3M syndrom

3M syndrom er en veldig sjelden sykdom i skjelettet. Det er en arvelig sykdom som resulterer i kort status. Endringer i ansikt og rygg er spesielt merkbare.

Hva er 3M syndrom?

3M syndrom er en veldig sjelden sykdom i skjelettet. En trekantet ansiktsform og andre endringer i pannen, øyenbrynene og haken er karakteristiske allerede ved fødselen.

3M-syndromet er en av de genetisk bestemte formene for kort status. Det er et syndrom med spesielt skjelettengasjement. I medisin kalles det også Dolichospondylar dysplasi, Dystert syndrom eller Le Merrer syndrom utpekt. Den ble oppkalt etter de første amerikanske forfatterne Miller, McKusick og Malvaux.

Sykdommen ble først beskrevet i 1975. 3M-syndromet er en veldig sjelden arvelig sykdom som er diagnostisert med en sannsynlighet på 1: 1 million. Det arves som en autosomal resessiv egenskap. Sykdommen kan diagnostiseres i livmoren. Det er preget av en kort status.

En trekantet ansiktsform og andre endringer i pannen, øyenbrynene og haken er karakteristiske allerede ved fødselen. Senere vises endringer i nakke, bryst, ryggvirvler og ledd i løpet av veksten. Til tross for forskjellige fysiske avvik, er den syke personens intelligens normal. Alvorlighetsgraden av symptomene og antall avvik ved kortstandsyndrom varierer mellom pasienter.

fører til

Årsaken til 3M-syndrom er en genetisk defekt. Autosomale resessive mutasjoner arves i tre forskjellige gener. Den recessive arven gjør at den genetiske defekten ikke nødvendigvis blir overført fra foreldrene til barnet. Så snart en dominerende allel i dets karakteristiske uttrykk hevder seg over den recessive allelen under utviklingsfasen av embryoet, forhindres automatisk utbruddet av sykdommen.

Hvis den genetiske defekten råder, skilles imidlertid tre forskjellige typer 3M-syndrom. Syndromet kan være forårsaket av mutasjoner i CUL7-genet (type 1), OBSL1-genet (type 2) eller CCDC8-genet (type 3). De forekommende forstyrrelsene og klagene er de samme for alle typer.

Siden syndromet forårsaker vekstendringer i skjelettsystemet, har det lenge vært antatt at endokrine lidelser er ansvarlige. Dette er ennå ikke publisert eller bekreftet. Den genetiske defekten regnes som den eneste årsaken.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene inkluderer alvorlig forkrøplet vekst. Disse begynner prenatalt og fortsetter postnatalt. Den korte staturen regnes som proporsjonal. Det er preget av karakteristiske endringer i ansiktsområdet og kan oppdages like etter fødselen. Kraniale trekk inkluderer et stort hode og trekantet ansiktsform.

Haken er spiss, øyenbrynene er tykke og leppene er fulle. Neseborene rettes vanligvis oppover. Pasienten har en balkongpanne og midface hypoplasia. Når veksten utvikler seg, utvikler det seg en kort hals. Ryggvirvlene er forkortet og beinene som ribbeina er lange og smalere.

Skuldrene har et firkantet utseende, og trapezius er veldig merkbar. Brystkassen og småfingrene er forkortet. Pasientens ledd er hypermotile og han har et traktbryst. Alle symptomer forekommer hos pasientene i individuelle former og antall.

Diagnose og kurs

Før fødselen kan mistanken om 3M-syndrom allerede uttrykkes ved ultralyd med misdannelse. Begrensningen av bein og ribbeina bestemmes via røntgenstråler. Til slutt bestemmes mutasjonen via den genetiske testen. Diagnosen 3M-syndrom må skilles fra flytende havnesyndrom. Dette lille vekstsyndromet har også språklige lidelser som ikke er en del av symptomene på 3M-syndrom.

Når bør du gå til legen?

Som regel diagnostiseres 3M-syndrom rett etter fødselen eller gjennom check-ups av en barnelege. Av denne grunn er det i de fleste tilfeller ikke nødvendig med et spesifikt besøk til legen. De som rammes, lider hovedsakelig av deformasjoner i ansiktet og brystet, og også av kort status. Hvis disse klagene oppstår, må lege konsulteres.

