• Wednesday June 3,2020

Trisomi 18 (Edwards syndrom)

Trisomy 18 eller Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av en genetisk defekt av kromosom nr. 18. I stedet for å være sammenkoblet, vises kromosomet i tre eksemplarer i sykdommen. Ingen terapi er mulig så langt, barna dør vanligvis bare noen få dager eller uker etter fødselen.

Hva er Trisomy 18?

Trisomi 18 er en genetisk sykdom. Normalt har hvert menneske et sett med 23 kromosomer, eller 46 individuelle kromosomer. Ved befruktning deler parene mor og far seg, og de respektive kromosomene gjenforenes for å danne nye par.

I trisomi 18 deler ikke et par av det 18. kromosomet seg. Dette skaper et tredobbelt kromosom i hver celle i den nye forbindelsen (Free Trisomy 18). Siden kromosomet er planen for menneskekroppen med alle dens funksjoner, forårsaker et galt system tilsvarende forstyrrelser og misdannelser.

I tillegg til den gratis trisomien 18, er det andre sjeldne varianter av sykdommen, for eksempel mosaikktrisomien 18, der bare i noen celler det tredobbelte kromosomene er til stede og translokasjonstrisomien 18, der bare fragmenter av det 18. kromosomet er tredelt. Sykdommen trisomi 18 kalles også Edwards syndrom, etter oppdageren, den menneskelige genetikeren John Hilton Edwards.

årsaker

Årsaken til forekomsten av trisomi 18 er ukjent. I den frie og mosaiske trisomien 18 skjer det ved en tilfeldighet at et av parene med kromosomer nr. 18 ikke deler seg og deretter er til stede i tre eksemplarer i cellene til barnet.

Feilen oppstår uten noen åpenbar årsak i celledelingen. Imidlertid er det kjent at når mor eldes, øker sannsynligheten for fri trisomi 18. Ved translokasjonstrisomi 18 er far eller mor bærer av defekten. Dette betyr at sykdommen oftere kan forekomme i familien og at tilknytningen til trisomi 18 kan arves til avkom.

Symptomer, klager og tegn

Trisomi 18 er preget av typiske symptomer som raskt kan gi en indikasjon på arvelig sykdom. Spesielt uttalt er mange fysiske misdannelser og psykiske funksjonsnedsettelser. Forventet levealder for barn med Edward-syndrom er sterkt redusert.

Bare rundt fem til ti prosent av de berørte blir eldre enn ett år. Noen barn har imidlertid allerede fylt ti år og gått over. De er født med lav fødselsvekt, fordi den fysiske utviklingen i livmoren allerede er forsinket. Bemerkelsesverdige er dypt satte ører, gjengrodde aurikler, utstående bakhode, liten hake og muligens en kløftete leppe og gane.

I tillegg forekommer beinmisdannelser på ribbeina, ryggvirvlene og bekkenet. Mange indre organer som hjerte, mage-tarmkanal eller nyrer er ofte misdannet. Det samme gjelder hjernen. Pasienter lider ofte av luftveisproblemer. Også typisk er den svulmende pannen og de korte øyelokkgapene. Ofte blir deformerte føtter (klubføtter) observert.

Øye misdannelser og misdannelser i fingrene forekommer også. Dermed blir pekefingeren ofte slått over den tredje og fjerde fingeren. På grunn av hjerneforandringene blir den mentale og motoriske utviklingen til de berørte barna sterkt redusert. Barna kan sitte og krype mye senere. Som regel er det ikke mulig å lære å snakke.

Diagnose og historie

Forløpet til trisomi 18 er veldig merkbart. Allerede i livmoren er barna i sin utvikling tilbake. De veier for lite og har for lite hode. Skalleformen avviker fra normen; Hodet er dannet på baksiden veldig ekspansivt.

I tillegg er det en rekke avvik i ansiktet, for eksempel en for liten hake, misdannelser i øynene eller en kløftete leppe og gane. Organene opprettes ikke normalt. Hjertet, magen, tarmen og nyrene er ofte mangelfulle og fungerer ikke som de skal. Skjelettet er også dårlig dannet, ofte mangler ryggvirvler eller ribber, eller deformeres.

