Beste sykdommen

På Beste sykdommen det er en genetisk arvelig, kronisk øyesykdom der celler i netthinnen i begge øyne dør. Det er typisk at Bests sykdom manifesterer seg i ungdomstiden.

Hva er den beste sykdommen?

Beste sykdom er medfødt, så kurset kan bare stoppes symptomatisk etter sykdomsdebut.
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com

Øyesykdommen er oppkalt etter Dresden øyelege Dr. med. Friedrich Best, som først beskrev det kliniske bildet oppkalt etter ham i 1905. Beste sykdom er en sjelden øyesykdom og blir ikke alltid gjenkjent av øyeleger når symptomene først dukker opp. Best's sykdom er også blant de medisinske begrepene Juvenil makulær dystrofi eller vitelliform makulær dystrofi kjent.

Midt i netthinnen i hvert øye ligger den såkalte makulaen, dvs. poenget med skarpeste syn. Det er nettopp dette viktige området som er svekket ved Bests sykdom, hvor degenerasjonen av synsceller kan føre til en betydelig svekkelse av synet. Bests sykdom dukker opp for første gang i ung alder, nemlig opp til 20 år.

Disposisjonen for å utvikle makuladegenerasjon avhenger tydeligvis av tilstedeværelsen av et spesifikt gensegment i DNA. Hvis sykdommen bryter ut gjennom aktivering av denne gensekvensen, oppstår mer eller mindre uttalt celledød i området med skarpeste syn.

fører til

Beste sykdom er medfødt, så kurset kan bare stoppes symptomatisk etter sykdomsdebut. Arven som er ansvarlig for sykdommen er autosomal recessiv, gensegmentet på DNAet som er ansvarlig for utbruddet av Beste sykdom har sitt eget navn, Best-1 genet.

Dette genet er på sin side ansvarlig for blåkopien av et visst protein som kalles bestrofin 1. Tilstedeværelsen av dette proteinet i netthinnen i øyet sikrer membranledningsevne, samt ernæring og fjerning av giftstoffer fra de visuelle cellene. Så snart Best's sykdom bryter ut, er denne følsomme mekanismen så forstyrret at flere og flere giftstoffer samler seg på det punktet med skarpeste syn.

Over tid tar disse skadelige nedbrytningsproduktene en typisk gulaktig farge og blir avsatt mellom fotoreseptorcellene. Disse gulaktige forekomstene er det viktigste diagnostiske kriteriet for å diagnostisere Best's sykdom for øyelege fra en viss alvorlighetsgrad.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

Symptomer, plager og tegn

I Tyskland anslås det at ikke mer enn 4000 mennesker er berørt av genetisk bestemt, juvenil makulær dystrofi. Det er bare noen få enkelttilfeller som er dokumentert der sykdommen først ble diagnostisert hos personer over 50 år. De første symptomene kan fremstå som relativt uspesifikke i form av en knapt synlig nedsatt syn.

Siden synsstyrken knapt er svekket med det første, søker de som rammes vanligvis ikke medisinsk hjelp på dette stadiet. Bare i det videre løpet kan det oppstå et enormt tap av synsskarphet. Det sene stadiet av Best's sykdom har også farer i form av ytterligere tap av synsstyrke.

Årsaken er en atypisk neovaskularisering i koroidmembranen på begge øyebollene. Hvis ikke behandlet, kan Bests sykdom føre til totalt synstap i begge øyne. Det er grunnen til at tidlig diagnose og adekvat symptomatisk terapi er så viktig og nyttig.

Diagnose og kurs

Det viktigste diagnostiske kriteriet er et gulaktig fremspring, gjenkjennelig i området med skarpeste syn, macula, som et produkt av den atypiske avsetningen av lipofuscinol. Denne fremspringen minner om en eggeplomme i form og farge, derav det latinske navnet vitelliform makulær dystrofi.

