Beemer-Langer syndrom

På Beemer-Langer syndrom det er en sykdom som vanligvis regnes blant de såkalte osteochondrodysplasias. Beemer-Langer-syndromet er i mange tilfeller synonymt med begrepet Polydactyly syndrom med kort ribbein Beemer-type utpekt.

Hva er Beemer-Langer syndrom?

De viktigste kliniske symptomene på Beemer-Langer syndrom er forkortede ribbeinbein og underutviklede lunger, som også bestemmer sykdomsforløpet og den dødelige prognosen.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Fra et medisinsk synspunkt er Beemer-Langer syndrom klassifisert som et av de såkalte kort ribbein-syndromene. De viktigste symptomene på sykdommen er forkortelse av ribbeina og underutvikling av lungene. Beemer-Langer syndrom ble først beskrevet i 1983 av Beemer, en nederlandsk genetisk forsker, og Langer, en radiologispesialist fra USA.

I utgangspunktet er Beemer-Langer syndrom en sykdom som har en genetisk komponent. Fordi syndromet eksisterer fra fødselen. Beemer-Langer-syndromet er preget av at sykdommen er dødelig for pasienten i nesten alle tilfeller.

Det er foreløpig ingen pålitelig informasjon om hyppigheten av forekomsten av Beemer-Langer syndrom. Det er imidlertid kjent at Beemer-Langer-syndromet blir gitt videre gjennom en autosomal recessiv arv. I tillegg til de typiske misdannelsene i ribbeina og lungene, lider de berørte pasientene også av misdannelser i forskjellige indre organer i mange tilfeller som en del av Beemer-Langer syndrom.

For eksempel beskriver en casestudie av Beemer-Langer syndrom et kvinnelig foster som ble født for tidlig som en dødfødsel. En innsnevret brystkasse, forkortede ekstremiteter og horisontale ribber ble funnet. Benene i lemmene var bøyde. Lungene til det berørte fosteret ble påvirket av hypoplasia.

fører til

De eksakte årsakene som fører til utviklingen av Beemer-Langer syndrom er fremdeles i stor grad uutforsket. Tidligere observasjoner og forskning angående sykdommen har imidlertid tydelig vist at Beemer-Langer syndrom er arvelig hos barn via en autosomal recessiv rute.

I utgangspunktet kan det antas at en genetisk defekt er involvert i utviklingen av sykdommen. For eksempel er det mulig at det oppstår en mutasjon på et bestemt gen. Som et resultat utvikles en feil som til slutt fører til utvikling av Beemer-Langer syndrom hos den berørte personen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

I sammenheng med Beemer-Langer syndrom er flere forskjellige klager og tegn mulige som mer eller mindre tydelig indikerer tilstedeværelsen av sykdommen. I de fleste tilfeller deler de berørte pasientene alltid visse hovedsymptomer.

På den ene siden er dette en forkortelse av ribbeina inkludert hypoplasia i brystkassen og lungehypoplasi samt en tilhørende utilstrekkelig pustefunksjon. På den annen side har personer som lider av Beemer-Langer syndrom forkortet og ofte bøyd lange bein på lemmene.

I tillegg forekommer det noen ganger feil i hjertet, deformiteter i ørene og brachydactyly. I tillegg er i noen tilfeller Beemer-Langer syndrom assosiert med en rekke potensielle komplikasjoner. Disse inkluderer for eksempel tvetydige seksuelle organer, ascites, en såkalt hydrops fetalis og anophthalmos.

Diagnose og kurs

Beemer-Langer syndrom er arvet og eksisterer derfor fra fødselen. Derfor utvikler de typiske funksjonene og symptomene på sykdommen allerede hos fosteret i mors liv. Dette betyr at Beemer-Langer syndrom ikke kan diagnostiseres hos nyfødte barn umiddelbart etter fødselen, men heller prenatalt.

Sonografiske undersøkelsesteknikker brukes vanligvis til prenatal diagnose. Avbildning av det ufødte fosteret i livmoren gir mer eller mindre tydelige indikasjoner på tilstedeværelsen av Beemer-Langer syndrom, avhengig av det enkelte tilfelle. Diagnosen kan stilles først og fremst på grunnlag av de karakteristiske misdannelsene i ribbeina og ekstremitetene, som allerede er synlige hos fostre.

