• Wednesday June 3,2020

biotinidase

Biotinidase-mangel er en veldig sjelden arvelig metabolsk sykdom. Det er forårsaket av en genetisk defekt av enzymet biotinidase. Omtrent ett av 80 000 barn er født med en slik enzymlidelse. En nyfødt screening hjelper med diagnosen.

Hva er biotinidasemangel?

Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan bevegelsesforstyrrelser som ataksi, hypotensjon eller spastisk parese oppstå som følge av mangelen. I tillegg øker risikoen for epileptiske anfall, infeksjoner og betennelser som dermatitt eller konjunktivitt.
© k_e_n - lager.adobe.com

Biotinidase-mangelen, BTD for kort, tilhører sirkelen av sjeldne arvelige sykdommer. Som nesten alle metabolske sykdommer, arves enzymdefekten som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at begge foreldrene er smittere av sykdommen, men ikke har den selv. Årsaken til biotinidasemangel skyldes mutasjoner av BTD-genet som ligger på kromosom 3.

Det var først på 1980-tallet at biotinidasedefekten ble oppdaget som utløsende faktor for denne sjeldne metabolske avsporing. Biotinidase er et enzym. Det har som oppgave å den kjemiske forbindelsen biocytin som inneholdt gratis biotin, som ikke er bundet til et protein, å resirkulere nyttig organisme. Dette er viktig både i resirkulering av biotin i kroppen, så vel som for inntak av biotin gjennom dietten.

årsaker

Hvis enzymet ikke er i stand eller utilstrekkelig til å utføre dette arbeidet, går biocytinet tapt via nyren. Som et resultat vil biotinlagre i kroppen redusere over tid, selv om det inntas nok biotin med mat. På denne måten utvikles en biotinidasemangel over tid. Det er to typer BTD. Den alvorlige biotinidasemangel, som har en enzymaktivitet på under ti prosent. Og den delvise mangelen, som bringer den til en enzymaktivitet på ti til 30 prosent.

Biotin, tidligere referert til som vitamin H eller hudvitamin, er viktig for fettsyremetabolismen, har innvirkning på celleveksten og er ansvarlig for regenerering av glukose. Effektene av en BTD-mangel er alvorlige og påvirker hovedsakelig organer med høy metabolsk hastighet. Disse inkluderer hjernen, musklene og immunforsvaret.

Symptomer, klager og tegn

Konsekvensene av biotinidasemangel er anfall, utviklingsforsinkelse, hørselstap, mangel på muskelspenning, ataksi, degenerativ synsnervesykdom og luftveisproblemer. Symptomene utvikler seg gradvis fra spedbarn til småbarn. De kan oppstå i løpet av to uker til tre år.

Diagnose og historie

Siden biotinidasemangel påvirker fire viktige enzymer, varierer symptomene mye fra pasient til pasient. Også ikke alle symptomer forekommer hos hvert barn. Derfor må en biotinidase-mangel diagnostiseres så snart som mulig for å behandle den. I Tyskland er en tilsvarende undersøkelse siden 2005 en del av den nyfødte screeningen, hvis kostnader blir båret av den lovbestemte helseforsikringen.

Hvis det er mistanke om BTD, kan den metabolske sykdommen oppdages ved en fotometrisk biotinidasetest. For dette er en blodanalyse hos nyfødte uunngåelig. Dette gjøres på den tredje dagen av livet ved hjelp av en blodprøve, som vanligvis tas fra hælen til babyen, mer sjelden fra venen. Blodet spres jevnt på et filterpapirkort og tørkes i en time ved romtemperatur.

Etter det går prøven til laboratoriet. Denne første testen gir imidlertid ikke en endelig diagnose. Fordi iøynefallende blodverdier er relativt vanlige hos spedbarn. Spesielt i premature babyer, feberepisoder eller penicillinbehandling. I tillegg er symptomene på BTD lik andre metabolske sykdommer. For å være på den sikre siden, utføres en annen blodprøve fem dager senere.