En lege bør alltid konsulteres selv i tilfelle generelle forsinkelser i barnets vekst eller utvikling. Dette kan forhindre følgeskader i voksen alder. Det er ikke uvanlig at 3M-syndromet fører til språklige lidelser. Taleforstyrrelser bør også undersøkes og behandles av en terapeut for å forhindre mobbing eller erting senere. Diagnosen 3M-syndrom stilles vanligvis av fastlegen eller barnelegen. En spesialist kan deretter gjennomføre videre behandling av de enkelte symptomer og klager. Som regel er forskjellige terapier nødvendige for å gjøre hverdagen enklere for de som blir rammet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

3M-syndrom kan ikke kureres fullstendig. Ulike tiltak blir tatt for å lindre symptomene og klagene. Vanligvis utvikles en konservativ og funksjonell terapi. Fokuset er på optiske korreksjoner og treningsterapi.

Behandlingen av 3M syndrom ledsages av veksthormoner. Suksesser er allerede oppnådd på denne måten og pasientens fysiske høyde er blitt endret positivt. Kirurgiske korreksjoner er ofte påkrevd på hender og ansikt. På grunn av den forkortede nakken kan det imidlertid oppstå problemer under anestesi som må vurderes.

Hvis pasienten lider av hypotoni, brukes Vojta-terapi. I denne terapien bruker terapeuten press på visse områder av pasientens kropp. Dette er i utsatt, rygg eller sideposisjon. Disse stimuli fører til to bevegelseskomplekser, refleksen kryper og refleksen snur seg.

På denne måten aktiveres hele skjelettmusklene rytmisk. Alle spontane bevegelser som pasienten trenger i hverdagen blir ubevisst adressert og trent. Dette inkluderer muskelfunksjonene i ryggraden, armer, ben, hender, føtter og ansikt. Målet med terapien er å aktivere de elementære komponentene i bevegelse hos den syke gjennom refleks bevegelse.

I tillegg anbefales psykoterapi til pasienter og pårørende til noen med 3M-syndrom. Spesielt skal man håndtere sykdommen og de kognitive mestringsalternativene i hverdagen. Integrering i et stabilt miljø og deltakelse i sosiale aktiviteter er viktig for den syke. Ved å mentalt styrke pasienten og hans pårørende, er det lettere å håndtere sykdommen for alle involverte.

Outlook og prognose

3M-syndromet forårsaker forskjellige misdannelser og deformasjoner i pasientens ansikt. I de fleste tilfeller er det også en kort status, som kan ha en negativ effekt på ryggen. Vekstretardasjonen oppstår i veldig ung alder. Dette resulterer i et hode over gjennomsnittet og ytterligere deformasjoner i ansiktet. Disse kan føre til psykologiske klager eller depresjoner hos pasienten. Det er ikke uvanlig at barn spesielt blir rammet av erting og mobbing og lider alvorlig av 3M-syndrom.

Fingrene er også forkortet, noe som kan føre til begrensninger i mobilitet. På ryggen forkorter ryggvirvlene, noe som kan føre til smerter og bevegelsesbegrensninger.

Det er dessverre ikke mulig å behandle 3M-syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen bare symptomatisk, selv om ikke alle klager og symptomer kan være begrenset. Noen ganger får foreldrene til det aktuelle barnet psykologisk støtte for å forhindre komplikasjoner. Forventet levealder reduseres vanligvis med 3M syndrom.

forebygging

Som et forebyggende tiltak kan foreldre gjennomgå en genetisk test. Så snart 3M-syndromet allerede har oppstått i familien, kan foreldre få det sjekket om de har det mangelfulle genet. Ingen ytterligere forebyggende tiltak kan iverksettes.

Du kan gjøre det selv

Symptomene på denne formen for kort status inkluderer veksthemming som begynner før fødselen. Utseendet, som kalles unormalt i samfunnet, trenger et sterkt sinn for å kunne trygt takle hverdagen. Foreldre til berørte barn ville gjøre det bra å ikke sette en kort form i forgrunnen til oppveksten. Snarere bør de lære barna å mestre hindringene i hverdagen ganske naturlig og selvsikker.

Imidlertid, hvis et barns generelle veksthemming eller utviklingsforstyrrelser vises, bør en barnelege konsulteres. Dette kan forhindre følgeskader. En tilstrekkelig terapeut er ansvarlig for å diagnostisere og behandle eventuelle språklige lidelser som oppstår. Dette beskytter senere mot erting i barnehage, skole, trening og arbeid.

Det er ingen kur for 3M-syndrom, men det er forskjellige terapeutiske tilnærminger som kan lindre symptomene og ubehaget. Dette er vanligvis funksjonelle og konservative behandlinger. Fokus for behandlingen er den optiske korreksjonen. Sekvensen av bevegelser kan også optimaliseres. Ethvert påvirket område av kroppen kan behandles, men genmutasjonen vil alltid - mer eller mindre - forbli synlig. Sinnet påvirkes imidlertid ikke, så hverdagen kan mestres med selvaksept og selvtillit, så vel som et tilpasset møbler og andre praktiske hjelpemidler.