Waldenströms sykdom

Av Waldenströms sykdom, også under navnet Waldenströms makroglobulinemi kjent, tilhører leukemi, nærmere bestemt lymfom. Den langsomt utviklende sykdommen er ganske sjelden og berører for det meste eldre pasienter; pasienter under 40 år berøres bare unntaksvis.

Hva er Waldenströms sykdom?

Waldenströms sykdom blir ofte uoppdaget og er vanligvis en sjansediagnose under rutinemessige blodprøver. Symptomene på sykdommen er forårsaket på den ene siden av infiltrasjon av benmargen og organene og på den andre siden av paraproteinemi.
© L.Darin - lager.adobe.com

De Makroglobulinemi Waldenström er en ondartet sykdom i de hvite blodcellene oppkalt etter den svenske legen Jan Waldenström. Han beskrev sykdommen for første gang på 1940-tallet.

På Waldenströms sykdom det er en ukontrollert økning i B-lymfocytter, som tilhører de hvite blodlegemene, leukocyttene. Dette skaper et stort antall, men dysfunksjonelle, B-lymfocytter. B-lymfocytter spiller en viktig rolle i immunforsvaret. De er ansvarlige for produksjonen av antistoffer kalt immunoglobuliner. De forstyrrede B-lymfocytter i Waldenströms sykdom produserer en av disse immunoglobulinene, immunglobulin M (IgM), i store mengder.

Imidlertid har dette IgM produsert av degenererte celler ingen funksjon. I dette tilfellet snakker man om et paraprotein, og når det er en økt forekomst av paraproteiner i blodet, om en paraproteinemi. B-lymfocytter, som de fleste andre blodlegemer, lages i benmargen. Siden et unormalt høyt antall B-lymfocytter dannes ved Waldenströms sykdom, infiltrerer de benmargen og fortrenger stamcellene som de andre blodcellene er dannet fra. De degenererte B-lymfocytter kan også infiltrere andre organer som milten, lymfeknuter eller leveren.

fører til

Waldenströms sykdom er en sjelden sykdom. Det forekommer omtrent en gang per 100 000 innbyggere per år i Tyskland. De fleste pasienter er over 60 år på diagnosetidspunktet, og Waldenströms sykdom diagnostiseres sjelden hos pasienter som er yngre enn 40 år.

Som med de fleste former for leukemi, er årsaken til Waldenströms makroglobulinemi fremdeles uklar. Imidlertid diskuteres ulike utløsende faktorer. Forskere antar at forskjellige kjemikalier, spesielt benzen, kan føre til lidelser i bloddannelse. Det samme gjelder cytotoksiske medikamenter. Det er ikke uvanlig at svulstpasienter utvikler leukemi etter behandling med cytostatika. Noe lignende blir observert med ioniserende stråling. I medisin brukes ioniserende stråling, for eksempel i røntgenstråler eller i strålebehandling i kreftbehandling.

Virus antas også å spille en viktig rolle i utviklingen av leukemi og svulster. Hepatitt B- og C-virus, humane papillomavirus og Epstein-Barr-viruset bør nevnes her. En genetisk disponering og psykogene faktorer blir også diskutert som triggere eller årsaker til leukemi.

Symptomer, plager og tegn

Waldenströms sykdom blir ofte uoppdaget og er vanligvis en sjansediagnose under rutinemessige blodprøver. Symptomene på sykdommen er forårsaket på den ene siden av infiltrasjon av benmargen og organene og på den andre siden av paraproteinemi.

Ved å infiltrere benmargen er produksjonen av andre blodceller sterkt begrenset. Mangelen på røde blodlegemer fører til anemi med de typiske symptomene på anemi som ekstrem tretthet, blekhet, skjelving, konsentrasjonsvansker, hodepine eller svimmelhet. Blodplater produseres heller ikke lenger i tilstrekkelig grad. Blodplater er blodplater og en viktig del av blodpropp.

Hvis det er for få blodplater i blodet, som ved Waldenströms sykdom, er det en økt tendens til å blø. Dette viser seg for eksempel hos hyppige neseblod eller økt forekomst av blåmerker. Ved Waldenströms sykdom produseres immunoglobuliner, men de har ingen funksjon. Det er mangel på fungerende antistoffer. Resultatet er en økt mottakelighet for infeksjon. Omtrent to tredjedeler av alle pasienter med Waldenströms sykdom klager over polyneuropatier, dvs. sanseforstyrrelser som prikking, svie, pinner og nåler eller manglende bevissthet i ekstremitetene.

