Kromosomavvik

Kromosomavvik er preget av numeriske eller strukturelle endringer i kromosomer. Dette er genetiske defekter som kan synliggjøres gjennom kromosomundersøkelser og påvirker flere gener. På grunn av de betydelige genetiske forandringene er mange kromosomavvik uforenelige med livet.

Hva er kromosomavvik?

Kromosomavvik er genetiske endringer som påvirker et stort område med genetisk materiale. På den ene siden er det numeriske og på den andre siden strukturelle endringer i kromosomene. De numeriske kromosomavvikene er preget av tap eller overskudd av antall kromosomer.

Det menneskelige genom består av 23 par kromosomer, med 22 par kromosomer som inneholder autosomer (kromosomer som ikke bestemmer kjønn). Det 23. kromosomparet inneholder kjønnskromosomene X og Y. X-kromosomet representerer hunnen og Y-kromosomet de mannlige kjønnskromosomene. Når det gjelder de numeriske kromosomavvikene fra autosomene, er det bare noen få trisomier (3 i stedet for 2 kromosomer) som er kompatible med livet.

Monosomier (ett kromosom i stedet for to kromosomer) i autosomene kan ikke utvikle en levedyktig organisme. Når det gjelder sexkromosomer, i tillegg til trisomier, er monosomi med X-kromosomet også levedyktig. I tillegg til de numeriske kromosomavvikene, er det også strukturelle kromosomendringer. Dette kan føre til slettinger, inversjoner eller translokasjoner, for eksempel.

Deletjoner representerer forkortelser av kromosomseksjoner med tap av genetisk informasjon. Ved inversjoner settes ødelagte kromosomdeler omvendt. Translokasjoner er preget av skifting av kromosomsegmenter til andre steder av arvematerialet. Dette kan også skje på tvers av kromosomer.

fører til

Det er mange årsaker til kromosomavvik. Numeriske kromosomendringer skyldes feil under celledeling. Det kan skje at under meiose holder de to kromosomene i et kromosomsett sammen. Siden kimceller dannes ved meiose ved å halvere kromosomsettet, hvis delingen er feil, har den ene kimcellen (gameten) et komplett par kromosomer og den andre ingen kromosomer av den aktuelle kromosomtypen.

Hvis en av disse gametene (eggcelle eller sædceller) smelter sammen med en normal gamet under befruktning, oppstår enten en trisomi eller en monosomi. Med unntak av X-monosomien er alle monosomier uforenlige med livet. Noen trisomier er imidlertid levedyktige. Når det gjelder numeriske kromosomavvik, kan det teoretisk også være mer enn tre kromosomer i et kromosomsett.

Strukturelle kromosomavvik skyldes stort sett brudd på kromosomer forårsaket av eksponering for kjemiske stoffer, stråling og andre påvirkninger. De ødelagte individuelle delene blir deretter satt sammen feil hvis reparasjonssystemet også fungerer feil. Fragmenter går tapt, og tilsvarende kromosom blir forkortet (sletting). Eller fragmentene er satt sammen feil vei (inversjon).

Fragmenter eller til og med hele kromosomer kan også festes til andre kromosomer. Hvis all arvelig informasjon er bevart, er det en balansert translokasjon. Vedkommende er helt frisk. Imidlertid kan avkommet hans da lide av en såkalt translokasjonstrisomi. De har det normale settet med kromosomer og også et omorganisert kromosom. Symptomene på translokasjonstrisomi ligner på symptomene ved normal trisomi.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på kromosomavvik avhenger av type lidelse. Den mest kjente trisomien er det såkalte Downs syndrom. I Downs syndrom er kromosom 21 til stede tre ganger. Det er uten betydning om en normal trisomi eller en translokasjonstrisomi er til stede.

Downs syndrom er preget av den karakteristiske mongoloid lokksaksposisjonen, hjertefeil eller muskelhypotoni. Den psykiske utviklingshemming kan ofte påvirkes av intensiv støtte. Forventet levealder er 50 til 60 år. Trisomi 13 (Pätau syndrom) og trisomi 18 (Edwards syndrom) er også kjent. Begge syndromene fører til død i tidlig barndom.

