Pycnodysostosis

De Pycnodysostosis er en sykdom i osteopetrosegruppen. Det er preget av konstant oppbygging av beinmateriale uten at gamle beinpartier blir brutt ned. I motsetning til de andre syndromene av denne typen, forblir sykdommen begrenset til beinene.

Hva er pyknodysostose?

Pyknodysostose manifesterer seg først og fremst i osteosklerose. I motsetning til osteoporose er osteosklerose preget av en konstant oppbygging av bein, noe som fører til en høy bentetthet.
© matis75 - lager.adobe.com

De Pycnodysostosis ble først beskrevet i 1962. Det er en veldig sjelden arvelig beinsykdom som er preget av den konstante økningen i beinmasse. Det finnes ingen data om den eksakte forekomsten av denne sykdommen. Imidlertid antas frekvensen å være mindre enn én million. Totalt er det bare noen hundre tilfeller av denne sykdommen observert.

Hovedsymptomet er en økt skjørhet i beinene, fordi osteoklastene ikke kan fungere ordentlig fordi ingen ombyggingsprosesser kan finne sted i beinet. Benene bygges stadig opp uten at det gamle beinstoffet brytes ned. Som et resultat utvikles en veldig høy bentetthet. Imidlertid er dette assosiert med ekstrem sprøhet i beinene.

Pyknodysostosen tilhører således gruppen av osteopetroser. I motsetning til den klassiske osteopetrosen, som allerede er blitt beskrevet igjen og igjen i de siste århundrene, viser pycnodysostose vanligvis ingen blodmangel eller skade på kraniale nerver. Derfor kan det lett skilles fra andre osteopetroser. Sykdommene i formkretsen for osteopetrosene var i fortiden også som Marmor bein sykdom utpekt.

Dette navnet indikerer at beinene er veldig tette og faste, men også ekstremt sprø og sprø. Årsaken til denne tilstanden er mangelen på nedbrytningsprosesser fra osteoklastene. Nytt stoff blir kontinuerlig tilsatt det gamle beinstoffet uten ombyggingsprosessen, noe som fører til tap av elastisitet i beinene.

fører til

Årsaken til pyknodysostose er å finne i en genmutasjon i et gen på kromosom 1. Det er CTSK-genet, som er ansvarlig for koding av cathepsin K-enzymet. Kathepsin K stimulerer de beinbrytende cellene (osteoklaster) til å bryte ned benstoff som en del av ombyggingsprosessen. På grunn av mangel på Kathepsin K, kan ikke denne prosessen finne sted her. Nytt beinstoff blir bare kontinuerlig bygget opp. Sykdommen arves som en autosomal recessiv egenskap.

Symptomer, plager og tegn

Pyknodysostose manifesterer seg først og fremst i osteosklerose. I motsetning til osteoporose er osteosklerose preget av en konstant oppbygging av bein, noe som fører til en høy bentetthet. Benene er imidlertid skjøre og utsatt for spontane brudd. Samtidig er pasientene moderat korte. Kroppsstørrelsen kan komme opp til 1,50 meter.

Akroosteolyse er uforklarlig i de terminal phalanges. Dette betyr at endelinkene på finger- og tåbenene viser tegn på oppløsning. Kragebeinet virker også dysplastisk. I tillegg forekommer karakteristiske hodeskaleanomalier, som dukker opp i et forstørret hodeskallevolum, ved å bytte bein mellom de enkelte skallplater og utholdenheten til den store fontanelen.

I tillegg kan det føre til skadede og unormalt formede tenner (spisse og koniske), som også er dårlig plassert. Tannutbrudd er ofte forsinket. Noen ganger vises sprø og uregelmessig formede negler. Anemi og kranial nerveskader er vanligvis ikke en del av symptomkomplekset ved pyknodysostose. I svært sjeldne tilfeller kan det imidlertid forekomme anemi, forstørret lever, søvnapné, pustevansker og generelle hemologiske lidelser. Psykisk utvikling er normal.

Diagnose og sykdomsforløp

Pyknodysostose er en sjelden sykdom, men den kan også skilles fra annen osteopetrose. Den genetiske defekten er definert som en mutasjon i CTSK-genet på kromosom 1. En familiehistorie kan avklare om tilfeller av denne sykdommen allerede har oppstått i nære slektninger.

Ved differensialdiagnosen må pyknodysostose differensieres fra annen osteopetrose, osteoporose, dressokranial dysplasi og idiopatisk akroosteolyse. Pyknodysostose kan bekreftes ved røntgenbilder av skallen og skjelettet. En genetisk test skal gi fullstendig sikkerhet.

komplikasjoner

På grunn av pyknodysostose lider de berørte av relativt høy bentetthet. Til tross for den økte bentettheten, er imidlertid benene skjøre og brytes lett, slik at pasienter oftere lider av brudd og andre skader på grunn av pyknodysostose. Som regel er derfor pasienter avhengige av økte forsiktighetsregler for å unngå alvorlige skader.