Trisomi 18 kan allerede diagnostiseres i livmoren. Ved regelmessige kontroller under graviditet har legen vanligvis vekstforsinkelser og manglende bevegelse. Hvis det er mistanke om trisomi 18, utføres vanligvis en genetisk test. For dette formålet blir fostervannsprøve brukt til å fjerne fostervann fra bukveggen ved hjelp av en kanyle og for å undersøke den.

Siden det er celler fra embryoet i fostervannet, kan en kromosomal bestemmelse utføres med det. Med denne studien kan du trygt diagnostisere Trisomy 18, samt bestemme hvilken form for sykdommen som er til stede.

komplikasjoner

Trisomien 18 fører til forskjellige lidelser og klager. Som regel forekommer fysiske og psykiske funksjonshemninger, noe som gjør dagliglivet til de som blir rammet betydelig vanskeligere. Pasientene lider av alvorlige utviklingsforstyrrelser og lider fortsatt av vekstforstyrrelser. I mange tilfeller er de derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen.

Unormaliteter i øynene forårsaket av trisomi 18 kan ha en negativ effekt på synet til personen som er rammet. Videre er det dannelse av en ganespalte, som kan føre til klager når du tar mat og væsker. Tilsvarende lider mange som lider av en hjertefeil. Dette kan føre til død av pasienten ubehandlet. Klubbfoten kan føre til begrenset mobilitet.

Mange barn lider også av mobbing og erting som følge av trisomi 18 og utvikler ofte fysiske klager eller depresjoner. Foreldrene kan også bli påvirket av den psykiske lidelsen. Siden en direkte og kausal behandling av trisomi 18 ikke er mulig, er det ingen komplikasjoner. Som regel dør de berørte relativt tidlig, slik at forventet levealder for pasienter er ekstremt begrenset.

Når bør du gå til legen?

Vedkommende må definitivt oppsøke lege med Edwards syndrom. Det kan ikke komme til en helbredelse, så i alle fall må en medisinsk behandling utføres. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent, jo bedre er vanligvis det videre forløpet. Fordi det er en arvelig sykdom, er en fullstendig kur ikke mulig. Hvis du ønsker å få et barn, bør genetisk rådgivning også gis for å forhindre gjentakelse av Edwards syndrom.

En lege bør kontaktes hvis personen som lider av forskjellige misdannelser og fødselsdefekter. Fremfor alt vises de i ansiktet og kan komplisere hverdagen og livet til den det gjelder. I mange tilfeller kan redusert intelligens indikere Edwards syndrom og bør undersøkes av lege. Foreldrene og pårørende er også ofte avhengige av psykologisk behandling, slik at depresjon eller andre psykiske opprør kan forhindres.

Behandling og terapi

Det er ingen terapi for trisomi 18. Skadene og misdannelsene er så alvorlige at ingen behandlinger er mulig. I den litt mildere mosaikken Trisomy 18 er det noen ganger mulig å holde barna i live lenger gjennom operasjoner og behandling. Det er til og med noen få isolerte tilfeller der barn med mosaikktrisomi 18 til og med nådde ungdomstiden. Gratis trisomi 18 er derimot alltid dødelig. Barna overlever vanligvis bare noen få dager eller uker. Hvis diagnosen trisomi 18 er trygg, vil berørte foreldre ofte bli bedt om å stoppe allerede under graviditet.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre trisomi 18, da sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt.

ettervern

Ettervernet for trisomi 18 er først og fremst av palliativ karakter. Målet er å gi barn i løpet av det generelle korte livet et smertefritt eller smertefritt liv. Pasienter med Edwards syndrom bør undersøkes regelmessig for å vurdere deres fysiske tilstand. Kjente fysiologiske defekter sjekkes regelmessig av behandlende lege for endringer.

Dermed kan det om nødvendig treffes tiltak hvis det kommer til en forverring av staten. Siden nesten alle barn med trisomi 18 dør i løpet av de første månedene av livet eller leveårene, er også den psykologiske omsorgen til foreldrene et godt ettervern. En profesjonell støtte fra familien og en god palliativ omsorg for barna gjør det lettere for alle deltakere å takle den stressende situasjonen.

Akkompagnerte familier blir vanligvis ikke bare hjulpet av leger, men også av andre fagpersoner som psykologer, pastorer og andre. Det bør også videreføres etter barnets død så lenge vedkommende ønsker det. For en ny graviditet må ingen spesielle forsiktighetsregler tas, fordi risikoen for tilbakefall er lav. Mange foreldre konsulterer fortsatt en humangenetiker og kan dermed redusere tvil og frykt.

