• Sunday July 5,2020

atelosteogenesis

Atelosteogenesis er en sjelden, uhelbredelig misdannelse av skjelettet forårsaket av en genetisk defekt. Berørte mennesker dør vanligvis de første dagene etter fødselen; Hvis kurset er gunstig, er det mange fysiske avvik.

Hva er en atelosteogenese?

Atelosteogenese oppstår når en mutasjon forekommer på et av de to kandidatgenene. En slik feil i arvestoffet kan utløses for eksempel av miljøgifter eller stråling; men mange mutasjoner skjer uten ytre påvirkninger.
© vchalup - lager.adobe.com

Atelosteogenesis er en tilstand som kalles dysplasi, en medfødt misdannelse av skjelettet. Begrepet er sammensatt av de gamle greske ordene "atelos" (ufullstendig) og "osteogenese" (beindannelse). Siden det er en grunnleggende misdannelse av bein og bruskvev, er sykdommen ikke begrenset til individuelle deler av kroppen, men påvirker hele organismen.

Det er tre typer atelosteogenese kjent som avviker i årsak og varighet. Det de alle har til felles, er at sykdommen utløses av en defekt i ett av to spesifikke gener. I type I og III forstyrres dannelsen av filamin B, i type II fører det til feil i kodingen av en såkalt sulfattransportør.

Begge er proteiner som utfører mange funksjoner i kroppen, og det er grunnen til at deres fravær eller feil konstruksjon forårsaker alvorlig skade. Sykdommen forekommer allerede i det ufødte og vanligvis dødelig. Med mindre enn en berørt person under en million mennesker, er det en av de sjeldne sykdommene.

årsaker

Atelosteogenese oppstår når en mutasjon forekommer på et av de to kandidatgenene. En slik feil i arvestoffet kan utløses for eksempel av miljøgifter eller stråling; men mange mutasjoner skjer uten ytre påvirkninger. Sannsynligheten for å utvikle type II er mye lavere enn for de to andre typene.

Dette fordi atelosteogenese type I og III er autosomalt dominerende, det vil si at mutasjonen på et av de doble humane kromosomene allerede er tilstrekkelig til å forårsake misdannelsen, selv om det samme DNA-segmentet på det andre kromosomet er feilfritt. Imidlertid betyr dette også at mutasjonen vanligvis oppstår hos det syke barnet uten at noen av foreldrene blir rammet, da de fleste pasienter ikke overlever spedbarn.

Atelosteogenese type II arves imidlertid recessivt. Dette betyr at skaden bare oppstår hvis genfeilen er til stede på begge partnerkromosomene. Derfor kan sunne mennesker være bærere av mutasjonen og videreføre den.

Symptomer, klager og tegn

I alle former forekommer det en rekke misdannelser og misdannelser i skjelettet. Lemmene, spesielt overarmene og lårene, er kraftig forkortet. Mange barn har leddeformiteter til fullstendig dislokert hofte-, kne- og albueledd, klubbføtter og ganespalte. Ryggraden, spesielt i brystområdet, er sterkt deformert (skoliose).

Barn som lider av Atelosteogenesis type II har allerede en fremtredende mage og ansiktstrekk i livmoren: Nesebenet er flatt og midtflaten og overkjeven stuntet, noe som får underkjeven til å stikke ut. Den reduserte brystkassen forårsaker pustevansker.

Sammenbrudd i luftrøret eller lungene er ofte dødsårsaken. På grunn av deformerte lemmer hos barnet og fødselen kan være vanskelig, med mindre en keisersnitt blir gjort.

Diagnose og historie

Benformasjonen kan vanligvis påvises i første trimester av svangerskapet ved ultralyd, spesielt på grunnlag av forkortede lemmer med normal skalle ("dvergisme"), forskjøvne ledd og underutviklet brystkasse. Atelosteogenesis type II viser alltid de typiske tegnene i ansiktet. Hvis denne formen er mistenkt, kan det utføres en genetisk test under graviditet.

