Hennes sykdom

Hennes sykdom blir tildelt gruppen glykogenlagringssykdommer og er en sykdom som i de fleste tilfeller er preget av mangel på et spesifikt enzym. Dette enzymet er det såkalte alpha-glucan phosphorylase-enzymet, som finnes spesielt i leveren.

Hva er hennes sykdom?

Med sykdommen Hennes sykdom det er en metabolske sykdom der lagring av glykogen er nedsatt. Sykdommen arves som en autosomal recessiv eller X-koblet egenskap. I det tyske navnet blir det ofte referert til som Hers sykdom med nærvær av den såkalte glykogenosetype VI.

En patologisk mangel på fosforylase i leveren gjør at glykogenstoffet ikke kan brytes tilstrekkelig. Som et resultat forblir glykogenet i leveren og kan ikke brukes som energikilde av kroppen. Bortsett fra leveren, er i de aller fleste tilfeller ingen andre organer påvirket av mangel på fosforylase i Hers 'sykdom.

fører til

Det er flere potensielle årsaker til Hers sykdom. Generelt gjelder det enzymdefekter i fosforylasenkinasesystemet i leveren og i musklene, som er medfødt. Årsakene er kjent for å være en X-koblet defekt i den såkalte fosforylase b-kinase i leveren, en defekt i leverfosforylase og en kombinasjon av svikt i fosforylase b-kinase i muskler og lever.

Når det gjelder leverfosforylase, er det opprettet en forbindelse til mutasjoner i et bestemt gen, PYGL-genet. PHKB-genet er identifisert med hensyn til den kombinerte defekten av muskel- og leverfosforylase.

Symptomer, plager og tegn

I de fleste tilfeller dukker symptomene på Hers sykdom opp i barndommen og puberteten. Sykdommen er vanligvis preget av et relativt mildt forløp. De typiske hovedsymptomene på sykdommen Hers sykdom består i patologisk forstørrelse av leveren (medisinsk navn hepatomegaly) samt i en veksthemming.

I tillegg kan mild til moderat hypoglykemi forekomme, men dette regres med økende alder. I mange tilfeller avtar hepatomegali med økende alder for den berørte personen og kan også regres fullstendig. I noen de-novo-mutasjoner er resterende enzymaktiviteter påvist, som er ledsaget av mild ketose samt svakt forhøyede nivåer av kolesterol, triglyserider og transaminaser.

Når det gjelder den X-koblede defekten i fosforylasenkinasen i leveren, er forbindelser til fysiske sykdommer som osteoporose, levercirrhose, nevrologiske sykdommer, grunnleggende fedme eller økte laktatnivåer også rapportert sjeldnere.

Diagnose og sykdomsforløp

Hennes sykdom kan bare diagnostiseres med sikkerhet gjennom spesialistundersøkelser og laboratorieanalyser. Det er ulike alternativer for å stille en pålitelig diagnose av Hers 'sykdom, hvis bruk veies med hensyn til den enkelte sak. I mange tilfeller fungerer en redusert enzymaktivitet i leveren (medisinsk navn fosforylase) som bevis.

På samme måte kan redusert enzymaktivitet i både leukocyttene og erytrocyttene tjene som et mulig bevis på Hers sykdom. I tillegg indikerer reduserte nivåer av glykose og laktat i forbindelse med økte nivåer av transaminaser også tilstedeværelsen av Hers sykdom. Generelt kan enzymdefekten oppdages både i leveren og i lymfocyttene.

I tillegg er molekylærgenetisk bevis på en mutasjon av spesielle gener i kombinasjon med kliniske funn et annet alternativ for å diagnostisere Hers 'sykdom.En leverbiopsi kan også betraktes som et apparat for å diagnostisere Hers 'sykdom.

komplikasjoner

På grunn av Hers 'sykdom lider særlig barn allerede forskjellige symptomer og plager. I de fleste tilfeller forekommer sykdommer i vekst og utvikling av barn. Det er ikke uvanlig at de berørte blir begrenset i hverdagen og også er avhengig av hjelp fra andre mennesker. Pasientens livskvalitet reduseres betydelig av Hers sykdom.

