Leber medfødt amaurose

I Lebers medfødte amaurose det er en arvelig forstyrrelse i øyets netthinne. Et spesielt pigmentepitel lokalisert på netthinnen påvirkes først og fremst av svekkelsen. Begrepet sykdom er avledet av det greske ordet 'amauros', som betyr noe som blind eller mørk. Leber medfødt amaurose er medfødt og inkluderer også forskjellige degenerative klager som utvikler seg på koroidmembranen i øyet.

Hva er Lebers medfødte amaurose?

Hvis typiske symptomer på Lebers medfødte amaurose vises, bør en passende spesialist konsulteres så snart som mulig. Spesielt med berørte barn er det viktig å ikke vente med å oppsøke lege.
© Reing - lager.adobe.com

I utgangspunktet Leber medfødt amaurose en arvelig sykdom. Forstyrrelsen ble først beskrevet i 1869 av legen Theodor von Leber. Han fant også ut at sykdommen forekommer hyppigere hos nærbeslektede mennesker, og oppdaget dermed den genetiske komponenten i Lebers medfødte amaurose.

Det er karakteristisk for sykdommen at pasientene er født med synshemming. I noen tilfeller er de helt blinde fra fødselen av. Hos søsken forekommer Lebers medfødte amaurose også med en sannsynlighet på rundt 25 prosent.

I prinsippet er omtrent 10 prosent av alle blindhetstilfeller forårsaket av Lebers medfødte amaurose. Forsiktighet må tas for at Lebers medfødte amaurose ikke blir forvekslet med det som kalles Lebers arvelige optiske atrofi. Dette er en genetisk sykdom som vanligvis rammer synsnerven.

I prinsippet omfatter begrepet Lebers medfødte amaurose et stort antall såkalte retinal-koroidale dystrofier. Disse oppstår fordi den berørte pasienten har en forstyrrelse i pigmentepitel i netthinnen. Som et resultat mister netthinnen sin funksjon. I tillegg degenererer den koroidmembranen i øyet. Antall syke i Tyskland er estimert til rundt 2000.

fører til

Årsakene til Lebers medfødte amaurose er i stor grad avklart i dag. Sykdommen er genetisk og overføres i de fleste tilfeller til avkommet via en autosomal recessiv rute. Lebersche medfødt amaurose arves på en autosomal dominerende måte langt sjeldnere.

I henhold til den nåværende kunnskapen om medisinsk forskning, ligger de eksakte årsakene til sykdommen i forskjellige typer mutasjoner. 15 underkategorier av mutasjoner og genetiske defekter ble identifisert. Ofte er det homozygoter av visse gener som fører til utvikling av Lebers medfødte amaurose.

En potensiell årsak er for eksempel en defekt i RPE65-genet. Som et resultat endres et spesielt enzym, som er veldig viktig for rekonstruksjonen av stoffet rhodopsin. I tillegg er det vist at Lebers medfødte amaurose forekommer oftere hos barn fra ekteskap mellom pårørende.

Symptomer, plager og tegn

Leber medfødt amaurose er vanligvis assosiert med forskjellige klager. På den ene siden er synsstyrken til den berørte pasienten vanligvis redusert betydelig, og synsfeltet er betydelig begrenset. I de fleste tilfeller fører dette til full blindhet.I tillegg lider de berørte ofte av nystagmus i forbindelse med en såkalt strabismus.

Det er også en lav følsomhet for gjenskinn og hyperopi. I det senere forløpet av Lebers medfødte amaurose utvikler linsens uklarhet og en keratoglobus. I mange tilfeller er funnene på netthinnen ved sykdommens begynnelse neppe merkbare.

Imidlertid blir svekkelsene på pigmentepitel mer og mer tydelige over tid. I løpet av dette er det også depigmentering, noe som minner om salt eller pepper i bildeprosedyrer. Synsnerven kan bli påvirket av atrofi.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis typiske symptomer på Lebers medfødte amaurose vises, bør en passende spesialist konsulteres så snart som mulig. Spesielt med berørte barn er det viktig å ikke vente med å oppsøke lege. Fordi jo tidligere behandlingen startes hos unge pasienter, desto gunstigere utvikles sykdomsforløpet.

Først og fremst er anamnese, som den behandlende legen utfører sammen med pasienten det gjelder. Analysen fokuserer på individuelle klager, pasientens sykehistorie og familieforhold. På denne måten mottar legen allerede en serie viktig informasjon som vil hjelpe ham med å stille diagnosen.

Det typiske kliniske utseendet indikerer til slutt tilstedeværelsen av Lebers medfødte amaurose. Sykdommen kan diagnostiseres pålitelig ved hjelp av elektroretinografi. Hvis en person lider av Lebers medfødte amaurose, viser denne undersøkelsen at stimuli var fraværende relativt tidlig. På denne måten kan sykdommen også skilles fra andre arvelige atrofier i synsnervene.

Når bør du gå til legen?