Resultatene fra røntgenundersøkelser ligner ofte de som oppstår i forbindelse med Majewskis syndrom. En forskjell er imidlertid at tibia er sterkere utviklet. Imidlertid viser pasientene ikke i dette tilfellet noen heksadaktiøs, noe som gjør en differensiering mulig.

komplikasjoner

De viktigste kliniske symptomene på Beemer-Langer syndrom er forkortede ribbeinbein og underutviklede lunger, som også bestemmer sykdomsforløpet og den dødelige prognosen.Barna lider av forskjellige plager og tegn som mer eller mindre sterkt indikerer tilstedeværelsen av denne arvelige sykdommen. Et kompleks av flere misdannelser av forskjellige indre organer er karakteristisk.

Siden sykdommen blir gitt videre i en autosomal recessiv arvemodus, manifesterer de misdannelsene som er klassiske for Beemer-Langer syndrom allerede før fødselen. Av denne grunn er ikke individuelle terapeutiske tilnærminger mulig. Antall komplekse medfødte patologiske forhold er så stort at barna ikke klarer å overleve. De blir enten født for tidlig som en dødfødsel eller dør noen timer etter fødselen.

I tillegg til de forkortede ribbeina har mange pasienter også forkortet og bøyd lange bein i lemmene og en misdannet brystkasse. Normal koordinasjons- og bevegelsessekvenser er ikke mulig. Underutviklingen i lungene forhindrer normal luftveisfunksjon. Potensielle komplikasjoner er hjertefeil og deformerte ører og fingre, fraværet av en eller begge av øynene primordia og interseksuelle seksuelle organer.

I mange tilfeller har fosteret vannretensjon i forskjellige deler av kroppen. Disse komplikasjonene, kjent som hydrops fetalis, fører til ytterligere organiske misdannelser som ascites, pumpesvakhet, levercirrhose, gulsott og ødem.

Når bør du gå til legen?

I mange tilfeller er symptomene og klagene på Beemer-Langer syndrom relativt tvetydige og indikerer ikke sykdommen direkte. Imidlertid er det alltid pustevansker. De rammede kan lide av pustebesvær eller gispe etter pusten. Skulle disse klagene oppstå uten en spesiell grunn, bør en lege konsulteres. Hjerteproblemer kan også oppstå ved Beemer-Langer syndrom og må også undersøkes og behandles av lege. Uten behandling, i verste fall, kan den berørte personen dø.

Som regel indikerer tvetydige seksuelle organer også Beemer-Langer syndrom. I de fleste tilfeller blir disse imidlertid anerkjent etter fødselen, slik at ingen ytterligere diagnose er nødvendig. Behandling og diagnose utføres først og fremst av familielegen eller fastlegen. Der kan syndromet diagnostiseres. Videre behandling utføres av passende spesialister som kan justere de enkelte klager. Misdannelser eller deformasjoner av ekstremiteter kan også indikere Beemer-Langer syndrom og bør undersøkes.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I utgangspunktet er Beemer-Langer syndrom en form for arvelig sykdom, da sykdommen eksisterer fra fødselen og til og med utvikler seg prenatalt. Av denne grunn er det i utgangspunktet ingen tilgjengelige eller kjente alternativer for å behandle Beemer-Langer syndrom basert på årsakene. I stedet begynner alle behandlingsforsøk med behandling av de eksisterende symptomene.

Når det gjelder Beemer-Langer syndrom, må det imidlertid bemerkes at det er en sykdom med et dødelig utfall i de fleste tilfeller. Dette betyr at symptomene og misdannelsene som er karakteristiske for Beemer-Langer syndrom, fører til døden til den berørte personen, da de ikke er levedyktige på lenge.