Men selv da er det fremdeles ikke sikkert hvilken metabolsk sykdom det egentlig er. Fordi genene på kromosom 3 også er assosiert med andre genetiske sykdommer. Det er mer enn 60 mutasjoner kjent for å forårsake en enzymfeil. Derfor brukes fortsatt en genetisk test. Med denne genetiske analysen er bloddiagnosen sikret.

komplikasjoner

Som et resultat av en Biotinidasemangel kan det forekomme brede komplikasjoner. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, kan det skyldes manglende bevegelsesforstyrrelser som ataksi, hypotensjon eller spastisk parese. I tillegg øker risikoen for epileptiske anfall, infeksjoner og betennelser som dermatitt eller konjunktivitt.

Som et resultat kan det føre til tap av matlyst, svakhet og tretthet, men også til hårtap og alvorlige forstyrrelser i immunsystemet. I tillegg forekommer ofte hørselstap og øyeskader som retinal degenerasjon eller synsfeltbegrensninger. I det avanserte stadiet kan en biotinidasemangel føre til ytterligere komplikasjoner.

Hvis en delvis biotinidasemangel er til stede, utvikler det ofte atopisk eller seboreisk dermatitt. I tillegg fører det vanligvis til influensainfeksjoner, noe som kan føre til alvorlige konsekvenser som hjerteinfarkt eller sirkulasjons kollaps i forbindelse med det allerede svekkede immunforsvaret. Sjelden kommer det i konsekvensen av mangelen på organsvikt og i konsekvensen til pasientens død.

Komplikasjonene med arvelig sykdom oppstår vanligvis like etter fødselen og kan føre til alvorlig hjerneskade, koma og død. Alvorlige konsekvenser av denne typen kan unngås ved livslang biotinbehandling.

Når bør du gå til legen?

Generelt bør en biotinidase-mangel konsulteres øyeblikkelig for å unngå komplikasjoner og andre følger. I de fleste tilfeller manifesteres biotinidasemangel ved anfall forbundet med sterke smerter.

Hvis disse angrepene eller epileptiske anfallene uten spesiell grunn oppstår, må legen konsulteres i alle fall. Langsomt hørselstap og utviklingshemning og forsinkelser kan indikere en biotinidasemangel og bør studeres av en medisinsk fagperson.

I mange tilfeller lider de som er berørt av biotinidasemangel også synstap og pustevansker. Symptomene og symptomene er snikende ved denne sykdommen og forekommer vanligvis ikke plutselig. Av denne grunn er det nødvendig med jevnlige undersøkelser av legen, spesielt hos barn, for å unngå komplikasjoner.

Hvis det er mistanke om en biotinidase-mangel, kan som hovedregel konsulteres en fastlege. Ved en blodanalyse kan biotinidasemangel bestemmes, slik at en behandling kan initieres. Skulle det komme foreldrene eller pårørende til mentale klager, bør en psykolog besøkes.

Leger og terapeuter i ditt område

↳ For å finne spesialiserte leger og terapeuter i ditt område, vennligst klikk på: "Søk spesialister i ditt område" eller skriv inn en adresse du ønsker (f.eks. "Berlin" eller "Augustenburger Platz 1 Berlin"). f.name) .join (', ') "> ↳ Du er lege eller terapeut og mangler her? Kontakt oss!

Behandling og terapi

Selv om sykdommen ikke kan kureres fordi dens årsak er genetisk bestemt. Men prognosen er veldig god hvis behandlingen startes før de første symptomene begynner og den gjennomføres konsekvent.

Behandlingen er enkel og består av daglig administrering av en biotin-tablett, men dette må være livslang. I et spesielt metabolsk senter overvåkes pasientene nøye. Dette inkluderer regelmessig overvåking av stoffskiftet, så vel som øye- og hørselskontroller.

