• Sunday July 5,2020

sirenomeli

Sirenomelia er en misdannelse i den nedre halvdelen av fosterets kropp, som begynner med bekkenområdet til føttene. Det kalles også Symme, Sympodie eller ganske enkelt Mermaid Syndrome. Klassifiseringen i henhold til ICD-10 er Q47.8.

Hva er en sirenomelia?

En sirenomelia er preget av en deformasjon av ben og føtter. Disse er, avhengig av alvorlighetsgraden av sirenomelia, bare rudimentær til stede og vokst sammen. Fusjonen strekker seg ikke bare til det myke vevet, men også til beinene, så langt de noen gang ble dannet.

Den resulterende koniske formen på underkroppen minner om fiskens haler av sirener. Disse havfruelignende figurene fra gresk mytologi var dermed også grunnlaget for å navngi sirenomelia. I tidligere tider ble det til og med talt direkte fra en Sirenenmissbildung.

Forekomsten av en sirenomelia er svært sjelden og forekommer bare sporadisk. Drøyt 450 saker er kjent over hele verden. Sannsynligheten for en sykdom er 1: 100.000. Det er i dag to personer som lever med en sirenomelia. Dette er to jenter fra USA og Peru. I følge studier er det imidlertid i utgangspunktet et lite overheng hos mannlige pasienter.

årsaker

Årsaken til en sirenomelia er ukjent til tross for intensiv forskning. Gjennom årene har ulike teorier blitt gitt uttrykk for. Det er ingen klare bevis så langt. I de første dagene av sirenomelia-forskning ble det mistenkt interne og eksterne mekaniske påvirkninger som trykk på fostervannskrøllen. Senere ble forstyrrelser i embryonutviklingen diskutert.

Teorier inkluderte for eksempel en utviklingsforstyrrelse i cloaca, aplasi eller dysplasi i bekkenet og sakrum, eller hyperextensjon av det nevrale røret. I mellomtiden diskuteres et samspill av flere faktorer. Mest sannsynlig er det for øyeblikket imidlertid en genetisk årsak. Imidlertid er et eksisterende sirenomelia-gen allerede ekskludert.

For å avklare den utløsende årsaken ble det i tillegg utført noen dyreforsøk. Metoder har blitt brukt på genetisk basis og med teratogene stoffer som kadmium og bly. Overraskende nok kan sirenomelia induseres ved hjelp av disse metodene. Endringen i dyrene var veldig lik den hos mennesker. Imidlertid manglet en klar forklaring på tilførelsen av sirenomelia.

Symptomer, klager og tegn

Sirenomelia utvikler seg allerede i livmoren. Indikasjoner om hvorvidt vedheft og deformasjoner av den nedre halvdel av kroppen allerede kan oppdages ved hjelp av ultralyd, kunne ikke finnes. Uansett er evalueringer angående mødrene svært begrensede.

Det er imidlertid snakk om for lite mengde fostervann, en endring i morkaken og endringer i navlestrengen.

Nesten to tredjedeler av sirenomelia-berørte fostre er allerede født døde. De fleste av de gjenværende barna er for tidlig fødte og er knapt levedyktige etterpå. De dør i løpet av noen timer eller dager.

Ofte forekommer flere misdannelser. Ikke sjelden ble nyregenesen, potter-ansikt, vertebrale anomalier, skoliose, lungehypoplasi, multiple hjerte- og vaskulære anomalier og anorektal atresi observert samtidig. Videre er de ytre kjønnsorganene i stor grad ikke-eksisterende, og bare en enkelt navlearterie er til stede.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen stilles senest etter fødselen. En spesialistundersøkelse avgjør om det faktisk er en sirenomelia, dvs. en deformasjon av begge ekstremiteter og en klar vedheft. Hvis dette ikke er tilfelle, snakker man bare om sirenoid misdannelser eller pseudosirenas. Forresten, mennesker er det eneste pattedyret som en sirenomelia spontant forekommer i.

komplikasjoner

Ved sirenomelia lider det ufødte barnet av alvorlige misdannelser. Plagene kan vanligvis diagnostiseres allerede før fødselen. Spesielt foreldrene og de pårørende til barnet lider av mentale klager eller depresjoner. Som regel fører sirenomelia til den berørte personens død og dermed til en dødfødsel.