Med unntak av X-monosomi (Ullrich-Turner syndrom) oppdages ofte gonosomale kromosomale avvik (kjønnskromosomer) fordi symptomene er milde. Eunukoid høy statur, forsinket pubertet, infertilitet og kvinnelig habitus merkes når det gjelder Klinefelters syndrom med stjernebildet XXY. IQ er stort sett normal.

XXX kvinner og XYY menn er vanligvis normale, slik at disse trisomiene nesten alltid er et tilfeldig funn. De mest kjente av de strukturelle kromosomavvikene er Cri-du-Cat-syndrom (deletjon i kortarmen til kromosom 5) og Wolf-Hirschhorn-syndrom (sletting i kortarmen til kromosom 4). Begge syndromene er assosiert med alvorlige fysiske og mentale funksjonshemninger.

diagnose

Kromosomavvik blir diagnostisert ved å vise og evaluere karyogram. For å produsere et karyogram stimuleres cellene til å dele seg og behandles samtidig med det cytotoksiske kolkisinet for å holde de delte kromosomene sammen.

Kromosomene således bestemt blir deretter sett under mikroskopet og fotografert. Det er et typisk båndmønster gjennom hvilket kromosomendringer kan gjenkjennes.

komplikasjoner

Kromosomavvikene kan føre til forskjellige genetiske defekter og misdannelser hos pasienten. I de fleste tilfeller lider de berørte av Downs syndrom. De fleste av syndromene belaster pasienten med alvorlige misdannelser. Dette fører først og fremst til en hjertefeil og også til psykisk utviklingshemning.

Pasientens intelligens er sterkt redusert, selv om dette kan påvirkes av terapier og andre læringsmetoder. På grunn av hjertefeilen synker levealderen til rundt 60 år. Ofte lider pasientene også av kort status og andre misdannelser som kan påvirke ansiktet eller ekstremitetene.

Det er ikke uvanlig at misdannelsene fører til psykologiske klager eller til depresjon. Den seksuelle utviklingen til de berørte er også forsinket eller bare i svært begrenset grad på grunn av kromosomavvik. Det er ikke mulig å behandle kromosomale avvik kausalt. Pasienten må leve med symptomene på det spesielle syndromet hele livet.

Imidlertid kan mange av dem begrenses og behandles slik at hverdagen blir utholdelig for pasienten. Hvilke tiltak som er nødvendige for behandlingen, og om det kan være komplikasjoner, avhenger sterkt av den genetiske defekten og det respektive tiltaket.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder kromosomavvik, er legebesøk veldig avhengig av alvorlighetsgraden og symptomene. Dessverre, i mange tilfeller med kromosomavvik, kan ikke pasienter overleve og dø kort tid etter fødselen. I dette tilfellet bør en psykolog også konsulteres hvis foreldrene og pårørende lider av psykiske problemer. Som regel er pasienter med denne sykdommen avhengige av regelmessige undersøkelser av alle organer og kroppsfunksjoner.

Spesielt hjertet må undersøkes regelmessig. Et besøk til legen er også nødvendig hvis vedkommende lider av psykisk utviklingshemming på grunn av kromosomavvik. Pasienten er avhengig av spesiell støtte.

Vanligvis kan diagnosen stilles av en allmennlege eller barnelege. Videre behandling avhenger av omfanget av klagene og skjer vanligvis hos den respektive spesialisten. Hvis barnet også lider av psykologiske klager, bør behandling også gis av en psykolog.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av sykdommer og syndromer som er forårsaket av kromosomavvik er alltid symptomatisk. En kausal behandling er utelukket. Noen syndromer kan håndteres godt med tilhørende støtte. Dette inkluderer Downs syndrom.

Både mental utvikling og behandling av fysiske funksjonsnedsettelser avhenger ofte av støttetiltakene som er innført og det samlede behandlingsbegrepet.

