Angelman syndrom

De Angelman Syndrome (AS) er preget av en forsinkelse i fysisk og mental utvikling. Mennesker med Angelman syndrom trenger livslang konstant omsorg, da de verken kan ta vare på seg selv eller korrekt vurdere farer. Den sjeldne genetiske sykdommen fikk navnet fra den britiske barnelegen Harry Angelman, som i 1965 var den første som beskrev sykdommen fra et vitenskapelig synspunkt.

Hva er Angelman syndrom?

Årsakene til Angelman syndrom er arvelig. Det vanligste er en unormalitet arvet fra moren på det 15. kromosomet. Oftest er denne abnormiteten at små deler av kromosomet mangler.
© fancytapis - lager.adobe.com

Utad har mennesker med Angelman-syndrom en flat bakhode, en stor munn med en utstikkende underkjeve og et bredbeint, ukoordinert ganglag.

Andre kjennetegn ved Angelman syndrom er dårlig pigmentert hud og små hender og føtter. Skoliose, en S-formet krumning av ryggraden, oppstår ofte i puberteten. 90 prosent av mennesker med Angelman syndrom har epilepsi. Spesialiteter i atferd kommer blant annet til uttrykk i et muntert humør med hyppige smil og latter, en merkbar entusiasme for vann og et intensivt søk etter fysisk nærhet.

Konsentrasjonsvansker, manglende evne til å snakke og lengde over den muntlige fasen over gjennomsnittet er også karakteristisk for Angelman syndrom.

fører til

Årsakene til Angelman syndrom er arvelig. Det vanligste er en unormalitet arvet fra moren på det 15. kromosomet. Oftest er denne abnormiteten at små deler av kromosomet mangler.

I kontrast er ti prosent av avviket en genmutasjon. I disse tilfellene ble det ikke funnet noen mangelfulle seksjoner på kromosom 15 hos mor til barnet med Angelman-syndrom. Det er derfor mulig at abnormiteten oppsto under utviklingen av en eggcelle.

I enkelttilfeller kan årsaken til Angelman syndrom også være at begge kromosomene 15 kommer fra faren alene. Rundt ti prosent av mennesker med Angelman syndrom hadde ingen avvik i det 15. kromosomparet. Endringen i den genetiske sammensetningen kan være for liten og kan ikke bestemmes med den tilgjengelige teknologien.

Symptomer, plager og tegn

Angelman syndrom manifesterer seg gjennom en rekke fysiske symptomer og atferd. De typiske tegnene vises vanligvis bare etter fylte tre år og påvirker hele kroppen. Først av alt lider de berørte barna av bevegelses- eller balanseforstyrrelser, som kan variere i alvorlighetsgrad. Typisk er det ukoordinerte ganglaget og den rykkete bevegelsen av armer og ben.

I tillegg kan hypermotor og hyperaktiv atferd bestemmes - de berørte er rastløse og beveger seg uavbrutt. Språkutviklingen er vanligvis svekket. De berørte forstår hva som blir sagt til dem, men i de fleste tilfeller kan de ikke snakke selv.

Generelt er fysisk og mental utvikling forsinket, noe som manifesterer seg i løpet av sykdommen gjennom økende retardering og forskjellige fysiske begrensninger. I tillegg kan Angelman syndrom forårsake mange andre symptomer. Berørte barn har ofte epileptiske anfall eller lider av såkalt mikrocefali, et hode som er for lite.

Ytterligere ytre trekk er den utpregede kjeven og den brede munnen, de vidt adskilte tennene, strabismus og vidbeningen med føttene vendt utover. Berørte barn er også fascinert av vann, knitrende papir og plast og har uvanlige spisevaner. Den dårlig pigmenterte huden, kombinert med lys hår og lys øyenfarge, er også typisk.

Diagnose og kurs

Til dags dato er det kjent to metoder for å diagnostisere Angelman syndrom. Mellom tre og syv år merker barneurologer unormale EEG-verdier.