Siden dette symptomet oppstår tidlig, blir det noen ganger anerkjent i sammenheng med forebyggende undersøkelser hos skolebarn eller unge ungdommer uten at disse allerede viser de første symptomene. Elektrookulogrammet og det såkalte Ganzfeld electroretinogram tjener også til å underbygge diagnosen. Sykdommens progresjon av Bests sykdom er alltid kronisk og utvikler seg sakte hvis symptomatisk terapi ikke gis i god tid.

komplikasjoner

Det er foreløpig ingen bevist metode for behandling av beste sykdom. Beste sykdom utvikler seg vanligvis i ung alder da den er arvelig og forekommer veldig sjelden plutselig. Konsekvensen av Beste sykdom er en sterkt redusert synshemning, som i verste fall kan bli full blindhet.

Denne overgangen kan knapt forhindres, det er fremdeles ingen vitenskapelig velprøvde metoder for å behandle dette symptomet. Det anbefales å ta mer vitamin A og lutein, men effekten av disse stoffene er ikke bevist. Luteinet finnes hovedsakelig i grønne grønnsaker.

Ved den beste sykdommen bør den berørte personen også bruke solbriller med UV-beskyttelse, og ikke skade netthinnen ytterligere. Hvis netthinnen fortsetter å være skadet, fører dette til ytterligere synstap. Forstørrende visuelle hjelpemidler kan brukes slik at pasienten kan se noe igjen.

Sykdommen forventes ikke å bli bedre, men den trenger ikke nødvendigvis forverres. Det kan være at det dårlige synet ikke endrer seg i løpet av livet og ikke øker mer. Siden det ikke er noe behandlingsalternativ, kan det ikke være noen komplikasjoner ved behandling av beste sykdommen for tiden.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder Best sykdom, bør lege alltid konsulteres hvis personen det gjelder har synsproblemer eller redusert syn uten spesiell grunn. I mange tilfeller kommer disse symptomene plutselig og er ikke relatert til en spesifikk grunn. En lege bør konsulteres, spesielt i tilfelle alvorlig tap av synet. I verste fall kan den beste sykdommen føre til et fullstendig synstap.

Hvis den beste sykdommen blir diagnostisert sent, er det ikke lenger mulig å behandle denne sykdommen lenger. Synet bør sjekkes regelmessig, spesielt hos barn. En lege bør også konsulteres med små forandringer.

Den beste sykdommen kan diagnostiseres og behandles av en øyelege. Med en tidlig diagnose kan symptomene og fullstendig tap av syn begrenses og forhindres. Det er ikke uvanlig at Beste sykdom fører til psykologiske plager eller depresjoner. I dette tilfellet bør en psykolog konsulteres. Kontakt med andre pasienter kan også hjelpe mot depresjon.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal, dvs. årsaksrelatert terapi for Bests sykdom, er fremdeles ikke mulig. Forløpet av sykdommen kan imidlertid modereres og reduseres betraktelig ved symptomatiske tiltak. De rammede må gjennomgå oftalmologiske undersøkelser flere ganger i året, selv om sykdomsforløpet visstnok kunne stoppes.

For symptomatisk terapi av sykdommen administreres antiinflammatoriske infusjoner eller injeksjoner med de aktive ingrediensene kortison eller triamcinolon. Legen må bestemme varigheten og doseringen av behandlingen individuelt i henhold til alvorlighetsgraden og sykdomsforløpet. Det kreves ofte terapi over år og tiår, og det er grunnen til at medisinene som gis kan forårsake uønskede bivirkninger.

For mange pasienter inkluderer mestring av sykdommen også kontakt med andre berørte personer, vanligvis i form av selvhjelpsgrupper. For ytterligere å optimalisere behandlingsalternativene for de som er rammet av Bests sykdom, er det fortsatt et betydelig behov for forskning. Bare regelmessige besøk hos legen sikrer at de berørte får rettidig informasjon om at nye behandlingsformer blir kjent.

Outlook og prognose

Prognosen for beste sykdommen viser ingen utsikter til en kur på grunn av den genetiske årsaken. Prognosen for kurset er imidlertid veldig forskjellig. Noen lider kan oppleve alvorlig synstap i løpet av få år, mens andre kan leve i flere tiår uten alvorlig svekkelse.