Outlook & Prognose

Biotinidasemangel har generelt dårlige helbredelsesutsikter. Den genetiske sykdommen anses som uhelbredelig. Lovgivning forbyr leger, forskere og forskere fra å aktivt gripe inn i menneskets genetikk. Likevel, takket være medisinsk fremgang, har det vært mulig å finne en veldig god behandlingsmetode.

Ved rettidig legemiddelbehandling er pasienten livslang symptomfri. For å nå og opprettholde denne helsetilstanden, må en tidlig undersøkelse settes i gang tidlig. Jo tidligere en diagnose stilles, jo raskere kan behandlingen begynne. Dette er for å ta et medikament daglig.

Dette er en langvarig terapi, og stoffet må ikke seponeres. Alternativt ville det være symptomer tilbake innen kort tid. Ved å ta en biotin-tablett om dagen, er pasienten i stand til å glede seg over et sunt liv resten av livet.

Uten medisinsk behandling kan pasienten oppleve forskjellige følgesykdommer. Disse er forskjellige og har veldig forskjellige grader av alvorlighetsgrad. I sjeldne tilfeller kan et svekket immunsystem føre til hjerteinfarkt eller kollaps i sirkulasjonen.

Epileptiske anfall kan forekomme, som er en enorm prosedyre for å representere trivsel og livskvalitet i hverdagen. Til støtte for dette kan tilstrekkelig mat konsumeres med vitamin B7 for å opprettholde god helse.

forebygging

Når suksessen med behandlingen av en Biotinidasemangels bestemmer rettidig terapi før symptomdebut. Her spiller den intensive utdannelsen til familiene en rolle, for å gjøre dem klare hvor presserende en behandling er. Fordi sykdommen fører til varig skade uten terapi. Disse inkluderer dysfunksjoner i immunsystemet, livstruende metabolske forstyrrelser, hjerneskade som til og med kan føre til koma, muligens til og med barnets død.

Derfor er tidspunktet for behandlingsstart av største betydning. Jo tidligere, jo større er sjansene for de små pasientene. Hvis utviklingsforsinkelser, hørselsskade eller begynnende degenerasjon av synsnerven allerede er til stede hos et barn, er det en risiko for at de ikke lenger kan reverseres ved biotinbehandling.

Ellers kan pasienter forvente et normalt liv med biotinbehandling. Det er kun rå egg som skal avhendes. Disse inneholder avidin, et glykoprotein som kan binde biotin. Derimot er kokte egg der avidinet ikke lenger er aktive, farlige. Behandlingen med biotin er helt fri for bivirkninger.

ettervern

En biotinidasemangel må behandles livet ut. Oppfølging fokuserer på regelmessig screening og tilpasse medisinen til det stadig skiftende symptombildet. Utviklingsrestanser som ikke kunne kompenseres i løpet av terapien, må også behandles med medisiner og atferdsterapi som en del av oppfølgingen.

En forbedring av helsetilstanden er derfor vanligvis ikke mulig, men en videre utvikling av sykdommen kan ofte unngås. I tillegg fokuserer oppfølgingsomsorgen på at pasienten kan leve et relativt symptomfritt liv. Dette kan oppnås ved å organisere passende hjelpemidler for en mulig fysisk funksjonshemming tidlig.

Symptomene på huden og stoffskiftet er i beste fall fullstendig gjenopprettet. Her fokuserer oppfølgingspleie på jevnlig å undersøke om en tilbakefall har utviklet seg eller det oppstår uvanlige symptomer som krever videre observasjon. Hvis disse tiltakene overholdes pålitelig, kan pasienter som lider av en biotinidasemangel føre et relativt symptomfritt liv uten ytterligere komplikasjoner.

Foreldre trenger ofte å søke behandling etter innledende behandling, da utdanning av et berørt barn kan innebære en enorm fysisk og mental anstrengelse.

