Sanfilippo syndrom

Som Sanfilippo syndrom er en medfødt metabolsk sykdom som forekommer svært sjelden. Det er en av mukopolysakkaridosene.

Hva er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo-syndromet er forårsaket av arvelige defekter i fire forskjellige enzymer. Disse har normalt som oppgave å bryte ned glykosaminoglykansk heparansulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

På Sanfilippo syndrom det er en sykdom i glykosaminoglykansk metabolisme som er arvelig som en autosomal recessiv egenskap. Sykdommen kalles også mucopolysaccharidosis type III og tilhører gruppen mucopolysaccharidoses.

Avhengig av den genetiske defekten i Sanfilippo-syndromet, skiller leger mellom de fire undertypene A til D. Sanfilippo-syndromet forekommer bare svært sjelden. Frekvensen er 1 av 60 000. Når det berørte barnet blir født, er det ingen merkbare symptomer. Mucopolysaccharidosis blir merkbar mellom tre og fire år gjennom veldig rastløs og aggressiv atferd samt forsinkelse av mental utvikling.

Fra det andre tiåret av livet, i tillegg til pasientens atferdsforstyrrelser, blir spastisk lammelse tydelig, hvor intensiteten øker. I motsetning til de andre mukopolysakkaridosene, påvirkes organene, bortsett fra hjernen, mindre. Det er bare noen få avvik på skjelettet, og pasientene er vanligvis av normal status.

Sanfilippo-syndromet ble oppkalt etter den amerikanske barnelegen og biologen Sylvester Sanfilippo. Han beskrev sykdommen først i 1963.

fører til

Sanfilippo-syndromet er forårsaket av arvelige defekter i fire forskjellige enzymer. Disse har normalt som oppgave å bryte ned glykosaminoglykansk heparansulfat. Enzymene SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) og GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) påvirkes.

Heparansulfatet brytes ikke ned av den genetiske defekten, så det lagres i lysosomene. Dette er de funksjonelle underenhetene til cellene som er omgitt av deres egen membran. Etter hvert som nervecellene blir overbelastet, fører dette til forstyrrelser i lysosomens funksjonalitet, noe som igjen fører til ubehag. Benene og andre organer påvirkes ikke så mye av forstyrrelsene som med andre mukopolysakkaridoser fordi lagringen av heparansulfat ligger lavere i dem.

Symptomer, plager og tegn

Alle de fire formene for Sanfilippo-syndrom viser et enhetlig bilde av funksjonshemninger. De berørte opplever betydelige fysiske og mentale forandringer som demens eller atferdsforstyrrelser. Andre lidelser som hepatomegali (forstørret lever) kan også oppstå.

Utad merkes Sanfilippo-syndromet gjennom en forstørret tunge, fulle lepper, en flat nesebro og fremspring av grove ansiktstrekk. Hovedhåret faller veldig raggete ut. I tillegg er øyenbrynene som smelter sammen, tykke og buskete. De berørte barna blir mer og mer atferdsmessige og aggressive. Ikke sjelden har de en tendens til å være ødeleggende.

Siden de mister forståelsen av talen, slutter de å snakke. I stedet foretrekker de gester og ansiktsuttrykk. Andre mulige tegn inkluderer høyere mottakelighet for infeksjoner, begrenset leddmobilitet, inguinal og navlebrokk og søvnproblemer. I noen tilfeller er synsnerveatrofi også til stede.

I det videre forløpet av Sanfilippo-syndromet vises symptomer på lammelse. De syke barna beveger seg mer og mer utrygge og mister til slutt evnen til å gå fullstendig. Svelgende lidelser og epileptiske anfall er også mulig.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis det mistenkes Sanfilippo-syndrom, vil den behandlende legen bestemme glykosaminoglykanene i urinen. Imidlertid er det mulig at mengden bare øker i mukopolysakkaridose type III. Av denne grunn blir elektroforese utført for å få en pålitelig diagnose.

Ved å bruke dem kan den økte utskillelsen av heparansulfat tydelig identifiseres. Diagnosen kan også stilles ved å bestemme enzymprosessene i leukocyttene (hvite blodlegemer) eller i fibroblastene. Forløpet av Sanfilippo syndrom varierer fra person til person.

Avhengig av hvor alvorlig sykdommen er, dør pasienten i det andre eller tredje tiåret av livet. I de fleste tilfeller er det et betydelig tap av motoriske og mentale evner på forhånd. Det er knapt mulig å få meningsfull kontakt med funksjonshemmede barn. Dødsfallet til den aktuelle personen er vanligvis forårsaket av lungebetennelse.

komplikasjoner

Personer med Sanfilippo-syndrom lider vanligvis av en rekke forskjellige funksjonshemninger. Disse har veldig negativ effekt på livskvaliteten til pasienten, slik at de i mange tilfeller er avhengig av hjelp fra andre mennesker i livet. Demens eller forskjellige atferdsforstyrrelser kan også oppstå og begrenser dermed utviklingen til personen som er rammet betydelig.

Noen ganger fører Sanfilippo-syndromet til en forstørret lever og dermed muligens til smerter. På grunn av de grove ansiktstrekkene fører syndromet ofte også til mobbing eller erting, slik at pasientene også kan utvikle depresjon eller andre psykiske lidelser. En høyere mottakelighet for infeksjoner eller søvnproblemer forekommer også ofte og fører til alvorlige restriksjoner i hverdagen.