En positiv genetisk test gir sikkerhet om barnet ble født med Angelman syndrom. I spedbarnsalder og tidlig småbarnstid merkes knapt de eksisterende utviklingsproblemene ved Angelman syndrom. Diagnoser stilles med en gjennomsnittsfrekvens fra 1: 15 000 til 1: 20 000.

Det kan være flere tilfeller av denne særegenheten. Angelman syndrom er ofte ikke diagnostisert i det hele tatt. I stedet antas det å være autisme. Både gutter og jenter har samme sjanse for å bli født med Angelman syndrom. Forventet levealder for mennesker med Angelman syndrom er normal. Å rette på tidlig støtte kan forbedre deres uavhengighet.

komplikasjoner

I Angelman syndrom er det hovedsakelig mental og fysisk utvikling. Vedkommende ler ofte uten grunn. Dette kan virke frastøtende og rart for mange mennesker, slik at de isolerer dem sosialt. I tillegg observeres hyperaktiv og hypermotorisk atferd, slik at risikoen for skader er høy.

Det er mer sannsynlig at Angelman syndrom har epileptiske anfall, som kan forårsake skader. I tillegg kan livstruende status epilepticus oppstå. Dette spesielt langvarige angrepet kan oppstå flere ganger på rad og er vanskelig å behandle, og det er grunnen til at en akuttlege skal tilkalles umiddelbart og intensivbehandling bør planlegges.

I tillegg har en pasient myse (strabismus). De første årene bør dette behandles så raskt som mulig, siden det ikke lenger kan reverseres i skolealder og dermed kan føre til dårlig syn (amblyopia). Etter en operasjon er det alltid risikoen for at skvisen kommer tilbake, slik at en annen operasjon av øyemuskulaturen er nødvendig.

En annen komplikasjon av Angelman syndrom er krumning av ryggraden (skoliose). Gjennom årene slites vertebrale kropper og deres mellomvirvelskiver mer og mer, noe som forårsaker sterke smerter. Brystkassen blir også mindre, organer blir innsnevret og deres funksjon er begrenset, for eksempel hjertet eller lungene.

Når bør du gå til legen?

Hvis man mistenker Angelman syndrom, bør foreldre snakke med barnelegen eller en nevrolog for barn. En rekke fysiske symptomer og atferd kan brukes til å bestemme om dette er tilstanden. Hvis dette kliniske bildet (forsinket mental og fysisk utvikling, bevegelses- og balanseforstyrrelser osv.) Blir lagt merke til, anbefales lege.

Spesielt bør hovedtrekket, veldig hyppige og grunnløse smil, føre til en medisinsk evaluering. Symptomene vises vanligvis mellom 3 og 7 år og kan tilordnes ved å bruke informasjonsbrosjyrer og fora. En medisinsk diagnose bør likevel skje slik at passende terapeutiske tiltak raskt kan settes i gang.

Diskusjoner med psykologer og andre berørte foreldre skal alltid være en del av behandlingen. Foreldre bør også vurdere å delta på spesielle diskusjonsgrupper for barn med Angelman syndrom. I noen tilfeller med Angelman-syndrom, må akuttlegen innkalles. Så for eksempel når det oppstår anfall eller en ulykke som et resultat av bevegelses- og balanseforstyrrelser.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Angelman syndrom er foreløpig ikke kurerbart. Imidlertid er adekvate tiltak for å behandle de fysiske klagene medisinsk relevant. Fysioterapi er egnet for å stabilisere ryggraden for å motvirke mulig følgeskader forårsaket av skoliose, som forekommer hos mange mennesker med Angelman syndrom.

Det kan være nødvendig å gi passende medisiner for å forhindre epileptiske anfall. Personer med Angelman syndrom kan ha nedsatt språkutvikling og snakker nesten aldri selv, men de har god språkforståelse. Med profesjonell støtte er de berørte ganske i stand til å lære seg alternative kommunikasjonsformer som skiltstøttet kommunikasjon eller visuell kommunikasjon.

Terapeutisk ridning gjør at barn med Angelman-syndrom kan forbedre sin følelse av balanse og dermed løpe tryggere. Andre terapeutiske tiltak for å forbedre finmotorikk, uavhengighet og kroppsbevissthet er ergoterapi, logopedi og sensorisk integreringsterapi.

