Schnitzler syndrom

Pasient med Schnitzler syndrom lider av kroniske elveblest, smerter i bein og en økning i monoklonale antistoffer i gammafraksjonen. En kausal terapi for den autoimmune sykdommen eksisterer ennå ikke fordi etiologien er ukjent. PUVA-terapi har bevist seg mot elveblest.

Hva er Schnitzler syndrom?

De Schnitzler syndrom er en sjelden og hittil underdiagnostisert sykdom som ble oppkalt etter den franske hudlegen L. Schnitzler. Han ble den første personen som beskrev sykdommen i 1972. Det er knapt noen hundre tilfeller kjent siden oppdagelsen. I gjennomsnitt forekommer sykdommen hyppigst etter fylte 50 år. I det siste har det sjelden vært personer under 35 år.

Schnitzler syndrom er preget av kroniske elveblest og en patologisk økning i monoklonale antistoffer i gammafraksjonen av blodproteiner. Monoklonale antistoffer har en identisk molekylstruktur og spesialiserer seg i den samme determinanten av det spesifikke antigenet.

På grunn av sjeldenhetene har Schnitzler syndrom ennå ikke blitt undersøkt endelig. De fleste av alle forskningsresultater kommer fra nyere forskning og vedrører bare rundt 100 kjente tilfeller. På grunn av denne forskningssituasjonen skal alle forbindelser til Schnitzler syndrom vurderes som ganske usikre.

fører til

De nåværende forskningsresultatene om Schnitzler syndrom antyder en autoimmunologisk etiologi. Årsaksforholdet har imidlertid ikke blitt undersøkt endelig. Forskningen er basert på antydningen om autoimmun sykdom hovedsakelig på monoklonale antistoffer fra gammafraksjonen, som tidligere var påvisbar hos alle pasienter.

Lite er kjent om etiologi for autoimmune sykdommer. Feil programmering av immunforsvaret anses å være årsaken til sykdomsgruppen. Hvilken primær årsak til Schnitzler syndrom som utløser sykdomsutbruddet, forblir i mørket. Visse virusinfeksjoner bør for eksempel vurderes.

Imidlertid kunne ingen vanlige tidligere sykdommer identifiseres i tilfellene som er undersøkt så langt. På grunn av det lille antallet kjente tilfeller, vil forskning på årsaken trolig ta år eller til og med tiår.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene på Schnitzler syndrom kommer fra urticaria-området. I nesten halvparten av den tidlige fasen uten kløe, men den kan bli kløende etter hvert som sykdommen utvikler seg. Periodisk feber og vekttap dominerer bildet. Det samme gjelder for leddgikt. Elveblest forekommer hovedsakelig på bagasjerommet, armer og ben. Vanligvis påvirkes ikke håndflatene, sålene, hodet og nakken av lesjonene.

Angioødem og smerter i bein er også rapportert hos noen pasienter. Hevelse i lymfeknute, hepatosplenomegali og tretthet kan også utvikle seg. Milten og leveren er forstørret hos noen pasienter. Schnitzler-syndromet er kronisk og kan resultere i systemisk amyloidose.

I tillegg utvikler mer enn ti prosent av tilfellene lymfoproliferative sykdommer som lymfom eller Waldenströms sykdom. Det tar vanligvis ti eller tjue år før disse komplikasjonene oppstår.

Diagnose og sykdomsforløp

Hudlegen diagnostiserer Schnitzler syndrom på grunnlag av kliniske tester og laboratorieundersøkelser. Immunoelektroforese viser monoklonal gammopati. I tillegg kan ESR økes kraftig. Uregelmessigheter som leukocytose, trombocytose eller anemi kan observeres i blodtellingen. Når det gjelder differensialdiagnose, bør fortsatt stillesyndrom vurderes spesielt.

Lymfomer, kryoglobulinemi eller systemisk lupus erythematosus bør også vurderes i differensialdiagnosen. Det samme gjelder Quinckes ødem, hyper-IgD syndrom, CINCA syndrom og Muckle-Wells syndrom. Så langt har forskningen antatt et stort antall urapporterte pasienter som antagelig har blitt feildiagnostisert på grunn av det store antallet differensialdiagnoser.

Forventet levealder for pasienter med Schnitzler-syndrom. Imidlertid er regelmessige undersøkelser indikert for å oppdage lymfoproliferative sekundære sykdommer i god tid.

komplikasjoner

Ulike komplikasjoner kan oppstå som et resultat av Schnitzler syndrom. Vekttap og sekundære sykdommer som elveblest er typiske for sykdommen. Dette kan være ledsaget av ødem, beinsmerter og hevelse i lymfeknuter. Kronisk tretthet forekommer sjelden.

Når milten og leveren er forstørret, kan det forårsake forskjellige plager som vedvarende smerter og betennelse i organene. I mer enn ti prosent av tilfellene utvikler sykdommer som lymfom eller Waldenströms sykdom - komplikasjoner som vanligvis oppstår ti til tjue år etter sykdommen. Kronisk betennelse bærer også risikoen for amyloidose, som igjen er assosiert med alvorlige komplikasjoner. Til slutt øker Schnitzler syndrom risikoen for trombose og beinsykdommer.

Terapien av denne sjeldne sykdommen bærer risikoen for alvorlige bivirkninger og interaksjoner. Smertestillende midler som brukes kan noen ganger føre til betennelsesrelatert anemi. Bruk av antihistaminer og klorokin kan føre til gastrointestinale plager, smerter i lemmer og muskler og ofte også til hudirritasjoner. Kløe, kvalme og rødhet i huden kan oppstå som en del av PUVA-terapi. Kviser, hudpigmentering og betennelse i hårsekkene er svært sjeldne. Blødning i neglesengen kan også forekomme i sjeldne tilfeller.