Outlook og prognose

Kromosomavvikene har en dårlig prognose da det ikke er noen kur. Imidlertid er de vesentlig avhengig av lidelsene som er til stede, som dukker opp individuelt for hver pasient. Hos de fleste pasienter er kromosomavvik forbundet med en betydelig reduksjon i gjennomsnittlig levealder.

Siden interferens med human genetikk ikke er lovlig tillatt, kan ingen årsaksterapi og dermed en endring i de genetiske mutasjonene finne sted. Behandlingen er rettet mot å lindre pasientens eksisterende symptomer. I tillegg prøver leger å forsinke utviklingen av sykdommen så lenge som mulig med målrettede terapier.

Kromosomavvikene er assosiert med mange misdannelser eller kognitive tap. I tillegg er det begrensninger på utvikling og seksuelle funksjoner. I tillegg til de fysiske avvikene, kan kromosomavvik føre til en rekke mentale sykdommer. Dette reduserer pasientens livskvalitet ytterligere og forverrer pasientens generelle helse. Når avkom produseres, kan kromosomavvikene overføres til neste generasjon. Det er en mulighet for at symptomene vil reduseres eller økes.

Når det gjelder syndromer som er undersøkt godt, er det muligheten for en betydelig bedring av levekårene. Støttetiltak så vel som et individuelt behandlingskonsept brukes, som representerer bedre utviklingsmuligheter for pasienten.

forebygging

Som profylakse mot sykdommer forårsaket av kromosomavvik hos avkommet, bør intensiv genetisk rådgivning utføres hvis tilfeller av sykdom allerede har oppstått i familien eller pårørende. Vanligvis oppstår disse syndromene spontant. Imidlertid har en translokasjonstrisomi en viss sannsynlighet for arv. En økt familiær forekomst er mulig, noe som bør avklares når det gjelder menneskets genetikk.

ettervern

I de fleste tilfeller har den berørte ingen eller svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for kromosomavvik. Siden det er en genetisk sykdom, kan den heller ikke behandles helt. Derfor, hvis du ønsker å få barn, bør genetisk testing og rådgivning alltid utføres slik at kromosomavvik ikke forekommer hos barna.

Videre behandling avhenger veldig av den eksakte alvorlighetsgraden av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Levealderen til den berørte kan også bli redusert. I de fleste tilfeller tar selve behandlingen form av kirurgiske inngrep, som er ment å lindre misdannelser og deformiteter. Etter en slik operasjon skal personen som rammes hvile og ta vare på kroppen sin.

Uansett vil anstrengelser og stressende eller fysiske aktiviteter unngås. De fleste av dem som er berørt av kromosomavvikene er også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie for å takle hverdagen. Ved å gjøre det, er det ofte nødvendig med intensive og kjærlige diskusjoner, slik at det ikke oppstår psykiske opprør eller depresjoner.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er relativt begrensede når det gjelder kromosomavvik. Den berørte personen er avhengig av rent symptomatisk terapi, siden sykdommen ikke kan behandles kausalt. Kromosomavvik fører ofte til for tidlig død av den aktuelle personen.

Mennesker som lider av kromosomavvik trenger intensiv pleie og kan ofte ikke takle hverdagen på egen hånd. Her viser omsorg av egen familie eller venner seg å være veldig nyttig og har en positiv effekt på sykdomsforløpet. Barna trenger også en spesialskoleopplæring fordi de lider av redusert intelligens. Imidlertid avhenger den eksakte behandlingen veldig av den eksakte sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres her.

Ofte kan kontakten med andre mennesker også vise seg å være veldig nyttig, da det kan føre til utveksling av informasjon. Ved psykiske klager eller depresjoner kan det å snakke med venner og familie hjelpe. De erstatter imidlertid ikke en psykolog, slik at lege må konsulteres i tilfelle alvorlige klager. Foreldrene og pårørende til pasienten lider ofte av psykologiske plager på grunn av kromosomavvik og er avhengig av et psykologbesøk.