Chorionic villus-prøvetaking

Med hjelp av Chorionic villus-prøvetaking det ufødte barnet kan undersøkes for mulige genetiske lidelser under graviditet. Denne undersøkelsesmetoden kan utføres på et veldig tidlig stadium i svangerskapet.

Hva er prøvetakingen av kororisk villus?

Prenatal diagnose ved hjelp av korionisk villi ble først beskrevet i 1983. Det er en invasiv undersøkelsesmetode som kromosomavvik kan oppdages og visse metabolske sykdommer kan identifiseres.

Det er tilrådelig med en kororisk villusprøvetaking hvis det er noen unormale avvik i ultralyden, tilstedeværelsen av kromosomavvik hos foreldrene eller hvis det er mistanke om visse arvelige sykdommer. Det er imidlertid ikke en rutinemessig undersøkelse. Chorionic villus-prøvetaking utføres bare etter passende informasjon og med samtykke fra den gravide kvinnen.

Hvis det ufødte barnet mistenkes eller er i fare for sykdom, bærer helseforsikringsselskapet kostnadene ved undersøkelsen. På forespørsel fra foreldrene kan prøvetaking av kororisk villus også utføres i andre tilfeller for egen regning. Imidlertid bør en vurdering av risiko / nytte gjøres før prosedyren. En økt sannsynlighet for trisomi 21 hos barnet er for eksempel til stede hos gravide kvinner over 35 år og rettferdiggjør diagnosen ved hjelp av korjonisk villusprøvetaking.

Funksjon, effekt og mål for prøvetaking av kororisk villus

Chorionic villus-prøvetaking kan brukes som en diagnostisk metode i første trimester av svangerskapet. Fra den åttende graviditeten er en analyse av cellene fra den såkalte korion mulig. Metoden gjør det mulig å undersøke kromosomene til barnet på et tidligst mulig tidspunkt under graviditet når andre undersøkelser som fostervannsprøve ennå ikke er mulig.

I det siste brukte leger prøvetaking av kororisk villus allerede i den niende graviditetsuken. Imidlertid bør den korioniske villi-biopsien ikke utføres før den 11. svangerskapsuken og utføres vanligvis ikke tidligere i dag. Chorion er et lag med celler på utsiden av fostervannssekken. Dette cellelaget er jevnt dekket med villi, fremspring på overflaten.Selv om dette ikke er cellematerialet til det ufødte barnet, er det genetisk identisk med det ufødte barnet og er derfor egnet for diagnostikk.

Chorionic villi er en del av morkaken som forsyner det ufødte barnet med næringsstoffer og oksygen. I en prøvetaking av kororisk villus blir korioniske villi fjernet fra livmoren. Dette gjøres enten ved hjelp av en hul nål, som legen setter inn under ultralydkontroll gjennom bukveggen inn i morkaken, og der blir cellemateriale fjernet ved punktering. En annen mulighet er fjerning av kororisk villi via et kateter som går gjennom skjeden og gjennom livmorhalsen inn i morkaken.

Innsamling via livmorhalsen gjøres sjelden på grunn av høyere risiko. I noen tilfeller er det imidlertid ikke mulig å ta prøver av kororisk villus av anatomiske årsaker. For den påfølgende genetiske undersøkelsen i laboratoriet, er 20 til 30 mg chorionisk villi nødvendig. Et kromosombilde, det såkalte karyogrammet, lages fra cellene som er fjernet. I spesielle tilfeller kan en DNA-analyse også utføres etter forutgående genetisk rådgivning. Dette gjør at det ufødte barnet kan undersøkes for molekylærgenetiske sykdommer, for eksempel forskjellige muskelsykdommer. Ved hjelp av karyogrammet kan forskjellige genetiske egenskaper oppdages.

Disse inkluderer trisomi 21, som er kjent som Downs syndrom, trisomi 13 eller Patau syndrom, trisomi 18 eller Edwards syndrom og trisomi 8. Noen metabolske sykdommer kan også analyseres ved hjelp av karyogrammet. De første resultatene av laboratorietesten er tilgjengelige etter noen dager. Hvis funnene er uklare, er det nødvendig med en langvarig kultur av de fjernede celler, hvis resultater er tilgjengelige etter omtrent to uker.

Chorionic villus-prøvetaking utføres bare på spesialiserte sentre og kan derfor vanligvis ikke utføres av en bosatt gynekolog. Målet med undersøkelsen er å oppdage eller utelukke genetiske sykdommer så tidlig som mulig i svangerskapet for å unngå medisinsk risiko og psykisk stress fra en sen avslutning av graviditeten. I forkant av en kororisk villusprøvetaking, bør foreldre informeres om mangelen på terapeutiske alternativer for å kurere de fleste sykdommene som kan identifiseres ved denne undersøkelsen. Hvis en genetisk sykdom oppdages, er det eneste gjenværende alternativet vanligvis å ta imot barnet med sykdommen eller å avslutte graviditeten.

Risiko, bivirkninger og farer

En prøve av kororisk villus øker risikoen for spontanabort. Denne undersøkelsesmetoden velges derfor hovedsakelig når risikoen for spontanabort er lavere enn sannsynligheten for kromosomavvik eller tilstedeværelse av en arvelig sykdom.

Det er også en lav risiko for å deformere barnets ekstremiteter fra inngrepet. Karaskader eller blødninger så vel som infeksjoner kan også forekomme i sjeldne tilfeller etter en kororisk villusprøvetaking. I sjeldne tilfeller, som er rundt to prosent, kan det oppstå en feildiagnose. Chorionic villi kan avvike genetisk fra barnets celler. På samme måte kan celler i morkaken i sjeldne tilfeller avvike genetisk fra hverandre. Dette er kjent som morkaken morkake.

Som et resultat kan undersøkte celler vise en trisomi, selv om det ufødte barnet har et normalt sett med kromosomer. En trisomi kan også oppdages under undersøkelsen. Hvis resultatene er positive, anbefales det noen ganger å bekrefte testresultatet ved å utføre en ytterligere test, for eksempel en fostervannsprøve. I mellomtiden ventes ofte på resultatet av en fin ultralyd i den 13. svangerskapsuken før en prøvetaking av kororisk villus. Avhengig av funnene og vurderingen av risikoen for en trisomi, kan det deretter tas en beslutning om å utføre en kororisk villusprøvetaking.