Dette gjør det klart i hvilken grad en av foreldrene er kjent for å være bærer av en mutasjon av det aktuelle genet. I de to andre formene blir det klare skillet fra andre sykdommer først etter fødsel, ved røntgenbilder og celleundersøkelser av bein og brusk.

Barn som lider av type I eller II dør vanligvis i livmoren eller like etter fødselen, mens type III er noe mildere. Imidlertid lider disse pasientene også hele livet av pustevansker, progressiv deformasjon av ryggraden, bivirkninger av de mange nødvendige operasjoner og den resulterende smerte.

komplikasjoner

Dessverre er atelosteogenese veldig ofte dødelig. Døden forekommer få dager etter fødselen. Hvis dette kan forhindres, fører det til noen misdannelser på kroppen, som personen som blir rammet må leve med. Som regel påvirkes skjelettet av misdannelser. Disse kan se annerledes ut ved Atelosteogenesis, vanligvis er leddene gale og noen ledd dislokert.

Berørte lider av forkortede overarmer og en deformert ryggrad. Atelosteogenese tillater ikke et normalt liv. Lokomotivet er sterkt begrenset. Dessuten påvirkes ansiktet av misdannelser, spesielt nesebeinet og overkjeven påvirkes. På grunn av misdannelser i lungene kan pusten være begrenset.

Denne begrensningen fører ofte til død. For moren er fødselen til et barn med atelosteogenese vanligvis vanskelig og en keisersnitt må gjøres. Det er ikke mulig å kurere atelosteogenesen. Den syke må leve med symptomene og redusere forventet levealder.

For at leddene skal flyttes utføres operasjoner. Etter disse operasjonene kan imidlertid ikke funksjonshemninger utelukkes. Det er ingen psykiske funksjonshemninger så lenge de ikke erverves i løpet av pasientens liv.

Når bør du gå til legen?

Som regel krever atelosteogenese ikke lege konsultert direkte fordi klagen kan diagnostiseres før fødselen eller direkte etter fødselen. Dessverre kan ikke denne sykdommen behandles, så de fleste pasienter dør etter bare noen dager etter fødselen.

Vanligvis dør barnet direkte på sykehuset, slik at et besøk av den berørte ikke lenger er nødvendig. Atelosteogenese kan imidlertid også ha en veldig negativ effekt på foreldres eller pårørendes mentale helse, noe som kan føre til forskjellige psykiske helseplager eller depresjoner. I dette tilfellet er et besøk til legen uansett nødvendig, så det er ingen ytterligere komplikasjoner. Som regel kan en psykolog konsulteres direkte, som kan utføre behandlingen.

Hvis barnet overlever atelosteogenesen og ikke dør av symptomene, er personen avhengig av permanent terapi. Behandlingen utføres av forskjellige leger. På grunn av de ekstremt uttalte misdannelsene, er pasientene avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. I mange tilfeller er det bare smerter i hjel som kan lindres ved lindrende behandling.

Leger og terapeuter i ditt område

↳ For å finne spesialiserte leger og terapeuter i ditt område, vennligst klikk på: "Søk spesialister i ditt område" eller skriv inn en adresse du ønsker (f.eks. "Berlin" eller "Augustenburger Platz 1 Berlin"). f.name) .join (', ') "> ↳ Du er lege eller terapeut og mangler her? Kontakt oss!

Behandling og terapi

En kur mot den underliggende sykdommen eller dens årsak er ikke mulig. Behandlingen av berørte barn er derfor begrenset til å lindre symptomene. Fordi lider av type I og II bare overlever fødselen deres i løpet av noen få dager, er det bare lindrende tiltak som kunstig åndedrett og smertestillende medisiner. For behandling av type III lider brukes hovedsakelig kirurgiske tiltak.