Det er imidlertid ikke uvanlig at de er korte. I noen tilfeller kan pyknodysostose også ha en negativ innvirkning på tennene, noe som gjør at de lett går i stykker eller får en unaturlig form. De fleste av de berørte lider også av sprø negler som et resultat av sykdommen, som også har en uregelmessig form. Noen indre organer kan forstørres på grunn av sykdommen, og det er ikke uvanlig at det oppstår pustevansker.

Pyknodysostose har imidlertid ingen negativ innvirkning på pasientens mentale utvikling. En kausal behandling av pyknodysostose er vanligvis ikke mulig. Personen som er berørt er avhengig av regelmessige kontroller og undersøkelser slik at nervene ikke klemmes. I verste fall kan dette føre til lammelse av hele kroppen. Forventet levealder til pasienten påvirkes vanligvis ikke av pyknodysostose.

Når bør du gå til legen?

Pyknodysostose må alltid behandles av lege. Det er ikke mulig å behandle sykdommen ved hjelp av selvhjelp. Legen bør konsulteres i tilfelle pyknodysostose hvis vedkommende lider av forskjellige beinproblemer. Dette kan føre til kort status eller deformasjon. Fremfor alt må foreldrene observere barnet og informere legen om nødvendig. Videre kan deformasjoner av tenner eller negler indikere pyknodysostose og må også undersøkes av lege. Dette er den eneste måten å unngå ytterligere komplikasjoner.

Pyknodysostose diagnostiseres og behandles av barnelege eller fastlege. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Siden sykdommen også kan påvirke de indre organene, bør disse undersøkes regelmessig.

Terapi og behandling

På grunn av den arvelige sykdommen, er årsaksterapi ikke mulig. Behandling kan bare være symptomatisk. Dette krever et tverrfaglig samarbeid mellom legene. Den konstante ortopediske overvåkingen av pasienten er viktig. Knuste bein, som er veldig vanskelige å kurere, må behandles igjen og igjen.

Behandlingskonseptet inkluderer også konstant overvåking av statikkene i ryggraden. Ryggraden har en tendens til å utvikle en spondylolisthesis. Spondylolisthesis er en ustabilitet i ryggraden, som kjennetegnes av at den øvre delen kan gli fremover med den glidende ryggvirvelen. Dette kan imidlertid ikke lett bestemmes, siden denne endringen ikke er umiddelbart synlig og heller ikke nødvendigvis fører til klager.

Imidlertid er det fare for å klemme nerver, noe som til slutt kan føre til sterke smerter og lammelser. Prognosen for pyknodysostose er gunstig. Det er ikke herdbart, men det er ingen gradvis forverring i løpet av sykdommen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Pyknodysostose er en arvelig sykdom med en autosomal recessiv arv. I berørte familier kan genetisk rådgivning bidra til å forhindre at denne sykdommen blir overført til avkom. Først skal en genetisk test gjennomføres.

Hvis begge foreldrene har dette genet, er det 25 prosent sjanse for at avkommet arver sykdommen. For mennesker som allerede er syke, består profylakse mot ytterligere beinbrudd og endringer i ryggraden først og fremst av konstant medisinsk tilsyn.

ettervern

Siden behandlingen av pyknodysostose bare kan være symptomatisk og sykdommen er uhelbredelig, er det ingen oppfølging av sykdommen i egentlig forstand. Regelmessige besøk hos legen og oppfølging av noen behandlinger er imidlertid viktig. Bruddene forårsaket av pyknodysostose krever regelmessig medisinsk tilsyn.

Fordi sykdommen gjør brudd vanskeligere å leges og komplikasjoner er mer sannsynlig, bør den være mer intens enn normale brudd. Regelmessig kontroll av spondylolistese er viktig, da dette forekommer oftere hos personer med pyknodysostose. Hvis pasienten allerede har lidd av en slik glidning av ryggvirvlene, må dette også følges opp.

De ortopediske rehabiliteringstiltakene, ledsaget av lege eller ortoped, er ideelle etter vellykket behandling av spondylolistese og frihet for smerter for pasienten. Vanligvis kan de brukes etter omtrent tolv uker. Disse tiltakene består vanligvis av fysioterapiøvelser, avslapningsøvelser og sportsaktivitet, som også kan kombineres med andre tiltak som psykoterapi.

Disse tiltakene er ment å styrke mage- og ryggmuskulaturen. En generell ortopedisk kontroll av pasienten er også nødvendig, siden pyknodysostose ikke er en progressiv sykdom og generelt kan behandles bra, men bivirkninger kan oppstå igjen og igjen.