I tillegg har oppmerksomt omsorg, kjærlig oppmerksomhet og intensiv pedagogisk støtte en positiv effekt på mennesker med Angelman syndrom.

Outlook og prognose

Som regel har Angelman syndrom en veldig negativ effekt på pasientens utvikling og kan i stor grad forsinke det. Ikke bare den mentale, men også den fysiske og motoriske utviklingen til pasienten er begrenset, slik at det er alvorlige begrensninger og vansker i voksen alder. Ikke sjelden er de berørte deretter avhengig av hjelp fra andre mennesker. Dette fører til forstyrrelser i koordinasjon og konsentrasjon. Lesing og skriving er også vanligvis vanskelig for de som er berørt av Angelman syndrom, og det oppstår taleforstyrrelser.

Videre kan pasientene også lide av epileptiske anfall, som i verste fall kan føre til død. Oppførselen til de berørte er hyperaktiv, som et resultat av at foreldre og pårørende ofte lider av psykologiske klager eller depresjoner.

En direkte årsaksbehandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. De berørte er avhengige av terapier og hjelp fra andre mennesker gjennom livet. Som regel kan det ikke forutses universelt om sykdommen også vil føre til redusert forventet levealder.

forebygging

Angelman syndrom kan ikke forhindres. Genetisk testing under graviditet gjør det mulig å oppdage Angelman syndrom hos det ufødte barnet. En slik prosedyre medfører imidlertid mange risikoer og bør bare utføres etter nøye overveielser i samråd med den behandlende legen. En ultralydsskanning kan ikke bestemme Angelman syndrom.

ettervern

Med Angelman syndrom er oppfølgingsalternativer vanligvis svært begrenset. Siden det er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles fullstendig og til og med bare symptomatisk. Den berørte personen er stort sett avhengig av livslang terapi.

Hvis du fortsatt ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at Angelman syndrom blir gitt videre til barna. Behandling av syndromet gjøres vanligvis gjennom fysioterapi og forskjellige øvelser. Disse kan også utføres i ditt eget hjem, noe som øker mobiliteten til personen det gjelder.

I de fleste tilfeller har intensiv og kjærlig omsorg fra pårørende og familie også en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet. Med Angelman syndrom trenger imidlertid pasienten alltid støtte i sin hverdag og kan ofte ikke takle det alene. Intensiv støtte kan også lindre intellektuelle klager. Angelman syndrom begrenser vanligvis ikke forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Siden de berørte pasientene lider av forsinkelser i sin fysiske og mentale utvikling, er de vanligvis ikke i stand til å ta selvhjelpstiltak av seg selv. I tillegg forekommer denne genetiske sykdommen fra fødselen. Så det er først og fremst pasientens familiemedlemmer som blir utfordret.

Angelmann syndrom er en relativt sjelden sykdom. Foreldre bør derfor sørge for at barnet deres blir ivaretatt av en lege som har tidligere erfaring med denne lidelsen. Taleutvikling er sterkt forsinket hos de fleste barn med Angelmann-syndrom. Målrettet logopedisk støtte til barnet kan ikke avhjelpe dette underskuddet, men i noen tilfeller kan det i det minste redusere det.

Ofte er de berørte likevel ikke i stand til å kommunisere med omgivelsene sine ved hjelp av språk. Imidlertid har mange Angelmann-pasienter god språkforståelse og er derfor i stand til å lære tegnspråk. Denne evnen bør formidles til de berørte så tidlig som mulig, da kommunikasjon med de rundt seg har en positiv effekt på intellektuell utvikling.

Fysioterapeutiske tiltak hjelper mot fysiske svekkelser, spesielt skoliose, som ofte slutter med begynnelsen av puberteten. I tillegg kan følelsen av balanse og motoriske ferdigheter fremmes gjennom ergoterapi. I tillegg bør foreldre til berørte barn se etter en passende spesialskole i god tid, der det også gis undervisning på tegnspråk.