Videre kan psykisk utviklingshemning også forekomme, noe som kan føre til lærevansker. Som et resultat kan barn bli offer for erting eller mobbing og utvikle psykologiske klager eller depresjoner som et resultat. På samme måte har sykdommen en veldig negativ effekt på leveren. En kausal behandling av Hers sykdom er ikke mulig.

De berørte er derfor avhengige av forskjellige behandlingsformer som er ment å begrense symptomene. Ikke sjelden, derimot, forstyrrer forstyrrelsene på egenhånd i alderdommen. Som regel utføres behandlingen ved hjelp av stamceller. Immunsuppressants kan også begrense Hers sykdom. Generelt kan det ikke forutsies om dette vil føre til redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

De første symptomene på Hers sykdom vises i barndommen opp til puberteten. Vekstlidelser eller hevelser i kroppen er spesielt merkbare. Hvis, i direkte sammenligning med barn i samme alder, kan oppfattes en betydelig redusert kroppsstørrelse i vekstprosessen, bør informasjonen diskuteres med en lege. En lege bør også konsulteres hvis det er hevelse i overkroppen på levernivået. Det må undersøkes og avklares om det er en utvidelse av orgelet. Hvis det er generelle funksjonsforstyrrelser, unormale forhold eller endringer i hudfarge, eller hvis stasjonen reduseres, er det nødvendig med lege.

Hvis huden er blek eller gulaktig misfarging, bør lege konsulteres. En indre rastløshet, økt irritabilitet samt forstyrrelser i konsentrasjonen indikerer helsemessige svekkelser som må undersøkes og behandles. Angrep med sug og alvorlig tretthet eller tretthet er ytterligere tegn på en eksisterende uregelmessighet. Hvis symptomene vedvarer i flere dager eller uker, må lege konsulteres. Hvis det er atferdsvansker, emosjonelle eller psykiske problemer, eller hvis man observerer sterk abstinensatferd, er det grunn til bekymring. Et legebesøk er nødvendig slik at årsaken kan avklares. En lege bør også bli presentert for en reduksjon i normal ytelse.

Behandling og terapi

Behandlingen av Hers sykdom med glykogenose type VI kan være rent symptomatisk hos de aller fleste berørte pasienter, hvorved symptomer bør unngås. I denne sammenhengen er hovedmålet med behandlingen bare forebygging av hypoglykemiske faser. For å kunne gjennomføre denne forebyggende behandlingen, må en samlet god prognose for Hers sykdom være tilgjengelig for det enkelte tilfelle.

På den annen side, i mer kompliserte tilfeller, må eksisterende metabolske forstyrrelser kompenseres og organdysfunksjoner kompenseres. I tillegg bør ledsagende ernæringsterapi også vurderes. Kostholdet skal være preget av høyt karbohydrat og små måltider. Bruken av immunsuppressiva kan brukes som medikamentell terapi.

Hennes sykdom kan også behandles kirurgisk ved å transplantere stamceller. Imidlertid er det i mange tilfeller ingen terapi for Hers sykdom nødvendig. Imidlertid må sykdommen overvåkes av en lege i form av regelmessige undersøkelser.

Å være i stand til umiddelbart å sette i gang passende terapeutiske tiltak i tilfelle potensiell forverring av individuelle symptomer eller pasientens generelle tilstand. Generelt kan prognosen for Hers sykdom klassifiseres som overveiende god.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Hennes sykdom gir vanligvis en god prognose. Sykdommen løser seg ofte i puberteten eller tidlig i voksen alder. Inntil da har sykdommen et relativt mildt forløp som ikke forårsaker større plager. Vanligvis oppstår hypotensjon, hypoglykemi og vekstproblemer. Ved å eliminere mangelsymptomene kan alvorlige klager unngås.