Det er forskjellige mål med varierende effektivitet som antas å kunne bremse forløpet av Beste sykdom. For å beskytte strukturene i øyet anbefales det å unngå situasjoner med risiko for sterk eksponering for lys. Vi anbefaler også å bruke kantfilterglass (de filtrerer blått lys ut av hendelseslyset). Legemidler inneholder først og fremst metoder for å behandle betennelse som oppstår i sammenheng med Beste sykdom. Dette er stort sett langtidsbehandlinger som også kan føre til bivirkninger. Likevel er de nødvendige for å beskytte de gjenværende fotoreseptorcellene.

Hvorvidt og i hvilken grad et bestemt kosthold har innflytelse på sykdomsforløpet (spesielt i de tidlige stadiene) diskuteres. Påvirkningen av lutein (inneholdt i grønne grønnsaker) og vitamin A blir diskutert.

De fleste av de berørte blir ikke helt blinde, men har veldig begrenset syn. Passende forstørrelsesglass og skreddersydde produkter som muliggjør et skarpt bilde i et forstørret delområde, får muligheten til å leve et stort sett normalt liv.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner for øyeinfeksjoner

forebygging

Direkte forebygging mot Bets sykdom er ikke mulig på grunn av den genetiske årsaken til sykdommen. For å forhindre at sykdommen utvikler seg og for å opprettholde synet så lenge som mulig, bør øynene alltid være godt beskyttet mot overdreven eksponering for lys. For dette formålet anbefales Bets sykdomspasienter å bruke kantfilterglass som filtrerer ut blåbølgelyskomponenten fra det generelle lysspekteret.

Videre kan kommunikasjonsferdighetene til pasienter med Bests sykdom forbedres betydelig i hverdagen. For å oppnå dette målet oppfordres pasienter til å bruke individuelt tilpassede, forstørrende visuelle hjelpemidler, også i form av optiske forstørrelsesglass, for eksempel når de gjør dataarbeid eller leser.

forebygging

Dessverre er ettervern ikke mulig med beste sykdommen. Siden sykdommen er en arvelig sykdom, kan ikke årsaken behandles og bare delvis begrenses. I verste fall lider den berørte personen fullstendig blindhet, noe som er irreversibelt og ikke lenger kan behandles.

Pasienten skal alltid bruke sitt visuelle hjelpemiddel. Jo tidligere Bests sykdom er diagnostisert og behandlet, jo større er sjansen for å unngå synstap. De berørte er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Spesiallagde briller og forstørrelsesglass kan også bidra til å takle hverdagen.

Et sunt kosthold kan også lindre sykdomsforløpet og stoppe blindhet også. De som rammes, bør alltid bruke solbriller med UV-filter i sterkt sollys og besøke en øyelege eller optiker regelmessig. Dette kan også forhindre ytterligere komplikasjoner.

Kontakt med andre pasienter med best sykdom er også veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon slik at psykologiske klager også kan unngås. Beste sykdommer påvirker ikke pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Det er for øyeblikket ingen konvensjonelle medisinske behandlingsalternativer for beste sykdom. Imidlertid anbefaler arvelige sykdomsspesialister noen tiltak for selvhjelp og tips som kan bidra til å lindre symptomene på sykdommen.

I utgangspunktet anbefales et sunt kosthold med tilstrekkelige vitaminer og fiber. Spesielt grønne grønnsaker kan hjelpe mot dårlig syn takket være luteinet de inneholder. Egnet UV-beskyttelse gjennom solbriller og pleieprodukter hjelper også symptomatisk. Det er også lurt for de som blir rammet å snakke med en øyelege regelmessig. Et forstørrende visuelt hjelpemiddel kan redusere ubehaget, eller netthinnen kan beskyttes av en spesiell kontaktlinse.

Siden til tross for alle disse tiltakene, det ikke er noe langvarig behandlingsalternativ for Beste sykdom, anbefales det at de som blir berørt besøker en selvhjelpsgruppe. Verdifulle tips for å håndtere beste sykdom kan utveksles i samtale med andre som lider. Den ansvarlige legen kan navngi andre kontaktpersoner og gjøre det til tider alvorlige sykdomsforløpet lettere for de berørte.

Til slutt bør de nødvendige forholdsregler tas for mulig blindhet. Avhengig av hvor alvorlig sykdommen er, kan det være fornuftig å skaffe seg nødvendige hjelpemidler tidlig og utstyre leiligheten for funksjonshemmede.