsfaktoren fordi den spiller en viktig rolle i blodpropp.

Siden den ikke er direkte involvert i koaguleringskaskaden, er denne tittelen teknisk ukorrekt. Snarere hører det til proteiner i akutt fase. Avvikene i von Willebrand-faktoren fører til blodproppsykdommer og en patologisk økt tendens til blødning. Man snakker også om en hemoragisk diatese.

fører til

Willebrand-Jürgens syndrom er genetisk. Det er forskjellige mutasjoner på kromosom 12 på genlokuset 12p13.3. Det er også anskaffede former, men disse er ekstremt sjeldne. De forekommer vanligvis som en samtidig sykdom i hjerteklaffdefekter, i sammenheng med autoimmune sykdommer eller ved lymfesykdommer. Willebrand-Jürgens syndrom kan også utvikle seg som en bivirkning av medisiner.

Menn og kvinner er like påvirket av sykdommen. Egenskapene skiller seg imidlertid fra sykdom til tilfelle. Type 1 av syndromet har en kvantitativ mangel, noe som betyr at det dannes for lite von Willebrand-faktor. Rundt 60 til 80 prosent av alle tilfeller av sykdommen tilhører type 1.

Cirka 20 prosent av alle pasienter lider av type 2. Her er Willebrand-faktoren til stede i tilstrekkelige mengder, men den har mangler. I type 2 kan det skilles mellom fem underformer. Alle underformer med unntak av type 2C arves som en autosomal dominerende egenskap. Den sjeldneste, men mest alvorlige formen for Willebrand-Jürgens syndrom er type 3. Blodet inneholder ikke noen Willebrand-faktor i det hele tatt. Denne formen er arvet som en autosomal resessiv egenskap.

Symptomer, plager og tegn

Mange pasienter, spesielt type 1-pasienter, har få eller ingen symptomer og kan leve normale liv. Noen av de berørte har en tendens til å blø i lang tid fra skader eller til blødning etter operasjonen. I tillegg kan store hematomer forekomme selv med mindre traumer. Menstruasjonen kan bli forlenget hos kvinnelige pasienter. Man snakker her om en menorrhagia. Hvis menstruasjon også er preget av økt blodtap, blir det referert til som hypermenoré.

De første tegnene på Willebrand-Jürgens syndrom er hyppige blødninger fra nesen eller tannkjøttet. Hos barn oppstår blødning under endring av tenner, noe som er vanskelig å stoppe. I alvorlige former, spesielt type 3, kan blødning oppstå i muskler og ledd. Blødning i mage-tarmområdet er også mulig. Hos pasienter av type 3 forekommer disse ofte i tidlig barndom.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis man mistenker syndromet, utføres standard blodproppforsøk. Blodtellingen og hurtigverdien (INR) er vanligvis normale. Partiell tromboplastintid (PTT) kan endres i alvorlige tilfeller. PTT gir informasjon om funksjonaliteten til det iboende blodkoagulasjonssystemet. Blødningstiden er også bestemt, men i mange tilfeller, spesielt i type 1, er den uten resultater. I type 2 er det av og til, i type 3 er det faktisk alltid utvidet.

I alle typer er alltid faktor VII-assosiert antigen, som er von Willebrand-faktoren, redusert. VWF-aktiviteten er også redusert. Type 3 og en undertype av type 2 har også en redusert koagulasjonsfaktor VIII-verdi. Med type 1 og de andre underformene av type 2 er denne koagulasjonsfaktoren normal.

For å skille mellom de forskjellige typene og underformene, blir det utført både kvantitative og kvantitative studier av Willebrand-faktoren. Metoder som ELISA, elektroforese eller multimeranalyser brukes for dette. Det er viktig å skille det fra andre hemoragiske diatheser når det gjelder differensialdiagnose.

komplikasjoner

I mange tilfeller lider de som er rammet av Willebrand-Jürgens syndrom ikke av spesielle klager, og derfor ingen ytterligere komplikasjoner. Syndromet kan imidlertid forårsake rikelig blødning hos noen mennesker, og generelt, en betydelig økt tendens til å blø. Som et resultat kan til og med veldig lette og enkle skader føre til rikelig blødning og dermed muligens til blodtap.

Konstante neseblod kan også forekomme. Spesielt i tilfelle skader eller etter operasjoner er de berørte derfor avhengige av å ta medisiner for å lindre denne blødningen. Hos kvinner kan Willebrand-Jürgens syndrom føre til tunge og fremfor alt lange menstruasjoner. Som et resultat lider mange kvinner også av humørsvingninger og ofte av sterke smerter.

Mange lider har også blødende tannkjøtt som et resultat av syndromet og også blødning i mage og tarm. Behandlingen av Willebrand-Jürgens syndrom kan skje ved hjelp av medisiner. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Pasienter vil alltid måtte stole på medisiner i løpet av levetiden i tilfelle blødning oppstår. Hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig, vil forventet levealder for de berørte ikke reduseres.

Når bør du gå til legen?