Leber medfødt amaurose er arvelig og diagnostiseres derfor vanligvis rett etter fødselen. Hvorvidt ytterligere besøk til legen er nødvendig, avhenger av sykdommens type og alvorlighetsgrad. Hvis barnet har synsproblemer, må en øyelege alltid konsulteres. Ved alvorlige klager må medisinsk råd innhentes øyeblikkelig, fordi pasienten kan bli helt blind hvis pasienten ikke blir behandlet. Personer som lider av Lebers medfødte amaurose, bør gjennomføres en genetisk test når de har avkom.

Med en tidlig diagnose, hvis mulig mens du fortsatt er i livmoren, kan behandlingen settes i gang raskt. Dette forbedrer barnets sjanser for bedring. Hvis det er ytterligere synsforstyrrelser eller andre klager i netthinnen og elevene under behandlingen, er medisinsk råd nødvendig. Andre kontaktpersoner er øyelege, internist og spesialistklinikk for arvelige sykdommer. Barn bør også overvåkes nøye av barnelege. Passende tiltak kan deretter treffes raskt i tilfelle komplikasjoner.

Behandling og terapi

I lang tid var medisinen av den oppfatning at Lebers medfødte amaurose var uhelbredelig. Nylig har imidlertid studier vist nye indikasjoner for vellykket behandling av sykdommen. Adenovirus injiseres i netthinnen, slik at defekte gener blir utvekslet.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for synsforstyrrelser og øyeplager

Outlook og prognose

Prognosen for sykdommen avhenger av omfanget av tilstedeværende lidelser. Forskere fant at årsaken til Lebers medfødte amaurose skyldtes en genetisk defekt. Utfordringen er derfor å finne en passende behandlingsmetode.

På grunn av lovkrav, har medisinsk fagpersonell ikke lov til å endre humangenetikk. De siste årene har det imidlertid vist seg at noen pasienter har utsikter til å lindre symptomene sine under visse forhold. I følge innledende studier ble adenovirus injisert i netthinnen hos syke. Synet ble gjenopprettet. Dette kan forbedre pasientens livskvalitet betydelig. I noen tilfeller har det blitt dokumentert at en fullstendig regenerering av synet skjedde og kan sammenlignes med en sunn person. Imidlertid brukes denne tilnærmingen ikke hos alle pasienter eller fører vanligvis ikke til en vellykket terapi. Ytterligere studier er nødvendige og til slutt må den juridiske anvendeligheten kontrolleres.

Det må tas i betraktning at hvis behandlingen ikke lykkes, øker risikoen for sekundære lidelser på grunn av det emosjonelle stresset. Med et ugunstig forløp av sykdommen utvikler en mental lidelse seg. Dette reduserer også pasientens livskvalitet og har en betydelig innflytelse på sykdommens videre forløp.

forebygging

Leber medfødt amaurose er en arvelig sykdom som er til stede ved fødselen. På grunn av dette er det ingen måte å forhindre sykdommen. Passende terapi er derfor spesielt viktig.

ettervern

I de fleste tilfeller har pasienten bare noen få oppfølgingstiltak tilgjengelig for denne sykdommen, siden sykdommen ikke kan kureres fullstendig og vanligvis fører til full blindhet hos pasienten. Derfor er de fleste av de som er rammet av denne sykdommen avhengig av hjelp fra andre mennesker og deres egne familier for fortsatt å kunne takle hverdagen.

Siden dette er en genetisk bestemt sykdom, anbefales det at de som rammes foretas en genetisk undersøkelse og konsultasjon først for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er det videre løpet av denne sykdommen.

Hvis barna allerede har blitt blinde, er de avhengige av intensiv støtte i livet slik at de kan fortsette å utvikle seg normalt. Kjærlige samtaler med foreldrene har også en positiv effekt på det videre kurset og kan forhindre psykologiske klager eller til og med depresjon. Videre er ingen spesielle oppfølgingstiltak nødvendig eller mulig. Som regel reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for den som blir rammet.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Lebers medfødte amaurose er nedsatt i uavhengighet og livskvalitet som et resultat av sykdommen. De typiske begrensningene for den visuelle funksjonen fører til forskjellige problemer i hverdagen og resulterer noen ganger i ytterligere fysiske og psykologiske plager. På grunn av det reduserte synet er det for eksempel mulig at noen pasienter forsømmer sportslige aktiviteter og deres kondisjon lider tilsvarende. Når det gjelder følelsesmessige klager, angstlidelser eller depresjon kommer i spørsmål, da trusselen om blindhet er en enorm belastning for mange mennesker.

Det er viktig å besøke øyelege regelmessig slik at han kan gjenkjenne relevante endringer i tilstanden til den visuelle funksjonen på et tidlig tidspunkt. Hvis pasienten faktisk blir blind i nær fremtid, designer han eller hun leiligheten sin i henhold til synshemningen. Målet med det nye anlegget er å gjøre orientering lettere for blinde og også å redusere risikoen for ulykker. Blinde pasienter øver på bruk av en lang pinne på en skole for blinde og lærer blindeskrift om nødvendig. De fleste av de berørte har også nytte av sosiale kontakter som de får støtte til tross for sykdommen. Blinde mennesker er også et alternativ. Fordi pasienter ofte opplever en økning i livskvalitet når de samhandler med andre svaksynte.