Allerede i de første månedene av livet er flere operasjoner nødvendige for å oppnå lavest mulig grad av funksjonshemming og høyest mulig livskvalitet. Dermed blir leddene stivnet like etter fødselen, der det er nødvendig, spesielt i området med ryggraden. Disse prosedyrene fører ofte til ytterligere komplikasjoner senere, for eksempel ikke-fagforening, som igjen krever behandling.

Klubben føtter kan korrigeres kirurgisk i en alder av tre måneder. Spesielt ganespalte krever en rekke inngrep: De første leveukene får babyene en kunstig ganeplate, senere er ganen kirurgisk lukket, ofte etter noen år kjeveortopedi nødvendig oppfølging.

For å lære å snakke, trenger barna for det meste støtte fra terapi. På grunn av de mange følgene, må pasientene overvåkes nøye for medisinsk hjelp i en levetid og ta en rekke medfølgende behandlinger som smerteterapi og fysioterapi.

Outlook & Prognose

Atelosteogenese har en veldig dårlig prognose. De fleste pasienter dør like etter fødselen. Mest død oppstår etter bare noen dager. Sykdommen anses uhelbredelig med dagens medisinske alternativer. Det er en genetisk feilfordeling, der ingen intervensjon er mulig. Av juridiske årsaker er det generelt forbud mot endringer i menneskets genetikk. Derfor er mulighetene som er tilgjengelig for forskere og forskere, begrenset.

Med de eksisterende og påviste rettsmidler eller kirurgiske inngrep, er en lettelse av symptomene eller en kur ikke mulig i den grad det er nødvendig. Det er mange misdannelser, slik at organismen ikke ville overleve det store antallet nødvendige korreksjoner. I unntakstilfeller er misdannelsene til stede i en form som tillater et liv i en begrenset periode de første dagene etter fødselen.

Som et resultat av barnets naturlige vekst- og utviklingsprosess oppstår imidlertid alvorlige komplikasjoner etter bare de første ukene eller månedene. Til slutt fører de også til for tidlig død av pasienten. Skulle medisinsk behandling være mulig, velger leger å bruke livsforlengende tiltak. Disse foregår alltid etter undersøkelsen av etisk akseptabilitet og er bare mulig i håndterbar grad.

forebygging

Tilfeldige mutasjoner av individuelle gener kan ikke forhindres. Derfor er det ingen måter å forhindre årsaken til atelosteogenese.

ettervern

Planlagte oppfølgingsbesøk har spesifikke mål. Blant annet ønsker leger å forhindre at en sykdom oppstår igjen. Dette er imidlertid umulig ved atelosteogenese. Det er en arvelig sykdom som allerede er til stede hos små barn. En kur er umulig. Et inngrep i human genetikk før fødsel er foreløpig forbudt.

Barn født med diagnosen atelosteogenese lever statistisk bare veldig kort. Røntgenbilder og genetiske undersøkelser gir informasjon om omfanget av sykdommen. Legene har en tendens til å utføre kirurgi de første månedene. Dette skal redusere graden av uførhet.

Hvis spedbarn overlever de første leveårene, blir permanent medisinsk behandling nødvendig. I tillegg til andre kirurgiske inngrep, blir det gitt oppfølgingspleie i terapier som logopedi og fysioterapi. Imidlertid kan enhver vekstspurt føre til livstruende komplikasjoner. Berørte personer er avhengige av hjelp utenfra hele livet.

Det er avgjørende å skape et nært sykepleierettverk rundt pasientene. Fra skolealderen er ofte en psykisk akkompagnement nødvendig. Pasientene lider av deres sosiale rolle som funksjonshemmede. De fysiske begrensningene er en belastning og hemmer utviklingen.

Du kan gjøre det selv

Atelosteogenese merkes allerede i det embryonale stadiet. Benformasjonen kan vanligvis påvises i løpet av de første tolv ukene av svangerskapet. Kvinner som er gravide med et atroosteogeneserelatert embryo, bør nøye vurdere sin egen fysiske velvære hvis de ønsker graviditet.