Hvis barnet blir levende i verden, dør det ofte noen dager etter fødselen av misdannelsene. Barna lider av misdannelser i de indre organene samt misdannelser i ansiktet. Hjertet påvirkes også sterkt av misdannelsene. Videre, i de fleste tilfeller, er kjønnsorganene til barnet ikke til stede eller bare veldig lite uttalt.

Behandlingen av sirenomelia avhenger i de fleste tilfeller av psykiske helseproblemer hos foreldre og pårørende. Barnet kan ikke reddes. Foreldrene er avhengige av psykologisk behandling. I de fleste tilfeller kan komplikasjoner unngås ved hjelp av tidlig behandling.

Når bør du gå til legen?

I en Sirenmelie er en legebehandling i alle fall nødvendig og nyttig. Siden denne sykdommen er en arvelig sykdom, kan den ikke komme til en selvhelbredelse. For å forhindre arv av sykdommen til etterkommerne, bør det utføres en genetisk rådgivning i tilfelle et barn ønsker. En lege bør konsulteres på sirenomelia hvis alvorlige misdannelser eller misdannelser i barnets kropp oppstår.

I de fleste tilfeller kan disse symptomene oppdages før fødselen ved å undersøke dem med ultralyd, slik at påfølgende diagnose ikke lenger er nødvendig. I de fleste tilfeller dør barnet etter fødselen, slik at videre behandling ikke lenger finner sted. Siden sirenomelia kan forårsake alvorlige psykiske lidelser eller humørsykdommer og depresjon hos foreldre og pårørende, bør psykologisk behandling også søkes. I mange tilfeller gir kontakt med andre berørte foreldre til sirenomelia mening og kan lindre ubehag.

Terapi og behandling

Behandling av sirenomelia er ikke mulig. Hvis et barn overlever fødsel, avhenger ytterligere overlevelse av typen og alvorlighetsgraden av andre eksisterende misdannelser. Fremfor alt er den funksjonelle effektiviteten til de indre organene viktig. At et liv med en lett form av sirenomelia er mulig, er de allerede nevnte tilfellene i USA og Peru.

Sirenomelia er klassifisert i tre alvorlighetsgrader. Geoffroy Saint-Hilaire introduserte først denne klassifiseringen på 1800-tallet og snakket om Symméle, Uroméle og Sirénoméle. Würzburg-patologen August Förster reviderte den på nytt og definerte nøyaktig dagens underart.

  • Den letteste formen for sirenomelia kalles sympus dipus . I denne arten er beina fullstendig smeltet sammen. I tillegg er to føtter tydelig gjenkjennelige eller til stede.
  • Hvis den typisk koniske sirene-magen ender med bare en fot, er det Sympus monopus, den mellomstore formen av sirenomelia. Den eksisterende foten peker vanligvis på baksiden.
  • I den tyngste formen, Sympus apus, smelter lårene sammen. De resterende benene er deformerte og bøyer seg fremover. Føtter mangler helt i tilnærmingen.

I utgangspunktet, mer eller mindre sterkt, påvirker alle tre underarter også bekkenet og korsryggen. Spesielt i bekkenet oppstår deformasjonene ofte på den ene siden, noe som skaper en asymmetrisk form.

forebygging

Forebyggende alternativer er ikke tilgjengelige i henhold til gjeldende kunnskapstilstand. Ved rettidig diagnose av en alvorlig form av sirenomelia, synes bare abort å være fornuftig. Det kan antas at til tross for et lite antall tilfeller, vil ytterligere forskning på sirenomelia bli utført.

Hovedfokuset kan bli lagt på tvillingforskningen. Sannsynligheten for at tvillingfødsel og sirenomelia oppstår samtidig er betydelig økt. For det meste berøres bare en tvilling.

ettervern

Ettervern med en sirenomelia innebærer regelmessige fysiske undersøkelser og diskusjoner med leger og terapeuter. Tiltakene som er meningsfylte i detalj, avhenger av sirenomeliaformen. I Sympus dipus, den mildeste formen for sirenomelia, kan fysioterapi være en del av ettervernet. Pasienter må vanligvis ta smertestillende medisiner, blodfortynnende midler og andre medisiner.

Inntaket av preparatene må overvåkes av en lege. Medisinen må omjusteres med jevne mellomrom. Etter korrigerende kirurgi må pasienten tilbringe noen dager på sykehuset. I Sympus monopus, den middels tunge formen, indikeres en permanent ettervern. Pasientene trenger støtte i hverdagen, fordi på grunn av de alvorlige misdannelsene, er en uavhengig bevegelse ikke mulig.