Hvis du merker unormalt kraftig blødning selv etter mindre kutt eller skader på kroppen, bør du oppsøke lege. Hvis vedkommende lider av utvikling av blåmerker eller misfarging i huden, er det også nødvendig å avklare årsaken. Hvis man ikke behandler det, kan tap av store mengder blod føre til en livstruende tilstand. Derfor bør en lege besøkes så snart de første avvikene oppstår. Hvis menstruasjon er assosiert med enormt blodtap hos seksuelt modne jenter eller kvinner, bør lege konsulteres. Hvis neseblødninger eller blødning i tannkjøttet forekommer ofte, anbefales det å diskutere observasjonene med en lege.

Det kan være et advarselssignal fra organismen. Hvis symptomer som svimmelhet, nummenhet eller en reduksjon i indre styrke oppstår når blodet går tapt, er situasjonen bekymringsfull. I akutte tilfeller må lege konsulteres så snart som mulig. I tilfelle en bevissthetsforstyrrelse eller bevissthetstap, må en legevakt varsles. I tillegg må førstehjelpstiltak gjennomføres av de tilstedeværende. Hvis det i tillegg til de fysiske uregelmessighetene også er emosjonelle lidelser, er det også et behov for handling. Ved humørsvingninger, smerter, generell ubehag eller indre svakhet, bør symptomene undersøkes nærmere av lege.

Terapi og behandling

Langtidsbehandling er vanligvis ikke nødvendig, spesielt for milde former. Pasienter bør unngå medisiner som inneholder acetylsalisylsyre, slik som aspirin, da de kan hemme blodplatefunksjonen og øke hemoragisk diatese. Desmopressin anbefales før operasjonen eller hvis det er økt neseblødning. Desmopressin stimulerer frigjøring av von Willebrand-faktoren. Hvis desmopressin ikke har noen effekt, kan administrering av aktiverte koagulasjonsfaktorer VII eller VII indikeres.

Ved blødning må forsiktig blødning stoppes. En trykkbåndasje er for eksempel egnet for dette. I alvorlige tilfeller, spesielt i type 3, administreres et preparat for blodkoagulasjonsfaktor for skader og traumer. Willebrand-faktoren kan også erstattes annenhver til femte dag. Barn og unge med bekreftet Willebrand-Jürgens syndrom bør alltid ha en nød-ID med seg. Denne skal inneholde den nøyaktige diagnosen inkludert type, blodgruppe og kontaktinformasjon for nødsituasjoner.

Pasienter med alvorlig syndrom bør unngå høyrisikosport og ballidrett med høy risiko for skade. Hvis Willebrand-Jürgens-syndromet er basert på en annen sykdom, hvis årsakssykdommen er kurert, vil også syndromet bli kurert.

Du finner medisinene dine her

forebygging

I de fleste tilfeller arves Willebrand-Jürgens syndrom. Dermed kan ikke sykdommen forhindres. For å forhindre potensielt livstruende blødninger, bør lege alltid konsulteres for medisinsk avklaring første gang det er bevis på en hemoragisk diatese.

ettervern

Når det gjelder Willebrand-Jürgens syndrom, har de berørte generelt bare svært begrensede alternativer for direkte oppfølging. Siden det er en medfødt sykdom som vanligvis ikke kan kureres fullstendig, bør de berørte ideelt sett oppsøke lege ved de første tegn og symptomer på sykdommen og starte behandling for å forhindre at andre klager oppstår .

En genetisk undersøkelse og råd er også veldig nyttig hvis du ønsker å få barn for å forhindre at syndromet blir overført til dine etterkommere. De fleste mennesker som er rammet av denne sykdommen er avhengige av forskjellige kirurgiske inngrep, som symptomene og misdannelsene vanligvis kan lindres med. I alle fall skal den berørte hvile og ta det med ro etter inngrepet.

Fysisk anstrengelse eller stressende aktiviteter bør unngås for ikke å belaste kroppen unødig. De fleste som er rammet av denne sykdommen er avhengige av inntaket av forskjellige medisiner som kan lindre og begrense symptomene. Vedkommende bør alltid ta hensyn til regelmessig inntak og også til den foreskrevne doseringen av medisinen for å lindre og begrense symptomene.

Du kan gjøre det selv

I hverdagen skal man passe på å holde risikoen for en ulykke så lav som mulig. Siden blodkoagulering er forstyrret, må spesiell forsiktighet tas med åpne sår. Farlige situasjoner, sportslige aktiviteter og fysiske aktiviteter skal gjennomføres på en slik måte at det, hvis mulig, ikke oppstår skader.

Det er også lurt å føre en lapp med blodgruppen og den diagnostiserte sykdommen. Et såkalt nød-ID-kort skal alltid plasseres på kroppen eller i en veske, lett tilgjengelig. Dette kan være livreddende i akuttsituasjoner, da personer eller akuttleger umiddelbart kan informeres om problemet i tilfelle en ulykke og passende tiltak kan settes i gang. Videre bør tilstrekkelig sårforbindelse alltid bæres med deg slik at du kan reagere umiddelbart i tilfelle mulige skader.

Siden sykdommen kan være assosiert med humørsvingninger eller andre atferdsavvik, bør psykoterapeutisk støtte søkes. Dette kan være nyttig for å takle stressende situasjoner eller i faser av emosjonelt stress. Det læres hvordan den berørte kan reagere på riktig måte i situasjoner med emosjonell overbelastning. I tillegg lærer han hvordan han samtidig kan opplyse omgivelsene i henhold til sine følelser om den mulige utviklingen. Det har vist seg at syke i dette området ofte har alvorlige bekymringer.