Dette er forårsaket av nedsatte immunoglobuliner som legger seg i nervene. Immunoglobulinene kan også forårsake hevelse i leveren, hevelse i lymfeknuter eller punktering av hudblødninger. Overproduksjonen av paraproteiner tykner også blodet slik at det ikke lenger kan strømme like raskt. Dette manifesterer seg blant annet i uspesifikke symptomer som svakhet, tretthet eller tap av matlyst. Tap av syn eller hørsel kan også være forårsaket av dette såkalte hyperviskøsitetssyndromet.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Waldenströms sykdom stilles gjennom forskjellige laboratorie-, genetiske og immunologiske tester. Det unormale og sterkt økte immunoglobulinet M blir påvist i laboratoriet ved hjelp av proteinelektroforese. Det utføres en benmargspunksjon, benmargsaspiratet viser en sterk økning i B-lymfocytter. Disse lymfocytter har også en spesiell genetisk mutasjon. For å bestemme omfanget av infiltrasjonen i kroppen, benyttes avbildningsmetoder som computertomografi eller magnetisk resonansetomografi.

Sykdommen utvikler seg sakte uten behandling. Med behandling er gjennomsnittlig overlevelsestid 7,7 år, noe som betyr at halvparten av alle pasienter har dødd i løpet av denne tiden fra diagnosen.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller diagnostiseres Waldenströms sykdom bare ved en tilfeldig undersøkelse, så tidlig behandling er vanligvis ikke mulig. De rammede lider av en uttalt anemi og dermed også av utmattethet og blekhet. Motstandskraften til den berørte blir også betydelig redusert av klagene og utmattethet oppstår.

Pasientene lider også av konsentrasjonsforstyrrelser og alvorlig svimmelhet. Hodepine utvikler seg, og disse klagene kan spesielt påvirke barnas utvikling. Pasientens livskvalitet reduseres betydelig av Waldenströms sykdom. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av neseblødninger og lammelser eller andre sensoriske lidelser.

Blødning fra huden eller tap av matlyst kan også oppstå og fortsette å begrense hverdagen til personen det gjelder. En kausal terapi for Waldenströms sykdom er dessverre ikke mulig. Imidlertid kan symptomene begrenses relativt godt ved hjelp av medisiner. Det er ingen komplikasjoner, og sykdommen utvikler seg alltid positivt. Forventet levetid reduseres eller begrenses vanligvis ikke.

Når bør du gå til legen?

Hvis sykdomsfølelsen vedvarer eller øker, bør lege konsulteres. Hvis det er en diffus ubehag, en indre rastløshet eller tap av velvære, anbefales et legebesøk. Siden sykdommen vanligvis bare oppdages ved en tilfeldighet, må spesiell oppmerksomhet rettes mot fysiske forandringer og svekkelser i å takle hverdagen. Risikogruppen for Waldenströms sykdom inkluderer kvinner over 40 år. Spesielt bør du oppsøke lege i tilfelle uregelmessigheter eller endringer. Hvis du opplever søvnløshet, hodepine eller redusert mental eller fysisk ytelse, er det grunn til bekymring.

Ved forstyrrelser i konsentrasjon og oppmerksomhet, svimmelhet eller oppkast, må symptomene avklares. Danning av blåmerker eller andre hudforandringer, en plutselig tendens til blødning samt uregelmessige menstruasjonssykluser bør diskuteres med en lege. Tretthet, tretthet og rask utmattelse indikerer helseforstyrrelser og bør undersøkes.

Hvis tendensen til infeksjoner øker, hvis det er følsomhetsforstyrrelser i huden, følelsesløshet eller en prikkende følelse i kroppen, er det nødvendig med lege. Blek utseende, blodstrømsproblemer eller endringer i rytmen i hjertet er grunn til bekymring. Hvis symptomene vedvarer i flere uker, bør lege konsulteres.

Terapi og behandling

Terapi gis bare når sykdommen gir symptomer. Målet med terapi i Waldenströms sykdom er ikke å kurere sykdommen, men å eliminere eller lindre symptomene. Man snakker her om en palliativ terapitilnærming. En kombinasjon av cytostatika og kortison brukes.

Hvis det er mye IgM i blodet og dermed svekker blodets strømningsegenskaper, kan det også utføres plasmaferese. Blodplasmaet og dermed paraproteinene som er inne i det, byttes ut med en plasmafereseinnretning.

