Navlestrengs punktering

De Navlestrengs punktering er en invasiv undersøkelsesmetode i prenatal diagnose. En liten mengde blod tas fra navlestrengen til det ufødte barnet. Det brukes til å identifisere sykdommer og genetiske defekter hos barnet.

Hva er navlestrengspunksjonen?

Etter å ha tatt blodet gjennom navlestrengspunksjonen (Chordocentesis) dette kan undersøkes for inkompatibilitet med blodgrupper med mor, metabolske forstyrrelser, toksoplasmose eller røde hunder. Toksoplasmose er en kattesykdom som normalt er helt ufarlig for mennesker og som kan overføres til mennesker (zoonose). Alvorlig skade på det ufødte barnet kan bare oppstå hvis mor blir syk for første gang i første trimester av svangerskapet.

Hvis moren ble syk tidligere eller ble smittet senere, er dette ikke farlig for det ufødte barnet. I tillegg kan det søkes arvelige sykdommer og kromosomavvik i blodet. Hvis det er anemi, kan det ufødte barnet få en blodoverføring gjennom navlestrengen. Navlestrengspunksjon brukes også til å administrere medisiner mot smittsomme sykdommer. Arvelige sykdommer eller kromosomavvik kan ikke kureres.

Funksjon, effekt og mål

I begynnelsen av navlestrengs punktering bruker legen en ultralydenhet for å bestemme den nøyaktige plasseringen av babyen. Så ser han etter et lett tilgjengelig sted på navlestrengen. Dette skal ligge i nærheten av mors kaken. En veldig tynn hul nål settes inn i navlestrengen gjennom mors bygningstak og en til to mm blod trekkes. Denne undersøkelsen er helt smertefri for babyen. Moren trenger vanligvis ikke å bli bedøvd for dette.

Navlestrengspunksjonen kan utføres fra den 18. svangerskapsuken. Denne undersøkelsen er tilrådelig hvis moren har unormale blodverdier, tidligere ultralydundersøkelser har gitt unormale resultater eller for å bekrefte resultatene av en fostervannsprøve, en prøvetaking av kororisk villus (undersøkelse av morkaken) eller en tilhørende FISH-test.

Kromosomavvik som kan påvises ved denne undersøkelsen er Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Patau syndrom (trisomi 13) eller Klinefelder syndrom. Edwards og Pätau syndromer fører til alvorlig skade på det ufødte barnet og til en ekstremt kort forventet levealder.

Klinefelder syndrom er en kromosomavvik som bare forekommer hos hannlige babyer. Settet ditt med kromosomer har ett eller flere ekstra x kromosomer. Menn som er berørt av denne kromosomavviken er veldig feminine i utseendet og vanligvis sterile. Dette kromosomavviket har ingen ytterligere effekter. På grunn av risikoen for komplikasjoner, bør ikke navlestrengspunksjonen utføres uten tvingende grunn. Avhengig av hva som skal undersøkes, er resultatet av undersøkelsen tilgjengelig etter noen timer eller i løpet av noen få dager. Å bestemme genetiske avvik tar lengre tid enn å bestemme infeksjon eller anemi.

Risiko, bivirkninger og farer

Den vanligste bivirkningen av navlestrengs punktering er sammentrekning av livmoren. Det føles som vondt i magen. I de fleste tilfeller er dette imidlertid ufarlig og avtar relativt raskt igjen. Inntrengning av nålen kan forårsake infeksjon. Lett blødning fra livmoren og lekkasje av fostervann er også mulig. Livmoren eller morkaken kan også bli skadet. Hvis barnet beveger seg uventet under undersøkelsen, kan det lett bli skadet av stikknålen.

Derfor er det nødvendig med konstant overvåking ved hjelp av ultralyd under undersøkelsen. Den alvorligste komplikasjonen som kan oppstå er en spontanabort. Risikoen er mellom 1% og 3% og avhenger av både legens dyktighet og erfaring og morens alder. Hvis det ufødte barnet får en blodoverføring gjennom punkteringsnålen, kan en såkalt navlestrengs-tamponade oppstå. Her introduseres ikke blodet i navlestrengen, men i det omkringliggende vevet. I dette tilfellet må barnet fødes umiddelbart ved keisersnitt, da det er fare for underforsyning. Punkteringen lar også blod fra det ufødte barnet komme inn i mors blodomløp. I de fleste tilfeller er dette ikke et problem.

Dette blir bare farlig hvis det er en blodgruppens uforenlighet mellom mor og barn, fordi morens blodbane begynner å danne antistoffer mot barnets blod. Disse antistoffene kan krysse placentabarrieren relativt enkelt. De vil føre til betydelige problemer i blodstrømmen til det ufødte barnet og i ekstreme tilfeller føre til varige deformiteter eller død. Derfor får moren i et slikt tilfelle et forebyggende medikament. På grunn av den relativt høye risikoen for spontanabort og muligheten for ytterligere komplikasjoner, bør en navlestrengspunksjon bare utføres hvis tidligere tester og undersøkelser har vist en rimelig mistanke om en sykdom hos det ufødte barnet eller en kromosomavvik.

Også i disse tilfellene må fordelen og individuell risiko avklares grundig med den behandlende legen før inngrepet. Hvis det er mistanke om kromosomavvik, bør det avtales med partneren på forhånd hva som skal skje hvis mistanken bekreftes. En kur er ikke mulig i disse tilfellene. Avhengig av type trisomi, har barnet en veldig begrenset levetid etter fødselen. Derfor oppstår spørsmålet om en abort er et alternativ i disse tilfellene, og i tilfelle i hvilke tilfeller? Spesiell psykologisk rådgivning tilbys for foreldre i denne situasjonen.