Du kan gjøre det selv

Siden Trisomy 18 vanligvis er en veldig alvorlig sykdom, dør en stor andel av de fødte barna i løpet av de første leveukene. Selv med behandling er det bare rundt 15 prosent av jentene som fyller ti år, når sjelden voksen alder. Fokus er derfor på lindring av symptomene og akkompagnement av barnet av familien. Selvhjelpsgrupper og emnerelaterte fora (f.eks. Leona eV) gjør dem i stand til å utveksle erfaringer med andre interessenter.

De konkrete mulighetene for å takle hverdagen avhenger av funksjonsnedsettelsens type og alvorlighetsgrad. I alvorlige tilfeller, det vil si i tilfelle av ugunstig prognose, er det spesialiserte palliative sykepleiere for barn som støtter foreldrene. Mens behandlingen av de primære symptomene (f.eks. Organskader) overlates til helsepersonellet, har de resulterende symptomene (f.eks. Vanskeligheter med fôring) en tendens til å falle inn i omsorgsområdet. Noen institusjoner (f.eks. "Berliner Sternschnuppen") tilbyr gratis sykepleiekurs for foreldre til funksjonshemmede barn. Spesialiserte polikliniske tjenester kan hjelpe og gi råd til foreldre om hjemmesykepleie.

I tillegg til de nevnte tilbudene, bør tilbud om tidlig støtte (fysioterapi, ergoterapi) brukes hvis mulig. De kan bidra til å avlaste kramper og oppnå motorisk eller kognitiv fremgang.


Interessante Artikler

B-lymfocytter

B-lymfocytter

B-lymfocytter (B-celler) er blant de hvite blodcellene (leukocytter) og kan være de eneste cellene som også produserer antistoffer. Aktivering av fremmede antigener skiller dem ut i minneceller eller plasmaceller. Hva er B-lymfocytter? B-lymfocytter tilordnes den hvite blodcellegruppen. Deres viktigste oppgave er dannelse av antistoffer.

liposarcoma

liposarcoma

En liposarkom er en ondartet svulst i bløtvevet. Han har fine vevsegenskaper av fettcelleforløpere og fettceller. Hva er en liposarkom? Diagnosen liposarkom utføres ved hjelp av bildeteknikker som datatomografi (CT), magnetisk resonansavbildning (MRI) samt angiografi eller scintigrafi. © Lumina-bilder - stock.ado

atelosteogenesis

atelosteogenesis

Atelosteogenesis er en sjelden, uhelbredelig misdannelse av skjelettet forårsaket av en genetisk defekt. Berørte mennesker dør vanligvis de første dagene etter fødselen; Hvis kurset er gunstig, er det mange fysiske avvik. Hva er en atelosteogenese? Atelosteogenese oppstår når en mutasjon forekommer på et av de to kandidatgenene. En sli

Blodsukkernivået

Blodsukkernivået

Sukker i form av glukose spiller en sentral rolle i organismen når det gjelder tilførsel av energi. Ved å regulere blodsukkeret (blodsukkerverdiene) via spesielle mekanismer, forblir dette i et sunt normalt område. Hva er blodsukkernivået? En blodsukkerundersøkelse hjelper legen til å diagnostisere flere sykdommer ytterligere. Bak d

Voiding (vannlating)

Voiding (vannlating)

Mengden væske som vi drikker daglig må skilles ut gjennom urinveiene. Utslippet fra kroppen skjer via blæretømming - micturition. Hva er micturition? Skjematisk fremstilling av blærens anatomi og struktur. Klikk for å forstørre. Begrepet micturition står i den medisinske sjargongen for tømming av blæren. Kontroll

Sukker i urinen (glukosuri)

Sukker i urinen (glukosuri)

Sukker i urinen (glukosuri) er nært relatert til økt blodsukkernivå. Avhengig av årsaken, er forskjellige effektive behandlingsformer forskjellige. Hva er glukosuri? Sukker i urinen (også referert til som urinsukker, urinsukker eller glukosuri) snakker medisinsk, hvis i urinen en økt mengde glukose er inkludert. Sukk