Outlook og prognose

Hvis den ikke blir behandlet, utvikler Waldenströms sykdom langsomt. Siden det er for få funksjonelle leukocytter i kroppen, oppstår et antistoffmangel-syndrom, som er assosiert med et svakt immunsystem og økt risiko for infeksjon. Med moderne terapi er gjennomsnittlig overlevelsestid 7 til 8 år etter den første diagnosen. Imidlertid lever noen av de berørte fremdeles i over 20 år med høy livskvalitet.

Den individuelle prognosen avhenger av forskjellige faktorer. Prognosen avhenger av hvilken risikogruppe den syke tilhører. Hos høyrisikopasienter er gjennomsnittet av 5 år overlevelse 36 prosent, hos pasienter med lav risiko er det 87 prosent. I følge prognoseindeksen til Det internasjonale scoringssystemet for Waldenströms makroglobulinemi (ISSWM) er parametere med negativ innflytelse på prognosen en alder over 65 år, en senket hemoglobinverdi (under 11,5 g / dl), et sterkt senket blodplate-antall ( under 100 000 / ul), en økt monoklonal proteinkonsentrasjon (over 70 g / l) og et økt beta-2-mikroglobulinblodnivå (over 3 mg / l).

Hos mange av de som er rammet før fylte 65 år, kan sykdommen regressere på lang sikt gjennom terapi. Til slutt utvides og forbedres terapien kontinuerlig med nye medisiner (inkludert tyrosinkinasehemmere, rituximab). Eksperter antar derfor at prognosen vil forbedre seg betydelig i fremtiden.

Forhindre

Siden årsakene til Waldenströms sykdom fremdeles ikke er tilstrekkelig avklart, er det ingen forebyggende tiltak mot sykdommen. For å redusere risikoen for sykdom, bør kontakt med kjemiske miljøgifter som benzen unngås. Du bør også unngå unødvendig stråleeksponering, for eksempel gjennom økt røntgenundersøkelse.

ettervern

I de fleste tilfeller er oppfølgingstiltakene for Waldenströms sykdom relativt begrenset eller er ikke engang tilgjengelig for den som er rammet. Derfor bør ideelt sett konsulteres lege ved de første symptomene og tegnene på sykdommen, slik at det ikke er ytterligere klager eller komplikasjoner. Selvhelbredelse kan ikke forekomme.

Siden dette er en genetisk sykdom, hvis personen det gjelder ønsker å få et barn, bør de få gjennomført en genetisk test for å forhindre at Waldenströms sykdom oppstår igjen. Lider er vanligvis avhengige av langvarig behandling, selv om fullstendig helbredelse ikke kan oppnås.

I hverdagen er derfor også pasienter avhengige av støtte og hjelp fra sin egen familie og venner og bekjente. Dette kan også forhindre psykologiske klager eller depresjoner. Ikke sjelden med Waldenströms sykdom kan kontakt med andre pasienter med sykdommen også være veldig nyttig. Dette fører ofte til utveksling av informasjon, som kan gjøre hverdagen enklere for den det gjelder. Sykdommen kan begrense levealderen til den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Waldenströms sykdom er en veldig sjelden sykdom som først må avklares og behandles av lege. Du kan selv iverksette tiltak mot konsekvensene av infiltrasjon av benmargen. De berørte bør også iverksette tiltak for å redusere det emosjonelle stresset som er forbundet med sykdommen.

I tillegg til medisinsk fysioterapi, kan fysioterapi eller yoga utføres. Fysiske øvelser hjelper til med å styrke muskel- og skjelettsystemet og lindre smerter. I tillegg er det imidlertid viktig med tilstrekkelig hvile og avslapning. Dette er den eneste måten å sikre at symptomene ikke forverres. Hvis de viktigste symptomene er ledsaget av et hyperviskøsitetssyndrom, er medisinsk behandling nødvendig. Pasienten kan støtte dette ved å legge merke til eventuelle bivirkninger og interaksjoner i en klagedagbok og formidle resultatene til legen.

Endelig må terapeutisk hjelp alltid søkes med Waldenströms sykdom. For eksempel kan pasienter besøke en selvhjelpsgruppe og snakke med andre berørte mennesker. Syke mennesker kan også finne støtte og informasjon i internettfora eller i spesialistsentre for relevante sykdommer. Alle tiltak bør iverksettes i samråd med den ansvarlige ortoped eller internisten.