En naturlig fødsel er vanligvis ikke mulig med sterkt deformerte embryoer og bør ikke anbefales på grunn av de mange komplikasjoner og ekstreme smerter. Keisersnitt er alltid nødvendig for slike graviditeter.

Foreldre må også være klar over at babyen sannsynligvis vil dø rett etter fødselen, med mindre en spontanabort allerede oppstår. Psykologisk pleie anbefales derfor under graviditet.

I tillegg, i tilfelle overlevelse, må det iverksettes organisatoriske tiltak for å sikre omsorgen for en fysisk funksjonshemmet baby. Barnepassplasser for fysisk utviklingshemmede spedbarn er ekstremt knappe. Minst en av foreldrene vil derfor måtte tilpasse seg en mye forsinket retur til jobb.

Psykologisk omsorg er også nødvendig for de unge barna selv, som vanligvis utvikler seg intellektuelt normalt. Som regel lider disse menneskene veldig mye av deres fysiske begrensninger så vel som fra det sosiale miljøets reaksjon på deres iøynefallende ytre utseende.


Interessante Artikler

Melanom (svart hudkreft)

Melanom (svart hudkreft)

Antallet hudkreft i form av et melanom, så svart hudkreft, øker stadig. I mellomtiden dobles dette tallet til og med omtrent hvert syvende år. Imidlertid er det markerte regionale forskjeller i sykdommen ved et melanom. Hva er et melanom? Ondartet melanom eller svart hudkreft er en meget ondartet svulst i pigmentcellene (melanocytter). B

Cellulitter (appelsinskall)

Cellulitter (appelsinskall)

Cellulitter eller appelsinskall er et ganske ukjent begrep for de fleste. Ifølge statistikk lider hver tredje kvinne over 20 år av de stygge "bultene" på rumpa og lårene. Men hva forårsaker cellulitter? Og hvordan kan disse unngås eller behandles? Hva er cellulitter (appelsinskall)? Skjematisk fremstilling av hudens anatomi og struktur med og uten cellulitter. Klik

Limbic system

Limbic system

Det limbiske systemet er en funksjonell enhet i hjernen, som er ansvarlig for behandlingen av følelser. Den består av flere deler av hjernen som jobber tett sammen. Sykdommer kan forårsake alvorlig ubehag og bør behandles raskt. Hva er Limbic-systemet? Det limbiske systemet inkluderer hjerneområder som er i nær kontakt. Kons

Bitter sløyfeblomst

Bitter sløyfeblomst

Den bitre kornblommen lindrer ubehag ved mage- og tarmsykdommer, som flatulens og oppblåsthet. Blomstene ser ut som små løkker, derav navnet Schleifenblume. Denne blomsten lukter litt søt, men har en bitter smak. Planten ble brukt i antikken, inkludert mot hjertesykdommer, gikt og fordøyelsesproblemer. For

Dezerebrationssyndrom

Dezerebrationssyndrom

Dekerebrasjonssyndromet tilsvarer en forstyrrelse i hjernestammen og neocortex, som kan være av ulik alvorlighetsgrad. I tillegg til forstyrrelser i våken bevissthet, oppstår sensoriske og motoriske lidelser. Behandlingen avhenger av den primære årsaken og tilsvarer betennelse, for eksempel en betennelsesdempende medisineadministrasjon med påfølgende rehabilitering. Hva e

Uklart syn

Uklart syn

Uklart syn er et symptom på en sykdom eller skade. Siden årsakene kan være forskjellige og permanent skade på synet ikke kan utelukkes, er det alltid nødvendig med medisinsk behandling. Hva er tåkesyn? Begrepet uskarpt syn forstås av leger som en begrensning i synet, noe som fører til en forstyrrelse av persepsjonen. Begrep