En forutsetning er vanligvis permanent overholdelse av det strenge kostholdet. Sammen med en usunn livsstil eller graviditet kan Hers sykdom utvikle seg til en kronisk tilstand som kan forårsake alvorlige komplikasjoner. En endring i livsstil eller omfattende behandling av graviditeten forbedrer prognosen og gjør det mulig for pasienten å leve et relativt normalt liv uten merkbare begrensninger.

Hennes sykdom resulterer ofte i emosjonelle klager som må behandles. Depressive stemninger, som også utvikler seg på grunn av hormonell ubalanse, er typiske. Hovedproblemet er de fysiske begrensningene, som også resulterer i redusert livskvalitet. Komplikasjoner kan unngås gjennom et målrettet kosthold og regelmessig sjekk av legen. Prognosen lages av spesialisten som tar hensyn til symptomene og den valgte terapien.

forebygging

Siden Hers sykdom er en arvelig sykdom som oppstår fra genmutasjoner eller visse kromosomdefekter, er det for eksempel ingen forebyggende tiltak for sykdommen. Siden Hers sykdom først og fremst forekommer hos barn og unge, er det viktig å starte medisinsk undersøkelse umiddelbart når symptomer dukker opp.

De behandlende legene kan deretter bestille forebyggende og terapeutiske tiltak som er passende for det individuelle kliniske bildet. Dette kan ha en veldig positiv innflytelse på prognosen for Hers sykdom.

ettervern

Ettervern i ordets virkelige forstand er ikke tilgjengelig for den genetiske metabolske sykdommen Hers 'sykdom. Årsaken til sykdommen er ikke helbredelig. Grunnlaget for god helse til tross for lidelsen er et passende kosthold og kontroller. Følgelig resultat av oppfølgingsundersøkelser bare fra undersøkelser for å kontrollere suksessen til terapien.

Dette er tilstrekkelig for alle mildere former for glykogenose type VI. Det er vanligvis ingen medisinske komplikasjoner som kan føre til ytterligere behandling og oppfølgingstiltak. Følgelig er det ingen medisinsk oppfølging i smalere forstand. Situasjonen er annerledes hvis organfunksjonene er begrenset i mer alvorlige tilfeller.

Spesielt leveren kan lide av den metabolske sykdommen, og noen ganger kan det oppstå patologiske forandringer i vev og skrumplever. Følgelig er det noen ganger nødvendig med kirurgiske tiltak til og med transplantasjon. Dette resulterer i behovet for medisinsk oppfølging for å stabilisere pasienten og garantere aksept av donormateriale fra pasientens kropp. Det er planlagt oppfølgingsundersøkelser.

Totalt sett anbefales alle de berørte å kontrollere stoffskiftet med jevne mellomrom. Endrede levekår og fysiske endringer gjør det noen ganger nødvendig å tilpasse terapien, hvis suksess også bør overvåkes ved oppfølgingsundersøkelser.

Du kan gjøre det selv

Pasienter som lider av Hers sykdom må først og fremst tilpasse sine daglige vaner og spesielt kostholdet. Kostholdet må gi langsiktig energi og stabilisere blodsukkernivået for å forhindre de hypoglykemiske faser.

Lengre fasteperioder bør unngås. Pasientene bør spise mindre måltider oftere og spise et balansert kosthold. Dårlige karbohydrater og enkle sukkerarter bør bare konsumeres i begrensede mengder. I stedet kan ukokt maisstivelse og annen mat med treg fordøyelse brukes til å stabilisere blodsukkernivået.

En strukturert terapi forbedrer trivsel og fysisk og mental ytelse. Pasienter bør samarbeide med legen sin og en ernæringsfysiolog for å etablere et passende kosthold som er tilpasset deres individuelle symptomer.

I tillegg er det sportslige tiltak tilgjengelig. En kort spasertur vil hjelpe i en hypoglykemisk fase. Ved alvorlige symptomer, må imidlertid legen informeres, da det kan oppstå alvorlige komplikasjoner. I forbindelse med medikamentell behandling kan Hers 'sykdom behandles godt med de selvhjelpstiltakene som er nevnt. I alvorlige tilfeller er døgnbehandling i en spesialistklinikk nødvendig.