Du kan gjøre det selv

Biotinidase er et enzym som er veldig viktig for stoffskiftet og immunforsvaret, fordi det kan frigjøre biotin fra biotin, som også er kjent som vitamin B7. Vitamin B7 spiller en nøkkelrolle i nøkkelfunksjoner i hver cellekjerne og i karbohydrat-, protein- og fettmetabolisme. Mangel på biotinidase fører til mangel på biotin.

Det er veldig viktig at den sjeldne arvelige sykdommen som forårsaker mangel på biotinidase blir oppdaget så tidlig som mulig - rett etter fødselen - for å kompensere for biotinmangel gjennom det orale inntaket av en daglig tablett i løpet av livet. Den tidlige diagnosen er så viktig fordi biotinmangelen kan forårsake alvorlig metabolsk skade som ikke lenger er reversibel.

En tilpasning til hverdagen og selvhjelpstiltak er unødvendig, fordi med det daglige inntaket av bare en biotin-tablett kobles en normal forventet levealder uten noen begrensninger i levemåten. En utilsiktet overdose er helt ufarlig, fordi stoffskiftet lett kan metabolisere biotinet i tilfelle overforsyning.

Det anbefales at du oppbevarer tilstrekkelig tilførsel av biotintabletter når du reiser til utlandet, spesielt når du reiser over store avstander, for ikke å forstyrre inntaket av biotin, noe som kan føre til alvorlige og alvorlige konsekvenser etter kort tid.


Interessante Artikler

integrering

integrering

Integrering er et delvis trinn i prosesseringsbehandlingen og gir mennesker et meningsfullt bilde av omgivelsene. Sanseintegrasjon inkluderer forskjellige sensoriske systemer og forskjellige sensoriske kvaliteter. Ved integrasjonsforstyrrelser forstyrres integrasjonen på grunn av mangel på neuronkobling.

dermatomyositt

dermatomyositt

Ved dårlig allmenntilstand med plutselig muskelsvakhet eller vedvarende ømme muskler, bør en dermatomyositis eller syrin sykdom vurderes, spesielt hos kvinner og barn. Visse hudforandringer i ansiktet og nakken er også tegn på denne sykdommen. Hva er dermatomyositis? Først og fremst lider av denne sykdommen av en sterk muskelsvakhet. Det

selen mangel

selen mangel

Selen er et viktig sporstoff hos mennesker, dyr og noen bakterier. Den beskytter kroppen mot angrep, binder tungmetaller og har en antioksidant effekt. Selenmangel kan ha vidtrekkende konsekvenser for kroppen på lang sikt. Hva er selenmangel? Selen er til stede i forskjellige mengder i hele kroppen.

adrenalin

adrenalin

Kroppens eget hormon adrenalin frigjøres oftere, spesielt i forbindelse med stressende situasjoner. Imidlertid har de potensielle effektene av hormonet adrenalin lenge blitt undervurdert. Hva er adrenalin? Hormonet adrenalin dannes i utgangspunktet i binyrene. Synonymt med uttrykket adrenalin brukes uttrykket epinefrin først og fremst i moderne medisin.

gulsott

gulsott

Gulsott, også kalt gulsott eller gulfarging, er et symptom som kan oppstå ved flere forskjellige lidelser. Han beskriver en gulfarging i huden, slimhinnene og øyets konjunktiva ved en økt konsentrasjon av bilirubin. Hva er gulsott? Sykdommer i de respektive organene Lever (rød) og galleblæren (gul) er årsaken til gulsott. Sympt

suxamethonium

suxamethonium

Suxamethonium eller succinylcholine er en depolariserende muskelavslappende middel som er relatert til acetylcholine. Det brukes i anestesi for å indusere en midlertidig lempelse av musklene. Den virker på den nikotiniske Ach-reseptoren (acetylkolinreseptor) på den muskulære endeplaten, hvor den fører til permanent depolarisering. Hva