Mange av de berørte lider også av svelgevansker og dermed av ubehag når man tar mat og væske. På grunn av epileptiske anfall kan forventet levealder for den som blir rammet reduseres betydelig. Dessverre kan behandling bare være symptomatisk og avhenger av symptomene. Det er ingen spesielle komplikasjoner. I tillegg blir pårørende eller foreldre ofte påvirket av de psykologiske klagene.

Når bør du gå til legen?

Sanfilippo syndrom må alltid behandles av lege. Selvhelbredelse kan ikke forekomme, og i de fleste tilfeller vil symptomene fortsette å forverres hvis behandling for syndromet ikke starter. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av alvorlige psykologiske forandringer. Dette fører ofte til psykoser, depresjon eller andre lidelser i psyken. I de fleste tilfeller vises disse symptomene relativt plutselig og uten spesiell grunn, og de reduserer personens livskvalitet betydelig. Dette kan også føre til endringer i ansiktsfunksjonene.

Skulle disse symptomene oppstå, må en lege konsulteres i alle fall. Videre kan søvnproblemer eller en veldig høy mottakelighet for infeksjoner indikere Sanfilippo-syndromet og bør også undersøkes av lege. I noen tilfeller antyder plutselige svelgevansker også denne tilstanden. Når det gjelder Sanfilippo-syndrom, kan en allmennlege først og fremst sees. Videre behandling skjer vanligvis av en spesialist. Siden Sanfilippo-syndromet fremdeles er relativt uutforsket, kan det ikke gis noen generell prognose for det videre forløpet.

Terapi og behandling

Behandling av årsakene til Sanfilippo syndrom er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom. Studier av enzymerstatningsterapi for mukopolysakkaridose IIIa har vært i gang siden 2014. En spesiell genterapi testes for behandling av mucopolysaccharidosis II. For visse former for mukopolysakkaridose anses en benmargstransplantasjon som nyttig og kan lindre sykdommen hvis den skjer før begynnelsen av skjelettendringene.

I motsetning til andre mukopolysakkaridoser, er det fremdeles ingen godkjent enzymerstatningsterapi for Sanfilippo syndrom. For å behandle sykdommen symptomatisk, administreres medisiner mot søvnforstyrrelser og hyperaktivitet. Effektene av medisinene varierer imidlertid fra barn til barn. Det er en risiko for at preparatene som brukes mister sin positive effekt etter en viss periode. Det er derfor ofte nødvendig å finne ut en individuelt egnet terapiform for pasienten.

Hvis de berørte barna lider av sterk, aggressiv eller hyperaktiv atferd, må det ofte iverksettes beskyttelsestiltak i hjemmemiljøet for å forhindre skader. Hvis du har problemer med å svelge, anbefales det å bytte til fruktig mat. I noen tilfeller er det nødvendig med et nasogastrisk rør.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Sanfilippo-syndromet er en av de arvelige sykdommene. På grunn av dette er det ingen effektive forebyggende tiltak mot sykdommen.

ettervern

Sanfilippo syndrom er en arvelig lidelse som bare tillater begrenset oppfølging og forebygging. Det er ingen effektiv beskyttelse for pasienten. På grunn av barnets medfødte sykdom, er ettervern i hovedsak foreldrenes ansvar. Avhengig av at det syke barnet oppfører seg, kan disse lindre symptomene gjennom avtrappende tiltak eller psykoterapi.

Leger anbefaler å unngå stress i hverdagen og hektiske situasjoner for å lette problemene med syndromet. Ettervernet handler derfor om å redusere stressfaktorer, blant annet. Om mulig bør konflikter løses raskt slik at barnet ikke blir utsatt for for mye stress. Induksjon av hvilefaser for regenerering er med på å regulere stressnivået.

For dette formålet bør de berørte familiene også snakke med andre mennesker i deres umiddelbare nærhet. En forklaring beskytter mot misforståelser og ytterligere problemer. Samtidig må avkommet ikke lide for store krav. Derfor bør foreldre på ingen måte gjøre direkte sammenligninger med andre barn, da dette vil utøve press. Motoriske forstyrrelser assosiert med sykdommen kan reduseres gjennom passende psykoterapi.

Du kan gjøre det selv

Sykdommen er en medfødt lidelse. Selvhjelpstiltakene skal derfor utføres spesielt av pårørende og foreldre. Det er opp til deg å utvikle strategier i god tid slik at avtrapping kan skje så raskt som mulig hvis barnet viser aggressiv oppførsel.

Stress og hektisk hverdag bør derfor unngås. En vanlig daglig rutine kan bidra til å redusere potensielle stressfaktorer. Konflikter bør gjennomføres konstruktivt og avklaringer av forskjellige meninger eller synspunkter bør søkes så snart som mulig. Barnet trenger tilstrekkelige hvileperioder slik at regenerering kan finne sted og inntrykkene som er registrert kan behandles så raskt som mulig. For å forhindre motgang, bør mennesker fra det sosiale miljøet informeres og læres om sykdommen og dens symptomer.

På grunn av forsinkelser i intellektuell utvikling er det viktig å sikre at avkommet ikke blir overveldet i utviklingsfasen. Sammenligninger med lekekamerater og skolekamerater på samme alder er ikke tillatt. Trykk og rastløshet mens du lærer nye ferdigheter bør også unngås. Siden det er forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet, hjelper fysioterapeutiske tiltak for å lindre symptomer. Disse kan utføres uavhengig av hverandre. Barnets søvnhygiene må også kontrolleres med jevne mellomrom og optimaliseres etter naturlige behov.