Når bør du gå til legen?

Schnitzler syndrom må alltid behandles av lege. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv, slik at vedkommende vanligvis alltid er avhengig av medisinsk behandling. Bare gjennom tidlig og direkte behandling kan ytterligere komplikasjoner forhindres.

En lege bør konsulteres hvis pasienten har veldig alvorlig kløe. Det er ikke uvanlig at det oppstår feber og betydelig vekttap. Hvis disse klagene oppstår uten en spesifikk grunn, må lege konsulteres umiddelbart. Videre indikerer sterke smerter i bein eller generell tretthet og tretthet ofte Schnitzlers syndrom og må også undersøkes av lege.

I tilfelle av Schnitzler syndrom kan familielegen sees. Ytterligere behandling utføres deretter av en respektive spesialist, selv om fullstendig helbredelse vanligvis ikke er mulig. Siden Schnitzler syndrom også kan føre til psykologiske klager eller depresjoner, bør en psykolog også konsulteres.

Terapi og behandling

Terapien mot Schnitzler syndrom viser seg å være like vanskelig som diagnosen. Siden årsakene ikke er blitt avklart endelig, er ingen årsaksterapi tilgjengelig. Bare symptomatiske behandlinger kan implementeres. Symptomatisk behandling kan også være vanskelig. Spesielt elveblest er vanskelige å behandle fordi NSAID-er er kortvarige eller ineffektive for pasienter.

Det samme gjelder antihistaminer, hydroklorquin eller klorokin. Så langt har pasienter fått glukokortikoider, immunoglobuliner og plasmaferese på eksperimentell basis. Imidlertid har disse tiltakene heller ikke vist seg å være effektive mot elveblest. Bare PUVA-terapi har vist seg å være løsningen i noen tilfeller. Behandling er lettere for periodiske feberanfall og smerter i bena.

NSAID er egnet for terapi i denne sammenhengen. Inflammatorisk anemi presenteres noen ganger som en komplikasjon av behandlingen. I det siste kunne imidlertid pasienter med denne komplikasjonen behandles vellykket med glukokortikoider. I individuelle sykdomstilfeller fikk pasientene interleukin-1-antagonister. Denne behandlingen har vist seg å være effektiv i enkelttilfeller. I tillegg til behandling er pasientovervåking et viktig forebyggende trinn.

Komplikasjoner som lymfom bør behandles så snart som mulig. Pasienter med Schnitzler-syndrom blir derfor bedt om å overvåke sitt eget sykdomsforløp nøye og kontakte lege dersom det mistenkes komplikasjoner. Selv om Schnitzlers pasient døde av en komplikasjon av syndromet under den første beskrivelsen, er ikke livene til dagens pasienter øyeblikkelig fare takket være medisinske fremskritt.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Årsakene til Schnitzler syndrom er fremdeles ukjente. Det samme er tilfelle for omtrent enhver annen autoimmun sykdom. Av denne grunn kan syndromet neppe forhindres med tanke på forskningssituasjonen.

ettervern

Ettervern for Schnitzler syndrom fokuserer på å behandle de karakteristiske symptomene. Som regel varierer alvorlighetsgraden og varigheten. Typiske symptomer på Schnitzlers syndrom er kronisk urticaria (elveblest), smerter i bein og muskler, leddsmerter, feberanfall, tretthet og øyeinfeksjoner.

Symptomer som har dukket opp, kan vanligvis lindres av betennelsesdempende medisiner (diklofenak, ibuprofen) eller høye doser kortison. Langvarig bruk av kortison kan imidlertid føre til alvorlige bivirkninger. Etter det kliniske oppholdet anbefales regelmessige leger til rutinediagnostikk. De kliniske funnene bør overvåkes kontinuerlig under oppfølgingen.

Blodprøver er nødvendig hver tredje måned. For oppfølging av Schnitzler syndrom generelt har forbruket av visse matvarer ingen innflytelse på symptomforløpet. Om sommeren kan symptomene være mindre uttalt enn om vinteren. I enkelttilfeller kan effekten av det inflammatoriske stoffet interleukin-1 inhiberes med medisiner.

De typiske symptomene forblir da borte. En annen oppgave med oppfølging er å identifisere sykdommer som er et resultat av Schnitzler syndrom på et tidlig tidspunkt. Så det kan være fare for amyloidose. Det kan ikke utelukkes at det hematopoietiske systemet blir syk (lymfom). Schnitzler syndrom må behandles for livet.

Du kan gjøre det selv

I Schnitzler syndrom er det viktigste selvhjelpstiltaket å beskytte de berørte leddene og endre livsstilen din i samsvar med det. De berørte personene bør instrueres intensivt i nødvendige tiltak av en spesialist før behandlingen starter.

I tilfelle av vedvarende hudforandringer, kan hjemmemedisiner eller homøopatiske midler også være nyttige. Pasienten bør rådføre seg med familielegen, som kan gi ytterligere tiltak mot kløe, rødhet og blødning. Stabiliteten til bein og ledd kan forbedres ved passende fysioterapitiltak. Pasienten bør kontakte en fysioterapeut og om mulig praktisere uavhengig hjemme.

Rask behandling på sykehuset er nødvendig for alvorlige komplikasjoner som AA-amyloidose. Det er best for pårørende å konsultere den medisinske legevakttjenesten slik at nødvendige tiltak kan tas umiddelbart. Nødmedisiner kan gis. Legens primære oppgave er å sjekke injeksjonsstedene. Hvis det oppstår betennelse eller andre klager, er ytterligere behandling nødvendig. I tilfelle andre uvanlige symptomer, må legen informeres.