Årsaken til dødeligheten av Beemer-Langer-syndromet ligger for eksempel i hypoplasien i lungene som de syke pasientene lider fra. Fordi som et resultat, er lungene, spesielt pust, funksjonene sterkt nedsatt. Som et resultat tilføres ikke pasientens organisme tilstrekkelig med oksygen. Imidlertid er deformerte og forkortede ekstremiteter alene ikke en grunn til pasientens for tidlige død.

Outlook og prognose

I Beemer-Langer syndrom er kausal terapi generelt ikke mulig. De berørte kan bare ta del i symptomatisk behandling. Det er heller ingen selvhelbredelse og ytterligere skjulelse av helsetilstanden hvis ingen lege blir konsultert.

De som rammes selv lider av en underaktiv pust og er dermed betydelig begrenset i hverdagen. Ofte kan dette også føre til smerter i brystet. Hjertefeil og forskjellige deformasjoner i ansiktet forekommer også ved Beemer-Langer syndrom og kan derfor redusere forventet levealder for personen som blir rammet betydelig. Hjertefeilene korrigeres vanligvis ved kirurgi. Deformitetene i ansiktet og spesielt i ørene kan også korrigeres.

I noen tilfeller kan syndromet også resultere i forkortede ekstremiteter. Disse kan bare behandles i begrenset grad ved hjelp av proteser, selv om denne klagen ikke har en negativ innvirkning på pasientens levealder. I noen tilfeller kan pustevansker eller hjertefeil føre til død kort tid etter fødselen. Ingen behandlinger er mulig for å redde barnet.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Foreløpig er det ingen kjente måter hvordan Beemer-Langer-syndromet effektivt kan forhindres. Fordi sykdommen er arvet og utvikler seg før fødselen. Det skal også bemerkes at Beemer-Langer syndrom vanligvis er dødelig.

ettervern

Oppfølgingspleie er vanligvis ikke mulig ved Beemer-Langer syndrom. Sykdommen i seg selv kan ikke behandles fullstendig, da det er en arvelig sykdom som bare er begrenset symptomatisk. Det kan også føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet.

Imidlertid er pasienten avhengig av regelmessige undersøkelser av en lege for å unngå ytterligere komplikasjoner. Organismen må alltid forsynes med tilstrekkelig oksygen for å unngå ytterligere skade på de indre organene. De deformerte ekstremiteter av pasienten kan ikke behandles, slik at den berørte personen må komme sammen med dem hele livet.

Siden Beemer-Langer syndrom ofte er assosiert med estetiske klager, er psykologisk behandling også nyttig for å unngå psykologiske klager eller stemninger. Dette kan føre til mobbing eller erting, spesielt med barn. Foreldrene kan imidlertid også ta del i psykologisk behandling, da de også er rammet av Beemer-Langer syndrom.

Ved planlegging av videre barn er genetisk rådgivning nyttig for å forhindre tilbakefall av Beemer-Langer syndrom. Siden de eksakte symptomene på syndromet avhenger veldig av alvorlighetsgraden, kan det ikke gis noe generelt alternativ for oppfølging.

Du kan gjøre det selv

Beemer-Langer-syndromet er ofte assosiert med en lang lidelsesvei for det berørte barnet og foreldrene. I mange tilfeller kan imidlertid hverdagen med sykdommen gjøres lettere med noen tiltak.

Foreldre til et barn med Beemer-Langer syndrom kan først henvende seg til legen og gjennom ham til forskjellige selvhjelpsgrupper. Organisasjoner som Orpha Selbsthilfe samler inn og gir informasjon om sjeldne arvelige sykdommer og viser de som er berørt hvordan de skal takle sykdommen på en livsbekreftende måte. Å utveksle ideer med andre berørte kan også være en viktig hjørnestein for å komme tilbake til et normalt liv.

Noen ganger er andre terapeutiske tiltak nyttige for å takle tapet av ditt eget barn. I noen tilfeller anbefales for eksempel parterapi, mens i andre tilfeller separate diskusjoner med en terapeut er den beste løsningen. Det er best å diskutere med ansvarlig lege hvilke alternativer som er tilgjengelige for de pårørende i detalj. Dette kan noen ganger også vise behandlingsalternativer som barnets liv ikke kan reddes med, men som muligens kan forlenges med noen få år.