Sympus monopus inkluderer også medisiner og fysioterapi for ettervern. Som regel får pasienter og deres pårørende også psykologisk støtte. I Sympus apus, den tyngste formen, er forventet levealder for pasienter betydelig.

De fleste pasienter dør før eller like etter fødselen. Ettervernet er vanligvis begrenset til en psykologisk omsorg for de pårørende. Oppfølgingspleie for en sirenomelia gis til allmennleger, ortoped og avhengig av symptomer, andre spesialister.

Du kan gjøre det selv

Rundt 70 prosent av barna som har sirenomelia dør i mors liv. En annen major dør rett etter fødselen eller de første dagene og ukene. Foreldrene må tidlig takle ideen om at barnet kan dø. For dette formålet bør en terapeut konsulteres om nødvendig, som tar over sorgrådgivningen til foreldrene. Hvilke tiltak som er fornuftige i detalj, avhenger av sykdomsforløpet.

Foreldrene til et sykt barn snakker best med familielegen eller en terapeut om de videre tiltakene. Siden sirenomelia er en ekstremt sjelden sykdom, må de nøyaktige tiltakene bestemmes i en spesialistklinikk. Foreldre bør ta kontakt tidlig med de aktuelle legene.

Hvis sykdommen går positivt, må de nødvendige tiltak iverksettes for at barnet skal kunne leve et så ukomplisert liv som mulig. I tillegg til tidlig anskaffelse av hjelpemidler som rullestoler og krykker, inkluderer dette også å kontakte helseforsikringsselskapet slik at de kan godtgjøre kostnadene.


Interessante Artikler

Melanom (svart hudkreft)

Melanom (svart hudkreft)

Antallet hudkreft i form av et melanom, så svart hudkreft, øker stadig. I mellomtiden dobles dette tallet til og med omtrent hvert syvende år. Imidlertid er det markerte regionale forskjeller i sykdommen ved et melanom. Hva er et melanom? Ondartet melanom eller svart hudkreft er en meget ondartet svulst i pigmentcellene (melanocytter). B

Cellulitter (appelsinskall)

Cellulitter (appelsinskall)

Cellulitter eller appelsinskall er et ganske ukjent begrep for de fleste. Ifølge statistikk lider hver tredje kvinne over 20 år av de stygge "bultene" på rumpa og lårene. Men hva forårsaker cellulitter? Og hvordan kan disse unngås eller behandles? Hva er cellulitter (appelsinskall)? Skjematisk fremstilling av hudens anatomi og struktur med og uten cellulitter. Klik

Limbic system

Limbic system

Det limbiske systemet er en funksjonell enhet i hjernen, som er ansvarlig for behandlingen av følelser. Den består av flere deler av hjernen som jobber tett sammen. Sykdommer kan forårsake alvorlig ubehag og bør behandles raskt. Hva er Limbic-systemet? Det limbiske systemet inkluderer hjerneområder som er i nær kontakt. Kons

Bitter sløyfeblomst

Bitter sløyfeblomst

Den bitre kornblommen lindrer ubehag ved mage- og tarmsykdommer, som flatulens og oppblåsthet. Blomstene ser ut som små løkker, derav navnet Schleifenblume. Denne blomsten lukter litt søt, men har en bitter smak. Planten ble brukt i antikken, inkludert mot hjertesykdommer, gikt og fordøyelsesproblemer. For

Dezerebrationssyndrom

Dezerebrationssyndrom

Dekerebrasjonssyndromet tilsvarer en forstyrrelse i hjernestammen og neocortex, som kan være av ulik alvorlighetsgrad. I tillegg til forstyrrelser i våken bevissthet, oppstår sensoriske og motoriske lidelser. Behandlingen avhenger av den primære årsaken og tilsvarer betennelse, for eksempel en betennelsesdempende medisineadministrasjon med påfølgende rehabilitering. Hva e

Uklart syn

Uklart syn

Uklart syn er et symptom på en sykdom eller skade. Siden årsakene kan være forskjellige og permanent skade på synet ikke kan utelukkes, er det alltid nødvendig med medisinsk behandling. Hva er tåkesyn? Begrepet uskarpt syn forstås av leger som en begrensning i synet, noe som fører til en forstyrrelse av persepsjonen. Begrep